کم خونی سلول داسی شکل: علل، علائم و درمان

کم خونی سلول داسی شکل یک بیماری نادر و ژنتیکی است که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده است. گلبول های قرمزی که در آنها وجود دارد، سفت و سخت هستند و اغلب به جای شکل گرد و عادی، هلالی هستند. سلول های هلالی باعث انسداد گردش خون می‌شوند و باعث درد، عفونت و آسیب اندامی می‌گردد.

چه عواملی باعث کم خونی داشی شکل می‌شود:

همانطور که گفتیم کم خونی داسی شکل یک نوع بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می‎شود.

وراثت ژنتیکی: این نوع کم خونی عمدتاً به دلیل جهش ژنتیکی در ژن مسئول تولید هموگلوبین ایجاد می‌شود.
ویژگی ارثی: وقتی هر دو والدین HbAS دارند، 25 درصد سندرم انتقال این بیماری به فرزندشان وجود دارد که به آنمی سلولی داسی شکل (HbSS) نیز معروف است.
ناقلین: آنهایی که دارای ژن سلول داسی شکل هستند، یک ژن ناقل بیماری و یک ژن طبیعی دارند. بنابراین، آنها دارای صفات سلول داسی شکل هستند، اما معمولاً بدون علامتند.

علائم کم خونی داسی شکل

شایع‌ترین علائم دردناک کم خونی داسی شکل عبارتند از:

کم آبی بدن
استرس
عفونت‌ها یا دمای شدید بدن
انسداد عروق

کم خونی

کم خونی داسی شکل می‌تواند منجر به کم خونی مزمن شود که عبارتند از:

کمبود گلبول‌های قرمز طبیعی
خستگی
رنگ پریدگی و زردی

عفونت‌های مکرر

بیمارانی که کم خونی داسی شکل دارند بیشتر در معرض عفونت‌ها هستند.
عفونت‌های رایج: افراد کم خون داسی شکل بیشتر احتمال دارد به ذات‌الریه، مننژیت و سایر عفونت‌های باکتریایی مبتلا شوند.
اختلال عملکرد طحال: سلول های داسی شکل می‌توانند به طحال آسیب برسانند و راه را برای افزایش بروز عفونت باز کنند.

به منظور درمان موثر این عوامل، جلوگیری از عفونت از طریق واکسیناسیون و بررسی‌های منظم پزشکی مهم است.

تاخیر در رشد

سرعت رشد و بلوغ کودکان مبتلا به SCA ممکن است زمان بیشتری را ببرد.

تاخیر در بلوغ: به دلیل فشار مداوم بدن ممکن است بلوغ در نوجوانان به تاخیر بی‌افتد.

مشکلات رشد: کم خونی مزمن منجر به توقف رشد انسان می‌شود و در نتیجه منجر به کوتاهی قد نسبت به دیگران می‌شود.

مشکلات بینایی

کم خونی داسی شکل می‌تواند بینایی را نیز مختل کند.

معاینات منظم چشم: برای تشخیص زودهنگام هر گونه عارضه بینایی، معاینات دوره ای چشم باید انجام شود.

آسیب شبکیه: این عارضه به دلیل انسداد موجود در عروق چشمی رخ می‌دهد که منجر به کاهش بینایی یا از دست دادن بینایی نیز می‌شود.

عوارض کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل می‌تواند منجر به عوارض مختلفی شود که عبارتند از:

سندرم حاد قفسه سینه

علائم: مربوط به ذات‌الریه است و علائمی مانند درد قفسه سینه، تب بالا و مشکلات تنفسی دارد.

علل: این مشکل می‎تواند ناشی از رگ های خونی آلوده در ریه ها یا انسداد عروق باشد و منجر به شرایط نسبتاً خطرناکی شد.

سکته

در کم خونی سلول داسی شکل، خطر سکته مغزی افزایش می‌یابد.

انسداد جریان خون: زمانی اتفاق می‌افتد که یک سلول داسی شکل باعث اختلا در جریان خون به مغز می‌شود و سکته مغزی رخ می‌دهد.
علائم: معمولاً با ویژگی‌هایی مانند ضعف ناگهانی، مشکلات گفتاری و احساس گزگز در هر قسمت از بدن همراه است.

