سندرم آشر سندرم آشر (Usher syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث عدم بینایی و عدم شنوایی و گاهی اوقات مشکلات تعادل می شود. این اتفاق به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن های خاص، نحوه رشد شنوایی و بینایی را در طول رشد جنین مختل می کند. علاوه بر این، علائم سندرم آشر … Continue reading
سندرم آنتی فسفولیپید (APS) سندرم آنتی فسفولیپید (APS) یک بیماری خودایمنی است که می تواند باعث لخته شدن خون و عوارض بارداری و حتی سکته مغزی شود. اکثر افراد مبتلا به APS برای جلوگیری از لخته شدن خون و سقط جنین، نیاز به مصرف رقیقکنندههای خون دارند. لختههای خون میتوانند در پاها، ریهها و سایر … Continue reading
سندرم کاستلو سندرم کاستلو یک بیماری ژنتیکی نادر است که میتواند بر بخشهای مختلف بدن از جمله مغز، استخوانها، قلب، معده، عضلات، کلیهها و پوست تأثیر بگذارد. در این اختلال، یک جهش ژنتیکی باعث میشود پروتئینها به سلولها پیامهای نادرستی ارسال کنند و در نتیجه سلولها به طور کنترلنشده رشد و تکثیر شوند. به دلیل … Continue reading
