آزمایش QF PCR چیست و چه کاربردی در تشخیص پیش از تولد دارد؟ آزمایش QF PCR که مخفف Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction است، یک روش پیشرفته و سریع در تشخیص پیش از تولد محسوب میشود. این تست برای شناسایی ناهنجاریهای کروموزومی شایع مورد استفاده قرار میگیرد و با بررسی نواحی مشخصی از کروموزومهای 13، … Continue reading
سندرم دی جرج سندرم دی جرج یک بیماری ژنتیکی است که در اثر حذف یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 ایجاد می شود. این آسیب در نزدیکی کروموزوم به نام q11.2 رخ می دهد. سندرم دی جرج علائم و نشانه های احتمالی زیادی دارد که می تواند تقریباً هر قسمت از اندام های بدن را … Continue reading
سندرم ری سندرم ری Reye’s syndrome یک اختلال نادر اما جدی است که می تواند باعث تورم در مغز و کبد شود. این بیماری در هر سنی ممکن است رخ دهد، اما معمولاً کودکان و نوجوانان را پس از یک عفونت ویروسی، اغلب آنفولانزا یا آبله مرغان، تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری می … Continue reading
سندرم ترنر سندرم ترنر (Turner Syndrome) که با نام هنری ترنر نامگذاری شده است، در سال 1938 به عنوان اولین پزشکانی بود که این اختلال را در ادبیات پزشکی گزارش کرد. این سندرم یک اختلال کروموزومی و ژنتیکی نادر در زنان است که به دلیل از دست دادن جزئی یا کامل (مونوزومی) یک کروموزوم X … Continue reading
