سندرم آشر چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان

سندرم آشر چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان

سندرم آشر (Usher syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث عدم بینایی و عدم شنوایی و گاهی اوقات مشکلات تعادل می شود. این اتفاق به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن های خاص، نحوه رشد شنوایی و بینایی را در طول رشد جنین مختل می کند. علاوه بر این، علائم سندرم آشر اغلب مادرزادی هستند یا در دروان کودکی ایجاد می شوند. به ندرت، افراد مبتلا به این بیماری در بزرگسالی علائمی را بروز می دهند.

انواع سندرم آشر

10 جهش شناخته شده وجود دارد که منجر به این اختلال می‌شود و انواع سندرم، بسته به ترکیبات مختلف جهش‌های ژنتیکی متفاوت است. اما همه انواع سندرم آشر باعث ایجاد مشکلاتی در شنوایی، بینایی و تعادل می‌شوند. تفاوت‌ها در زمان شروع و شدت علائم بستگی دارد.

سه نوع سندرم آشر عبارتند از:

1: در این نوع، مشکلات شنوایی و تعادل از بدو تولد وجود دارد. اگر کودک این نوع سندرم آشر را داشته باشد، دچار کم شنوایی شدید یا کم شنوایی کامل می‌شود. همچنین آنها مشکلات تعادلی خواهند داشت که هنگام شروع راه رفتن بر آنها تأثیر می‌گذارد. در اواخر دوران کودکی، ممکن است کودک دچار مشکلات بینایی شود، که با عدم بینایی در شب شروع می‌شود و با افزایش سن بدتر می‌شود.

2: نوزادان مبتلا به سندرم آشر نوع 2 با کم شنوایی متوسط تا شدید متولد می‌شوند. اما مشکلات تعادلی که ممکن است هنگام یادگیری راه رفتن بر آنها تأثیر بگذارد، ندارند. در نوجوانی، ممکن است دچار مشکلات بینایی شوند که با افزایش سن بدتر می‌شوند.

3: این نوع بسیار نادر است. افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 3 هنگام تولد شنوایی و بینایی معمولی دارند. آنها در اواخر دوران کودکی دچار کم شنوایی و در اوایل تا اواسط بزرگسالی دچار کم بینایی می‌شوند. نیمی از مبتلایان به سندرم آشر نوع 3 نیز مشکلات تعادلی دارند.

علائم سندرم آشر چیست؟

علائم بسته به نوع سندرم متفاوت است و به مرور زمان ایجاد می‌شود. رایج‌ترین علائم عبارتند از:

کم شنوایی: برخی از کودکان مبتلا به این بیماری ناشنوا یا با کم شنوایی شدید متولد می‌شوند. برخی دیگر در مراحل بعدی زندگی دچار کم شنوایی متوسط می‌شوند.

کاهش بینایی: کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل بیماری به نام رتینیت پیگمنتوزا (RP) دچار کاهش بینایی می‌شوند. اولین علامت رتینیت پیگمنتوزا، مشکل در دیدن در نور کم (شب کوری) است. با بدتر شدن بیماری، آنها دچار دید تونلی (کاهش بینایی محیطی یا جانبی) می‌شوند. بنابراین، رتینیت پیگمنتوزا ممکن است منجر به نابینایی شود.

مشکلات تعادل: کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع 1 ممکن است در حفظ تعادل خود مشکل داشته باشند، بنابراین یادگیری راه رفتن برای آنها ممکن است بیشتر طول بکشد.

علت سندرم آشر چیست؟

سندرم آشر می‌تواند در اثر جهش در چندین ژن مختلف ایجاد شود. جهش در حداقل 6 ژن می‌تواند باعث سندرم نوع اول شود. شایع‌ترین این جهش‌ها، جهش در ژن MYO7A و پس از آن جهش در ژن CDH23 است. سندرم آشر نوع دوم می‌تواند در اثر جهش در سه ژن ایجاد شود؛ جهش در ژن USH2A مسئول اکثر موارد نوع دوم است. سندرم آشر نوع سوم اغلب در اثر جهش در ژن CLRN1 ایجاد می‌شود.

ژن‌های مرتبط با سندرم آشر دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌های دخیل در شنوایی، تعادل و بینایی طبیعی ارائه می‌دهند. در گوش داخلی، این پروتئین‌ها در رشد و عملکرد سلول‌های تخصصی به نام سلول‌های مویی نقش دارند که به انتقال صدا و سیگنال‌ها از گوش داخلی به مغز کمک می‌کنند.

در شبکیه، این پروتئین‌ها در حفظ سلول‌های حسگر نور به نام گیرنده‌های نوری میله‌ای (که بینایی در نور کم را فراهم می‌کنند) و گیرنده‌های نوری مخروطی (که بینایی رنگی و بینایی در نور روشن را فراهم می‌کنند) نقش دارند. برای برخی از پروتئین‌های مرتبط با سندرم آشر، نقش دقیق آنها در شنوایی، تعادل و بینایی ناشناخته است.

بیشتر جهش‌های ژنی مسئول سندرم آشر منجر به از بین رفتن سلول‌های مویی در گوش داخلی و از بین رفتن تدریجی سلول‌های استوانه‌ای و مخروطی در شبکیه می‌شوند. تخریب این سلول‌های حسی باعث عدم شنوایی، مشکلات تعادل و عدم بینایی می‌شود که با سندرم آشر رخ می‌دهد.
در برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر، علت ژنتیکی این بیماری مشخص نشده است. محققان گمان می‌کنند که احتمالاً چندین ژن دیگر با این اختلال مرتبط هستند.

وراثت

همه انواع سندرم آشر با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند، به این معنی که هر دو والدین بیولوژیکی جهش‌های ژنتیکی ایجاد کننده این بیماری را دارند و آنها را به فرزند خود منتقل می‌کنند. با این حال، همه کودکانی که سندرم آشر را به ارث می‌برند، علائمی نخواهند داشت.

عوامل خطر

به ارث بردن یک یا چند جهش ژنتیکی ایجاد کننده سندرم آشر مهم‌ترین عامل است:

اگر هر دو والدین بیولوژیکی ناقل جهش ژنتیکی باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به این سندرم 1 به 4 است. اگر کودکی یک ژن طبیعی از یکی از والدین بیولوژیکی و یک ژن جهش‌یافته از والد بیولوژیکی دیگر دریافت کند، آن کودک حامل جهش ژنتیکی عامل این سندرم خواهد بود، اما احتمالاً هیچ علائمی نخواهد داشت.

عوارض سندرم آشر چیست؟

عوارض بسته به نوع سندرم متفاوت است. به عنوان مثال، نوزادی که مبتلا به سندرم نوع 1 است، در بدو تولد دچار کم شنوایی کامل یا کم شنوایی شدید خواهد شد. در این حالت، پزشک ممکن است کاشت حلزون را توصیه کند تا نوزاد بتواند بشنود. اما نوزادی که مبتلا به سندرم نوع 2 است و کم شنوایی متوسطی دارد، ممکن است بتواند با سمعک به خوبی کنار بیاید. کودکانی که با افزایش سن بینایی خود را از دست می دهند، در حین سازگاری با عدم بینایی، به حمایت های درمانی دیگر نیز نیاز دارند.

تشخیص و آزمایش‌ها

تشخیص به نوع خاص سندرم بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر آزمایش‌های غربالگری شنوایی معمول نوزادان تشخیص دهند که کودک دچار کم‌شنوایی است، باید آزمایش‌های بیشتری برای تأیید این کم‌شنوایی انجام دهد. پزشک ممکن است مشاوره ژنتیکی را توصیه کند یا آزمایش‌های ژنتیکی را برای بررسی جهش‌های ژنتیکی (MYO7A/ CDH23 / USH2A/ CLRN1) که باعث سندرم آشر می‌شوند، تجویز کند.

آزمایش‌های شنوایی: یک متخصص گوش، حلق و بینی و یک متخصص شنوایی، شنوایی کودک را بررسی می‌کنند. آنها از آزمایش‌هایی استفاده می‌کنند که توانایی شنیدن انواع صداها و فرکانس‌ها را بررسی کرده و گوش کودک را معاینه می‌کنند.

آزمایش‌های بینایی: یک چشم پزشک، بینایی کودک را بررسی می‌کند. آنها به دنبال آسیب به شبکیه چشم که در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا رایج است، می‌گردند. آنها همچنین می‌توانند آزمایش‌هایی را انجام دهند که دید محیطی را بررسی می‌کنند. همچنین آنها می‌توانند علائم بصری را که ممکن است منجر به مشکلات تعادل شود، تجزیه و تحلیل کنند.

درمان سندرم آشر

پزشکان، درمان را متناسب با وضعیت کودک تنظیم می‌کنند. گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

کاشت حلزون گوش: اغلب پزشکان، کاشت حلزون گوش را برای نوزادانی که با کم شنوایی شدید متولد می‌شوند، توصیه می‌کنند.

کمک شنوایی: اگر کودک کم شنوایی خفیف تا متوسط دارد، ممکن است از سمعک یا سایر فناوری‌های کمکی شنوایی بهره‌مند شود. این موارد به ویژه در صورتی که کودک مبتلا به سندرم آشر نوع 2 یا 3 باشد و با بزرگ شدن دچار مشکلات شنوایی شود، می‌توانند مفید باشند.

کمک بینایی: پزشک ممکن است دستگاه‌های کمکی را برای کمک به کودک در کنترل مشکلات بینایی خود تجویز کند. به عنوان مثال، آنها ممکن است عینک‌هایی با لنزهایی که نور را فیلتر می‌کنند یا اشیاء را بزرگنمایی می‌کنند، توصیه کنند.

پیشگیری

در حالی که نمی‌توان از این بیماری پیشگیری کرد، برخی راهکارها می‌توانند به کاهش خطر ابتلا به آن یا کنترل مؤثر علائم کمک کنند:

مشاوره ژنتیک: برای افرادی که سابقه خانوادگی سندرم آشر دارند، مشاوره ژنتیک می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطرات این بیماری ارائه دهد.

معاینه‌های منظم: ارزیابی‌های روتین شنوایی‌سنجی و چشم‌پزشکی می‌تواند به نظارت بر تغییرات شنوایی و بینایی کمک کند.

انتخاب سبک زندگی سالم: رژیم غذایی متعادل، ورزش منظم و اجتناب از سیگار می‌تواند از سلامت کلی پشتیبانی کند و به طور بالقوه پیشرفت علائم را کند، کند.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

سندرم رت

سندرم کری دو شا

نوروبلاستوما

سندرم کاستلو