سندرم باردت-بیدل (BBS)

سندرم باردت-بیدل (BBS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که اندام های متعددی را تحت تاثیر قرار می دهد و طیف وسیعی از علائم را ایجاد می‌ کند که از دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع می‌ شود. در زیر درباره علائم، علل و گزینه‌ های درمانی آن بیشتر توضیح داده‌ایم.

علائم BBS ممکن است قبل از تولد ظاهر شوند یا ممکن است تا 10 سالگی شروع نشوند. افرادی که در بدو تولد به عنوان مرد یا زن تعیین می ‌شوند، شانس برابری برای به ارث بردن بیماری BBS دارند.
BBS و سندرم لارنس-مون شرایط جداگانه و متمایزی دارند، اما پزشکان قبلاً آنها را به عنوان یک بیماری واحد به نام سندرم لارنس-مون-بیدل-باردت بیان می‌کردند.

علل سندرم باردت-بیدل (BBS)

BBS از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند. این بدان معناست که فرد برای ابتلا به BBS به دو نسخه از یک ژن جهش‌یافته نیاز دارد. چنانچه کسی فقط یک نسخه جهش‌یافته از ژن مربوطه را داشته باشد، به عنوان “ناقل” شناخته می‌ شود، به این معنی که BBS ندارد و هیچ علائمی را تجربه نمی‌کند.

اگر یکی از والدین بیولوژیکی ناقل باشد و دیگری نباشد، هیچ یک از فرزندان آنها BBS نخواهند داشت، اما 50٪ نیز احتمالاً ناقل هستند.

همچنین اگر هر دو والدین بیولوژیکی ناقل باشند، هر فرزند 25٪ احتمال ابتلا به BBS، 50٪ احتمال ناقل بودن و 25٪ احتمال نداشتن هیچ ژن جهش‌یافته‌ای را دارد.

اگر شخصی مشکوک باشد که خود یا شریک زندگی‌اش ممکن است ناقل BBS باشند، ممکن است پزشک، مشاوره ژنتیک را برای ارائه اطلاعات دقیق‌تر در مورد شرایط خاص توصیه کند.

علائم سندرم باردت-بیدل (BBS)

شش علامت اصلی BBS وجود دارد. همه افراد مبتلا به BBS همه این علائم را ندارند، اما پزشکان برای تشخیص بالینی به سه تا چهار علامت نیاز دارند. علائم اصلی عبارتند از:

چاقی، به خصوص در اطراف تنه و شکم
اختلال بینایی
ناتوانی ‌های یادگیری
چندانگشتی (انگشتان دست یا پا اضافی)
مشکلات کلیوی
هیپوگنادیسم (غدد جنسی هورمون ‌های کم یا بدون هورمون تولید می‌کنند)

در زیر شرح شش علامت اصلی BBS و نحوه بروز آنها آورده شده است. برای تشخیص BBS، فرد باید حداقل چهار مورد از این علائم اصلی همراه با دو علامت ثانویه را داشته باشد، مانند:

چاقی

چاقی علامت اصلی BBS است و اغلب تا ۱ سالگی ظاهر می‌شود. وزن اضافی معمولاً در نواحی شکم و تنه ایجاد می شود. این ممکن است با گرسنگی و خوردن بیش از حد، همراه باشد. ابتلا به دیابت نوع ۲ برای افراد مبتلا به BBS غیرمعمول نیست و چاقی می‌ تواند از عوامل مؤثر آن باشد.

اختلال بینایی

برای برخی افراد، اختلال بینایی اولین نشانه BBS است که اغلب با شب کوری – یا مشکل در دیدن در نور کم – از سنین ۴ تا ۸ سالگی شروع می ‌شود. عدم بینایی ممکن است ادامه یابد و فرد ابتدا دید محیطی خود را از دست بدهد. بینایی اغلب تا سطح نابینایی بدتر می‌شود، اما همیشه اینطور نیست.

ناتوانی‌ های یادگیری

ناتوانی‌ های یادگیری می‌ توانند یکی از نشانه ‌های سندرم BBS باشند. در ارزیابی این ناتوانی‌ها، لازم است تشخیص داده شود که آیا این مشکل به‌صورت مستقل وجود دارد یا ناشی از اختلال بینایی است؛ چرا که اختلال بینایی خود یکی از علائم اصلی این سندرم محسوب می ‌شود. از جمله ناتوانی‌ های یادگیری می‌توان به تأخیر در تکلم و اختلال در تمرکز و توجه اشاره کرد.

چندانگشتی

چندانگشتی وضعیتی است که در آن فرد انگشتان اضافی یا جزئی در دست‌ها، پاها یا هر دو دارد. مانند سایر علائم BBS، چندانگشتی می‌ تواند به تنهایی وجود داشته باشد یا نشانه‌ای از بسیاری از شرایط دیگر باشد، بنابراین به خودی خود BBS را نشان نمی‌دهد.

مشکلات کلیوی

انواع مختلفی از مشکلات کلیوی وجود دارد که فرد مبتلا به BBS ممکن است تجربه کند. برخی افراد ممکن است ناهنجاری ‌هایی در شکل، اندازه یا محل کلیه ‌های خود داشته باشند، یا ممکن است یک یا هر دو کلیه را به طور کامل از دست داده باشند. برخی دیگر ممکن است یکی از بیماری ‌های کلیوی متعددی را داشته باشند که بر عملکرد صحیح تأثیر می‌گذارد.

هیپوگنادیسم

هیپوگنادیسم یا سایر ناهنجاری‌ های مربوط به اندام ‌های جنسی، مانند بیضه ‌ها یا رحم، در افراد مبتلا به BBS شایع است. این می‌ تواند منجر به مشکلات مختلفی از جمله مشکل در باروری شود.

علائم ثانویه

علائم ثانویه سندرم باردت-بیدل (BBS) می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

تأخیر در گفتار
تأخیر در رشد
مشکلات رفتاری یا عصبی
سندرم متابولیک
دیابت نوع ۲
کم‌کاری تیروئید
سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
ناهنجاری ‌های صورت
مشکلات بینایی
فشار خون بالا
بیماری مادرزادی قلب
اختلال شنوایی
بهم‌ریختگی دندان‌ها
کاهش یا عدم حس بویایی
کف پای صاف یا پهن، بدون قوس کف پا یا راه رفتن غیرطبیعی
بیماری کبدی
بیماری دستگاه گوارش

امید به زندگی

BBS لزوماً بر امید به زندگی تأثیر نمی‌گذارد، اما این به شدت علائم هر فرد، بستگی دارد. بیماری ‌های کلیوی و چاقی، به ویژه، می ‌توانند منجر به مشکلات سلامتی دیگری شوند که ممکن است نیاز به نظارت دقیق داشته باشند.

تشخیص و آزمایشات

آزمایشات تکمیلی سندرم باردت–بیدل (BBS)

1. آزمایشات ژنتیکی

تست‌های توالی‌یابی ژن‌ها (NGS panel): بررسی جهش در ژن‌های مرتبط با BBS (بیش از 24 ژن شناخته‌شده مانند BBS1، BBS10 و …).

Whole Exome Sequencing (WES): در مواردی که تست‌های ژنی اختصاصی نتیجه ندهد.

تشخیص پیش از تولد (Prenatal diagnosis): از طریق آمنیوسنتز یا CVS برای خانواده‌های پرخطر.

2. بررسی‌های چشم‌پزشکی

الکترو رتینوگرام (ERG): بررسی عملکرد شبکیه جهت تشخیص زودرس رتینیت پیگمانتوزا.

OCT (Optical Coherence Tomography): بررسی ساختار شبکیه.

معاینه چشم: ارزیابی میدان دید، دید رنگی، و وجود تغییرات رتینال.

3. بررسی‌های کلیوی

سونوگرافی کلیه: برای شناسایی کیست‌ها، ناهنجاری‌های ساختاری یا آتروفی.

آزمایش خون (BUN, کراتینین، الکترولیت‌ها): ارزیابی عملکرد کلیه.

آزمایش ادرار: بررسی پروتئینوری یا دیگر اختلالات ادراری.

در صورت نیاز: MRI یا CT کلیه‌ها.

4. بررسی‌های غدد و متابولیک

آزمایش قند خون و HbA1c: غربالگری دیابت.

پروفایل چربی: کلسترول و تری‌گلیسرید.

هورمون‌های تیروئید و جنسی: به‌ویژه در مردان (هیپوگنادیسم).

5. بررسی‌های عصبی و شناختی

MRI مغز (در صورت نیاز): بررسی آنومالی‌های ساختاری.

ارزیابی شناختی و روان‌شناختی: برای مشکلات یادگیری و رفتاری.

6. سایر بررسی‌ها

اکوکاردیوگرافی: در صورت شک به مشکلات قلبی.

معاینه ارتوپدی: بررسی اسکولیوز یا ناهنجاری‌های اسکلتی (پلی‌داکتیلی).

تست شنوایی: به دلیل احتمال مشکلات شنوایی.

گزینه ‌های درمانی

در حال حاضر هیچ درمانی برای BBS وجود ندارد. درمان عموماً بر کنترل علائم متمرکز است و می ‌تواند شامل هر چیزی از عینک اصلاحی گرفته تا دیالیز یا جراحی باشد.

نتیجه گیری

سندرم باردت-بیدل (BBS) یک اختلال ژنتیکی ارثی نادر با طیف گسترده‌ای از علائم احتمالی است. ترکیب و شدت این علائم برای هر فرد منحصر به فرد است.
هدف اصلی درمان، به حداقل رساندن اثرات علائم است. می‌توان با داشتن BBS هم یک زندگی کامل داشت.

مطالب مشابه:

سندرم باردت-بیدل (BBS)