سندرم نونان
سندرم نونان
سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند از بسیاری جهات بر کودک تاثیر بگذارد. در حالی که برخی از کودکان، با اینکه با این مشکل متولد می شوند، علائم خفیفی دارند، اما برخی دیگر هستند که می توانند مشکلات سلامتی جدی داشته باشند.
علائم معمولاً شامل ویژگی های غیرمعمول صورت مانند پیشانی بلند و چشمان پهن، گوش های پایینتر و گردن کوتاهتر است. بسیاری از کودکانی که با این بیماری متولد می شوند، همچنین دارای قد کوتاه (قد کوتاه در مقایسه با افراد همسن)، مشکلات چشمی، تون عضلانی پایین و بیماری قلبی مادرزادی هستند.
در حالی که سندرم نونان درمانی ندارد، پزشک میتواند راهنمایی هایی را برای حفظ سلامت هرچه بیشتر کودک توصیه کند. او همچنین با والدین همکاری می کند تا به جلوگیری از عوارض یا تشخیص زودهنگام آنها کمک کند، تا کودک بتواند زندگی کامل و فعالی داشته باشد.
سندرم نونان در چه کسانی ایجاد می شود؟
هر کسی می تواند با این بیماری متولد شود. حدود 50 درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان، والدینی مبتلا به این بیماری دارند.
چه عواملی باعث سندرم نونان می شود؟
سندرم نونان اغلب به دلیل تغییرات در ژن های خاصی که به رشد و توسعه بافت های بدن کمک می کنند، رخ می دهد. این ژن های جهش یافته پروتئین هایی تولید می کنند که مدت زمان بیشتری نسبت به آنچه که باید فعال هستند. آنها در رشد و تقسیم مناسب سلول، اختلال ایجاد می کنند.
این بیماری ممکن است ناشی از اختلال ژنتیکی یا جهش خودبه خود ژن، بدون هیچ گونه سابقه خانوادگی رخ دهد.
آزمایش ژنتیکی می تواند تقریباً در 80% از افراد مبتلا به سندرم نونان، ناهنجاری را پیدا کند.
چه شرایطی ممکن است مشابه سندرم نونان باشد؟
این بیماری به گروهی از بیماری های مرتبط با نام RASopathies تعلق دارد. همه این بیماری ها به دلیل همان نوع رشد و توسعه غیرطبیعی سلول هستند و علائم مشابهی دارند.
RASopathies شامل موارد زیر است:
- سندرم قلبی-صورتی-پوستی
- سندرم کاستلو، نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)
- بیماری سندرم لگیوس
- سندرم نونان با لنتیژین های متعدد (که قبلاً سندرم لئوپارد نامیده میشد).
- سندرم ترنر
علائم سندرم نونان چیست؟
علائم سندرم نونان بسته به قسمت آسیب دیده بدن کودک، از خفیف تا شدید متغیر است. بیشتر علائم از زمانی که جنین در رحم در حال رشد است، شروع میشود یا در کودکان قبل از 11 سالگی ظاهر می شود.
ویژگی های صورت کودکان مبتلا به این بیماری اغلب با بزرگتر شدن کودکان، کمتر قابل توجه می شوند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- پیشانی بلند
- یک شیار عمیق در وسط لب فوقانی
- افتادگی پلک (پتوز)
- بینی صاف با پایه پهن و نوک برآمده
- گوش های متمایل پایین
- رنگ چشم آبی یا سبز کمرنگ
- چشم های پهن و متمایل به پایین که ممکن است متقاطع باشند (استرابیسم)
- انگشتان پا یا انگشتان برآمده، ناخنهایی که شکل غیرطبیعی دارند یا تغییر رنگ دادهاند.
- گردن کوتاه با خط رویش موی کم یا چین های اضافی پوست
- قد کوتاه
- قفسه سینه فرورفته یا جناغ سینه برآمده
بسیاری از کودکانی که با سندرم نونان متولد می شوند، اختلالات قلبی (بیماری مادرزادی قلب) دارند. آنها ممکن است نیاز به درمان فوری داشته باشند یا در مراحل بعدی زندگی، علائمی از خود نشان دهند. بیماری های قلبی عبارتند از:
- نقص دیواره بین دهلیزی
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (ضخیم شدن عضله قلب)
- تنگی شریان ریوی
- مشکلات تنفسی، مانند لارنگومالاسی
- تجمع مایع در دستها یا پاها (لنف ادم)
- تاخیر در رشد
- خونریزی یا کبودی بیش از حد
- مشکلات تغذیهای (در نوزادان)
- بیضه های نزول نکرده، که در صورت عدم درمان می تواند باعث مشکلات باروری شود.
- ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
- مشکلات بینایی یا کم شنوایی
- اختلالات مادرزادی مربوط به کلیهها
چه عوارض دیگری با سندرم نونان مرتبط است؟
بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری در نوجوانی رشد کندتری نسبت به حالت معمول دارند، اگرچه ممکن است با طول قد معمولی متولد شوند. حدود 25% از آنها دارای ناتوانی یادگیری هستند و تنها برخی از کودکان دارای ناتوانی ذهنی هستند. حدود 10 تا 15 درصد از کودکان مبتلا به سندرم نونان به آموزش ویژه نیاز دارند. این بیماری همچنین می تواند باعث تاخیر در رشد، مشکلات رفتاری یا اختلالات گفتاری شود.
برخی از کودکان مبتلا به این عارضه احتمال بیشتری برای ابتلا به یک نوع سرطان خون غیرمعمول دوران کودکی به نام لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) یا سایر سرطان های دوران کودکی دارند. اما تصور می شود که خطر کلی تا سن 20 سالگی حدود 4% باشد.
تشخیص و آزمایش ها
پزشک ممکن است پس از معاینه فیزیکی و بررسی علائم کودک به سندرم نونان مشکوک شود. او ممکن است آزمایش های ژنتیکی را برای تأیید تشخیص و رد سایر بیماری ها تجویز کند.
آزمایش ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تست ژنتیک مولکولی:
هدف: شناسایی جهشهای ژنی مرتبط با سندرم نونان، مانند ژنهای PTPN11، SOS1، RAF1 و RIT1
مزیت: تشخیص قطعی و امکان مشاوره ژنتیکی برای خانوادهها
اکوکاردیوگرافی (Echocardiography):
هدف: بررسی مشکلات قلبی مادرزادی شایع در این سندرم، مانند تنگی دریچه ریوی یا هایپرتروفی بطن چپ
کاربرد: برنامهریزی درمان قلبی و جراحیهای احتمالی
آزمایشهای خون تکمیلی:
شامل CBC (شمارش سلولهای خونی) و بررسی اختلالات انعقادی
هدف: شناسایی کمخونی، ترومبوسیتوپنی یا مشکلات انعقادی که در بیماران سندرم نونان شایع است
ارزیابی رشد و هورمونی:
بررسی اختلالات رشد و کمبود هورمون رشد
کاربرد: تعیین نیاز به درمان هورمونی و پیگیری رشد کودک
تصویربرداری و بررسی اسکلت و استخوانها:
شامل رادیوگرافی دست و پا یا MRI در صورت نیاز
هدف: شناسایی ناهنجاریهای اسکلتی و ستون فقرات
ارزیابی شنوایی و بینایی:
بررسی مشکلات شنوایی و بینایی که ممکن است در اثر اختلالات ساختاری ایجاد شود
درمان سندرم نونان
سندرم نونان درمانی ندارد. اما اقدامات مؤثر می توانند به والدین و کودک در کنترل علائم کمک کنند.
درمان سندرم نونان چیست؟ پزشکان بر اساس علائم و شدت بیماری، یک برنامه درمانی برای سندرم نونان تهیه می کند. کودک ممکن است موارد زیر را دریافت کند:
- وسایلی مانند عینک یا سمعک
- رفتاردرمانی یا گفتاردرمانی
- پشتیبانی آموزشی برای ناتوانی های یادگیری
- دارو برای کاهش مشکلات قلبی کودک
- درمانهای خونریزی یا بهبود رشد آهسته
- درمان با هورمون رشد
- درمان های حمایتی، مانند درمان فشردهسازی برای لنف ادم
در برخی موارد، پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند. تشخیص زودهنگام برای درمان مؤثر و مراقبت های بعدی بسیار مهم است.
مطالب مشابه:
