نوروبلاستوما چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان موثر

نوروبلاستوما چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان موثر

نوروبلاستوما نوعی سرطان در کودکان است که در سیستم عصبی نوزادان و کودکان خردسال ایجاد می شود. این بیماری در بافت عصبی نابالغ (نوروبلاست ها) رشد می کند.
نوروبلاستوما معمولاً نوروبلاست های غدد فوق کلیوی (اندام های گوچکی که روی کلیه قرار دارند) را تحت تاثیر قرار می دهد.

غدد فوق کلیوی هورمون‌هایی تولید می‌کنند که عملکردهای خودکار بدن مانند هضم، فشار خون، تنفس و ضربان قلب را کنترل می‌کنند. نوروبلاستوما همچنین می‌تواند در بافت عصبی نخاع، شکم، قفسه سینه یا گردن ایجاد شود و می‌تواند به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابد.
نوروبلاستوما تقریباً قبل از 5 سالگی ایجاد می‌شود، همچنین می‌تواند در نوزادان، قبل از تولد نیز رخ دهد. اما ابتلا به نوروبلاستوما در کودکان بالای 10 سال بسیار نادر است.

مراحل نوروبلاستوما چیست؟

پزشکان برای تشخیص و درمان مؤثر نوروبلاستوما، این بیماری را بر اساس میزان گسترش و شدت رشد تومور در بدن کودک طبقه‌بندی می‌کنند. یکی از عوامل مهم در این تقسیم‌بندی، بررسی این است که آیا تومور به دیگر بخش‌های بدن نیز متاستاز داده است یا خیر.

بر اساس اطلاعات حاصل از تصویربرداری‌های پزشکی و آزمایش‌های بالینی، پزشکان سطح خطر بیماری را تعیین می‌کنند و بر اساس آن، مناسب‌ترین روش‌های درمانی را انتخاب می‌کنند.

در گذشته، مرحله‌بندی نوروبلاستوما بر پایه میزان برداشت تومور پس از جراحی انجام می‌شد. اما امروزه از یک سیستم دقیق‌تر به نام سیستم بین‌المللی مرحله‌بندی گروه خطر نوروبلاستوما (INRGSS) استفاده می‌شود. این سیستم بر پایه نتایج به‌دست‌آمده از تصویربرداری‌های اولیه مانند MRI یا سی‌تی‌اسکن است.

مراحل نوروبلاستوما بر اساس سیستم INRG:

مرحله L1:

کم‌خطرترین مرحله

تومور تنها در یک بخش از بدن قرار دارد و به دیگر بافت‌ها یا اندام‌های حیاتی نفوذ نکرده است.

مرحله L2:

تومور هنوز در یک ناحیه از بدن است، اما عامل خطر وجود دارد، مانند درگیری غدد لنفاوی مجاور یا پیچیدن تومور به اطراف رگ‌های خونی بزرگ.

مرحله M:

نشان‌دهنده گسترش سلول‌های سرطانی به سایر قسمت‌های بدن است.

این مرحله پرخطرترین نوع نوروبلاستوما به شمار می‌رود.

مرحله MS:

نوعی مرحله ویژه از نوروبلاستوما که در کودکان زیر 18 ماه دیده می‌شود.

در این حالت، سلول‌های سرطانی ممکن است فقط به پوست، کبد یا مغز استخوان گسترش یافته باشند.

علت نوروبلاستوما چیست؟

نوروبلاستوما زمانی اتفاق می‌افتد که بافت‌های عصبی نابالغ (نوروبلاست‌ها) از کنترل خارج می‌شوند. سلول‌ها غیرطبیعی می‌شوند و به رشد و تقسیم ادامه می‌دهند و تومور تشکیل می‌دهند. یک جهش ژنتیکی (تغییر در ژن‌های نوروبلاست) باعث می‌شود سلول‌ها به طور غیرقابل کنترل رشد و تقسیم شوند.
کودکانی که سابقه خانوادگی نوروبلاستوما دارند، بیشتر احتمال دارد به این نوع سرطان مبتلا شوند. اما حدود 98 تا 99 درصد مواقع، نوروبلاستوما ارثی نیست. کودکانی که با سایر ناهنجاری‌های مادرزادی (نقص‌های مادرزادی) متولد می‌شوند، ممکن است خطر بیشتری برای ابتلا به نوروبلاستوما داشته باشند.

چند ژن شناخته شده که بر نوروبلاستوما تأثیر می‌گذارند عبارتند از:

• MYCN
• ALK
• PHOX2B

علائم نوروبلاستوما چیست؟

علائم نوروبلاستوما از خفیف تا شدید متغیر است. بسته به محل تومور و مرحله بیماری، علائم متفاوت است. اغلب، سرطان تا زمانی که علائم ظاهر می‌شوند، به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته است. علائم عبارتند از:

• برآمدگی یا توده در گردن، قفسه سینه، لگن یا شکم، یا چندین توده درست زیر پوست که ممکن است آبی یا بنفش به نظر برسند (در نوزادان).
• برآمدگی چشم یا حلقه‌های تیره زیر چشم (ممکن است به نظر برسد که کودک چشمش سیاه شده است).
• اسهال، یبوست، ناراحتی معده یا عدم اشتها.
• خستگی، سرفه و تب.
• رنگ‌پریدگی پوست، که نشانه‌ای از کم‌خونی (کمبود گلبول‌های قرمز خون) است.
• شکم دردناک و نفخ‌دار.
• مشکل در تنفس (معمولاً در نوزادان خردسال).
• ضعف، مشکلات حرکتی یا فلج در پاها و ساق پا.

سایر علائم نوروبلاستوما ممکن است بعداً با پیشرفت بیماری ظاهر شوند. این علائم عبارتند از:

• فشار خون بالا و ضربان قلب سریع.
• سندرم هورنر، که باعث افتادگی پلک، کوچک شدن مردمک چشم و تعریق فقط در یک طرف صورت می‌شود.
• درد در استخوان‌ها، کمر یا پاها.
• مشکلات در تعادل، هماهنگی و حرکت.
• تنگی نفس.
• حرکات غیرقابل کنترل چشم یا چشمانی که به سرعت به اطراف می‌چرخند.

تشخیص و آزمایش‌ها

اکثر کودکان مبتلا به نوروبلاستوما قبل از 5 سالگی تشخیص داده می‌شوند. در واقع، این بیماری شایع‌ترین سرطان در نوزادان است. گاهی اوقات، پزشکان در طول سونوگرافی قبل از تولد، نوروبلاستوما را در جنین در حال رشد تشخیص می‌دهند.

برای تشخیص نوروبلاستوما، پزشک معاینه فیزیکی و عصبی انجام می‌دهد. معاینه عصبی، عملکرد عصبی، رفلکس‌ها و هماهنگی کودک را بررسی می‌کند. پزشک ممکن است چندین آزمایش برای تأیید تشخیص و بررسی شیوع سرطان تجویز کند. این آزمایش‌ها عبارتند از:

1. آزمایش ادرار (بررسی سطح اسیدهای وانلیل‌مندلیک و هوموانیلیک)

بررسی سطح VMA و HVA (دو متابولیت کاتکول‌آمین‌ها) در ادرار کودک

سطح بالای این مواد ممکن است نشان‌دهنده وجود نوروبلاستوما باشد

2. آزمایش خون

بررسی وضعیت کلی سلامت بدن، عملکرد اندام‌ها و شمارش سلول‌های خونی

ارزیابی مارکرهای تومور مانند LDH و Ferritin

3. تصویربرداری پزشکی

برای تعیین محل تومور، گسترش آن و مرحله‌بندی بیماری، چند روش تصویربرداری انجام می‌شود:

MRI: تشخیص دقیق محل تومور و ارتباط آن با بافت‌های اطراف.

CT Scan: بررسی دقیق ساختار اندام‌های درگیر.

اسکن MIBG: روشی اختصاصی برای شناسایی سلول‌های نوروبلاستوما در بدن.

PET Scan: در موارد خاص برای بررسی متاستازهای سایر بدن استفاده می‌شود.

اشعه ایکس یا سونوگرافی: به‌ویژه در مراحل ابتدایی تشخیص.

4. بیوپسی (نمونه‌برداری بافت تومور):

برداشتن بخش کوچکی از بافت تومور برای بررسی میکروسکوپی سلول‌ها و تأیید قطعی تشخیص نوروبلاستوما.

5. آزمایش مغز استخوان (Bone Marrow Aspiration and Biopsy):

از آنجا که نوروبلاستوما می‌تواند به مغز استخوان گسترش یابد، بررسی مغز استخوان برای تشخیص متاستاز ضروری است.

6. آزمایش ژنتیکی و مولکولی:

بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی و مارکرهای ژنتیکی (مانند N-MYC amplification) که در پیش‌آگهی و انتخاب روش درمان تأثیر دارند.

درمان نوروبلاستوما

درمان نوروبلاستوما به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله سن کودک، مرحله بیماری، محل تومور و اینکه تومور در کدام گروه خطر (کم‌خطر، با خطر متوسط یا پرخطر) قرار دارد.

نوروبلاستومای کم‌خطر

کودکانی که در گروه کم‌خطر قرار دارند، گاهی به درمان فوری نیاز ندارند. به‌ویژه در نوزادان کمتر از ۶ ماه، برخی از تومورها ممکن است به‌صورت خودبه‌خود از بین بروند. در موارد دیگر، جراحی برای برداشتن تومور یا شیمی‌درمانی ملایم و گاهی ترکیبی از این دو گزینه در نظر گرفته می‌شود.
پزشک متخصص وضعیت سلامت کودک را به‌طور منظم و دقیق تحت نظر خواهد داشت تا در صورت نیاز، درمان مناسب آغاز شود.

نوروبلاستومای با خطر متوسط

در این گروه، درمان معمولاً با جراحی برای برداشتن تومور آغاز می‌شود. در صورت گسترش سلول‌های سرطانی به غدد لنفاوی، آن‌ها نیز حین جراحی برداشته می‌شوند.
پس از جراحی، معمولاً شیمی‌درمانی تجویز می‌شود. در برخی موارد، شیمی‌درمانی پیش از جراحی آغاز می‌شود تا اندازه تومور کاهش یابد و احتمال موفقیت جراحی بیشتر شود.
تعداد جلسات شیمی‌درمانی به عواملی مانند پاسخ تومور به درمان و ویژگی‌های اختصاصی بیماری بستگی دارد.

نوروبلاستومای پرخطر

درمان نوروبلاستومای پرخطر معمولاً چندمرحله‌ای و ترکیبی است. این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• شیمی‌درمانی شدید
• جراحی برداشتن تومور
• شیمی‌درمانی با دوز بالا همراه با پیوند سلول‌های بنیادی
• پرتودرمانی
• ایمونوتراپی

همچنین ممکن است کودک پس از پایان درمان‌های اصلی، برای جلوگیری از بازگشت بیماری، نیاز به مصرف داروهایی مانند 13-سیس-رتینوئیک اسید برای چند ماه داشته باشد.

کودکانی که افزایش تعداد ژن MYCN را دارند، حتی اگر در مراحل اولیه بیماری باشند، در گروه پرخطر قرار می‌گیرند. این ژن باعث رشد سریع‌تر سلول‌های توموری می‌شود و احتمال گسترش سرطان را بالا می‌برد. در چنین شرایطی، پزشکان از تهاجمی‌ترین روش‌های درمانی برای کنترل بیماری استفاده می‌کنند.

نتیجه گیری

نوروبلاستوما نوعی سرطان است که اغلب در کودکان زیر پنج سال ایجاد می‌شود. تومورها در سلول‌های عصبی نابالغ در گردن، قفسه سینه، شکم، لگن یا نخاع ایجاد می‌شوند. یک جهش ژنتیکی منجر به نوروبلاستوما می‌شود، اما علت این جهش ناشناخته است. علائم شامل توده یا برآمدگی، حلقه‌های تیره دور چشم و عدم اشتها است. در نهایت، درمان معمولاً شامل جراحی، پرتودرمانی و/یا شیمی‌درمانی است.

مطالب مشابه:

سندرم کاستلو

سرطان غدد فوق کلیوی

تارگت تراپی

تومور گلوموس یا پاراگانگلیوما