آزمایش Array CGH چیست؟ | بررسی ناهنجاری های کروموزومی جنین با دقت بالا

آزمایش Array CGH چیست؟ | بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین با دقت بالا

آزمایش Array CGH یا Chromosomal Microarray چیست؟

تست Array CGH (Comparative Genomic Hybridization) که با نام Chromosomal Microarray Analysis (CMA) نیز شناخته می‌شود، یکی از پیشرفته‌ترین تست‌های ژنتیکی دوران بارداری است که برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین به کار می‌رود.

این آزمایش قادر است تغییرات بسیار کوچک ژنتیکی را که در آزمایش کاریوتایپ معمولی قابل تشخیص نیستند، شناسایی کند. به همین دلیل امروزه Array CGH به عنوان یکی از دقیق‌ترین روش‌های تشخیص اختلالات ژنتیکی پیش از تولد شناخته می‌شود.

آزمایش Array CGH در بارداری چه کاربردی دارد؟

این آزمایش برای بررسی ساختار ژنتیکی جنین و تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی انجام می‌شود و می‌تواند موارد زیر را شناسایی کند:

1- تریزومی 21 (سندرم داون)
2- تریزومی 18 (سندرم ادواردز)
3- تریزومی 13 (سندرم پاتو)
4- حذف‌های کروموزومی
5- تکثیرهای کروموزومی
6- تغییرات تعداد نسخه ژن‌ها (CNV)
7- ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها
8- برخی سندرم‌های ژنتیکی نادر
این آزمایش به ویژه زمانی توصیه می‌شود که در سونوگرافی جنین، یافته‌های غیرطبیعی مشاهده شده باشد.

چرا آزمایش Array CGH از کاریوتایپ دقیق‌تر است؟

سال‌هاست که آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) برای بررسی اختلالات کروموزومی جنین استفاده می‌شود. اگرچه این روش بسیاری از ناهنجاری‌های بزرگ کروموزومی را تشخیص می‌دهد، اما توانایی شناسایی تغییرات بسیار کوچک ژنتیکی را ندارد.

در مقابل، Array CGH با قدرت تفکیک بسیار بالاتر می‌تواند تغییرات ریز ژنتیکی را در سطح DNA شناسایی کند.

مزایای Array CGH نسبت به کاریوتایپ

• دقت تشخیصی بالاتر
• شناسایی میکرودیلیشن‌ها و میکرودوپلیکیشن‌ها
• بررسی کل ژنوم به صورت همزمان
• کاهش احتمال از دست رفتن ناهنجاری‌های ژنتیکی مهم
• کمک به تصمیم‌گیری بهتر در دوران بارداری

آزمایش Array CGH چگونه انجام می‌شود؟

این آزمایش یک روش تهاجمی محسوب می‌شود، زیرا نمونه ژنتیکی جنین باید از طریق یکی از روشهای زیر جمع‌آوری شود:

آمنیوسنتز

نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

نمونه‌گیری از بافت جفت برای بررسی ژنتیکی

پس از استخراج DNA جنین، نمونه در آزمایشگاه با DNA مرجع مقایسه می‌شود تا هرگونه افزایش یا کاهش در تعداد نسخه‌های ژنتیکی شناسایی شود.

فناوری CGH چگونه عمل می‌کند؟

در روش Comparative Genomic Hybridization، DNA جنین و DNA طبیعی با رنگ‌های فلورسنت متفاوت نشاندار می‌شوند.

سپس این نمونه‌ها روی تراشه‌های ژنتیکی مخصوص یا کروموزوم‌های مرجع قرار می‌گیرند و با یکدیگر مقایسه می‌شوند.

این فناوری قادر است موارد زیر را شناسایی کند:

• حذف هموزیگوت (Homozygous deletion)
• حذف هتروزیگوت (Heterozygous deletion)
• افزایش تعداد نسخه ژن‌ها
• آمپلیفیکاسیون ژنی
• تغییرات ساختاری کروموزوم‌ها

چه زمانی انجام آزمایش Array CGH توصیه می‌شود؟

پزشک متخصص ژنتیک یا زنان ممکن است این آزمایش را در شرایط زیر پیشنهاد دهد:

مشاهده ناهنجاری در سونوگرافی جنین

اگر سونوگرافی آنومالی اسکن وجود نقص‌های مادرزادی را نشان دهد.

نتیجه غیرطبیعی غربالگری بارداری

در صورت مثبت شدن تست‌های غربالگری سه ماهه اول یا دوم.

سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی

وجود اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی در خانواده

سقط مکرر

بررسی علل ژنتیکی سقط جنین‌های تکرارشونده.

سن بالای مادر

افزایش خطر اختلالات کروموزومی در بارداری‌های سنین بالاتر.

مزایای آزمایش Array CGH

مهم‌ترین مزایای این آزمایش عبارتند از:

• تشخیص سریع ناهنجاری‌های ژنتیکی
• دقت بسیار بالا در بررسی کروموزوم‌ها
• شناسایی اختلالات غیرقابل تشخیص با کاریوتایپ
• کمک به تشخیص سندرم‌های ژنتیکی نادر
• بررسی جامع کل ژنوم جنین

تفسیر نتیجه آزمایش Array CGH

نتایج آزمایش توسط متخصص ژنتیکی بالینی تفسیر می‌شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

نتیجه طبیعی (Normal)

هیچ تغییر قابل توجهی در تعداد نسخه‌ها ژنی مشاهده نشده است.

نتیجه غیرطبیعی (Pathogenic)

ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده و مرتبط با بیماری تشخیص داده شده است.

یافته با اهمیت نامشخص (VUS)

تغییری مشاهده شده که هنوز ارتباط قطعی آن با بیماری مشخص نیست و ممکن است به بررسی‌های تکمیلی نیاز داشته باشد.

جمع‌بندی

آزمایش Array CGH یا Chromosomal Microarray یکی از دقیق‌ترین روش‌های تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین در دوران بارداری است. این تست با بررسی تغییرات بسیار کوچک ژنتیکی که در کاریوتایپ قابل مشاهده نیستند، نقش مهمی در تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی و تصمیم‌گیری آگاهانه والدین ایفا می‌کند. در صورت مشاهده یافته‌های غیرطبیعی در سونوگرافی یا غربالگری بارداری، پزشک ممکن است انجام این آزمایش را توصیه کند.

سوالات متداول درباره آزمایش Array CGH

چرا آزمایش Array CGH در دوران بارداری انجام می‌شود؟

آزمایش Array CGH Prenatal برای بررسی دقیق ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی جنین انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند اختلالاتی را شناسایی کند که در برخی موارد توسط آزمایش کاریوتایپ معمولی قابل تشخیص نیستند.

مهم‌ترین اهداف انجام این آزمایش عبارتند از:

• تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین
• بررسی ریسک ابتلا به سندرم‌های ژنتیکی
• شناسایی میکرودیلیشن‌ها و میکرودوپلیکیشن‌ها
• تشخیص تغییرات تعداد نسخه ژن‌ها (CNV)
• کمک به تصمیم‌گیری دقیق‌تر در دوران بارداری

چه افرادی کاندید مناسب برای انجام آزمایش Array CGH هستند؟

پزشکان معمولاً انجام این آزمایش را در شرایط زیر توصیه می‌کنند:

سن بالای مادر

با افزایش سن مادر، احتمال بروز برخی اختلالات کروموزومی افزایش می‌یابد.

نتایج غیرطبیعی غربالگری بارداری

اگر تست‌های غربالگری سه ماهه اول یا دوم خطر بالای اختلالات کروموزومی را نشان دهند.

مشاهده ناهنجاری در سونوگرافی جنین

وجود یافته‌های غیرطبیعی در سونوگرافی آنومالی اسکن می‌تواند نیاز به بررسی‌های دقیق‌تر ژنتیکی را مطرح کند.

سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی

در صورت وجود اختلالات کروموزومی در خانواده یا تولد فرزند در بارداری‌های قبلی.

سابقه سقط مکرر یا مرده‌زایی

بررسی علل ژنتیکی یکی از مهم‌ترین دلایل درخواست این آزمایش است.

آزمایش Array CGH چه مواردی را اندازه‌گیری می‌کند؟

این ازمایش قادر است طیف وسیعی از تغییرات ژنتیکی را شناسایی کند، از جمله:

• آنوپلوئیدی‌های کروموزومی (مانند سندرم داون)
• حذف‌ها کروموزومی
• تکثیرهای کروموزومی
• تغییرات بزرگ ساختاری کروموزوم‌ها
• تغییرات تعداد نسخه ژن‌ها

برای انجام آزمایش Array CGH چه نمونه‌ای مورد نیاز است؟

نوع نمونه توسط پزشک متخصص تعیین می‌شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مایع آمنیوتیک
• نمونه پرزهای جفتی (CVS)
• خون بند ناف جنین
• نمونه خون مادر در لوله EDTA (الزامی)

نمونه‌ها باید در دمای 2 تا 8 درجه سانتی‌گراد نگهداری شوند و از انجماد آنها جلوگیری شود.

آیا آزمایش Array CGH سندرم داون را تشخیص می‌دهد؟

بله. این ازمایش قادر به تشخیص بسیاری از آنوپلوئیدی‌های کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) است و دقت بالایی در شناسایی این اختلالات دارد.

آیا Array CGH از کاریوتایپ دقیق‌تر است؟

در بسیاری از موارد بله.

Array CGH می‌تواند تغییرات بسیار کوچک ژنتیکی را شناسایی کند که در بررسی میکروسکوپی کاریوتایپ قابل مشاهده نیستند.

با این حال، این آزمایش برخی ناهنجاری‌های خاص مانند جابه‌جایی‌های متعادل کروموزومی را تشخیص نمی‌دهد؛ بنابراین در برخی موارد پزشک هر دو آزمایش را به طور همزمان درخواست می‌کند.

چه آزمایش‌هایی همراه با Array CGH درخواست می‌شوند؟

بسته به شرایط بیمار، پزشک ممکن است آزمایش‌های زیر را نیز درخواست کند:

• کاریوتایپ (Karyotype)
• QF-PCR
• FISH
• NIPT
• توالی‌یابی ژنتیکی (NGS)

ترکیب این آزمایش‌ها می‌تواند احتمال تشخیص دقیق ناهنجاری‌های ژنتیکی را افزایش دهد.

بهترین زمان انجام آزمایش Array CGH در بارداری

این ازمایش معمولاً زمانی انجام می‌شود که پزشن برای بارداری انجام کاریوتایپ یا بررسی‌های تهاجمی ژنتیکی را ضروری بداند.

در صورت مشاهده ناهنجاری در سونوگرافی جنین یا نتایج غیرطبیعی غربالگری، انجام Array CGH در اسرع وقت توصیه می‌شود.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

آزمایش‌های سقط مکرر؛ بررسی کامل علل سقط جنین

آزمایش QF PCR چیست و چه کاربردی در تشخیص پیش از تولد دارد؟

تفاوت بین PGD و PGS چیست؟

آزمایش FISH برای تشخیص ناهنجاری‌ها

منبع: metropolisindia