سندرم هانتر

سندرم هانتر یا موکوپلی‌ساکاریدوز نوع دو (MPS II)، یک اختلال نادر و ژنتیکی است که در درجه اول پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. در MPS II، مولکول های قندی به نام گلیکوزآمینوگلیکان ‌ها (GAGs) در لیزوزوم ‌های سلول‌ های کودک تجمع می ‌یابند. این تجمع باعث آسیب ‌هایی می‌ شود که بر رشد جسمی و روانی تأثیر می‌ گذارد.

پزشکان، سندرم هانتر را به نوع شدید و خفیف طبقه‌بندی می کنند. نوع شدید این بیماری، سریع تر پیشرفت می کند و شامل اختلال در توانایی های فکری می شود. در شدیدترین حالت ممکن در حدود 60 درصد از کل موارد، کودکان بین سنین 6 تا 8 سالگی دچار مشکلاتی در عملکرد اولیه می شوند.

این بیماری بسیار نادر است و تقریباً بیشتر در پسران رخ می ‌دهد. پزشکان آن را تقریباً در 1 نفر از هر 100000 تا 170000 کودک پسر تشخیص می ‌دهند. با این حال، زنان می ‌توانند ناقل جهش ژنتیکی باشند که باعث MPS II می‌ شود.

علائم سندرم هانتر

علائم و نشانه های سندرم هانتر معمولاً در کودکان بین 2 تا 4 سال ظاهر می شوند. نشانه های این بیماری از نظر شدت متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

سفتی مفاصل
ضخیم شدن اجزای صورت از جمله سوراخ های بینی، لب ها و زبان
تاخیر در تشکیل دندان ها یا فاصله زیاد بین دندان ها
سر بزرگتر از حد معمول، سینه پهن و گردن کوتاه
کاهش شنوایی که با گذشت زمان بدتر می شود
تاخیر در رشد، به ویژه از حدود 5 سالگی
بزرگ شدن طحال و کبد
زائده‌های سفید روی پوست

علت سندرم هانتر چیست؟

یک جهش ژنتیکی در ژن IDS باعث ایجاد این بیماری می شود. ژن IDS مسئول تنظیم تولید آنزیمی در بدن به نام ایدورونات ۲-سولفاتاز (I2S) است. آنزیم I2S مولکول ‌های قند پیچیده‌ای به نام گلیکوزآمینوگلیکان ‌ها (GAGs) را تجزیه می‌ کند.

در بدن افراد مبتلا به MPS II، آنزیم I2S یا اصلا یا به اندازه کافی تولید نمی شود. فقدان آنزیم، باعث تجمع GAGها در لیزوزوم‌ های سلول‌ ها می‌ شود. لیزوزوم ‌ها سلول هایی هستند که مولکول‌ ها را تجزیه و بازیافت می ‌کنند. همانطور که در بالا اشاره کردیم، MPS II نوعی اختلال ذخیره‌سازی لیزوزومی است که باعث تجمع مولکول‌ های قند در داخل لیزوزوم ‌ها می‌شود. این تجمع ‌ها می‌توانند به اندام‌ها و بافت‌ های سراسر بدن آسیب برسانند.

عوامل خطر سندرم هانتر چیست؟

اگر یکی از اعضای خانواده بیولوژیکی به این بیماری مبتلا باشد، خطر ابتلا به سندرم هانتر در دیگر اعضای خانواده بیشتر است.
پسران در معرض خطر بیشتری برای به ارث بردن این بیماری هستند. این تفاوت به این دلیل وجود دارد که این بیماری به کروموزوم X مرتبط است. دختران دو کروموزوم X به ارث می‌برند، در حالی که پسران فقط یک کروموزوم X دارند. اگر دختری ژن معیوب را به ارث ببرد، کروموزوم X دیگر او می‌تواند آنزیم لازم را فراهم کند.

