بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس Tay-Sachs یک بیماری ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزند انتقال می یابد. این بیماری به دلیل فقدان آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند، ایجاد می گردد. این مواد چرب، گانگلیوزید نام دارد و در مغز و نخاع به سطوح سمی می رسند و بر عملکرد سلول های عصبی تاثیر می گذارد.
رایج ترین و شدیدترین علائم بیماری Tay-Sachs در حدود 3 تا 6 ماهگی شروع می شوند. با پیشرفت بیماری، رشد کند می شود و عضلات شروع به تحلیل رفتن می کنند. با گذشت زمان، این امر منجر به تشنج، کاهش بینایی و شنوایی، فلج و سایر مشکلات عمده می گردد. کودکانی که به این نوع بیماری مبتلا هستند، معمولاً مدت زمان کوتاهی عمر می کنند.
همچنین برخی از کودکان به نوع نوجوانی بیماری Tay-Sachs مبتلا هستند و ممکن است تا نوجوانی زنده بمانند که این بسیار نادر است. علاوه بر این، برخی از بزرگسالان به ندرت به نوع دیررس بیماری تای ساکس مبتلا می شوند، که اغلب از انواعی که در کودکان رخ می دهد، شدت کمتری دارد.
اگر سابقه خانوادگی بیماری Tay-Sachs دارید، و تمایل به باردار شدن دارید، در این شرایط پزشکان، اکیداً آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را توصیه می کنند.
علائم بیماری تای ساکس
علائم این بیماری بسته به سن فرزند، متفاوت است. این عارضه با رشد فرزند پیشرفت می کند. شایع ترین علائم بیماری Tay-Sachs در بین کودکان، از دست دادن نقاط عطف رشدی متناسب با سن یا از دست دادن مهارت هایی که قبلا آموخته‌اند و به آنها تسلط داشتند.
علائم اولیه بیماری تای ساکس در نوزادان (علائم در حدود 6 ماهگی):
- ضعف عضلانی
- مشکل در چرخیدن، نشستن یا خزیدن
- به راحتی با صدای بلند از جا می پرند
علائم پیشرفت بیماری (قبل از 1 سالگی):
- انقباضات غیر ارادی عضلات
- تشنج
- مشکل در بلع
- نابینایی و ناشنوایی
- لکه قرمز بر روی چشم ها
- عفونت های تنفسی
در حدود 2 سالگی این بیماری شروع به کامل شدن می کند. ممکن است فرزند شما در حالت بی حسی باشد. این بدان معناست که عملکرد مغزی زیادی ندارد. سن مرگ معمولاً بین 2 تا 4 سالگی است. اغلب علت مرگ در بیماری Tay-Sachs نوزادان، ذات الریه است.
علائم بیماری تای ساکس نوجوانان
کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند، ممکن است علائم زیر را پس از 5 سالگی تجربه کنند:
- ضعف عضلانی یا عدم کنترل عضلات
- عفونت های مکرر
- مشکل در گفتار و زبان
- از دست دادن مهارت هایی که قبلا یاد گرفتند.
- تغییرات خلقی و رفتاری
- ناشنوایی و نابینایی
- تشنج
این بیماری معمولاً تا سال های نوجوانی پیشرفت میکند و در این دوران منجر به مرگ زودرس می شود.
علائم بیماری تای ساکس دیررس
بزرگسالانی که به این بیماری مبتلا هستند، ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:
- ضعف و اسپاسم عضلانی
- عدم هماهنگی (آتاکسی) یا ناتوانی در راه رفتن و همچنین مشکل در برقراری ارتباط و بلع
- روان پریشی یا ایجاد بیماری های روانی
چه عواملی باعث بیماری تای ساکس می شود؟
یک تغییر ژنتیکی در ژن HEXA باعث بیماری تای ساکس می شود. ژن HEXA به سلول ها دستور می دهد تا آنزیمی (هگزوزآمینیداز A) تولید کنند که مواد سمی را در بدن تجزیه می کند. اگر این آنزیم برای انجام وظیفه وجود نداشته باشد، یک ماده چربی در سلول ها جمع می شود. این امر به سلول های مغز و نخاع آسیب وارد می کند و در نهایت آنها را از بین می برد و منجر به ایجاد علائم بیماری Tay-Sachs می گردد.
آیا بیماری تای ساکس اتوزومال غالب است یا مغلوب؟
این بیماری اتوزومال غالب است. این بدان معناست که برای تشخیص بیماری Tay-Sachs، باید دو نسخه از گونه ژنتیکی عامل بیماری در ژن HEXA وجود داشته باشد. به طور کلی، هر فرد دارای دو نسخه از ژن HEXA است. فرزندان از هر یک از والدین بیولوژیکی خود یک نسخه دریافت می کند.
بیماری تای-ساکس زمانی اتفاق می افتد که هر دو والدین یک ژن جهش یافته HEXA داشته باشند و آن را به فرزندان خود منتقل کنند. در نتیجه، هیچ یک از کپی های این ژن در نوزاد کار نمی کند. پزشکان ممکن است به این وضعیت به عنوان کمبود هگزوزآمینیداز A یا کمبود هگز A اشاره کنند.
ناقل بودن بیماری تای ساکس چیست؟
ناقل کسی است که یک کپی سالم از ژن HEXA و یک کپی با یک گونه بیماری زا دارد. همه انسان ها دو کپی از یک ژن را به ارث می برند، یکی از هر والد بیولوژیکی برای ایجاد یک جفت یعنی یکی از تخمک و دیگری از اسپرم. ناقلان این بیماری را ندارند یا علائمی نشان نمی دهند، زیرا بدن آنها می تواند به یک ژن سالم متکی باشد.
اگر دو نفری که دارای واریانت ژنتیکی هستند صاحب فرزند شوند، خطر ابتلای کودک به این بیماری به شرح زیر است:
- 25 درصد احتمال اینکه کودک هیچ گونه ژن HEXA را به ارث نبرد. به این منظور که کودک به بیماری تای ساکس مبتلا نیست یا ناقل نخواهد بود.
- 50 درصد احتمال دارد که کودک یک ژن سالم را از یکی از والدین دریافت کند. وقتی این اتفاق می افتد، کودک ناقل بیماری Tay-Sachs است، اما به آن مبتلا نخواهد شد. از آنجایی که ناقل بیماری هستند، ممکن است آن را به فرزندانشان منتقل کنند.
- 25 درصد احتمال دارد که کودک یک ژن متغیر را از هر دو والدین دریافت کند. در این شرایط، کودک مبتلا به بیماری Tay-Sachs می شود.
عوامل خطر
اگر هر دو والدین بیولوژیکی کودک حامل این نوع بیماری ژنتیکی باشند، کودک بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری تای-ساکس قرار دارد. هر کسی می تواند حامل این نوع ژنتیکی باشد.
عوارض بیماری تای-ساکس
بیماری تای ساکس باعث مرگ زودرس در بین کودکان می شود. با پیشرفت بیماری، امید به زندگی در کودک کاهش می یابد.
تشخیص و آزمایش ها
پزشک پس از آزمایش خون، بیماری Tay-Sachs را تشخیص می دهد. برای انجام این آزمایش، پزشک نمونه خون کوچکی از پاشنه پا یا ورید بازوی او را برمی‌دارد. سپس، پزشک سطح آنزیم هگزوزآمینیداز A را در نمونه خون اندازه‌گیری می کند. در کودکی که به بیماری تای-ساکس اولیه مبتلا است، این پروتئین عمدتاً یا کاملاً وجود ندارد. افرادی که به انواع دیگر این بیماری مبتلا هستند، سطح پایینی از این آنزیم را دارند.
پزشک همچنین ممکن است معاینه چشم انجام دهد تا ببیند آیا کودک لکه قرمز در چشم خود دارد یا خیر.
آیا می توان تای-ساکس را در دوران بارداری تشخیص داد؟
دو آزمایش تخصصی می توانند این بیماری را در دوران بارداری تشخیص دهند:
آمنیوسنتز: پزشک نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده است) را برای آزمایش برمی‌دارد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): پزشک یک تکه کوچک از بافت جفت را برای آزمایش برمی‌دارد. هر دو آزمایش به دنبال آنزیم هگزوزآمینیداز A هستند. اگر مقدار این آنزیم در نمونه های آزمایش کمتر از حد متوسط باشد، پزشک بیماری تای-ساکس را برای جنین تشخیص می دهد. علاوه بر این، ممکن است آزمایش ژنتیکی روی این نمونه ها انجام دهد تا جهش در ژن HEXA که باعث این بیماری می شود را شناسایی کند.
درمان بیماری تای-ساکس
به طور کلی درمانی برای این بیماری وجود ندارد، زیرا همانطور که گفتیم بیماری Tay-Sachs یک اختلال ژنتیکی است. اما برخی اقدامات می توانند، علائم را کنترل کنند. به عنوان مثال، پزشک ممکن است برای کنترل تشنج، دارو تجویز کند. سایر اقدامات درمانی شامل تغذیه مناسب و هیدراتاسیون است. پزشک تا حد امکان شرایط را برای بیمار راحت می کند.
درمان بیماری تای-ساکس با شروع دیررس
درمان هایی برای کمک به بزرگسالان مبتلا به این بیماری در کنترل علائم وجود دارد، از جمله:
- استفاده از وسایل کمکی یا تجهیزات حرکتی (ویلچر)
- مصرف دارو برای کنترل شرایط سلامت روان یا اسپاسم های عضلانی
- گفتاردرمانی
چرا بیماری تای-ساکس کشنده است؟
بیماری تای ساکس کشنده است؟ به این دلیل که به سلول های مغز و نخاع کودک، آسیب وارد می شود. سلول ها وظایف مهمی برای حفظ عملکرد بدن ما دارند. در بیماری تای-ساکس، یک گونه ژنتیکی بر دستورالعمل هایی که سلول ها دریافت می کنند، تأثیر می گذارد، بنابراین آنها قادر به انجام وظایف خود نیستند. این امر در نهایت به سلول هایی که برای بقای کودکان حیاتی هستند، آسیب می رساند و آنها را از بین می برد.
علت مرگ بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری، عفونت ریه (ذات‌الریه) است. از آنجایی که سلول های کودک آنطور که باید کار نمی کنند، سیستم ایمنی آنها نمی تواند با عفونت ها مبارزه کند تا کودک سالم بماند.
پیشگیری
آیا می توان از بیماری تای-ساکس پیشگیری کرد؟ هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی مانند بیماری Tay-Sachs، قبل از بارداری با پزشک خود در مورد مشاوره قبل از بارداری و آزمایش ژنتیک صحبت کنید. پزشک می تواند به شما در برنامه‌ریزی برای بارداری بی خطر کمک کند.
مطالب مشابه:
