سندرم دی جرج
سندرم دی جرج
سندرم دی جرج یک بیماری ژنتیکی است که در اثر حذف یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 ایجاد می شود. این آسیب در نزدیکی کروموزوم به نام q11.2 رخ می دهد. سندرم دی جرج علائم و نشانه های احتمالی زیادی دارد که می تواند تقریباً هر قسمت از اندام های بدن را تحت تاثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این سندرم معمولاً دارای ناهنجاری های قلبی از بدو تولد، عفونت های مکرر ناشی از سیستم ایمنی و ویژگی های متمایز در صورت خود دارند.
در افراد مبتلا به سندرم دی جرج، ممکن است ماهیچه های دهان که سقف دهان را تشکیل می دهند، به طور کامل بسته نشوند، در نتیجه وضعیتی به نام شکاف کام زیر مخاطی ایجاد می شود. کام غیر طبیعی معمولاً به شدت قوس دار است و ممکن است شکافی در سقف دهان ایجاد شود. شکاف کام زیر مخاطی نیز می تواند با خروج هوا از بینی در حین صحبت، در گفتار اختلال ایجاد کند که منجر به گفتار با صدای بینی می شود.
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مشکلات تنفسی، ناهنجاری های کلیوی، سطوح پایین کلسیم خون (که می تواند باعث تشنج شود)، کاهش پلاکت های خون، اختلال در تغذیه، مشکلات سیستم گوارشی و در نهایت کاهش شنوایی داشته باشند. همچنین تفاوت های اسکلتی، از جمله کوتاهی قد خفیف و در موارد کمتر رایج، ناهنجاری های استخوان ستون فقرات قابل مشاهده می باشد.
علائم سندرم دی جرج
علائم این بیماری می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و همچنین از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد ممکن است اصلاً علائمی را تجربه نکنند، اما تغییراتی را در ژن خود داشته باشند. این بیماری می تواند چندین اندام بدن را تحت تاثیر قرار دهد.
علائم اولیه شامل مشکلات قلبی، عدم رشد غده تیموس و کاهش سطح کلسیم است.
علائم قلبی
افرادی که به سندرم دی جرج مبتلا هستند، ممکن است ناهنجاری های رشد و عملکرد قلب را تجربه کنند و باعث ایجاد شرایط زیر شود:
- تترالوژی فالوت
- تنه شریانی
- عدم رشد آئورت
- نقایص سپتوم بطنی
- بیماری قلبی مادرزادی
علائمی که بر قلب تاثیر می گذارد، می تواند تهدید کننده حیات باشد.
علائم مغزی
نشانه های سندرم دی جرج می تواند بر عملکرد و رشد مغز تاثیر بگذارد که می تواند شامل موارد زیر باشد:
- اضطراب و/یا افسردگی
- اختلال کمبود توجه/بیش فعالی
- اختلال طیف اوتیسم
- چالش های رشد شناختی و رفتار
- تاخیر در رشد، از جمله مهارت های حرکتی، گفتار و زبان
- روان‌گسیختگی
- تشنج
علائم سیستم ایمنی بدن
حذف کروموزوم 22 می تواند علائمی ایجاد کند که بر عملکرد سیستم ایمنی تاثیر بگذارد. سیستم ایمنی بدن، مسئول مبارزه با عفونت ها و حفظ سلامت فرد است. علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:
- خطر بالای ابتلا به عفونت
- کاهش تولید گلبول های سفید خون که با عفونت ها (لنفوسیت های T) مبارزه می کنند.
- عدم رشد غده تیموس که آنتی بادی کافی برای مبارزه با باکتری ها و ویروس ها تولید نمی کند.
علائم جسمی و سیستم بدن
سندرم دی جرج می تواند علائمی در جسم فرد مبتلا ایجاد کند که شامل موارد زیر است:
- کم شنوایی
- انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
- عدم بینایی
- کریپتورکیدیسم
- آدنوئیدهای کوچک و لوزه های کوچک
- مشکلات تنفسی
- سطوح پایین تر از حد طبیعی کلسیم در خون (هیپوکلسمی)
- ناهنجاری های ساختار و عملکرد کلیه
- اختلالات هورمونی
- مشکلات تغذیه در دوران نوزادی
علائم صورت
سندرم دی جورج همچنین می تواند باعث ایجاد ویژگی های منحصر به فرد در صورت شود که عبارتند از:
- افتادگی پلک
- گونه های صاف
- بینی برجسته
- چانه بدشکل
- گوش هایی با لوب های متصل
- شکاف کام و لب
علت سندرم دی جرج
حذف قطعه کوچکی از کروموزوم 22 (22q11.2) باعث ایجاد سندرم دی جرج می شود. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است، این ژن ها دستورالعمل هایی را برای کمک به رشد و عملکرد بدن ارائه می دهند. 22q11.2 نقطه خاصی را بر روی کروموزوم که در آن ژن ها حذف شده‌اند، نشان می دهد.
تشخیص و آزمایشات
سندرم دی جرج را می توان بر اساس نتایج سونوگرافی و آمنیوسنتز پیش از تولد تشخیص داد.
اگر این بیماری پیش از زایمان قابل تشخیص نباشد، پزشکان آن را پس از تولد تشخیص می دهند. آنها ممکن است در صورت مشکوک بودن به این بیماری بر اساس علائمی مانند تشنج، ویژگی های منحصر به فرد صورت یا آزمایش های خونی که سطح کلسیم را پایین نشان می دهد، درخواست آزمایش های ویژه و تخصصی تری کنند.
آزمایشاتی که جهت تشخیص سندرم دی جرج تجویز می شوند، عبارتند از:
آزمایشات ژنتیکی: سندرم دی جرج توسط آزمایشات ژنتیکی FISH قابل رویت هستند که به یک ناحیه از کروموزوم 22 یعنی q11.2 نگاه می کنند تا مشاهده کنند آیا حذف شده است یا خیر. اگر پزشک چنین مشکلی را مشاهده نکند، اما کودک دارای علائم این سندرم باشد، ممکن است درخواست بررسی کامل کروموزومی را بدهد.
تست های تصویربرداری: آزمایشات تصویربرداری به شناسایی ناهنجاری های رشد در قلب و سایر اندام های کودک می پردازد.
معاینه فیزیکی: پزشکان، صورت، گوش ها و چشم های کودک را از نظر ویژگی های این سندرم، بررسی می کنند.
درمان سندرم دی جرج
درمان سندرم دی جرج، برای هر فرد متفاوت است و بستگی به این دارد که چه علائمی از خود نشان می دهد. نوع درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:
- داروهای آنتی بیوتیکی برای درمان عفونت
- مکمل های کلسیم برای درمان سطوح پایین کلسیم
- استفاده از سمعک برای بهبود شنوایی
- کاردرمانی برای بهبود تاخیری رشدی
- درمان جایگزینی هورمون برای درمان ناهنجاری های غدد درون ریز
- جراحی برای ترمیم علائم اندام های داخلی یا شکاف لام
- دارو برای کاهش تشنج یا بیماری های عصبی
- استفاده از برنامه های آموزشی ویژه برای رسیدگی به امور یادگیری در مدرسه
علاوه بر این، پزشک بلافاصله پس از تشخیص علائمی که می توانند تهدید کننده حیات باشند، درمان را شروع می کند، به ویژه علائمی که بر قلب کودک تاثیر می گذارد.
پیشگیری
شما نمی توانید از سندرم دی جرج جلوگیری کنید، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. اما پیش از اقدام به بارداری بهتر است با مشاوره و پزشک مشورت کنید و برای انجام آزمایشات ژنتیکی اقدامات لازم را انجام دهید.
مطالب مشابه:
