تالاسمی

تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر می گذارد. هموگلوبین یک پروتئین در گلبول های قرمز است که به گلبول های قرمز اجازه می دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند و سلول های دیگر بدن را تغذیه کنند.
در صورت داشتن تالاسمی به این معنی است که بدن و مغز استخوان، پروتئین های هموگلوبین کمتری تولید می کنند. بنابراین، وضعیتی که در آن گلبول های قرمز کمتری وجود داشته باشد، کم خونی نام دارد.
از آنجایی که گلبول ‌های قرمز نقش حیاتی در ارسال اکسیژن به بافت‌ های بدن را ایفا می ‌کنند، نداشتن گلبول‌ های قرمز سالم کافی، می‌ تواند سلول‌ های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد منع کند.

تالاسمی چگونه بر بدن تأثیر می گذارد؟

تالاسمی می تواند به مرور زمان باعث کم خونی خفیف یا شدید و سایر عوارض (مانند اضافه بار آهن) شود. علائم کم خونی عبارتند از:

• خستگی
• مشکل در تنفس
• احساس سرما
• سرگیجه
• پوست رنگ پریده

علت تالاسمی چیست؟

هموگلوبین متشکل از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین است. هر زنجیره – هم آلفا و هم بتا – حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن هایی است که از والدین منتقل می شود. به این ژن ها به عنوان «کد» یا برنامه ریزی فکر کنید که هر زنجیره و (در نتیجه) هموگلوبین را کنترل می کند. اگر هر یک از این ژن ها معیوب باشد، به تالاسمی مبتلا می شود.

زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین دارای 4 ژن است که از هر والدین دو ژن می باشد.
زنجیره های پروتئینی بتا گلوبین دارای 2 ژن است که یکی از هر والدین است.
تالاسمی بستگی به این دارد که آیا زنجیره آلفا یا بتا دارای نقص ژنتیکی است یا خیر. میزان نقص تعیین می کند که وضعیت فرد چقدر شدید است.

انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی به ‌عنوان صفت، مینور، میانی و ماژور طبقه‌بندی می ‌شود تا میزان شدت بیماری را توصیف کند. این طبقه بندی ها محدوده‌ای را نشان می‌ دهند که در آن داشتن یک ویژگی تالاسمی به این معنی است که ممکن است علائم کم خونی خفیف باشد یا اصلاً علائمی وجود نداشته باشد. همچنین ممکن است نیازی به درمان نباشد. تالاسمی ماژور، جدی ترین شکل است و معمولاً نیاز به درمان منظم دارد.

دو نوع تالاسمی وجود دارد – تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا – به دلیل نقص در این زنجیره ها نامگذاری شده است.

تالاسمی آلفا

شا 4 ژن را به ارث می برید، دو ژن از هر والدین، که زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین را می سازند. زمانی که یک یا چند ژن معیوب باشند، شا به تالاسمی آلفا مبتلا می شوید. تعداد ژن‌ های معیوبی که به ارث می ‌برید تعیین می‌ کند که آیا علائم کم خونی را تجربه می‌کنید یا خیر و (اگر چنین است) چقدر شدید هستند.

یک ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائمی را تجربه نخواهید کرد، نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینیما است.
دو ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که اگر علائم را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود، نام دیگر آلفا تالاسمی مینور است.
سه ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم متوسط ​​تا شدید را تجربه خواهید کرد، نام دیگر این بیماری، بیماری هموگلوبین H است.
چهار ژن آلفا معیوب یا از دست رفته معمولاً منجر به مرگ می شود. در موارد نادری که نوزاد تازه متولد شده زنده می ‌ماند، احتمالاً به تزریق خون مادام‌العمر نیاز خواهد داشت. نام دیگر این بیماری، هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت است.

تالاسمی بتا

شما 2 ژن بتاگلوبین را به ارث می برید، یکی از هر والدین. علائم کم خونی و شدت بیماری شما بستگی به این دارد که چند ژن معیوب هستند و کدام قسمت از زنجیره پروتئین بتا گلوبین حاوی نقص است.

یک ژن بتا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم خفیفی را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری، بتا تالاسمی مینور است.
دو ژن بتا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم متوسط ​​تا شدید را تجربه خواهید کرد. نوع متوسط ​​آن تالاسمی اینترمدیا نام دارد. بتا تالاسمی شدیدتر که شامل دو جهش ژنی است، بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نام دارد.

علائم تالاسمی چیست؟

نشانه های تالاسمی شما به نوع و شدت آن بستگی دارد.

بدون علامت

اگر یک ژن آلفا را نداشته باشید، احتمالاً علائمی نخواهید داشت. اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا را از دست بدهید، ممکن است علائمی نداشته باشید، یا ممکن است علائم کم خونی خفیفی مانند خستگی داشته باشید.

علائم خفیف تا متوسط

بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است علائم کم خونی خفیف ایجاد کند، یا ممکن است علائم زیر همراه با بیماری متوسط ​​را ایجاد کند:

• مشکلات رشد
• بلوغ تاخیری
• ناهنجاری های استخوانی مانند پوکی استخوان
• طحال بزرگ شده (عضوی در شکم که در مبارزه با عفونت نقش دارد)
• ممکن است در نهایت برای درمان مشکلات اسکلتی نیاز به جراحی داشته باشید. در صورتی که طحال شما بیش از حد بزرگ شود، ممکن است لازم باشد پزشک آن را خارج کند.