چه عوارضی با سندرم هانتر مرتبط است؟ بسته به شدت آن، این بیماری می‌ تواند عوارض زیادی داشته باشد. پزشکان از داروها و گاهی اوقات جراحی برای مدیریت این عوارض استفاده می‌کنند. این عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مشکلات تنفسی ناشی از ضخیم شدن بافت و انسداد مجاری هوایی
بیماری قلبی
ناهنجاری‌ های مفاصل و استخوان
کاهش عملکرد مغز
سندرم تونل کارپال
فتق
تشنج
مشکلات رفتاری

تفاوت سندرم هانتر و سندرم هورلر چیست؟

سندرم هانتر و سندرم هورلر هر دو اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی در گروهی از بیماری ‌ها به نام موکوپلی‌ساکاریدوز هستند.

سندرم هورلر نوع شدیدی از موکوپلی‌ساکاریدوز نوع I (MPS I) است. در MPS نوع I، بدن آنزیم ‌های آلفا-ال-ایدورونیداز کافی ندارد. سندرم هورلر شدیدتر از سندرم هانتر است.

تشخیص و آزمایش‌ها

پزشک از چندین آزمایش برای تشخیص سندرم هانتر استفاده خواهد کرد:

آزمایشات تکمیلی سندرم هانتر

آزمایش ادرار (Urine GAGs test)

بررسی افزایش دفع گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (GAGs) در ادرار.
در سندرم هانتر معمولاً افزایش درماتان سولفات و هپاران سولفات مشاهده می‌شود.

آزمایش فعالیت آنزیمی

اندازه‌گیری فعالیت آنزیم ایدورونات-2-سولفاتاز (I2S) در:

گلبول‌های سفید خون
فیبروبلاست‌های پوست
پلاسمای خون

کاهش یا نبود فعالیت این آنزیم نشانه قطعی بیماری است.

آزمایش ژنتیک (DNA analysis)

شناسایی جهش در ژن IDS (روی کروموزوم Xq28).
این تست برای تأیید تشخیص و همچنین مشاوره ژنتیک خانواده ضروری است.

روش‌های تصویربرداری

MRI یا CT اسکن مغز → بررسی درگیری عصبی، هیدروسفالی یا آتروفی مغزی.
اشعه ایکس اسکلت (Skeletal survey) → برای تشخیص تغییرات استخوانی (dysostosis multiplex).

آزمایش‌های تکمیلی برای ارزیابی ارگان‌ها

اکوکاردیوگرافی → بررسی مشکلات دریچه‌های قلب و کاردیومیوپاتی.
تست عملکرد ریه (PFTs) → ارزیابی مشکلات تنفسی.
سونوگرافی شکم → بررسی بزرگی کبد و طحال.
شنوایی‌سنجی (Audiometry) → بررسی کاهش شنوایی.
چشم‌پزشکی (Ophthalmology exam) → بررسی کدورت قرنیه یا مشکلات شبکیه.

درمان سندرم هانتر

درمان سندرم هانتر به علائم بیماری بستگی دارد. هدف از درمان، کند کردن پیشرفت بیماری، شناسایی زودهنگام عوارض احتمالی مربوط به بیماری و بهبود کیفیت زندگی است.

درمانی که نشان داده شده است این کار را به بهترین شکل انجام می‌دهد، درمان جایگزینی آنزیم است. پزشکان، آنزیم از دست رفته را با یک نسخه ساخته شده توسط انسان به نام ایدورسولفاز (الاپراز®) جایگزین می‌ کنند. آنها معمولاً این درمان را به صورت داخل وریدی یک بار در هفته انجام می‌دهند.

پیشگیری

از آنجا که این بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان از سندرم هانتر پیشگیری کرد. افرادی که فرزندی مبتلا به سندرم هانتر دارند، ممکن است بخواهند قبل از بچه‌دار شدن با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند. این مشاوره می ‌تواند به والدین در درک احتمال انتقال بیماری به فرزند دیگر کمک کند.

مطالب مشابه:

سندرم هانتر