سندرم ورنر (Werner syndrome) چیست؛ علت، علائم، تشخیص و درمان

سندرم ورنر (Werner syndrome) چیست؛ علت، علائم، تشخیص و درمان

سندرم ورنر (Werner syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث پیری زودرس می شود. اغلب، اولین علائم این بیماری در حدود 13 سالگی، زمانی که رشد افراد متوقف می شود، رخ می دهد. افراد ممکن است دچار ریزش مو، سفید شدن زودرس مو، عدم تراکم استخوان یا تحلیل رفتن عضلات (آتروفی) شوند. با پیشرفت بیماری، افراد معمولاً دچار مشکلات بینایی، بیماری های پوستی، دیابت یا مشکلات قلبی می شوند.

علائم سندرم ورنر (Werner syndrome)

نشانه‌های سندرم ورنر با بزرگ شدن افراد قابل توجه می‌شوند. افراد در دهه بیست زندگی خود، علائم پیری زودرس را بیشتر از سایر همسالان خود مشاهده خواهند کرد. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سفید شدن مو و ریزش مو، از جمله ابروها و مژه‌ها.
• صدای زیر یا خشن.
• از دست دادن بافت چربی زیر جلدی، لایه‌ای از چربی که مستقیماً زیر پوست قرار دارد.
• تحلیل رفتن عضلات (آتروفی).
• پوسیدگی زودرس دندان.
• قسمت‌هایی از پوست که تیره‌تر (هیپرپیگمانتاسیون) یا روشن‌تر (هیپوپیگمانتاسیون) هستند.
• قرمزی ناشی از گشاد شدن رگ‌های خونی.
• لکه‌های پوستی صاف یا سفت، مشابه اسکلرودرمی.
• حالت چهره گرفته.

با سندرم ورنر، افراد فقط پیرتر به نظر نمیرسند، در واقع سریع‌تر از آنچه که برای سن تقویمی خود انتظار دارند، پیر می‌شوند. این بدان معناست که ممکن است سایر مشکلات پزشکی زودتر گریبان‌گیر آنها شود، که عبارتند از:

• دیابت نوع 2: در واقع، حدود 7 نفر از هر 10 نفر مبتلا به سندرم ورنر تا سن 35 سالگی به دیابت نوع 2 مبتلا می‌شوند.
• اختلال در عملکرد تخمدان‌ها یا بیضه‌ها (هیپوگنادیسم).
• زخم‌های باز پوستی (زخم معده).
• پوکی استخوان.
• سخت شدن شریان‌ها (آترواسکلروز).
• آب مروارید یا دژنراسیون ماکولا.
• درد قفسه سینه (آنژین).
• حمله قلبی (انفارکتوس میوکارد).
• نارسایی قلبی.

افراد مبتلا به سندرم ورنر همچنین در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌ها، از جمله موارد زیر، هستند:

• سرطان تیروئید.
• ملانوما.
• استئوسارکوم.
• سارکوم بافت نرم.

علت سندرم ورنر

سندرم ورنر یک اختلال ژنتیکی است و به دلیل تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌های خاصی رخ می‌دهد که باعث می‌شود ژن به درستی کار نکند. افراد مبتلا به سندرم ورنر دو جهش در ژن WRN دارند که معمولاً یکی را از هر والد به ارث می‌برند.
ژن WRN مسئول مواردی مانند تکثیر DNA و ترمیم DNA است. وقتی این ژن تحت تأثیر قرار می‌گیرد، علائم پیری زودرس و سایر مشکلات سلامتی رخ می‌دهد.

تشخیص و آزمایش‌ها

پزشک معیارهای خاص را برای تشخیص سندرم ورنر بررسی خواهد کرد. آنها همچنین ممکن است از آزمایشات زیر استفاده کنند:

1- آزمایش ژنتیک (مهم‌ترین روش)

بررسی جهش در ژن WRN (واقع در کروموزوم 8)

تشخیص قطعی بیماری از طریق شناسایی جهش‌های دو آللی (از پدر و مادر) در این ژن انجام می‌شود.

2. آزمایش‌های سلولی:

بررسی نابودی سریع‌تر کروموزوم‌ها یا شکنندگی DNA در کشت سلولی (فیبروبلاست‌های پوست)

تجزیه و تحلیل تلومرها: کوتاه بودن غیرعادی تلومرها می‌تواند نشان‌دهنده پیری زودرس سلولی باشد.

3. ارزیابی‌های بالینی و پاراکلینیکی:

آزمایش‌های خون:

قند خون ناشتا و HbA1C → برای بررسی دیابت زودرس

آزمایش عملکرد تیروئید (TSH, T3, T4)

تست چربی خون (کلسترول، تری‌گلیسرید)

آزمایش عملکرد کلیه و کبد

بررسی وضعیت استخوان:

تراکم‌سنجی استخوان (DEXA scan) → ارزیابی پوکی استخوان زودرس

بررسی قلب و عروق:

نوار قلب (ECG)

اکوی قلب (Echocardiography)

اندازه‌گیری فشار خون → برای بررسی بیماری‌های قلبی عروقی زودرس

معاینات چشم:

معاینه شبکیه و عدسی → برای تشخیص آب‌مروارید زودرس

4. تصویربرداری (در صورت لزوم):

MRI مغز در صورت وجود علائم نورولوژیک یا کاهش توانایی شناختی

CT یا MRI شکم و لگن برای بررسی تومورها یا اختلالات همراه

پزشکان ممکن است سندرم ورنر را در اوایل ۱۵ سالگی تشخیص دهند. اما اغلب اوقات، افراد تا دهه ۳۰ یا ۴۰ زندگی خود تشخیص داده نمی‌شوند. ممکن است این مدت طول بکشد تا برخی از علائم مشخصه سندرم ورنر در آنها ایجاد شود.

درمان سندرم ورنر

درمان سندرم ورنر بسته به علائم متفاوت است. چندین متخصص ممکن است برنامه درمانی را هماهنگ کنند، از جمله:

• متخصصان غدد درون ریز.
• چشم پزشکان (متخصصان مراقبت از چشم).
• متخصصان ارتوپدی.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای دیابت برای کمک به مدیریت قند خون.
• عینک یا لنزهای تماسی برای اصلاح مشکلات بینایی.
• داروهای قلبی برای کنترل تصلب شرایین و کاهش خطر عوارض.
• جراحی برای برداشتن تومورها، در صورت لزوم.

پیشگیری

از آنجایی که سندرم ورنر یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان از آن جلوگیری کرد.
با این اوصاف، در صورت ناقل بودن این بیماری و اقدام برای بارداری، آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGT) توصیه می شود. PGT آزمایش ژنتیکی را با لقاح آزمایشگاهی (IVF) ترکیب می‌کند. جنین‌ها قبل از لانه‌گزینی آزمایش می‌شوند تا احتمال انتقال جهش‌های ژنی به کودک کاهش یابد.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

سندرم ایکاردی

کیست شبکیه پلکسوس

سندرم گاردنر

سندرم بلوم