کم خونی دایموند-بلک فان (DBA)
کم خونی دایموند-بلک فان (DBA)
کم خونی دایموند-بلک فان (DBA) یک اختلال خونی ژنتیکی است که از بدو تولد شروع میشود. این بیماری مانع از تولید کافی گلبول های قرمز توسط مغز استخوان میشود و منجر به کم خونی و گاهی اوقات سایر مشکلات سلامتی میشود. اگرچه این بیماری مادامالعمر است، اما گزینه های درمانی میتوانند علائم را کاهش دهند و کیفیت زندگی را بهبود بخشند.
تقریباً همه افراد مبتلا به DBA کم خونی دارند و برخی نیز مشکلات سلامتی دیگری دارند که بر زندگی روزمره تأثیر میگذارد. با گذشت زمان، خطر ابتلا به برخی سرطان ها، به ویژه سرطان خون، نیز بیشتر میشود.
علائم کم خونی دایموند-بلک فان (DBA)
افراد مبتلا به DBA کمبود متوسط تا شدید گلبول های قرمز خون دارند. همچنین ممکن است سطح گلبول های سفید و پلاکت های خون آنها پایینتر باشد. این کم خونی میتواند علائمی مانند موارد زیر را ایجاد کند:
- افزایش خوابآلودگی
- تحریکپذیری
- کاهش اشتها
- ضعف
- رنگپریدگی پوست
- ضربان قلب سریع
حدود ۵۰٪ از افراد مبتلا به DBA دچار تغییرات فیزیکی مانند موارد زیر میشوند:
- اندازه سر کوچکتر
- بینی صاف
- چشمهای باز
- گوشهای پایینتر از حد معمول
- فک پایین کوچک
- چانه کوچک یا عقب رفته
- شکاف کام و گاهی اوقات شکاف لب
- ناهنجاریهای انگشت شست، مانند انگشت شست کوچک یا انگشت شست اضافه یا عدم انگشت شست
- گردن کوتاهتر
- برآمدگی تیغههای شانه
حدود یک سوم از افراد مبتلا به DBA دچار اختلال رشد میشوند که میتواند منجر به قد کوتاهتر از حد متوسط شود.
DBA همچنین ممکن است باعث مشکلات سلامتی دیگری از جمله موارد زیر شود:
- مشکلات چشمی، مانند آب مروارید یا گلوکوم
- ناهنجاری های کلیوی
- نقص های قلبی
- در مردان، مجرای ادرار ممکن است به نوک آلت تناسلی نرسد.
چه عواملی باعث کم خونی دایموند-بلکفان میشود؟
DBA معمولاً به دلیل جهش ژنتیکی رخ میدهد. جهشی که ژن RPS19، یک ژن پروتئین ریبوزومی، را تحت تأثیر قرار میدهد، در حدود 25٪ موارد باعث DBA میشود، اما محققان جهشهای ژنتیکی را در بسیاری از ژنهای دیگر نیز یافتهاند.
رایجترین روش به ارث بردن DBA به صورت اتوزومال غالب است. این بدان معناست که افراد فقط به یک کپی از یک جهش ژنتیکی برای به ارث بردن DBA نیاز دارند.
در 40 تا 45 درصد موارد، افراد مبتلا به DBA جهش ژنتیکی را از یکی از والدین که او نیز جهش ژنتیکی دارد، به ارث میبرند. در موارد باقی مانده، هیچ سابقه خانوادگی از DBA وجود ندارد و فرد جهش ژنتیکی را به صورت اکتسابی به دست میآورد.
خطر انتقال جهش ژنتیکی از والدینی که این جهش را به کودک منتقل میکند، برای هر بارداری ۵۰٪ است. خطر ابتلا به DBA برای مردان و زنان یکسان است.
آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی ممکن است به افراد کمک کند تا بدون انتقال جهش ژنتیکی، بارداری سالم داشته باشند.
عوارض کم خونی دایموند-بلکفان
DBA ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد، از جمله:
- سرطان استخوان
- سرطان روده بزرگ
- لوسمی حاد میلوئیدی AML، نوعی سرطان خون
- سندرم میلودیسپلاستیک، اختلالی که در آن مغز استخوان قادر به تولید گلبول های قرمز سالم به اندازه کافی نیست.
سایر عوارض احتمالی DBA عبارتند از:
- تاخیر در رشد
- عفونت
- نارسایی اندامها
- آهن بیش از حد
تشخیص و آزمایش ها
پزشکان ممکن است از چندین آزمایش برای تشخیص این بیماری استفاده کنند:
شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش هموگلوبین، گلبول های قرمز و سفید و پلاکتها را اندازهگیری میکند.
شمارش رتیکولوسیت: این آزمایش گلبول های قرمز نابالغ را بررسی میکند. تعداد کم آنها نشان دهنده مشکلات مغز استخوان است.
آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان: در این آزمایش نمونه های مغز استخوان برای بررسی تولید کم گلبول های قرمز جمعآوری میشود.
سطح آدنوزین دآمیناز گلبول قرمز (eADA): افزایش سطح آنزیم eADA در DBA رایج است.
همچنین ممکن است افراد آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش های ژن RPS19 که نشان دهنده DBA است، انجام دهند.
کنترل و درمان
درمان های کمخونی دیاموند-بلک فان، از رایجترین تا کمرایجترین، شامل موارد زیر است:
کورتیکواستروئیدها: این داروها به مغز استخوان کمک میکنند تا گلبول های قرمز بیشتری تولید کند.
تزریق خون: در این درمان از گلبولهای قرمز اهدایی برای افزایش سطح گلبولهای قرمز استفاده میشود. پزشکان معمولاً بلافاصله پس از تشخیص، تزریق خون را شروع میکنند.
پیوند سلول های بنیادی از اعضای خانواده یا یک اهداکننده غیرمرتبط: این تنها درمان شناخته شده برای کمخونی دیاموند-بلکفان است. اما میتواند به طور بالقوه باعث ایجاد چندین عارضه تهدیدکننده حیات شود. پزشکان این گزینه را به صورت موردی در نظر میگیرند.
زمان مراجعه به پزشک
هر زمان که علائم زیر را مشاهده و احساس کردید به پزشک مراجعه کنید:
- درد قفسه سینه
- درد شدید شکم
- سردرد ناگهانی یا گیجی(علائم سکته مغزی)
- خونریزی غیرقابل کنترل
نتیجه گیری
DBA یک اختلال خونی است که از بدو تولد رخ میدهد. با DBA، مغز استخوان، گلبول های قرمز سالم کافی ایجاد نمیکند. این باعث کمخونی میشود و افراد ممکن است تغییرات فیزیکی نیز داشته باشند. علاوه بر این، DBA میتواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.
تشخیص معمولاً قبل از ۲ سالگی اتفاق میافتد. درمان این بیماری معمولاً شامل تزریق گلبول های قرمز و درمان با کورتیکواستروئید است.
پیوند سلول های بنیادی ممکن است DBA را درمان کند و به طور کلی در افراد جوانی که اهداکننده همسان دارند، میزان موفقیت بالایی دارد.
مطالب مشابه:
