آکندروپلازی
آکندروپلازی
آکندروپلازی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث کوتاهی قد و پاهای پرانتزی می شود. این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است که احتمال بروز آن در فرزندان مردان مسن بیشتر است.
کوتولگی به رشد محدود ناشی از علل پزشکی یا ژنتیکی اشاره دارد. اگرچه کوتولگی طیف وسیعی از علل احتمالی را دارد، اما حدود 90 درصد موارد ناشی از آکندروپلازی است. این اختلال ژنتیکی می تواند از طریق خانوادهها منتقل شود، اما اکثر افراد بدون داشتن والدینی که این بیماری را دارند، به آکندروپلازی مبتلا میشوند.
در این مقاله، ما در مورد ژنتیک آکندروپلازی، از جمله جهشی که باعث آن می شود، بحث میکنیم. همچنین توضیح می دهیم که این بیماری چقدر ارثی است، چه کسی بیشتر احتمال دارد به آن مبتلا شود و چه علائمی ایجاد میکند.
آکندروپلازی چیست؟
یک بررسی در سال 2021 توضیح می دهد که Achondroplasia بیماری است که بر رشد استخوان تأثیر میگذارد. این بیماری می تواند منجر به علائم مختلفی از جمله موارد زیر شود:
- قد کوتاه
- پاهای پرانتزی
- اندازه سر بزرگ
- انگشتان کوتاه
- آرنج های سفت
این بررسی خاطرنشان میکند که این علائم میتوانند تأثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی افراد و توانایی آنها در انجام کارهای روزانه داشته باشند. به عنوان مثال، ترکیب قد کوتاهتر با آرنجهای سفت میتواند منجر به دشواری در رسیدن به اشیاء شود. پاهای خمیده می تواند راه رفتن را دشوار و دردناک کند.
همچنین افراد مبتلا به Achondroplasia می توانند در نتیجه رشد غیرطبیعی استخوان، دچار تنگی کانال نخاعی کمری شوند. این بیماری باعث فشردگی اعصاب در ستون فقرات می شود و منجر به درد، ضعف و مشکلات حرکتی میشود. این بیماری یک عارضه جدی است و علت اصلی، ناتوانی در مراحل زندگی در افراد مبتلا به آکندروپلازی است.
سایر عوارض آکندروپلازی شامل آپنه خواب و مشکلات شنوایی است. ممکن است افراد مبتلا به این بیماری حدود 10 سال کمتر از افراد معمولی زندگی کنند.
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، پزشکان میتوانند گزینه های درمانی مختلفی را برای کنترل علائم و عوارض آکندروپلازی توصیه کنند. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- فیوژن های ستون فقرات
- رشد هدایتشده استخوان
- لوله های گوش برای مشکلات گوش میانی
این درمان ها می توانند علائم را در افراد مبتلا به آکندروپلازی کاهش دهد و توانایی آنها را در انجام کارهای روزانه بهبود بخشند.
علت بیماری آکندروپلازی چیست؟
آکندروپلازی نتیجه جهشی در ژن FGFR3 است.
ژن FGFR3 دستورالعمل هایی را برای پروتئین فاکتور رشد فیبروبلاست 3 (FGFR3) ارائه می دهد. این پروتئین بر نحوه تقسیم، بلوغ و تشکیل ساختارهایی مانند استخوان ها تأثیر میگذارد. جهش های ژن FGFR3 باعث بیشفعال شدن FGFR3 میشود که میتواند بر رشد تأثیر بگذارد.
افرادی که جهش ایجادکننده Achondroplasia در ژن FGFR3 خود دارند، رشد برخی از استخوانهایشان کاهش مییابد.
با این حال، شواهد غیرقابلقبولی وجود دارد که نشان میدهد قرار گرفتن در معرض آلایندهها در دوران بارداری می تواند خطر جهش های ژن FGFR3 را افزایش دهد. بنابراین، این یک عامل خطر احتمالی برای آکندروپلازی است، اگرچه تحقیقات بیشتری برای تأیید این ارتباط لازم است.
احتمال انتقال آکندروپلازی به فرزندان چقدر است؟
آکندروپلازی می تواند از طریق خانوادهها منتقل شود، زیرا والدین ژنها را به فرزندانشان منتقل میکنند. این احتمال وجود دارد که فردی با جهش ژن FGFR3 آن را به فرزند خود منتقل کند که ممکن است بعداً به این بیماری مبتلا شود.