آسیب اندام

توقف مداوم جریان خون می‌تواند به اندام های مختلف آسیب برساند.

کلیه، کبد و قلب: این اندام‌ها در برابر عوارض ناشی از بیماری کم خونی داسی شکل آسیب پذیر هستند.

علل: می‌تواند ناشی از رگ های خونی آلوده در ریه ها یا انسداد عروق باشد و منجر به عوامل نسبتاً خطرناکی شود.

نارسایی عملکرد اندامی: در صورت آسیب، هر عضوی از بدن می‌تواند از کار بیفتد و بیمار به مراقبت و احتمالاً به درمان‌های تهاجمی‌تر مانند دیالیز یا یپیوند عضو نیاز داشته باشد. بنابراین، نظارت بیشتر بر عملکرد اندام‌ها جهت پیشگیری از پیامدهای جدی‌تر، بسیار مهم است.

تشخیص کم خونی داسی شکل

اگر این نوع کم خونی به اندازه کافی زود مشخص شود، میتوان شرایط را به خوبی مدیریت کرد.

غربالگری نوزادان

باید در بدو تولد کم خونی داسی شکل در کودکان را آزمایش کنند.

آزمایش خون: تشخیص هموگلوبین داسی شکل در یک فرد می‎تواند توسط یک آزمایش خون ساده انجام شود.

آزمایش ژنتیک

کم خونی داسی شکل ار می‌توان به صورت ژنتیکی تشخیص داد.

وضعیت ناقل: برخی از افراد دارای ژن هایی هستند که عناصر داسی در آنها وجود دارد.

سابقه خانوادگی: برخی از افرادی که در گذشته از والدین دارای کم خونی داسی شکل متولد شدند، قطعاً، نیاز به آزمایش و مشاوره ژنتیکی خواهد داشت.

درمان کم خونی سلول داسی شکل

تا به امروز، درمانی برای این بیماری مشاهده نشده است. اما علائم را می‌توان با تعدادی از تکنیک ها به خوبی کنترل کرد.

داروها:

داروها به کاهش اثرات کم خونی داسی شکل کمک می‌کنند.

داروهای تسکین درد
آنتی بیوتیک‌ها
هیدروکسی اوره

انتقال خون

انتقال خون یک روش درمانی پرکاربرد برای مدیریت بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل است.

پیشگیری از عوارض: انتقال خون می‌تواند مواردی مانند سکته مغزی را کاهش دهد.

تقویت گلبول‌های قرمز: این فرآیند مقدار گلبول‌های قرمز سالم را افزایش می‌دهد تا اکسیژن رسانی به بافت‌ها را افزایش دهد.

پیوند مغز استخوان

هیچ جایگزینی برای پیوند مغز استخوان برای کم خونی داسی شکل وجود ندارد، زیرا تنها درمان باقی مانده، می‎باشد.

خطرات: این نوع درمان دارای ریسک قابل توجهی است و معمولاً فقط در موارد استثنایی انجام می‌شود.

جابجایی سلول های آسیب دیده: منظور تعویض سلول‌های حاوی مغز طبیعی اهدا کننده با سلول گلبول‌های قرمز غیر طبیعی می‎باشد.

پیشگیری

پیشگیری از عوارض کم خونی داسی شکل یکی از جنبه های کلیدی در مدیریت درمان این بیماری می‌باشد.

نظارت منظم بر رشد
واکسیناسیون منظم
رژیم غذایی متعادل
مدیریت استرس
هیدراتاسیون

نتیجه گیری

کم خونی داسی شکل تنها در صورتی قابل کنترل است که به موقع تشخیص داده شود و به موقع درمان شود تا کیفیت زندگی افراد مبتلا، بهبود یابد. بنابراین، با جلوگیری از عوارض ناشی از این بیماری، باید معاینات منظم پزشکی، بهداشت شخصی، رژیم غذایی سالم و سایر اقدامات بهینه را رعایت کرده و دنبال کنید.

مطالب مشابه:

Blog