سندرم ترنر

سندرم ترنر (Turner Syndrome) که با نام هنری ترنر نامگذاری شده است، در سال 1938 به عنوان اولین پزشکانی بود که این اختلال را در ادبیات پزشکی گزارش کرد. این سندرم یک اختلال کروموزومی و ژنتیکی نادر در زنان است که به دلیل از دست دادن جزئی یا کامل (مونوزومی) یک کروموزوم X ایجاد می‌ شود. سندرم ترنر بسیار متغیر است و می‌ تواند به طور قابل توجهی از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. زنان مبتلا به این سندرم به طور بالقوه می‌ توانند طیف گسترده‌ ای از علائم را که شامل بسیاری از سیستم‌ های اندام مختلف می‌ شود، ایجاد کنند.

علائم شایع این بیماری شامل کوتاهی قد و نارسایی زودرس تخمدان است که می‌ تواند منجر به عدم رسیدن به بلوغ شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. انواع مختلفی از علائم دیگر از جمله ناهنجاری‌ های چشم و گوش، ناهنجاری‌ های اسکلتی، ناهنجاری‌ های قلبی و ناهنجاری‌ های کلیوی ممکن است رخ دهد.
افراد مبتلا ممکن است اختلالات یادگیری خاصی را تجربه کنند. سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد یا اندکی پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. با این حال، در برخی موارد، این اختلال ممکن است تا بزرگسالی مشخص نشود، که اغلب به عنوان یک یافته اتفاقی است.

علت سندرم ترنر چیست؟

انسان‌ ها به طور معمول دارای 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46 کروموزوم) هستند. کروموزوم‌ ها به 22 جفت (اتوزوم) و یک جفت کروموزوم جنسی تقسیم می‌ شوند. شما از هر والدین بیولوژیکی یک کروموزوم دریافت می‌ کنید تا یک جفت بسازید.
جفت بیست و سوم معمولاً شامل یک کروموزوم X و Y برای مردان و دو کروموزوم X برای زنان است. سندرم ترنر زمانی اتفاق می‌ افتد که یکی از دو کروموزوم X نوزاد از بین رفته یا ناقص باشد.

انواع سندرم ترنر

انواع مختلفی از سندرم ترنر (TS) بر اساس نحوه تأثیرگذاری یکی از کروموزوم‌ های X وجود دارد:

Monosomy X: این نوع به این معنی است که هر سلول به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X دارد. حدود 45 درصد از افراد مبتلا به TS دارای مونوزومی X هستند. این ناهنجاری کروموزومی به طور تصادفی در طول تشکیل سلول‌ های تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) در والد بیولوژیکی فرد مبتلا، رخ می‌ دهد. اگر یکی از این سلول‌ های تولید مثلی غیر معمول در ساختار ژنتیکی جنین در زمان لقاح نقش داشته باشد، نوزاد در هنگام تولد یک کروموزوم X در هر سلول خواهد داشت.

سندرم موزاییک ترنر: این وضعیت حدود 30 درصد موارد TS را تشکیل می‌ دهد. برخی از سلول‌ های جنین دارای اختلالات کروموزومی X هستند. این به طور تصادفی در طول تقسیم سلولی در اوایل بارداری اتفاق می‌ افتد.

سندرم ارثی ترنر: در موارد نادر، نوزادان ممکن است TS را به ارث برده باشند، به این معنی که والدین بیولوژیکی آنها، با این سندرم متولد شده و آن را منتقل کرده است. این وضعیت معمولاً به دلیل گم شدن قسمتی از کروموزوم X اتفاق می‌ افتد.

علائم سندرم ترنر چیست؟

این وضعیت به طرق مختلف ظاهر می‌ شود و می‌ تواند چندین ویژگی مختلف و همچنین شرایط سلامت خاصی را ایجاد کند که می‌ تواند از نظر شدت متفاوت باشد. بسته به نوع TS، علائم سندرم ممکن است در وارد زیر ظاهر شوند:

1) قبل از تولد

2) اندکی پس از تولد

3) در اوایل کودکی

4) در اوایل نوجوانی

5) در بزرگسالی

ویژگی‌ های رایج سندرم ترنر

ویژگی اصلی این وضعیت کوتاهی قد است. تقریباً همه افراد مبتلا به TS:

در دوران کودکی و نوجوانی کندتر از همسالان خود رشد می‌ کنند. کوتاهی قد معمولاً در سن 5 سالگی مشخص می‌ شود.
رشد و بلوغ در آنها با تعویق جلو می‌ رود.

یکی دیگر از ویژگی‌ های مشترک، تفاوت در رشد جنسی است. اکثر افراد مبتلا به TS:

معمولاً بلوغ را پشت سر نمی‌ گذارند مگر اینکه در اواخر کودکی و اوایل نوجوانی هورمون درمانی کنند.
ممکن است بدون هورمون درمانی رشد سینه را تجربه نکند.
ممکن است دوره‌ های قاعدگی نداشته باشد (آمنوره).
تخمدان‌ های کوچک‌ تر از حد انتظار داشته باشد که ممکن است فقط برای چند سال کار کنند یا اصلاً کار نکنند (نارسایی اولیه تخمدان یا POI).
سطح پایینی از هورمون‌ های جنسی (مانند استروژن) داشته باشد.
ناباروری داشته باشند.

علاوه بر قد کوتاه، افراد مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارای ویژگی‌ های فیزیکی خاصی هستند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تفاوت‌های گوش، از جمله گوش‌ های نامتقارن، گوش‌ های دراز، گوش‌ های فنجانی و لبه‌ های ضخیم گوش.
خط موی کم پشت گردن.
فک پایین کوچک و عقب‌نشینی که می‌ تواند بر رشد و قرارگیری دندان تأثیر بگذارد.
گردن کوتاه و پهن یا گردن پیچیده
سینه پهن
بازوهایی که کمی به سمت آرنج هستند
کوتاهی یک انگشت نسبت به دیگر انگشتان پا
کف پای صاف
ناخن‌ های باریک دست و پا
لکه‌ های رنگی متعدد روی پوست

شرایط پزشکی مرتبط با سندرم ترنر

افراد مبتلا به این سندرم در معرض افزایش خطر ابتلا به بیماری‌ های خاص نیز هستند. اما همه افراد مبتلا به TS به آنها مبتلا نمی‌ شوند.

شرایط قلبی عروقی

افراد مبتلا به این وضعیت ممکن است مشکلات قلبی و عروقی داشته باشند که برخی از آنها می‌ تواند تهدید کننده زندگی باشد. تا 50 درصد از افراد مبتلا به TS با یک بیماری قلبی مادرزادی متولد می‌ شوند که بر ساختار قلب آنها تأثیر می‌ گذارد. مشکلات قلبی عروقی می‌ تواند شامل موارد زیر باشد:

دریچه آئورت دو لختی
کوآرکتاسیون آئورت
طویل شدن قوس آئورت
فشار خون بالا

شرایط استخوانی

شرایط استخوانی نیز با TS رایج است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

افزایش خطر پوکی استخوان و شکستگی استخوان، به خصوص اگر درمان با استروژن انجام نشده باشد.
اسکولیوز: این وضعیت حدود 10 درصد از افراد مبتلا به TS را تحت تاثیر قرار می‌ دهد.

شرایط خود ایمنی

TS خطر ابتلا به برخی شرایط خود ایمنی را افزایش می‌ دهد، از جمله:

بیماری سلیاک
بیماری تیروئید هاشیموتو (کم کاری تیروئید)
بیماری التهابی روده (IBD)

مشکلات شنوایی و بینایی

مشکلات شنوایی و گوش که در افراد مبتلا به TS رایج است، عبارتند از:

عفونت‌ های مکرر گوش میانی (اوتیت میانی)، که ممکن است به ماستوئیدیت و/یا تشکیل کلستئاتوم تبدیل شود. این موارد در سنین 1 تا 6 سالگی رایج است.
کم شنوایی عصبی، این وضعیت در بیش از 50 درصد از بزرگسالان مبتلا به TS ایجاد می‌ شود.

شایع‌ ترین بیماری‌ های بینایی و چشم عبارتند از:

عیوب انکساری (نزدیک بینی و دوربینی)
چشم‌ های ضربدری (استرابیسم)
تنبلی چشم
افتادگی پلک (پتوز)
سایر مشکلات کمتر رایج شامل کوررنگی قرمز-سبز و صلبیه آبی است.

سایر شرایط مرتبط

افراد مبتلا به سندرم ترنر همچنین ممکن است دارای موارد زیر باشند:

شرایط کلیوی: مشکلات ساختاری در سیستم کلیه-ادراری در حدود 30 تا 40 درصد از افراد مبتلا به TS رخ می‌ دهد. این ممکن است شامل کلیه‌ های نعل اسبی یا فقدان (اوژنز) کلیه باشد. مشکلات مربوط به جریان ادرار می تواند منجر به عفونت های دستگاه ادراری (UTIs) شود.

