سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) (که به آن میلودیسپلازی یا به‌ تازگی نئوپلاسم میلودیسپلاستیک هم می گویند) گروهی از بیماری ‌های سرطانی است که باعث می‌شود سلول ‌های بنیادی خون در مغز استخوان نتوانند به سلول ‌های خونی سالم تبدیل شوند. وقتی بدن به اندازه کافی سلول خونی سالم نداشته باشد، ممکن است به مشکلاتی مثل کم ‌خونی، عفونت ‌های مکرر و خونریزی زیاد دچار شود. برخی از بیماران ممکن است در نهایت به نوعی سرطان خون به نام لوسمی میلوئیدی حاد (AML) مبتلا شوند.

انواع سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)

MDS شش نوع دارد. برای تشخیص نوع آن، پزشکان به نتایج آزمایش‌ های خون و مغز استخوان توجه می‌کنند، از جمله:

تعداد سلول ‌های خونی سالم:

1) اگر گلبول قرمز کم باشد، فرد دچار کم‌ خونی می‌شود و ممکن است احساس ضعف یا تنگی نفس کند.

2) اگر گلبول سفید کم باشد، بدن توانایی مقابله با عفونت را از دست می‌دهد.

3) اگر پلاکت کم باشد، احتمال خونریزی ‌های طولانی وجود دارد.

تعداد سلول‌ های نابالغ (بلاست‌ها):

این سلول ‌های نابالغ در مغز استخوان زیاد می‌شوند و جلوی ساخت سلول ‌های سالم را می‌گیرند.

وجود سیدروبلاست‌ها:

سیدروبلاست ‌ها گلبول ‌های قرمزی هستند که به‌جای استفاده از آهن برای ساخت هموگلوبین، آن را در خود ذخیره می‌کنند. این باعث می‌شود گلبول‌ های قرمز نتوانند اکسیژن را درست به بدن برسانند.

تغییرات در کروموزوم ‌ها:

گاهی در ساختار کروموزوم ‌ها (که حاوی اطلاعات ژنتیکی ما هستند) تغییراتی ایجاد می‌شود که نشان می‌دهد DNA سلول ‌های خونی آسیب دیدند.

علائم سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) چیست؟

گاهی اوقات سندرم میلودیسپلاستیک هیچ علائمی ایجاد نمی کند. اما گاهی اوقات، افراد پس از انجام آزمایش ‌های خون معمولی متوجه می‌شوند که به نوعی از این سندرم مبتلا هستند. سطح پایین گلبول‌ های قرمز خون (کم‌خونی) شایع ‌ترین علامت است. اما علائم کم ‌خونی و سایر علائم MDS می ‌توانند شبیه سایر بیماری‌ های کم‌خطر باشند.

اگر متوجه تغییرات زیر شدید، به ویژه تغییراتی که ظرف چند هفته از بین نمی‌روند، با پزشک خود مشورت کنید:

تنگی نفس
احساس ضعف یا خستگی شدید
پوست رنگ پریده
کبود یا خونریزی بیش از حد
مشاهده لکه های پوستی
عفونت ‌ها و تب ‌های مکرر

چه عواملی باعث سندرم میلودیسپلاستیک MDS می ‌شود؟

افراد ممکن است به دو طریق به سندرم میلودیسپلاستیک مبتلا ‌شوند:

عوامل محیطی
عوامل ژنتیکی

شرایط محیطی مرتبط با سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)

درمان قبلی با شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی: پزشکان ممکن است این را MDS مرتبط با درمان یا tMDS بنامند. به طور کلی، علائم tMDS ممکن است 5 تا 7 سال پس از درمان ظاهر شود.
قرار گرفتن در معرض برخی از مواد سرطان‌زا، از جمله دود تنباکو، آفت‌کش‌ها و حلال‌هایی مانند بنزن.
قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین مانند جیوه یا سرب.

شرایط ژنتیکی مرتبط با سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)

بین 4 تا 15 درصد از افراد، ممکن است بر اثر برخی عوامل ژنتیکی به این بیماری مبتلا شوند. این شرایط عبارتند از:

کم‌خونی فانکونی: این یک بیماری ژنتیکی است که در آن مغز استخوان به اندازه کافی سلول‌ های خونی سالم تولید نمی‌کند.

دیسکراتوز مادرزادی: این یکی دیگر از بیماری ‌های ژنتیکی است که در آن مغز استخوان به اندازه کافی سلول‌ های خونی سالم تولید نمی‌کند.

کم‌خونی دایموند-بلک‌فن: این یک اختلال خونی است و زمانی اتفاق می‌افتد که مغز استخوان به اندازه کافی گلبول قرمز تولید نمی‌کند.

تشخیص و آزمایش‌ ها

پزشکان چندین مرحله را برای تشخیص سندرم میلودیسپلاستیک انجام می‌دهند:

1. آزمایش‌های خونی (Blood Tests)

CBC (شمارش کامل سلول‌های خونی): بررسی کم‌خونی، ترومبوسیتوپنی و نوتروپنی.

Peripheral Blood Smear (اسمیر خون محیطی): مشاهده شکل غیرطبیعی گلبول‌های قرمز، سفید و پلاکت‌ها.

Reticulocyte Count: تعیین توانایی مغز استخوان در تولید گلبول‌های قرمز.

2. آزمایش‌های مغز استخوان (Bone Marrow Tests)

آسپیراسیون مغز استخوان: بررسی تعداد و شکل سلول‌ها و وجود دیسپلازی.

بیوپسی مغز استخوان: ارزیابی میزان سلول‌سازی، فیبروز و درصد بلاست‌ها.

Cytochemistry: رنگ‌آمیزی‌های اختصاصی برای تشخیص تمایز سلول‌ها.

3. آزمایش‌های سیتوژنتیک و مولکولی

Karyotyping (آنالیز کروموزومی): شناسایی تغییرات کروموزومی مانند حذف 5q، تریزومی 8، مونوسومی 7.

FISH (Fluorescence in situ Hybridization): تشخیص تغییرات ژنتیکی خاص با حساسیت بالا.

Next Generation Sequencing (NGS): شناسایی موتاسیون‌های ژنی مرتبط با MDS مانند:

TP53, ASXL1, TET2, DNMT3A, SF3B1

PCR: بررسی موتاسیون‌های هدفمند.

4. آزمایش‌های بیوشیمی و ایمنی‌شناسی

آزمایش‌های آهن (Serum Iron, Ferritin, TIBC): برای بررسی اضافه بار آهن ناشی از انتقال خون مکرر.

ارزیابی سطح ویتامین B12 و فولات: افتراق MDS از کم‌خونی‌های تغذیه‌ای.

Flow Cytometry (فلوسایتومتری): بررسی مارکرهای سطحی سلول‌های خونی و تمایز MDS از لوسمی‌ها.

5. تست‌های تکمیلی و ارزیابی‌های همراه

سیتوکین‌ها و مارکرهای التهابی: بررسی نقش التهاب در پیشرفت بیماری.

آزمایش عملکرد کبد و کلیه (LFT, BUN, Creatinine): ارزیابی وضعیت عمومی بیمار و تحمل درمان.

آزمایش کوآگولاسیون: در صورت وجود خونریزی یا اختلال انعقادی.

مراحل سندرم میلودیسپلاستیک چیست؟

پزشکان، این وضعیت را بر اساس خطر تبدیل شدن سندرم به لوسمی میلوئیدی حاد (AML) ارزیابی یا مرحله‌بندی می‌کنند. عواملی که پزشکان در نظر می‌گیرند عبارتند از:

علائم کم‌ خونی، خونریزی یا عفونت
خطر ابتلا به سرطان خون
تغییرات خاص در کروموزوم‌ها
در نظر گرفتن ابتلا به سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) پس از شیمی درمانی یا پرتودرمانی
سن و سلامت عمومی

کنترل و درمان

پزشکان هنگام اجرای برنامه‌ های درمانی MDS، عوامل فوق را در نظر می گیرند.

درمان سندرم میلودیسپلاستیک ممکن است شامل مراقبت‌های حمایتی و درمان برای از بین بردن سلول‌های خونی ناسالم باشد.

مراقبت‌های حمایتی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تزریق خون: در صورت مشاهده کم خونی

تزریق پلاکت: در صورت مشاهده خونریزی

عوامل محرک اریتروپوئزیس (ESA): این درمان سطح گلبول‌ های قرمز بالغ را افزایش می‌دهد.

آنتی ‌بیوتیک‌ ها: سندرم میلودیسپلازی ممکن است بر گلبول ‌های سفید خون تأثیر بگذارد و خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهد.

درمان‌ های موجود برای از بین بردن سلول‌ های خونی ناسالم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

شیمی‌درمانی: پزشکان ممکن است از همان شیمی‌درمانی که برای درمان AML استفاده می‌شود، استفاده کنند.

درمان سرکوب‌کننده سیستم ایمنی: پزشکان ممکن است از این درمان برای برخی از زیرگروه‌های MDS استفاده کنند. درمان سرکوب‌کننده سیستم ایمنی، سیستم ایمنی بیش‌فعال را سرکوب می‌کند و ممکن است به کاهش نیاز به تزریق خون کمک کند.

پیوند سلول ‌های بنیادی: سلول ‌های خون‌ساز آسیب‌دیده با سلول‌ های سالم جایگزین می‌شوند. این سلول ‌های سالم ممکن است از خون، مغز استخوان خود فرد یا یک اهداکننده گرفته شوند.
ابتدا سلول‌ های بنیادی سالم را جمع‌آوری، منجمد و نگهداری می‌کنند. پس از پایان شیمی‌درمانی، این سلول ‌ها از حالت انجماد خارج می شود و از طریق تزریق داخل وریدی (مثل سرم) وارد بدن می‌شوند.
سپس این سلول ‌های تزریق‌شده در بدن شروع به رشد کرده و به مرور، سلول ‌های خونی جدید و سالم می‌سازند و سیستم خونی را ترمیم می‌کنند.

پیشگیری

آیا می‌توان از سندرم میلودیسپلاستیک پیشگیری کرد؟

خیر، اما درک عوامل خطر MDS می‌تواند به پزشکان در تشخیص و درمان زودهنگام MDS کمک کند. سندرم میلودیسپلاستیک با شیمی درمانی و پرتودرمانی و همچنین قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص و فلزات سنگین مرتبط است. در مورد سابقه پزشکی و هرگونه فعالیتی که شما را در تماس نزدیک و طولانی مدت با مواد شیمیایی و فلزات سنگین قرار داده است، با پزشک خود صحبت کنید.

مطالب مشابه:

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)