سندرم آلستروم
سندرم آلستروم
سندرم آلستروم یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با اختلال عملکرد چندین عضو، از جمله بینایی و شنوایی، چاقی، دیابت نوع 2 و مشکلات قلبی مشخص میشود. این بیماری در اثر جهش در ژن ALMS1 ایجاد می شود و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسد.
ژن ALMS1 چیست؟
ژن ALMS1 پروتئینی تولید می کند که تصور می شود در حرکت مولکول های مختلف در داخل و خارج سلول، تقسیم سلولی، عملکرد صحیح مژکها و تنظیم ژن نقش دارد. پروتئین ALMS1 در بیشتر بافت های بدن یافت می شود و اختلال در عملکرد پروتئین منجر به طیف وسیعی از علائم می شود.
اگرچه شدت علائم میتواند از فردی به فرد دیگر، حتی در بین افراد یک خانواده، متفاوت باشد، اما اکثر افراد مبتلا به سندرم آلستروم دچار بیماری قلبی، چاقی، دیابت و کاهش بینایی و شنوایی پیشرونده می شوند. اکثر افراد مبتلا به سندرم آلستروم هوش طبیعی دارند، اما ممکن است نقاط عطف رشدی آنها به تأخیر افتاده باشد.
علل
همانطور که گفتیم سندرم آلستروم به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که هر دو والدین باید یک نسخه از ژن متغیر (ALMS1) را به فرد منتقل کنند تا او به این بیماری مبتلا شود.
علائم سندرم آلستروم
- کوری یا اختلال شدید بینایی در دوران نوزادی
- لکه های تیره پوست (آکانتوزیس نیگریکانس)
- ناشنوایی
- اختلال در عملکرد قلب (کاردیومیوپاتی) که ممکن است منجر به نارسایی قلبی شود
- چاقی
- نارسایی پیشرونده کلیه
- تاخیر در رشد
- علائم دیابت نوع ۲ یا دیابت دوران کودکی
- مقاومت به انسولین و هیپرتریگلیسیریدمی
- ریفلاکس معده به مری
- کم کاری تیروئید
- اختلال عملکرد کبد
- آلت تناسلی کوچک
تشخیص و آزمایش ها
درابتدا متخصص چشم پزشک، چشم ها را معاینه میکند. در این شرایط فرد ممکن است بینایی کمتری داشته باشد.
آزمایش هایی که ممکن است برای بررسی موارد زیر انجام شود:
1. آزمایشات ژنتیکی
توالییابی ژن ALMS1 (NGS یا Sanger sequencing): تست قطعی برای تأیید تشخیص.
Whole Exome Sequencing (WES): در صورت مشکوک بودن و منفی بودن تست ژن اختصاصی.
تشخیص پیش از تولد: در خانوادههای پرخطر از طریق آمنیوسنتز یا CVS.
2. بررسیهای چشمپزشکی
الکترو رتینوگرام (ERG): بررسی عملکرد شبکیه (اغلب کاهش شدید).
OCT (Optical Coherence Tomography): مشاهده آتروفی شبکیه.
معاینه چشم: برای بررسی دیستروفی مخروطی–میلهای.
3. بررسیهای شنوایی
ادیومتری: شایعاً کمشنوایی حسی–عصبی پیشرونده.
Brainstem Auditory Evoked Response (BAER): در صورت نیاز.
4. آزمایشات متابولیک و غدد
قند خون ناشتا و HbA1c: غربالگری دیابت نوع ۲.
پروفایل چربی: کلسترول و تریگلیسرید معمولاً بالا.
تستهای عملکرد تیروئید و هورمونهای جنسی: بهویژه در موارد تأخیر بلوغ یا اختلالات هورمونی.
5. بررسیهای قلبی
اکوکاردیوگرافی: تشخیص کاردیومیوپاتی (معمولاً دیلاته).
MRI قلب: بررسی دقیق عملکرد بطنها و فیبروز میوکارد.
ECG: مانیتورینگ آریتمیها.
6. بررسیهای کلیوی و کبدی
آزمایش خون (BUN، کراتینین): ارزیابی عملکرد کلیه.
آزمایش ادرار: بررسی پروتئینوری.
سونوگرافی یا MRI کلیه و کبد: تشخیص فیبروز یا کیستها.
تستهای کبدی (ALT، AST، ALP، بیلیروبین): به دلیل احتمال فیبروز یا استئاتوز کبدی.
7. سایر بررسیها
تست عملکرد ریه (PFT): در موارد مشکوک به درگیری ریوی.
ارزیابی رشد و BMI: به دلیل چاقی زودرس.
ارزیابی عصبی–شناختی: برای بررسی اختلالات یادگیری یا رفتاری.
آزمایشهای هورمونی ناباروری: در مردان (آزواسپرمی) و زنان (اختلال قاعدگی).
درمان سندرم آلستروم
هیچ درمان خاصی برای این سندرم وجود ندارد. درمان علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- داروی دیابت
- سمعک
- داروی قلب
- جایگزینی هورمون تیروئید
عوارض احتمالی سندرم آلستروم
- عوارض ناشی از دیابت
- بیماری عروق کرونر قلب (ناشی از دیابت و کلسترول بالا)
- خستگی و تنگی نفس (در صورت عدم درمان عملکرد ضعیف قلب)
نتیجه گیری
سندرم آلستروم یک اختلال پیشرونده است که شدت و سن شروع آن در افراد مختلف متفاوت است. افراد ممکن است طیف وسیعی از عوارض، از جمله نابینایی، ناشنوایی، دیابت، نارسایی قلبی و نارسایی کلیه را تجربه کنند. طول عمر افراد مبتلا به این بیماری به دلیل ماهیت پیشرونده آن می تواند به طور قابل توجهی کاهش یابد.
مطالب مشابه:
