سندرم رت
سندرم رت
سندرم رت (Rett Syndrome) یک بیماری نادر عصبی-ژنتیکی است که رشد طبیعی مغز را مختل کرده و باعث از دست رفتن تدریجی مهارتهای حرکتی و گفتاری میشود. این اختلال بیشتر در دختران مشاهده میشود و معمولاً در ماههای اولیه زندگی علائم واضحی ندارد.
نوزادان مبتلا معمولاً تا حدود 6 ماهگی رشد طبیعی دارند، اما پس از آن به تدریج تواناییهایی که پیشتر کسب کرده بودند، مانند خزیدن، راه رفتن، صحبت کردن، برقراری ارتباط و استفاده از دستها را از دست میدهند.
با پیشرفت بیماری، مشکلات حرکتی، اختلال در هماهنگی عضلات و محدودیتهای ارتباطی تشدید میشود. در بسیاری از موارد، تشنج و ناتوانی ذهنی نیز بروز پیدا میکند. یکی از علائم شاخص این بیماری، حرکات غیرارادی و تکراری دست مانند مالش مکرر، فشردن یا کف زدن است که جایگزین حرکات هدفمند میشود.
علل سندرم رت
جهش در ژنی به نام MECP2 تقریباً در تمام موارد سندرم رت کلاسیک و برخی از انواع مختلف این بیماری نقش دارد. این ژن دستورالعملهایی برای ساخت پروتئینی (MeCP2) ارائه میدهد که برای عملکرد طبیعی مغز حیاتی است. اگرچه عملکرد دقیق پروتئین MeCP2 مشخص نیست، اما احتمالاً در حفظ اتصالات (سیناپسها) بین سلولهای عصبی (نورونها) نقش دارد. همچنین ممکن است برای عملکرد طبیعی سایر انواع سلولهای مغزی ضروری باشد.
به نظر می رسد پروتئین MeCP2 به تنظیم فعالیت ژنها در مغز کمک میکند. این پروتئین همچنین ممکن است تولید نسخههای مختلف پروتئینهای خاص در سلولهای مغزی را کنترل کند. جهش در ژن MECP2 پروتئین MeCP2 را تغییر میدهد یا منجر به تولید پروتئین کمتری میشود که به نظر میرسد عملکرد طبیعی نورونها و سایر سلولهای مغز را مختل میکند. به طور خاص، مطالعات نشان میدهد که تغییرات در پروتئین MeCP2 ممکن است فعالیت نورونهای خاصی را کاهش داده و توانایی آنها در برقراری ارتباط با یکدیگر را مختل کند. مشخص نیست که چگونه این تغییرات منجر به ویژگیهای خاص سندرم رت میشود.
بیماریهای مشابه سندرم رت
برخی بیماریها وجود دارند که علائم و نشانههایی مشابه سندرم رت دارند، اما علت آنها جهش در ژنهای متفاوت است. از جمله این بیماریها میتوان به سندرم FOXG1 و اختلال کمبود CDKL5 اشاره کرد.
در گذشته، این اختلالات به عنوان زیرگروههای سندرم رت شناخته میشدند، اما تحقیقات جدید نشان دادند که هر یک از آنها ویژگیهای ژنتیکی و بالینی متمایزی دارند. به همین دلیل، پزشکان و محققان اکنون این شرایط را به عنوان اختلالات جداگانه طبقهبندی میکنند.
علائم سندرم رت
علائم اولیه سندرم رت معمولاً پس از یک دوره رشد طبیعی بروز میکنند. بیشتر نوزادان مبتلا تا حدود ۶ ماهگی طبق انتظار رشد میکنند، اما سپس تأخیر در رشد بروز می کند. این تأخیر زمانی رخ میدهد که کودک به نقاط عطف رشدی متناسب با سن خود نمیرسد.
نمونههایی از این نقاط عطف شامل تکان دادن دستها، برداشتن اولین گامها و گفتن اولین کلمات است. نرسیدن به این مراحل، میتواند از نشانههای آغازین سندرم رت باشد و نیاز به ارزیابی پزشکی دقیق دارد.
با بزرگتر شدن کودک، علائم پسرفت رشدی (از دست دادن مهارتهای آموخته شده) بیشتر نمایان میشود.
علائمی که بر عضلات، حرکات و رفتار کودک تأثیر میگذارند عبارتند از:
- چالشهای تعادل و هماهنگی (مشکل در راه رفتن)
- مشکل در صحبت کردن
- مشکل در بلع یا جویدن (میتواند منجر به مشکل در حفظ وزن سالم یا سوء تغذیه شود)
- ضعف یا اسپاسم عضلانی
- مشکل در انجام حرکات (آپراکسی)
- حرکات تکراری دست مانند فشردن یا کف زدن
سایر علائم سندرم رت عبارتند از:
- مشکل در خواب
- مشکلات دستگاه گوارش (رفلاکس یا یبوست)
- ناتوانی ذهنی
- تحریکپذیری
- اسکولیوز
- رشد آهسته
علائم تهدیدکننده حیات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات تنفسی
- بینظمیهای ضربان قلب
- تشنج
ویژگیهای صورت سندرم رت
در برخی کودکان مبتلا به سندرم رت، ممکن است اندازه سر کوچکتر از حد طبیعی باشد (میکروسفالی نسبی) که این موضوع باعث میشود برخی اندامهای صورت برجستهتر به نظر برسند.
