آزمایش ژنتیک سرطان سینه

آزمایش ژنتیک سرطان سینه

سرطان سینه یکی از مهم‌ترین دغدغه‌های سلامت زنان در سراسر جهان است. اگرچه عوامل متعددی در بروز این بیماری نقش دارند، اما ژنتیک و وراثت در سال‌های اخیر توجه ویژه‌ای را به خود جلب کرده‌اند. آگاهی از استعداد ژنتیکی ابتلا به سرطان پستان می‌تواند به شما کمک کند تصمیم‌های آگاهانه‌تری برای حفظ سلامت خود بگیرید. در این مطلب، به مهم‌ترین نکاتی که زنان پرخطر باید درباره آزمایش ژنتیک سرطان سینه بدانند می‌پردازیم.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک که با نام تست DNA نیز شناخته می‌شود، نوعی آزمایش پزشکی است که ساختار ژنتیکی بدن شما را بررسی می‌کند. این آزمایش می‌تواند مشخص کند آیا شما حامل جهش‌هایی در ژن‌هایی هستید که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهند یا خیر.

مشهورترین ژن‌های مرتبط با سرطان پستان BRCA1 و BRCA2 هستند، اما ژن‌های دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند ریسک ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهند.

آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟

سرطان معمولاً ناشی از جهش‌های ژنی است که باعث رشد غیرطبیعی سلول‌ها می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است:

ارثی (Germline): از والدین به فرزند منتقل میشوند و از بدو تولد در تمام سلول‌ها حضور دارند.

اکتسابی (Somatic): در طول زندگی و در یک سلول خاص ایجاد می‌شوند.

اکثر آزمایش ژنتیک سرطان سینه بر جهش‌های ارثی تمرکز دارند. برخلاف تست‌های DNA خانگی، آزمایش‌های بالینی می‌توانند چندین ژن مرتبط با سرطان را بررسی کنند.

نتایج آزمایش ژنتیک چه کمکی می‌کند؟

نتیجه تست ژنتیک می‌تواند به شما و پزشکان کمک کند درباره اقداماتی برای کاهش خطر سرطان سینه و حتی برخی سرطان‌های دیگر تصمیم‌گیری کنید.

در صورت ابتلا به سرطان پستان، به انتخاب روش درمانی مناسب‌تر و هدفمندتر کمک کند.

با این حال، این آزمایش نمی‌تواند با قطعیت بگوید که شما در آینده حتماً به سرطان سینه مبتلا خواهید شد یا خیر.

قبل از انجام تست ژنتیک به چه چیزهایی فکر کنیم؟

آگاهی از اطلاعات ژنتیکی، موضوعی کاملاً شخصی و گاهی احساسی است. پیش از انجام آزمایش، بهتر است زمان کافی برای فکر کردن درباره پیامدهای احتمالی آن داشته باشید. در این مسیر، متخصصان مجرب مانند مشاوران ژنتیک می‌توانند به شما کمک کنند:

• رسم شجره‌نامه خانوادگی سرطان
• بررسی مزایا و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک
• توضیح انواع مختلف تست‌های ژنتیکی
• تفسیر دقیق نتایج آزمایش

جهش‌های BRCA و سایر ژن‌های مرتبط با سرطان سینه

حدود 5 تا 10 درصد موارد سرطان پستان ارثی هستند، یعنی در اثر جهش ژنی که از یکی از والدین به ارث رسیده ایجاد می‌شوند. به این نوع تغییرات، جهش‌های ژرم‌لاین می‌گویند.

معروف‌‎ترین ژن‌های مرتبط با افزایش خطر سرطان پستان عبارتند از:

• BRCA1 و BRCA2

علاوه بر این‌ها، ژن‌های دیگری نیز نقش مهمی دارند، از جمله:

ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

وقتی یکی از این ژن‌ها دچار جهش شود، عملکرد طبیعی خود را از دست می‌دهد و در نتیجه احتمال بروز سرطان افزایش پیدا می‌کند. افراد دارای این جهش‌های ارثی، در طول زندگی خود با ریسک بالاتر از حد معمول برای ابتلا به سرطان سینه روبه‌رو هستند و بسته به نوع ژن، ممکن است خطر سرطان تخمدان یا برخی سرطان‌های دیگر نیز بیشتر شود.

• تست HER2

تست HER2 کمک می‌کند تا زیرنوع مولکولی سرطان سینه مشخص شود و بهترین درمان انتخاب گردد. HER2 یک پروتئین است که رشد سلول‌ها را تحریک می‌کند و حدود 20% از زنان مبتلا به سرطان سینه دارای HER2مثبت هستند.

در بررسی زیرنوع مولکولی، پزشکان وجود پروتئین‌ها HER2، گیرنده استروژن (ER) و گیرنده پروژسترون (PR) را بررسی می‌کنند. برخی آزمایش‌های HER2 به کمک روش‌های ژنتیک انجام می‌شوند، اما آزمایش ER و PR با روش‌های دیگری تعیین می‌شوند.

روش انجام تست HER2:

نمونه گیری با بیوپسی: سوزن ظریف، سوزن هسته‌ای یا جراحی

بررسی سطح HER2: با روش‌های ایمونوهیستوشیمی (IHC) یا فلورسانس FISH

اهمیت نتایج HER2:

HER2 مثبت: درمان‌های هدفمند مانند Enhertu , Trastuzumab, Pertuzumab, Kadcyla

HER2 منفی: درمان‌های هدفمند HER2 تاثیری ندارند.

این تست می‌تواند میزان موفقیت درمان را هم نشان دهد و در صورت بازگشت سرطان، تغییرات HER2 را آشکار کند.

جهش‌های جدید

برخی جهش‌ها ارثی نیستند و در طول زندگی فرد، بر اثر روند طبیعی افزایش سن یا مواجهه با عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. به این موارد جهش‌های د نوو می‌گویند. نکته مهم این است که این جهش‌ها می‌توانند بعدها به فرزندان فرد منتقل شوند.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک سرطان سینه انجام دهند؟

بهترین نقطه شروع، انجام ارزیابی خطر سرطان پستان توسط پزشک است. این ارزیابی به تعیین زمان مناسب برای شروع غربالگری منظم و همچنین نیاز به مشاوره ژنتیک کمک می‌کند.

راهنماهای تخصصی بین‌المللی پیشنهاد می‌کنند افراد زیر بیشتر از سایرین از تست ژنتیک سود می‌برند:

• افرادی که در سنین پایین (به ویژه زیر 50 سال) مبتلا به سرطان پستان شده‌اند.
• افرادی که سابقه خانوادگی سرطان پستان، تخمدان، پانکراس یا پروستات
• مبتلایان به سرطان پستان سه‌گانه منفی
• افرادی که بیش از یک سرطان پستان مستقل داشته‌اند (نه عود همان سرطان)
• مردان مبتلا به سرطان پستان
• افراد مبتلا به نوع لوبولار سرطان سینه همراه با سابقه خانوادگی سرطان معده
• بیمارانی که نتیجه تست ژنتیک می‌تواند در انتخاب نوع درمان آنها تاثیر بگذارد.

یک نکته مهم که باید نادیده گرفت:

مطالعات نشان داده‌اند که بسیاری از افرادی که شرایط انجام تست ژنتیکی را دارند، هرگز برای آن ارجاع داده نمی‌شوند. اگر به سرطان پستان مبتلا شده‌اید و پزشک شما آزمایش ژنتیک را پیشنهاد نکرده است، منطقی است که درباره دلیل آن سوال کنید یا از یک مشاوره ژنتیک نظر تخصصی بگیرید.

روند انجام آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک معمولاً با استفاده از نمونه‌های مختلف انجام می‌شود، از جمله:

• خون
• نمونه پوستی

مشاوره ژنتیک مشخص می‌کند کدام نوع نمونه برای آزمایش مورد نظر شما مناسب‌تر است. نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و آماده شدن نتیجه ممکن است چند هفته زمان ببرد.

معمولاً نتیجه آزمایش مستقیماً برای پزشک یا مشاوره ژنتیک ارسال می‌شود تا:

• نتیجه را برای شما توضیح دهند.
• در صورت مثبت بودن جهش ژنی، گزینه‌های پیشگیری یا درمانی را بررسی کنند.

تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک سرطان سینه

نتیجه آزمایش معمولاً در یکی از این دسته‌ها قرار می‌گیرد:

1- عدم یافتن جهش بیماری‌زا

یعنی تغییر ژنتیکی مهمی پیدا نشده است . در این حالت معمولاً نیازی به آزمایش سایر اعضای خانواده نیست.

2- وجود جهش بیماری‌زا

یعنی یک جهش شناخته‌ شده که عملکرد ژن را مختل می‌کند، شناسایی شده است. در این شرایط، سایر اعضای خانواده نیز ممکن است در معرض خطر باشند و واجد شرایط آزمایش شوند.

3-واریانت با اهمیت نامشخص (VUS)

در این حالت تغییری در ژن مشاهده شده، اما هنوز مشخص نیست که آیا باعث افزایش خطر سرطان می‌شود یا خیر. بیشتر این موارد بعدها بی‌خطر تشخیص داده می‌شوند.

نقش آزمایش ژنتیک در انتخاب درمان سرطان سینه

آزمایش ژنتیک فقط برای پیشگیری نیست، بلکه در انتخاب درمان نیز نقش مهمی دارد. به عنوان مثال، جهش در ژن BRCA1 باعث اختلال در ترمیم DNA می‌شود. بر همین اساس، داروهایی به نام مهارکننده‌های PARP طراحی شده‌اند که می‌توانند به طور موثر سرطان‌های مرتبط با جهش BRCA را هدف قرار دهند. این موضوع نشان میدهد که آزمایش ژنتیک چگونه می‌تواند درمان‌های دقیق‌تر و هدفمندتری را ممکن سازد.

جمع‌بندی

آزمایش ژنتیک سرطان سینه ابزاری قدرتمند برای شناسایی خطر ارثی، برنامه‌ریزی دقیق‌تر غربالگری و انتخاب راهکارهای پیشگیرانه است. این آزمایش آینده را به طور قطعی پیش‌بینی نمی‌کند، اما به شما کمک می‌کند آگاهانه‌تر، زودتر و هوشمندانه‌تر درباره سلامت خود و خانواده‌تان تصمیم بگیرید. تصمیم نهایی باید با در نظر گرفتن شرایط فردی، سابقه خانوادگی و با همراهی پزشک یا مشاوره ژنتیک گرفته شود.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

علائم سرطان سینه در مراحل اولیه

ارتباط سن با سرطان سینه

سرطان سینه

بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران | آزمایشگاه ژنتیک اوستا

منبع: mybcteam – gabbi – bcrf – nationalbreastcancer – breastcancer