آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل کروموزوم تستی است که تعداد و ساختار کروموزوم فرد را به منظور تشخیص ناهنجاریها ارزیابی میکند. کروموزومها ساختارهای نخ مانندی در دورن هر هسته سلول دارند که شامل طرح ژنتیکی بدن هستند. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن در مکان های خاص میباشد. این ژن ها مسئول ویژگی های فیزیکی ارثی یک فرد هستند و تاثیر عمیقی بر رشد، تکامل و عملکرد دارند.
انسان دارای 46 کروموزوم است که به صورت 23 جفت وجود دارد. 22 جفت در هر دو جنس (اتوزوم) و یک جفت (کروموزوم جنسی) به صورت XY (در مردان) یا XX (در زنان) وجود دارد. به طور معمول، تمام سلولهای بدن که دارای هسته هستند، شامل مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم میشوند، به غیر از سلولهای تولید مثل (تخمک و اسپرم)، که شامل نصفی از مجموعه 23 کروموزوم است.
چه زمانی آزمایش کاریوتایپ تجویز میشود:
بزرگسالان ممکن است به دلایل زیر به این نوع آزمایش ژنتیکی نیاز داشته باشند:
برای بارداری مشکل وجود داشته باشد. گاهی اوقات ناباروری مردانه یا زنانه نتیجه یک اختلال ژنتیکی است.
سرطان یا اختلالات خونی خاصی وجود داشته باشد. بیماریهایی مانند کم خونی، لوسمی، لنفوم یا مولتیپل میلوما میتوانند کروموزومها را تغییر دهند.
سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی وجود داشته باشد. تجزیه و تحلیل کروموزومها میتواند نشان دهد که آیا کروموزومهای غیر طبیعی وجود دارد یا خیر و اینکه شانس انتقال آنها به فرزندان چقدر است.
همچنین اگر جنین در حال رشد در معرض خطر بالای اختلالات ژنتیکی قرار بگیرد، ممکن است به آزمایش کاریوتایپ نیاز داشته باشد: این عوامل عبارتند از:
والدینی که تصمیم به بارداری در سنین بالای 35 سال دارند.
والدینی که مبتلا یا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی هستند.
اگر جنین در اواخر باردار یا در حین تولد بمیرد، آزمایش کاریوتایپ میتواند تعیین کند که آیا علت مرگ او اختلالات ژنتیکی بوده یا خیر.
انواع آزمایش کاریوتایپ
تست کاریوتایپ ممکن است به چندین روش انجام شود:
آزمایش خون: رایج ترین روش برای انجام آزمایش کروموزوم در بزرگسالان، نوزادان و کودکان آزمایش خون است.
آسپیراسیون استخوان و بیوپسی: نمونهای از مغز استخوان را در افراد مبتلا به سرطانهای خاص یا اختلالات خونی آزمایش میکند.
آمنیوسنتز: پزشک از مایع آمنیوتیک نمونه برداری میکند و آن را آزمایش میکند.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی CVS: عضوی است که در دوران بارداری در رحم رشد میکند تا اکسیژن و مواد مغذی را به جنین برساند. برای این آزمایش نمونهای از سلولها را از جفت میگیرند و تجزیه و تحلیل میکنند.
نتایج آزمایش کاریوتایپ
نتایج غیر طبیعی آزمایش کاریوتایپ میتواند به این معنی باشد که مادر یا جنین کروموزومهای غیر طبیعی دارند. این ممکن است نشان دهنده بیماری ها و اختلالات ژنتیکی باشند که عبارتند از:
- سندرم داون (تریزومی 21) که باعث تاخیر در رشد و ناتوانیهای ذهنی میشود.
- سندرم ادوارد (تریزومی 18) که باعث مشکلات شدید ریهها، کلیهها و قلب میشود.
- سندرم پاتو (تریزومی 13) که باعث رشد ضعیف رحم و وزن کم هنگام تولد میشود.
- سندرم ترنر (فقدان کروموزوم X) که از ایجاد ویژگیهای زنانه جلوگیری میکند.
- لوسمی مزمن میلوژن، یک جابجایی کلاسیک 9;22 که تشخیص بیماری است.
نتیجه گیری
آزمایش کاریوتایپ خون یا مایعات بدن برای ارزیابی کروموزومهای غیر طبیعی مورد استفاده قرار میگیرد. اگر بزرگسالان، کودکان و جنینهای در حال رشد در معرض خطر برخی بیماری های ژنتیکی باشند، ممکن است نیاز به انجام این آزمایش باشد. قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ با پزشک خود درمورد مشاوره ژنتیک مشورت کنید.
مطالب مشابه:
بارداری هفته به هفته
آمنیوسنتز
غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه اول
منابع: my.clevelandclinic ، testing
