نام کامل آزمایش: BRAF
BRAF
نوع نمونه: خون EDTA – بلوک -بافت- مغز استخوان
حجم نمونه: 2 ml
موارد رد نمونه: هموليز- يخ زده -لخته – ضد انعقاد نامناسب
روش نگهداری نمونه: بلوک 6 ماه – بافت 1 هفته 2 تا 8 درجه 7 روز برای خون در 20- درجه
دمای انتقال نمونه: 2-8 درجه 20- درجه
روش انجام آزمایش: بررسی جهش ژن BRAF
مدت زمان جوابدهی: 5 روزه
BRAF
آزمایش ژنتیکی BRAF از نمونهی بافت تومور، مغز استخوان یا خون برای بررسی تغییرات در ژنی به نام BRAF استفاده میکند. این آزمایش معمولاً برای بررسی تغییرات در ژن BRAF انجام میشود که ممکن است در سرطان نقش داشته باشد.
این ژن دستورالعملهایی را برای ساخت پروتئینی ارائه میکند که به سلولها میگوید چه زمانی رشد کنند و برای ساخت سلولهای جدید تقسیم شوند.
برخی تغییرات در این ژن ممکن است دستورالعملهای ژن را تغییر دهد و منجر به پروتئینهای BRAF شود که بیش از حد فعال هستند. این پروتئینهای غیر طبیعی باعث رشد بیش از حد سلول میشوند. در نتیجه، سلولهایی که دارای ژن BRAF جهش یافته هستند، ممکن است خارج از کنترل رشد کرده و به سرطان تبدیل شوند.
ژنهای تغییر یافته BRAF و پروتئینهای آنها معمولاً در ملانوم، جدیترین شکل سرطان پوست، یافت میشوند. همچنین تغییراتی در چندین نوع سرطان دیگر از جمله سرطان روده بزرگ، تیروئید، تخمدان، ریه و برخی سرطانهای خون مشاهده میشود.
تغییرات اکتسابی در ژنهای BRAF
تغییرات اکتسابی در این ژنها مدتی پس از تولد ایجاد میشود. اگر سلولها هنگام تقسیم شدن برای ساختن سلولهای جدید اشتباه کنند، ممکن است این تغییرات اتفاق بیفتد. همچنین در صورت قرار گرفتن در معرض موادی که باعث سرطان میشوند، تغییراتی ممکن است رخ دهد. تغییرات اکتسابی در ژنها فقط در انواع خاصی از سلولها ظاهر میشود. آنها معمولاً در سلولهای اسپرم یا تخمک نیستند، بنابراین نمیتوان آنها را به کودکان منتقل کرد.
تغییرات ارثی در ژنهای BRAF
تغییرات ارثی در ژنها، تغییراتی است که فرد با آن متولد میشود. همه سلولهای بدن دارای تغییر ژن هستند، از جمله سلولهای تخمک یا اسپرم. این بدان معناست که فرد میتواند تغییر را به فرزندان خود منتقل کند. تغییرات ارثی در این ژن بسیار نادر است، اما میتواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد یا باعث ایجاد انواع مختلف بیماریهای ژنتیکی شود که از بدو تولد وجود دارد.
آزمایش ژنتیکی BRAF ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:
به دنبال تغییرات در ژن BRAF در انواع خاصی از سرطان
بررسی تغییرات ارثی در ژن BRAF: این یک آزمایش غربالگری معمولی نیست. اما اگر سابقه سلامت شخصی یا خانوادگی شما نشان دهد که ممکن است خطر بالایی برای سرطان یا بیماری دیگری که ناشی از تغییرات ارثی در ژن BRAF باشد، وجود دارد، ممکن است از این تست استفاده شود. خطر سرطان ناشی از تغییر ژن ارثی ممکن است بالا باشد اگر:
- یکی از اعضای خانواده در سنین پایین غیرعادی به سرطان مبتلا شده باشد.
- چندین عضو نزدیک خانواده هستند که به همان نوع سرطان مبتلا شدند.
- یکی از اعضای خانواده دو یا چند نوع سرطان دارند.