با این حال، آکندروپلازی نادر است و یک بررسی در سال 2020 بیان میکند که حدود 80% از افراد مبتلا به این بیماری، والدینی با قد متوسط دارند. این والدین احتمال بسیار کمی برای داشتن فرزند دیگری با این بیماری دارند.
با این حال، وقتی یک یا هر دو والدین آکندروپلازی داشته باشند، موضوع سختتر میشود. اگر هر دو والدین این بیماری را داشته باشند، موارد زیر وجود دارد:
- 25% احتمال اینکه کودک قد متوسطی داشته باشد.
- 50% احتمال اینکه کودک آکندروپلازی داشته باشد.
- 25% احتمال اینکه کودک آکندروپلازی هموزیگوت داشته باشد که باعث مرگ در دوران نوزادی میشود.
این بیماری چه کسی را تحت تأثیر قرار می دهد؟
سایر عوامل ژنتیکی می توانند بر احتمال ابتلا به Achondroplasia تأثیر بگذارند. سن پدر می تواند احتمال ابتلای فرد به جهش ژن FGFR3 را افزایش دهد، حتی اگر والدین او آکندروپلازی نداشته باشند. پدران بالای 34 سال احتمال بسیار بیشتری دارند که فرزندانی با جهش ژن FGFR3 داشته باشند که با افزایش سن به آکندروپلازی مبتلا شوند.
تحقیقات نشان می دهد که از هر 15000 کودک، حدود 1 نفر به این بیماری مبتلا می شود. با این حال، از هر 1875 کودکی که پدرانشان در زمان تولدشان بالای 50 سال سن دارند، 1 نفر به نوعی دیسپلازی اسکلتی مبتلا میشود. دیسپلازی اسکلتی به گروهی از بیماری ها اشاره دارد که بر سلول های استخوان و غضروف، از جمله آکندروپلازی، تأثیر میگذارند.
تشخیص و آزمایشات
1. آزمایشات ژنتیکی
تست جهش ژن FGFR3:
بررسی جهشهای رایج در ژن FGFR3 (معمولاً جهش G380R)
تأیید تشخیص آکندروپلازی
قابل انجام از خون یا نمونه سلولی جنینی (در صورت نیاز به تشخیص پیش از تولد)
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis):
آمنیوسنتز: بررسی DNA جنین از مایع آمنیوتیک
نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS): بررسی ژنتیکی سلولهای جفت
2. تصویربرداری (برای ارزیابی استخوانها و وضعیت اسکلت)
رادیوگرافی اسکلت کامل یا منطقهای:
- ارزیابی طول اندامها، پهنای استخوانها، و شکل استخوانها
- شناسایی تغییرات کلاسیک مانند کوتاه بودن استخوانهای بلند و پهن شدن تیغههای استخوانی
MRI یا CT (در صورت نیاز):
- بررسی ستون فقرات، نخاع، و مغز استخوان
- تشخیص مشکلات نخاعی یا تنگی کانال نخاع
3. آزمایشات بالینی تکمیلی
ارزیابی رشد و هورمونها:
- اندازهگیری قد، وزن، و نسبت اندامها
- در صورت مشکوک بودن به سایر اختلالات رشد، آزمایش هورمون رشد و تیروئید
ارزیابی عوارض ثانویه:
- معاینه شنوایی و بینایی
- بررسی مشکلات ریوی و قلبی در صورت وجود تنگی قفسه سینه یا سایر تغییرات اسکلت
4. مشاوره ژنتیک
- با توجه به وراثت اتوزوم غالب آکندروپلازی، مشاوره ژنتیک برای خانوادهها جهت ارزیابی خطر انتقال به فرزندان اهمیت دارد.
نتیجه گیری
آکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوان تأثیر میگذارد. این بیماری باعث ایجاد مشکلات متعددی می شود که بر زندگی روزمره افراد تأثیر میگذارد.
افراد مبتلا به این بیماری می توانند جهش ژنتیکی مسئول این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. با این حال، بسیاری از فرزندان افراد مبتلا به این بیماری به آن مبتلا نمی شوند.
اگر پدر در زمان تولد فرزند بالای 35 سال سن داشته باشد، خطر ابتلای فرزند به آکندروپلازی افزایش مییابد.
مطالب مشابه:
