آزمایش ژنتیک سرطان چیست و چه کاربردی دارد؟
آزمایش ژنتیک سرطان چیست و چه کاربردی دارد؟
سرطان همیشه یک بیماری کاملاً تصادفی نیست. در برخی افراد، تغییرات ژنتیکی ارثی می‌توانند احتمال ابتلا به انواع خاصی از سرطان را به میزان قابل توجهی افزایش دهند. امروزه با انجام آزمایش ژنتیک سرطان (Cancer Genetic Testing) میتواند این تغییرات را شناسایی کرد و قبل از بروز بیماری، اقدامات پیشگیرانه یا برنامه‌های غربالگری دقیق‌تری را آغاز نمود.
اگر در خانواده شما چندین نفر به سرطان مبتلا شده‌اند یا سرطان در سنین پایین رخ داده است، انجام تست ژنتیک میتواند اطلاعات بسیار ارزشمندی درباره میزان خطر ابتلا به سرطان در آینده در اختیار شما و سایر اعضای خانواده قرار دهد.
در این مقاله با کاربرد، مزایا، محدودیت‌ها، افراد مناسب برای انجام تست و مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی آشنا می‌شوید.
فهرست مطالب
آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟
آزمایش ژنتیک سرطان نوعی آزمایش مولکولی است که با بررسی DNA فرد، وجود جهش‌های ژنتیکی ارثی را که احتمال ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند، شناسایی می‌کند.
در این آزمایش، نمونه خون یا بزاق فرد بررسی می‌شود تا مشخص شود آیا تغییراتی در ژن‌هایی که مسئول کنترل رشد سلول‌ها هستند وجود دارد یا خیر.
نکته مهم این است که:
وجود یک جهش ژنتیکی به معنای ابتلای قطعی به سرطان نیست، بلکه نشان می‌دهد احتمال ابتلا نسبت به افراد عادی بیشتر است.
به همین دلیل، نتایج این آزمایش باید همیشه توسط پزشک متخصص و مشاور ژنتیک تفسیر شوند.
آزمایش ژنتیک سرطان چه کاربردی دارد؟
انجام تست ژنتیک سرطان میتواند در موارد مختلف به پزشک و بیمار کمک کند، از جمله:
- ارزیابی خطر ابتلا به سرطان‌های ارثی
- شناسایی افراد پرخطر در خانواده
- انتخاب برنامه مناسب غربالگری و تشخیص زودهنگام سرطان
- تصمیم‌گیری درباره اقدامات پیشگیرانه
- کمک به انتخاب بهترین روش درمان در برخی بیماران مبتلا به سرطان
- بررسی احتمال انتقال جهش ژنتیکی به فرزندان
تفاوت آزمایش ژنتیک سرطان با تست‌های بیومارکر چیست؟
بسیاری از افراد تصور می‌کنند تمام آزمایش‌های ژنتیکی سرطان یکسان هستند، در حالی که دو گروه اصلی وجود دارد:
آزمایش ژنتیک ارثی (Germline Genetic Test)
در این آزمایش، ژن‌های طبیعی بدن بررسی میشوند تا مشخص شود آیا فرد از بدو تولد دارای جهش ژنتیکی افزایش دهنده خطر سرطان بوده است یا خیر.
نمونه معمولاً از:
- خون
- بزاق
- سلول‌های دهان
گرفته می‌شود.
آزمایش بیومارکر یا ژنتیک تومور
این آزمایش روی سلول‌های سرطانی انجام می‌شود و هدف آن بررسی جهش‌هایی است که فقط داخل تومور ایجاد شده‌اند.
نتایج این آزمایش بیشتر برای انتخاب درمان‌هایی مانند:
- درمان هدفمند
- ایمونوتراپی
- پیش‌بینی پاسخ به درمان
استفاده می‌شود.
بنابراین این آزمایش جایگرین تست ژنتیکی ارثی نیست.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند؟
همه افراد به انجام این تست نیاز ندارند. پزشک معمولاً زمانی آزمایش ژنتیک سرطان را توصیه می‌کند که احتمال وجود یک سندرم سرطان ارثی مطرح باشد.
مهم‌ترین شرایط عبارتند از:
سابقه خانوادگی قوی سرطان
اگر چندین نفر از بستگان نزدیک شما به یک نوع سرطان مبتلا شده باشند، احتمال وجود جهش ژنتیکی ارثی افزایش پیدا می‌کند.
ابتلای چند عضو خانواده به یک سرطان مشابه
برای مثال:
- سرطان پستان و تخمدان
- سرطان روده بزرگ و پانکراس
در چند نفر از اعضای خانواده
ابتلا به سرطان در سنین پایین
تشخیص سرطان در سنین کمتر از حد معمول، یکی از مهم‌ترین نشانه‌های احتمال سرطان ارثی است.
وجود چند نوع سرطان در یک فرد
برای مثال فردی که همزمان یا در طول زندگی به سرطان پستان و تخمدان مبتلا شده است.
سرطان دوطرفه
مانند:
- سرطان هر دو پستان
- سرطان هر دو کلیه
ابتلا به سرطان‌های نادر
مانند:
- سرطان پستان در مردان
- رتینوبلاستوما
- برخی سرطان‌های کودکان
وجود جهش ژنتیکی شناخته شده در خانواده
اگر یکی از اعضای خانواده قبلاً نتیجه مثبت برای جهش‌هایی مانند BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MLH1, MSH2, PMS2, PALB2 داشته باشد، سایر اعضای خانواده نیز ممکن است نیاز به بررسی داشته باشند.
نتایج غیرطبیعی برخی آزمایش‌های تومور
گاهی آسیب‌شناس یا انکولوژیست بر اساس نتایج نمونه‌برداری سرطان، احتمال وجود یک جهش ارثی را مطرح می‌کند و انجام تست ژنتیک را توصیه می‌کند.
افراد با برخی زمینه‌های قومی خاص
در برخی جمعیت‌ها احتمال وجود جهش‌های ارثی بیشتر است؛ برای مثال افراد با تبار یهودیان اشکنازی شیوع بالاتری از جهش‌های BRCA دارند.
شایع‌ترین ژن‌های بررسی شده در آزمایش ژنتیک سرطان
بسته به سابقه فرد یا خانواده، پزشک ممکن است بررسی یک یا چند ژن را درخواست کند.
از مهم‌ترین ژن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- BRCA1 = سرطان پیستان، تخمدان، پانکراس و پروستات
- BRCA2 = سرطان پستان، پروستات و پانکراس
- TP53 = سندرم Li-Fraumeni و انواع متعدد سرطان
- APC = سرطان کولورکتال خانوادگی
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 = سندرم لینچ و سرطان روده بزرگ
- PALB2 = سرطان پستان
- CHEK2 = سرطان پستان و کولورکتال
- PTEN = سندرم کاودن
- STK11 = سندرم Peutz-Jeghers
مزایای انجام آزمایش ژنتیک سرطان
مزایای این آزمایش تنها محدود به تشخیص نیست و میتواند در پیشگیری از سرطان نیز نقش مهمی داشته باشد.
از مهم‌ترین مزایا می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- تشخیص زودهنگام سرطان
- برنامه‌ریزی دقیق برای غربالگری
- کاهش احتمال ابتلا با اقدامات پیشگیرانه
- انتخاب درمان مناسب‌تر در برخی بیماران
- آگاهی سایر اعضای خانواده از خطر احتمالی
- تصمیم‌گیری بهتر درباره بارداری و انتقال ژن به نسل بعد
محدودیت‌های آزمایش ژنتیک سرطان
با وجود ارزش بالای این تست، باید بدانید که:
- نتیجه مثبت به معنای ابتلای قطعی به سرطان نیست.
- نتیجه منفی نیز همیشه خطر سرطان را به صفر نمی‌رساند.
- بسیاری از سرطان‌ها کاملاً غیرارثی هستند.
- سبک زندگی، تغذیه، افزایش سن، محیط و عوامل هورمونی نیز در ایجاد سرطان نقش مهمی دارند.
به همین دلیل تفسیر نتایج باید حتماً توسط پزشک متخصص ژنتیک یا انکولوژی انجام شود.
آیا نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک سرطان به معنای ابتلا به سرطان است؟
خیر.
یکی از رایج‌ترین نگرانی‌های بیماران این است که تصور می‌کنند مثبت شدن تست ژنتیک یعنی حتماً به سرطان مبتلا خواهند شد.
در واقع نتیجه مثبت تنها نشان می‌دهد که احتمال ابتلا نسبت به جمعیت عادی بیشتر است و با انجام غربالگری منظم، تغییر سبک زندگی، مصرف برخی داروها یا حتی اقدامات پیشگیرانه در افراد پرخطر، می‌توان احتمال بروز بیماری را کاهش داد.
آیا همه افراد باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند؟
خیر.
این آزمایش برای جمعیت عمومی توصیه نمی‌شود و معمولاً زمانی انجام می‌شود که سابقه خانوادگی، نوع سرطان یا نتایج سایر آزمایش‌ها احتمال وجود یک سندرم سرطان ارثی را مطرح کند.
به همین دلیل، پیش از انجام تت، مشاوره ژنتیک اهمیت بسیار زیادی دارد تا مشخص شود آیا این آزمایش برای شما ضروری است یا خیر.
انجام آزمایش ژنتیک پس از تشخیص سرطان
برخلاف تصور بسیاری از افراد، آزمایش ژنتیک سرطان تنها برای افرادی که هنوز به سرطان مبتلا نشده‌اند کاربرد ندارد. در بسیاری از موارد، پس از تشخیص سرطان نیز پزشک ممکن است انجام تست ژنتیک را توصیه کند.
هدف از این آزمایش، بررسی این موضوع است که آیا سرطان ایجاد شده ناشی از یک جهش ژنتیکی ارثی بوده یا خیر. این اطلاعات علاوه بر کمک به انتخاب بهترین روش درمان، میتواند خطر ابتلای سایر اعضای خانواده را نیز مشخص کند.
پزشک معمولاً در شرایط زیر انجام آزمایش ژنتیک را پیشنهاد می‌کند:
- وجود سابقه خانوادگی قوی از یک نوع سرطان
- ابتلا به سرطان در سنین پایین‌تر از حد معمول
- ابتلا به سرطان‌های نادر یا غیرمعمول
- وجود الگویهای شناخته‌شده سرطان‌های ارثی در خانواده
- ابتلا به چند سرطان مختلف در یک فرد
اگر نتیجه آزمایش وجود یک جهش ژنتیکی را تایید کند، ممکن است پزشک انجام غربالگری‌های منظم‌تر یا بررسی ژنتیکی سایر اعضای خانواده را نیز توصیه کند.
آزمایش ژنتیک سرطان چگونه انجام می‌شود؟
روند انجام آزمایش ژنتیکی سرطان معمولاً در چند مرحله انجام می‌شود.
1- بررسی سابقه فرد و خانواده
پزشک یا مشاور ژنتیک ابتدا سابقه پزشکی فرد و اعضای خانواده را بررسی می‌کند. وجود چندین مورد سرطان در خانواده، ابتلا در سنین پایین یا بروز چند نوع سرطان در یک فرد میتواند احتمال وجود جهش ارثی را افزایش دهد.
2- آزمایش تشخیصی
اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان باشد، ابتدا از او نمونه گرفته می‌شود تا مشخص شود آیا سرطان وی ناشی از یک جهش ژنتیکی ارثی است یا خیر.
در صورت شناسایی جهش، سایر اعضای خانواده نیز می‌توانند همان جهش را بررسی کنند.
3- آزمایش پیش‌بینی‌کننده
اگر جهش ژنتیکی در خانواده شناسایی شود، سایر افراد سالم خانواده نیز می‌توانند از نظر همان جهش آزمایش شوند. این تست مشخص می‌کند که آیا فرد در آینده با خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان مواجه است یا خیر.
4- اعلام نتیجه آزمایش
پس از نمونه‌گیری، DNA در آزمایشگاه بررسی می‌شود و بسته به نوع تست، نتیجه معمولاً طی 2 تا 4 هفته آماده خواهد شد. پزشک یا مشاور ژنتیک نتیجه را تفسیر کرده و درباره اقدامات بعدی مانند غربالگری، پیگیری‌های منظم یا آزمایش اعضای خانواده توضیحات لازم را ارائه می‌دهد.
اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش
آزمایش ژنتیک سرطان تنها زمانی بیشترین ارزش بالینی را دارد که همراه با مشاوره ژنتیک تخصصی انجام شود. متخصص ژنتیک با بررسی سابقه شخصی و خانوادگی، مناسب‌ترین آزمایش را انتخاب کرده و پس از اعلام نتیجه، مفهوم دقیق یافته‌ها و اقدامات لازم را برای بیمار و اعضای خانواده توضیح می‌دهد.
مشاوره ژنتیک از بروز برداشت‌های نادرست از نتایج آزمایش جلوگیری گرده و به افراد کمک می‌کند تا درباره غربالگری، پیشگیری و حتی برنامه‌ریزی خانوادگی، تصمیم‌های آگاهانه‌تری بگیرند.
جمع‌بندی
آزمایش ژنتیک سرطان یکی از مهم‌ترین ابزارهای پزشکی نوین برای شناسایی استعداد ارثی ابتلا به انواع سرطان ایست. این آزمایش میتواند به تشخیص زودهنگام، انتخاب برنامه غربالگری مناسب، پیشگیری از سرطان و حتی انتخاب بهترین روش درمان در برخی بیماران کمک کند. اگر سابقه چند مورد سرطان در خانواده، ابتلا در سنین پایین یا جهش ژنتیکی شناخته شده در بستگان دارد، مشورت با پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک میتواند اولین گام برای تصمیم‌گیری درباره انجام این آزمایش باشد.
نحوه تعیین وقت مشاوره در آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا
حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.
آدرس: خیابان ولیعصر – خیابان مطهری – نبش خیابان لارستان – پلاک 414، تهران
شماره تماس: 02188801071 – 02188802408 – avesta_lab@
ساعات کاری: شنبه تا پنجشنبه، 7:00 الی 19:00
مطالب مشابه:
آیا بیماری های قلبی ژنتیکی هستند؟
آزمایش ژنتیک سرطان سینه
آزمایش ژنتیک سرطان ریه چیست و چه کاربردی دارد؟
بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران | آزمایشگاه ژنتیک اوستا
منبع: cancer