علائم شدید

فقدان سه ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) اغلب باعث علائم کم خونی در بدو تولد می شود و منجر به کم خونی شدید مادام العمر می شود. بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) اغلب منجر به علائم کم خونی شدید می شود که تا سن 2 سالگی قابل مشاهده است.

علائم کم خونی شدید شامل علائم مرتبط با بیماری خفیف تا متوسط ​​است. علائم اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اشتهای ضعیف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد (یرقان)
• ادراری تیره رنگ
• ساختار استخوانی نامنظم در صورت

تشخیص و آزمایشات

تالاسمی متوسط ​​و شدید اغلب در دوران کودکی مشخص می شود، زیرا علائم معمولاً در دو سال اول زندگی کودک ظاهر می شود.
پزشک ممکن است آزمایش های خون مختلفی را برای تشخیص تالاسمی تجویز کند:

شمارش کامل خون (CBC): که شامل اندازه گیری هموگلوبین و مقدار گلبول های قرمز خون است. افراد مبتلا به تالاسمی گلبول های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی دارند. همچنین ممکن است گلبول های قرمز کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.

شمارش رتیکولوسیت ها (معیار گلبول های قرمز جوان): ممکن است نشان دهنده این باشد که مغز استخوان فرد گلبول های قرمز کافی تولید نمی کند.

بررسی آهن: نشان می دهد که آیا علت کم خونی کمبود آهن است یا تالاسمی.

الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می شود.

آزمایش ژنتیک: برای تشخیص آلفا تالاسمی استفاده می شود.

درمان تالاسمی

درمان های استاندارد تالاسمی ماژور، انتقال خون و کیلاسیون آهن است.

انتقال خون شامل، تزریق گلبول های قرمز از طریق ورید برای بازگرداندن سطح طبیعی گلبول های قرمز سالم و هموگلوبین است. شما هر چهار ماه یکبار با تالاسمی متوسط ​​یا شدید و با تالاسمی بتا ماژور، هر دو تا چهار هفته یکبار تزریق دریافت خواهید کرد. برای بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است تزریق گاه به گاه (به عنوان مثال، در زمان عفونت) مورد نیاز باشد.

کیلاسیون آهن شامل، حذف آهن اضافی از بدن است. خطر انتقال خون این است که می تواند باعث اضافه بار آهن شود. آهن بیش از حد ممکن است به اندام ها آسیب برساند. اگر مکرراً تزریق خون انجام می دهید، درمان کیلیت آهن (که می توانید آن را به صورت قرص مصرف کنید) دریافت خواهید کرد.

مکمل های اسید فولیک، می توانند به بدن در ساخت سلول های خونی سالم کمک کنند.

پیوند مغز استخوان و سلول‌ های بنیادی از یک اهداکننده مرتبط، تنها درمان برای درمان تالاسمی است. سازگاری به این معناست که اهداکننده همان نوع پروتئین‌ ها، به نام آنتی‌ژن ‌های لکوسیت انسانی (HLA) را، روی سطح سلول ‌های خود دارد که پیوند را موفقیت آمیز می ‌کند. پزشک سلول های بنیادی مغز استخوان را از اهدا کننده به جریان خون فرد در طول عمل تزریق می کند. سلول های پیوند شده در عرض یک ماه شروع به ساخت سلول های خونی جدید و سالم خواهند کرد.

لوسپاترسپت (Luspatercept) تزریقی است که هر سه هفته یکبار انجام می شود و می تواند به بدن کمک کند تا گلبول های قرمز بیشتری بسازد. این دارو مورد تایید FDA، برای درمان بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون است.

عوارض تالاسمی چیست؟

بدن ممکن است بیش از حد آهن دریافت کند، چه از طریق تزریق مکرر خون یا از خود بیماری. آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند. سیستم غدد درون ریز شامل غده هایی است که هورمون هایی تولید می کنند که فرآیندهای بدن را تنظیم می کنند.

ممکن است به طور مکرر دچار عفونت های شدید بشوید، به خصوص اگر خون زیادی دریافت کنید. عفونت ها ممکن است در خونی که در طول تزریق دریافت می کنید منتقل شوند. پزشکان در طول انتقال خون، اهداکنندگان را به دقت غربالگری می کنند تا از این اتفاق جلوگیری کنند.

آیا می توان از تالاسمی پیشگیری کرد؟

شما نمی توانید از تالاسمی پیشگیری کنید، اما آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما یا همسرتان حامل این ژن هستید یا خیر. دانستن این اطلاعات می تواند به شما در صورت برنامه ریزی برای باردار شدن کمک کند.
اگر مشکوک هستید که شما یا همسرتان ممکن است حامل جهش های ژنی برای تالاسمی باشید، برای راهنمایی بیشتر با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

علاوه بر این، شما به شمارش کامل خون و آزمایش آهن خون مکرر نیاز دارید. پزشک ممکن است آزمایشات سالانه عملکرد قلب و عملکرد کبد را توصیه کند. آنها همچنین ممکن است آزمایش هایی را برای عفونت ویروسی توصیه کنند، (زیرا ابتلا به تالاسمی خطر ابتلا به برخی عفونت های جدی را افزایش می دهد). همچنین به یک آزمایش سالیانه برای آهن بیش از حد در کبد نیاز خواهید داشت.

مطالب مشابه:

10 علامت کم خونی در کودکان

کم خونی سلول داسی شکل: علل، علائم و درمان

کم خونی فقر آهن

Hb Electrophoresis

منبع: my.clevelandclinic