آرشیو برچسب: سندرم آلستروم

سندرم آلستروم

سندرم آلستروم سندرم آلستروم یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با اختلال عملکرد چندین عضو، از جمله بینایی و شنوایی، چاقی، دیابت نوع 2 و مشکلات قلبی مشخص می‌شود. این بیماری در اثر جهش در ژن ALMS1 ایجاد می ‌شود و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن ALMS1 چیست؟ ژن ALMS1 پروتئینی … ادامه مطلب