سندرم متابولیک: افراد مبتلا به TS در معرض افزایش خطر ابتلا به سندرم متابولیک هستند، گروهی از شرایط که خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی، دیابت نوع 2 و سکته را افزایش می‌ دهد.

لنف ادم: این عارضه می تواند باعث تورم و پف کردن دست ها و پاها شود.

ناتوانی های یادگیری: افراد مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارای سطح هوشی معمولی هستند اما خطر ابتلا به ناتوانی های یادگیری در آنها بیشتر است. این معمولاً شامل مسائل مربوط به مهارت های دیداری-حرکتی و دیداری-فضایی است. دیدن اینکه چگونه اجسام در فضا با یکدیگر ارتباط دارند دشوار است. به عنوان مثال، رانندگی ممکن است دشوار باشد.

چالش ‌های سلامت روان: زندگی با سندرم ترنر ممکن است منجر به مشکلات عزت نفس و/یا استرس مزمن شود که می‌تواند باعث اضطراب و/یا افسردگی شود.

تشخیص و آزمایشات

پزشکان ممکن است سندرم ترنر را در هر مرحله از رشد کودک پس از تولد تشخیص دهند. گاهی اوقات، آنها می توانند این بیماری را قبل از تولد با آزمایش های زیر تشخیص دهند:

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT): این یک آزمایش غربالگری خون برای زن باردار است. علائمی را بررسی می کند که احتمال بروز مشکل کروموزومی در جنین را افزایش می دهد.

سونوگرافی در دوران بارداری: سونوگرافی ممکن است نشان دهد که جنین دارای برخی از ویژگی های فیزیکی TS است، مانند مشکلات قلبی یا مایع اطراف گردن. آنها احتمالاً درخواست آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی CVS را برای کمک به تأیید تشخیص خواهند داد.

آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی CVS: این آزمایشات مایع آمنیوتیک یا بافت جفت را بررسی می کند. پزشکان یک آزمایش ژنتیکی با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ بر روی مایع یا بافت انجام می دهند، که می تواند تایید کند که آیا جنین به سندرم ترنر مبتلا است یا خیر.
گاهی اوقات، کودکان به دلیل علائم خود بلافاصله پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده می شوند. اما برخی از افراد تا زمانی که به سن بلوغ نرسند، مبتلا به سندرم ترنر تشخیص داده نمی شوند. این افراد ممکن است دوران بلوغ را طی کنند و پریود شوند. اما اغلب نارسایی اولیه تخمدان (یائسگی زودرس) دارند.
آزمایش ژنتیکی با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ، پس از تولد، آزمایشی است که تشخیص سندرم ترنر را تایید می کند. این آزمایش نیاز به خونگیری دارد.

مدیریت و درمان

هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد. اما برخی داروها و درمان ها می توانند به مدیریت علائم آن کمک کنند.

علاوه بر مراقبت از مشکلات پزشکی مرتبط (مانند بیماری های قلبی)، درمان سندرم ترنر اغلب بر روی هورمون ها متمرکز است. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

درمان با هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی به رشد عمودی کمک می کند. اگر درمان به اندازه کافی به موقع شروع شود، می توانند قد نهایی کودک را چندین سانت افزایش دهند.

استروژن درمانی: اغلب، افراد مبتلا به TS سطوح پایینی از استروژن، یک هورمون جنسی، دارند که بر رشد جنسی آنها تأثیر می گذارد. استروژن می تواند به رشد سینه و قاعدگی کمک کند. جایگزینی استروژن رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت استخوان را نیز بهبود می بخشد.

پروژستین های چرخه ای: این داروها باعث ایجاد دوره های قاعدگی منظم می شوند. پزشکان معمولاً آنها را در حدود سن 11 یا 12 سالگی شروع می کنند.

معمولاً کودکان مبتلا به سندرم ترنر در درجه اول به متخصص اطفال خود مراجعه می کنند. آنها همچنین ارزیابی و نظارت را از متخصصان غدد اطفال دریافت می کنند. این متخصصان هورمونی می توانند توصیه هایی در مورد نحوه درمان کمبودهای هورمونی ارائه دهند.

سایر متخصصان اطفال ممکن است شامل موارد زیر باشند:

متخصصین قلب و عروق
چشم پزشکان
متخصص گوش و حلق و بینی (ENTs)
نفرولوژیست ها
روانشناسان
دریافت مشاوره ژنتیک

مطالب مشابه:

Blog