سندرم هایپرائوزینوفیلیک (HES)

سندرم هایپرائوزینوفیلیک (HES)

سندرم هایپرائوزینوفیلیک (HES) بیماری است که در اثر افزایش بیش از حد گلبول ‌های سفید خون به نام ائوزینوفیل ‌ها ایجاد می‌شود. ائوزینوفیل‌ ها بدن را در برابر عفونت ‌های انگلی محافظت می‌کنند و به آلرژن‌ها واکنش نشان می‌دهند. به طور معمول، ائوزینوفیل‌ها 5 تا 7 درصد از گلبول ‌های سفید خون یا حدود 100 تا 500 ائوزینوفیل در هر میکرولیتر خون را تشکیل می‌دهند. هنگامی که شرایط خاصی مانند آلرژی رخ می دهد، ائوزینوفیل‌ها تکثیر می‌ شوند و باعث ایجاد بیماری به نام ائوزینوفیلیا می ‌شوند.

سندرم هایپرائوزینوفیلیک زمانی اتفاق می‌افتد که ائوزینوفیلیا گسترش می یابد، تولید ائوزینوفیل را تسریع می‌کند و تعداد ائوزینوفیل ‌ها را افزایش می‌دهد. این افزایش بیش از حد ائوزینوفیل، می‌تواند به اندام‌ها، از جمله قلب، ریه‌ها، پوست و سیستم عصبی، آسیب برساند. در صورت عدم درمان، سندرم هایپرائوزینوفیلیک می‌تواند تهدید کننده حیات باشد. خوشبختانه، تشخیص و درمان سریع به این معنی است که بیش از 80% از افراد مبتلا به سندرم هایپرائوزینوفیلیک پنج سال پس از تشخیص زنده می‌مانند.

چه عواملی باعث سندرم هایپرائوزینوفیلیک (HES) می‌شود؟

محققان تمام عواملی را که باعث افزایش چشمگیر ائوزینوفیل‌ها می‌شوند و باعث ایجاد اکثر موارد سندرم هایپرائوزینوفیلیک می‌شوند، نمی‌دانند. با این حال، آنها چند بیماری یا شرایطی را شناسایی کرده‌اند که ممکن است مسئول باشند:

بیماری‌ های میلوپرولیفراتیو: این بیماری ‌ها با تولید بیش از حد سلول‌ های خونی در مغز استخوان مشخص می‌شوند.

سطوح بالای اینترلوکین-5: این پروتئینی است که توسط گلبول ‌های سفید خون تولید می‌شود.

یک ناهنجاری ژنتیکی در ژن PDGFR-A که رشد سلول را تحریک می‌کند.

علائم سندرم هایپرائوزینوفیلیک (HES) چیست؟

شایع‌ترین علامت HES بثورات پوستی است. علائم هایپرائوزینوفیلیک با ناحیه‌ای از بدن که تحت تأثیر سطح بالای ائوزینوفیل قرار دارد، مرتبط است. به عنوان مثال، اگر قلب سطح غیرمعمول بالایی از ائوزینوفیل‌ها داشته باشد، ممکن است علائم نارسایی احتقانی قلب، کاردیومیوپاتی، میوکاردیت و افیوژن پریکارد ایجاد شود. به همین ترتیب، اگر ائوزینوفیل‌ها در ریه‌ها جمع شوند، ممکن است عفونت‌های تنفسی فوقانی، سرفه و مشکل در تنفس به صورت مکرر ایجاد گردد.

تشخیص و آزمایش ‌ها

پزشکان از یک فرآیند حذف برای تشخیص سندرم هایپرائوزینوفیلیک (HES) استفاده می‌کنند. به عنوان مثال، اگر فرد بثورات خارش‌دار مداوم داشته باشد، پزشک احتمالاً آزمایش‌ هایی را برای بررسی برخی اختلالات پوستی انجام می‌دهد و درمان ‌هایی را برای آن اختلالات تجویز می‌کند.

علاوه بر این، ممکن است پزشک یک آزمایش خون تجویز کند تا سطح بالای ائوزینوفیل را بررسی کند. به عنوان مثال، اگر علائم بیمار نشان دهنده مشکلات کبدی باشد و پزشک علل دیگر را رد کرده باشد، ممکن است آزمایش خون عملکرد کبد تجویز شود. آنها همچنین ممکن است برای تأیید تشخیص سندرم هایپرائوزینوفیلیک، بیوپسی انجام دهند.

در ادامه، فهرستی از آزمایشات تکمیلی مورد نیاز آورده شده است:

شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC + Diff)

• برای تأیید ائوزینوفیلی (افزایش شمار ائوزینوفیل‌ها)
• ارزیابی سایر خطوط سلولی (نوتروفیل، لنفوسیت، پلاکت و…)

بررسی عملکرد اندام‌ها

• برای ارزیابی آسیب احتمالی ناشی از ائوزینوفیلی مزمن:

کبد:

• ALT, AST, ALP, بیلی‌روبین

کلیه:

• کراتینین، BUN، الکترولیت‌ها

قلب:

• تریپونین، BNP یا NT-proBNP، اکوکاردیوگرافی برای بررسی کاردیومیوپاتی ائوزینوفیلیک

ریه:

• عکس قفسه سینه یا سی‌تی‌اسکن، تست عملکرد ریوی در صورت علائم ریوی

آزمایشات ایمونولوژیک و التهابی

• IgE سرم (برای بررسی زمینه آلرژیک یا ائوزینوفیلی مرتبط با آلرژی)
• ANA, ANCA (برای رد واسکولیت)
• CRP, ESR (مارکرهای التهابی عمومی)

بررسی علل عفونی ائوزینوفیلی

• بررسی برای انگل‌ها (مدفوع از نظر انگل، سرولوژی استرونگيلوئيدس)
• HIV, HTLV-1
• تست‌های مربوط به EBV، CMV، توکسوپلاسما در صورت لزوم

مطالعات ژنتیکی و مولکولی (برای تشخیص HES نئوپلاستیک یا میلوپرولیفراتیو)

• بررسی FIP1L1-PDGFRA fusion gene (PCR یا FISH)
• BCR-ABL, JAK2 V617F, PDGFRB, FGFR1
• بررسی کاریوتایپ مغز استخوان

آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان

• بررسی سلول‌های غیرطبیعی
• رد لوسمی ائوزینوفیلیک
• بررسی فیبروز یا نفوذ ائوزینوفیلی

بیوپسی از بافت‌های درگیر (در صورت نیاز)

• برای تأیید نفوذ ائوزینوفیل در بافت‌ها (مثلاً پوست، ریه، گوارش)

درمان سندرم هایپرائوزینوفیلیک (HES)

پزشکان بر کاهش سطح بالای ائوزینوفیل در خون و بافت‌های بیمار تمرکز می‌کنند. درمان استاندارد شامل کورتیکواستروئیدها و داروهای شیمی درمانی است.

مطالب مشابه:

PDGFR-A

کم‌ خونی دایموند-بلک‌ فان (DBA)

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)

لوسمی ائوزینوفیلیک مزمن (CEL)