آلکاپتونوری چیست؟

آلکاپتونوری چیست؟ آلکاپتونوری یک حالت اتوزومی مغلوب کمبود اکسیداز اسید هموژنتیزیک است و از مجموعه‌ای از آلل‌های ارثی در کروموزوم 3 (3q21-q23) ناشی می‌شود. طیف کاملی از جهش‌های مربوطه شناسایی شده‌اند. این بیماری اولین بار توسط Garrod در سال 1902 توصیف شد و یکی از نخستین توصیفات بالینی بود که به عنوان اتوزومال مغلوب شناسایی … Continue reading