کم‌ خونی فانکونی (FA)

کم‌ خونی فانکونی (FA)

کم‌ خونی فانکونی (FA) یک بیماری ژنتیکی است که مغز استخوان و بسیاری از قسمت ‌های دیگر بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به FA در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اختلالات خونی و برخی از انواع سرطان هستند. FA همچنین باعث ناهنجاری ‌های جسمی می‌شود که می‌تواند بر اندام‌ها و ظاهر افراد تأثیر بگذارد.

کم‌ خونی فانکونی چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

این اختلال به صورت اتومازال مغلوب منتقل می‌شود و بیشتر در کودکان دیده می‌شود، هرچند تشخیص در بزرگسالان نیز ممکن است رخ دهد.

کم‌ خونی فانکونی ممکن است از طرق مختلف بر بدن تأثیر بگذارد:

حدود 75% از کودکانی که با FA متولد می‌شوند، ناهنجاری ‌های فیزیکی دارند که ممکن است بر ظاهر و برخی از اندام ‌های داخلی آنها تأثیر بگذارد.

حدود 90% از افراد مبتلا به FA دچار نارسایی یا عدم عملکرد مغز استخوان هستند. این بدان معناست که مغز استخوان آنها به اندازه کافی سلول ‌های خونی سالم تولید نمی‌کند. افراد مبتلا به نارسایی مغز استخوان می‌توانند به اختلالات خونی مانند کم‌خونی آپلاستیک و سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) مبتلا شوند. MDS نوعی پیش‌لوسمی است.

بین 10 تا 30 درصد از افراد مبتلا به کم‌ خونی فانکونی به سرطان‌های خاصی از جمله لوسمی مبتلا می‌شوند. آنها ممکن است در سنین پایین‌تری نسبت به افرادی که کم‌خونی فانکونی ندارند، به سرطان مبتلا شوند.

آیا کم‌خونی فانکونی یک سرطان است؟

FA به خودی خود سرطان نیست. افرادی که FA دارند، بیشتر احتمال دارد به سرطان ‌های خاصی از جمله لوسمی میلوئیدی حاد، سرطان پوست، سرطان سر و گردن و سایر قسمت ‌های بدن خود مبتلا شوند.

علائم رایج کم‌ خونی فانکونی (FA) چیست؟

کم‌ خونی فانکونی به طرق مختلفی افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد، از جمله نحوه رشد بدن در دوران بارداری. کم‌ خونی فانکونی ممکن است علائم مختلفی مرتبط با بسیاری از بیماری ‌های مختلف، از جمله کم‌ خونی، سندرم نارسایی مغز استخوان (کم‌خونی آپلاستیک)، سرطان و ناهنجاری ‌های جسمی ایجاد کند. به عنوان مثال، فردی که مبتلا به کم‌ خونی فانکونی است ممکن است بسیار کوتاه قد باشد یا در ساختار استخوان خود مشکل داشته باشد.

علائم کم‌خونی چیست؟

کم‌ خونی یک علامت رایج از کم‌ خونی فانکونی است که عبارتند از:

• خستگی
• رنگ پریدگی پوست
• مشکل در تنفس
• احساس ضربان قلب
• سردرد

علائم سندرم نارسایی مغز استخوان چیست؟

علائم سندرم نارسایی مغز استخوان (کم‌خونی آپلاستیک) مشابه علائم کم‌ خونی است. سایر علائم عبارتند از:

عفونت ‌های باکتریایی یا قارچی: کم‌خونی فانکونی می‌تواند باعث کاهش تعداد گلبول‌های سفید خون شود که خطر عفونت را افزایش می‌دهد.

خونریزی بیش از حد: کم‌خونی فانکونی بر پلاکت‌ها تأثیر می‌گذارد، که به لخته شدن خون و کنترل خونریزی کمک می‌کند. افراد ممکن است از هر قسمتی از بدن خود از جمله لثه، بینی و دستگاه گوارش خونریزی کنند.

علائم شایع سرطان مرتبط با FA چیست؟

افراد مبتلا به FA بیشتر در معرض ابتلا به نوعی سرطان هستند. علائم برخی از انواع سرطان رایج عبارتند از:

سندرم میلودیسپلاستیک و لوسمی میلوئید حاد (AML): علائم شامل خستگی، کبودی یا خونریزی آسان، پوست رنگ پریده و کم خونی، تنگی نفس و عفونت شدید است.

کارسینوم سلول سنگفرشی: برآمدگی‌ها یا زائده‌های زبر و زخم‌هایی که بهبود نمی‌یابند.

علائم شایع ناهنجاری ‌های جسمی مرتبط با FA چیست؟

FA می‌تواند بر ظاهر افراد و نحوه عملکرد بدن آنها تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، برخی از افراد مبتلا به FA کوچکتر و کوتاه‌تر از حد معمول هستند. گاهی اوقات، FA بر اندازه و شکل گوش‌ها، پاها، بازوها و دست‌های افراد تأثیر می‌گذارد. در موارد دیگر، بر شکل و عملکرد اندام‌های داخلی آنها مانند قلب، کبد و کلیه تأثیر می‌گذارد.

برخی از علائم عبارتند از:

داشتن شست‌های عجیب و غریب، دو شست در یک دست یا بدون شست. داشتن سر به طور قابل توجهی کوچکتر، این نشانه میکروسفالی است. نوزادانی که با میکروسفالی متولد می‌شوند ممکن است در یادگیری نحوه صحبت کردن، ایستادن و راه رفتن مشکل داشته باشند.
همچنین داشتن سر غیرمعمول بزرگ، این نشانه هیدروسفالی است. نوزادانی که با هیدروسفالی متولد می‌شوند ممکن است دچار مشکلات تعادل، مشکلات بینایی و مشکلاتی در یادگیری نحوه صحبت کردن، ایستادن و راه رفتن شوند.

کاهش شنوایی یا مشکلات شنوایی، گاهی اوقات، FA باعث گوش ‌های غیرمعمول کوچک می‌شود که بر توانایی شنوایی افراد تأثیر می‌گذارد.

پوستی که دارای لکه‌های بزرگ قهوه‌ای روشن است، لکه‌های قهوه‌ای روشن روی پوست، که گاهی اوقات لکه‌های کافه او-لایت نامیده می‌شوند.

انحنای غیرمعمول ستون فقرات که نشانه اسکولیوز است.

چه عواملی باعث کم‌ خونی فانکونی (FA) می ‌شود؟

FA یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش ‌های ارثی (تغییرات گسسته در کد ژنتیکی) در گروهی از ژن‌ها برای پروتئین ‌ها ایجاد می‌شود. ما حدود 20 ژن FA داریم، اما همه آنها هنگام جهش ژن‌ها تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. ژن‌های FA، ما را از آسیب DNA که در طول زندگی اتفاق می‌افتد، محافظت می‌کنند. وقتی ژن‌های FA جهش می‌یابند، پروتئین‌هایی که معمولاً آسیب‌های معمول DNA را ترمیم می‌کنند، به درستی کار نمی‌کنند و نمی‌توانند DNA آسیب‌دیده را ترمیم کنند. اتفاقی که می‌افتد این است:

آسیب DNA همچنان گسترش می‌یابد و باعث رشد غیرطبیعی سلول یا مرگ سلولی می‌شود.

مرگ غیرطبیعی سلول می‌تواند باعث ناهنجاری ‌های فیزیکی مرتبط با FA شود و همچنین میزان سلول ‌های خونی مورد نیاز بدن ما برای عملکرد را کاهش دهد.

رشد غیرطبیعی سلول می‌تواند منجر به لوسمی میلوئیدی حاد AML یا سایر انواع سرطان شود.

آیا کسی که ژن‌ های FA غیرطبیعی دارد، می‌تواند آنها را به فرزندان خود منتقل کند؟

25% احتمال دارد والدینی که ژن‌ های FA غیرطبیعی دارند، فرزندی داشته باشند که علائم بیماری را نشان دهد.

تشخیص و آزمایش‌ ها

در بیشتر موارد، پزشکان کم‌خونی فانکونی را هنگام بررسی یا درمان بیماری ‌های مرتبط، از جمله سرطان، نارسایی پیشرونده مغز استخوان یا ناهنجاری ‌های جسمی، تشخیص می‌دهند.

ناهنجاری ‌های جسمی: ​​

حدود 60% از افرادی که به FA مبتلا هستند، ناهنجاری ‌های جسمی دارند که بر شکل و اندازه قسمت‌ هایی از بدن و اندام‌ های آنها تأثیر می‌گذارد.

نارسایی پیشرونده مغز استخوان:

حدود نیمی از کودکان و بزرگسالانی که FA دارند، علائم نارسایی مغز استخوان دارند. اکثر کودکان مبتلا به FA تا سن 10 سالگی علائم نارسایی مغز استخوان را نشان می‌دهند. تقریباً همه بزرگسالانی که FA دارند، این علائم را تا سن 50 سالگی نشان می‌دهند.

سرطان:

افرادی که FA دارند، اغلب به لوسمی میلوئیدی حاد (AML) یا تومورهایی در سر، گردن، پوست، دستگاه گوارش یا دستگاه تناسلی خود مبتلا می‌شوند. حدود 30% از بزرگسالانی که FA دارند، هنگام تشخیص FA، تحت درمان سرطان قرار می گیرند.

در نتیجه، پزشکان معمولاً بیماری ‌هایی را که FA ایجاد می‌کند، تشخیص می‌دهند و سپس کم خونی فانکونی را تشخیص می‌دهند. آزمایش‌ هایی که پزشکان ممکن است برای تشخیص اختلالات خونی، سرطان ‌های خون و تومورهای جامد استفاده کنند عبارتند از:

شمارش کامل خون (CBC): پزشکان از این آزمایش برای ارزیابی سلامت و فعالیت سلول‌ های خون استفاده می‌کنند.

شمارش رتیکولوسیت: شمارش رتیکولوسیت‌ها تعداد گلبول‌های قرمز نابالغ را در مغز استخوان شما اندازه‌گیری می‌کند. پزشکان، رتیکولوسیت‌ها را اندازه‌گیری می‌کنند تا دریابند که آیا مغز استخوان شما به اندازه کافی گلبول‌های قرمز سالم تولید می‌کند یا خیر.

پانل متابولیک پایه (BMP): این آزمایش اطلاعاتی در مورد تعادل شیمیایی و متابولیسم بدن شما (نحوه تبدیل غذای مصرفی به انرژی توسط بدن) ارائه می‌دهد.

بیوپسی مغز استخوان: پزشکان سلول‌های مغز استخوان را برای تشخیص بیماری‌های خاص بررسی می‌کنند.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): این آزمایش تصاویر دقیقی از اندام‌های شما ایجاد می‌کند.

سونوگرافی: این یک آزمایش تصویربرداری است که از امواج صوتی برای ارزیابی علائم و شرایط سلامتی استفاده می‌کند.

برخی از آزمایش ‌های ژنتیکی که پزشکان ممکن است استفاده کنند عبارتند از:

آزمایش شکستگی کروموزوم، از مواد شیمیایی خاصی برای بررسی واکنش کروموزوم‌ها در خون و سلول ‌های پوست استفاده می‌کند.

غربالگری ژنتیکی، ژن‌های خاصی را بررسی می‌کند تا ببیند آیا ناهنجاری ‌هایی دارند که باعث FA می‌شوند یا خیر.

در صورت بارداری و داشتن سابقه حانوادگی کم‌ خونی فانکونی (FA)، چه آزمایش ‌هایی نشان می‌دهد که جنین FA دارد؟

پزشکان ممکن است با استفاده از دو آزمایش رایج قبل از تولد، FA را آزمایش کنند:

آمنیوسنتز: پزشکان کروموزوم‌ها را از نمونه مایع کیسه آمنیوتیک (کیسه پر از مایع اطراف جنین) بررسی می‌کنند.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: پزشکان یک نمونه بافت از جفت می‌گیرند تا علائم تغییرات ژنتیکی مربوط به FA را بررسی کنند.

درمان کم‌ خونی فانکونی (FA)

به‌طور معمول، پزشکان بر درمان ‌هایی برای کنترل اختلالات خونی ناشی از FA تمرکز می‌کنند، از جمله:

پیوند مغز استخوان: پزشکان ممکن است پیوند مغز استخوان را برای درمان لوسمی، پیش لوسمی یا نارسایی مغز استخوان توصیه کنند.

درمان با آندروژن: این درمان تولید گلبول ‌های قرمز خون را تحریک می‌کند. در صورت ابتلا به کم‌خونی، پزشک ممکن است این درمان را توصیه کند.

فاکتورهای رشد مصنوعی: فاکتورهای رشد مغز استخوان را تحریک می‌کنند تا گلبول ‌های قرمز و سفید بیشتری تولید کنند. پزشکان ممکن است نسخه‌های مصنوعی را برای افزایش تولید سلول ‌های خونی مغز استخوان توصیه کنند.

جراحی: پزشک ممکن است از جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های فیزیکی یا ترمیم اندام ‌های آسیب‌دیده استفاده کند.

پایش منظم : بررسی دوره‌ای برای پیشگیری از سرطان‌ها و مشکلات طولانی‌مدت

مطالعات علمی نشان می‌دهند که پیشرفت در پیوند مغز استخوان و درمان ژنتیکی می‌تواند کیفیت زندگی بیماران FA را بهبود دهد. منابع معتبر شامل NIH و Mayo Clinic می‌باشد.

پیشگیری

کم‌خونی فانکونی یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معناست که شما نمی‌توانید خطر ابتلا به FA را کاهش دهید. با این اوصاف، اگر سابقه خانوادگی FA دارید، بهتر است آزمایش ژنتیک انجام دهید. همه کسانی که FA دارند، دچار بیماری‌های زمینه‌ای نمی‌شوند. به همین ترتیب، همه افرادی که FA دارند، آن را به فرزندانشان منتقل نمی‌کنند. آزمایش ژنتیک به شما کمک می‌کند تا وضعیت خود را بسنجید.

مطالب مشابه:

کم خونی همولیتیک

کم خونی آپلاستیک

10 علامت کم خونی در کودکان

کم خونی پرنیشیوز

نحوه تعیین وقت مشاوره در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا

نحوه ملاقات

حضوری:برای ارزیابی وضعیت سلامت و بررسی خطرات مرتبط با اختلالات ژنتیکی و خونی، از جمله کم‌خونی فانکونی، می‌توانید به آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اوستا مراجعه کرده و از خدمات مشاوره تخصصی بهره‌مند شوید.

موقعیت آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا روی نقشه تهران

آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا در تهران، واقع در خیابان ولیعصر – خیابان مطهری – نبش خیابان لارستان، آماده ارائه خدمات آزمایشگاهی تخصصی به ساکنین منطقه ۶ تهران و سایر نقاط شهر است.
این مرکز با استفاده از تجهیزات مدرن، دقت، سرعت و رضایت بیماران را در اولویت قرار داده است.