علائم این بیماری در مواردی با سندرم آنجلمن همپوشانی دارد. نشانههای رایج هر دو بیماری شامل اختلال در گفتار و برقراری ارتباط، تأخیر در رشد حرکتی و ذهنی، تشنج و اختلالات خواب است.
با این حال، برخی ویژگیهای صورت که در سندرم آنجلمن مشاهده میشوند، مانند چشمان گود، دهان پهن و فاصله زیاد بین دندانها، در سندرم رت مشاهده نمیشوند.
مراحل سندرم رت
سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم میشود:
I: شروع زودرس: این مرحله بین 6 تا 18 ماهگی آغاز میشود و علائم در این زمان اغلب بسیار خفیف و نامحسوس هستند، به همین دلیل بهراحتی نادیده گرفته میشوند. طول این مرحله میتواند از چند ماه تا یک سال متغیر باشد. در این دوره، ممکن است تماس چشمی کودک کاهش یابد، علاقهاش به اسباببازیها کم شود و در نشستن یا خزیدن تأخیر داشته باشد.
II: زوال زودرس: این مرحله معمولاً بین 1 تا 4 سالگی شروع میشود. کودک به تدریج یا به سرعت توانایی انجام مهارتهایی را که قبلاً داشته از دست میدهد. این روند ممکن است در عرض چند هفته یا چند ماه رخ دهد. علائم شامل کند شدن رشد دور سر، حرکات غیرطبیعی دست، نفسنفس زدن، گریه یا جیغ بیدلیل، مشکلات حرکتی و هماهنگی و کاهش تعامل اجتماعی و ارتباطی است.
III: ثبات نسبی (پلاتو): مرحله سوم معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی آغاز میشود و میتواند سالها ادامه یابد. اگرچه مشکلات حرکتی همچنان وجود دارند، اما رفتار کودک اندکی بهبود پیدا میکند؛ تحریکپذیری و گریه کاهش مییابد و ممکن است استفاده از دستها و توانایی برقراری ارتباط کمی بهتر شود. تشنجها اغلب در این مرحله آغاز میشوند و معمولاً پیش از 2 سالگی مشاهده نمیشوند.
IIII: زوال حرکتی دیررس: این مرحله معمولاً بعد از 10 سالگی شروع می شود و میتواند سالها یا حتی دههها ادامه داشته باشد. ویژگیهای اصلی آن شامل کاهش تحرک، ضعف عضلانی، انقباض مفاصل و اسکولیوز است. در این مرحله، درک، ارتباط و مهارتهای دستی اغلب پایدار میمانند یا کمی بهبود مییابند و دفعات تشنج ممکن است کمتر شود.
تشخیص و آزمایشها
تشخیص سندرم رت معمولاً بین 6 تا 18 ماهگی انجام می گیرد. پزشک معمولاً پس از انجام معاینه فیزیکی و یک سری آزمایشهای تخصصی این بیماری را تشخیص می دهد. او با بررسی دقیق علائم، آزمایشهایی را برای رد کردن بیماریهای مشابه انجام میدهد. یکی از مهمترین این آزمایشها، آزمایش ژنتیکی خون است که تغییرات ژن MECP2 را در بیشتر موارد شناسایی میکند و نیاز به آمادگی خاصی ندارد.
درمان
درمان بر اساس علائم کودک متفاوت است. به عنوان مثال، داروها میتوانند تشنج و چالشهای حرکتی را درمان کنند. اگر کودک در مهارتهای حرکتی و گفتاری مشکل داشته باشد، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
- کاردرمانی
- فیزیوتراپی
- گفتاردرمانی
علاوه بر این، کودک ممکن است از موارد زیر بهرهمند شود:
- بریس یا جراحی برای اسکولیوز
- نظارت مکرر برای ناهنجاریهای قلبی
- حمایت تغذیهای
- برنامههای آموزشی ویژه در مدرسه
در نتیجه، درمان قطعی برای سندرم رت وجود ندارد و فقط پزشک میتواند در طول زندگی به کنترل علائم او کمک کند.
نتیجه گیری
در نهایت، سندرم رت یک بیماری نادر عصبی-ژنتیکی است که عمدتاً دختران را درگیر میکند. نوزادان مبتلا تا حدود 12 تا 18 ماهگی رشد طبیعی دارند، اما پس از این دوره علائم بیماری به تدریج ظاهر میشود. این علائم شامل عدم تواناییهای حرکتی مانند راه رفتن، کاهش مهارتهای ارتباطی، بروز حرکات تکراری و غیرارادی دست، و مشکلاتی در تنفس، جویدن و بلع است.
همانطور که گفتیم، سندرم رت ناشی از جهش در ژن MECP2 واقع در کروموزوم X است. اگرچه تاکنون درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده، اما اخیراً اولین دارویی که میتواند به کنترل علائم کمک کند، توسط سازمانهای مربوطه تأیید شده و در دسترس قرار گرفته است.
مطالب مشابه:
