مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز

مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز

مولتیپل میلوما یک سرطان نادر است که سلول‌های پلاسما در مغز استخوان را درگیر می‌کند. تومورهایی که در استخوان‌ها یا سایر اندام‌ها ایجاد می‌شوند، می‌توانند باعث رشد خارج از کنترل این سلول‌ها شوند. یکی از عوارض این سرطان، آمیلوئیدوز است و هر دو بیماری شباهت‌هایی با یکدیگر دارند.
آمیلوئیدوز یک وضعیت پزشکی است که می‌تواند همراه با مولتیپل میلوما بروز کند. در این بیماری، سلول‌های پلاسما غیرطبیعی، مقادیر زیادی پروتئین‌های زنجیره سبک تولید می‌کنند که قادرند رسوبات آمیلوئیدی ایجاد کنند. این رسوبات ممکن است به اندام‌ها آسیب برسانند. پزشکان این نوع آمیلوئیدوز را به عنوان یک عارضه مولتیپل میلوما در نظر می‌گیرند.

برای آشنایی بیشتر با ارتباط میان مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز، و همچنین روش‌های تشخیص و درمان این بیماری‌ها، ادامه مطلب را مطالعه کنید.

تفاوت مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز

سلول‌های پلاسمای مغز استخوان بخش مهمی از سیستم ایمنی بدن هستند. هنگامی سرطانی شوند و از کنترل خارج شوند، پزشکان آن را مولتیپل میلوما می‌نامند. این سلول‌های پلاسما آنتی‌بادی‌های غیرطبیعی به نام پروتئین M یا پاراپروتئین مونوکلونال تولید می‌کنند که می‌تواند به اندام‌ها آسیب برساند.

آمیلوئیدوز گروهی از بیماری‌های نادر و جدی است که سلول‌های پلاسما را نیز درگیر می‌کند. آمیلوئیدوز اولیه یا آمیلوئیدوز AL (زنجیره سبک) شایع‌ترین نوع است. سایر اشکال آمیلوئیدوز ارتباطی با آن ندارند.

آمیلوئیدوز AL ارتباط نزدیکی با مولتیپل میلوما دارد. این بیماری شامل تجمع پروتئین‌های زنجیره سبک غیرطبیعی است که رسوبات آمیلوئید را تشکیل می‌دهند.
این رسوبات می‌توانند به اندام‌ها و بافت‌های سراسر بدن آسیب برسانند و عملکرد صحیح آنها را دشوار کنند. عدم درمان، آمیلوئیدوز می‌تواند منجر به نارسایی اندام شود.

تفاوت‌ها

مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز یک علت مشترک دارند: وجود سلول‌های پلاسمای بدخیم در مغز استخوان.

با این حال، در مولتیپل میلوما، مشکل اصلی رشد غیرطبیعی سلول‌های پلاسما است که در مغز استخوان تجمع می‌یابند. این تجمع سلول‌های پلاسما می‌تواند باعث کم‌خونی و آسیب استخوانی شود.

برعکس، در آمیلوئیدوز، سلول‌های پلاسما تجمع نمی‌یابند. در عوض، آنها زنجیره‌های سبک غیرطبیعی ایجاد می‌کنند که منجر به رسوب می‌شوند. این می‌تواند مستقل از وجود هرگونه توموری اتفاق بیفتد. پزشکان ممکن است آمیلوئیدوز را عارضه‌ای از مولتیپل میلوما بدانند.
بین این دو بیماری همپوشانی وجود دارد و اغلب، پزشکان افراد را با هر دو تشخیص می‌دهند.

علت مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز

در ادامه، برخی از علل احتمالی بروز مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز آورده شده است.

مولتیپل میلوما

پزشکان هنوز به طور دقیق نمی‌دانند علت اصلی مولتیپل میلوما چیست. با این حال، تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در مواد ژنتیکی فرد می‌تواند باعث بدخیم شدن سلول‌های پلاسما شود.

برخی جهش‌های DNA ممکن است منجر به فعال شدن انکوژن‌ها شوند؛ ژن‌هایی که رشد سلول‌ها را تحریک می‌کنند. در مقابل، جهش‌های دیگر ممکن است ژن‌های سرکوبگر تومور را غیرفعال کنند؛ ژن‌هایی که معمولاً رشد سلول را کند کرده یا در زمان مناسب باعث مرگ سلولی می‌شوند.

سلول‌های میلوما همچنین می‌توانند دچار ناهنجاری‌های کروموزومی شوند. به طور معمول، DNA در 46 کروموزوم جای می‌گیرد، اما سلول‌های سرطانی ممکن است کروموزوم‌های اضافی یا قطعاتی اضافه داشته باشند، یا حتی یک کروموزوم کامل در آن‌ها حذف شده باشد.

در بسیاری از بیماران مبتلا به این بیماری، بخش‌هایی از کروموزوم شماره 17 در سلول‌های میلوما حذف شده است که این امر باعث تهاجمی‌تر شدن بیماری می‌شود.

آمیلوئیدوز

گاهی اوقات، مولتیپل میلوما می‌تواند منجر به بروز آمیلوئیدوز شود.
علاوه بر این، بیماری‌های التهابی می‌توانند باعث آمیلوئیدوز ثانویه شوند، و همچنین عوامل ژنتیکی ممکن است در بروز آمیلوئیدوز ارثی نقش داشته باشند.

علائم مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز

در زیر علائم بالقوه این دو بیماری آمده است.

مولتیپل میلوما

برخی از افراد مبتلا به مولتیپل میلوما هیچ علامتی ندارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:

• درد استخوان
• ضعف و شکستگی استخوان
• فشردگی نخاع
• آسیب عصبی
• کم‌خونی
• کم بودن گلبول‌های سفید خون
• کم بودن تعداد پلاکت‌ها
• بالا بودن سطح کلسیم در خون

آمیلوئیدوز

افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ممکن است برخی از علائم فوق، مانند آسیب عصبی را داشته باشند. با این حال، آنها همچنین می‌توانند مشکلاتی از جمله موارد زیر را داشته باشند:

• مشکلات قلبی: قلب می‌تواند بزرگتر و ضعیف‌تر شود و منجر به تجمع مایع در ریه‌ها و تنگی نفس شود.
• بزرگ شدن کبد: فرد ممکن است بتواند کبد را در زیر دنده‌های راست احساس کند.
• بزرگ شدن زبان: اگر رسوبات آمیلوئید در زبان تجمع یابد، می‌تواند اندازه آن افزایش یابد و منجر به مشکلات بلع و تنفس در هنگام خواب شود.
• تغییرات پوستی: افراد ممکن است به راحتی کبود شوند و در پوست اطراف چشم‌ها خونریزی کنند – که به عنوان چشم راکون شناخته می‌شود.
• سندرم تونل کارپال: افراد ممکن است متوجه بی‌حسی و ضعف در دستان خود شوند.

تشخیص مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز

پزشکان با در نظر گرفتن علائم فرد و درخواست آزمایش‌های مختلف، مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز را تشخیص می‌دهند، مانند:

1- آزمایش‌های مولتیپل میلوما

آزمایش خون

الکتروفورز پروتئین سرم (SPEP): برای شناسایی پروتئین M (پروتئین غیرطبیعی تولیدشده توسط سلول‌های میلوما)

الکتروفورز ایمونوفیکساسیون (IFE): برای تعیین نوع زنجیره سبک یا سنگین آنتی‌بادی غیرطبیعی

آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم (FLC): اندازه‌گیری نسبت کاپا/لامبدا و تشخیص تولید بیش ‌از حد زنجیره سبک

آزمایش کامل خون (CBC): بررسی کم‌خونی یا کاهش سایر سلول‌های خونی

تست کراتینین و اوره: ارزیابی عملکرد کلیه

آزمایش کلسیم خون: هایپرکلسمی یکی از نشانه‌های پیشرفته بیماری است

آزمایش ادرار

الکتروفورز پروتئین ادرار (UPEP): شناسایی پروتئین بنس جونز (Bence Jones protein)

آزمایش ایمونوفیکساسیون ادرار: تعیین نوع پروتئین غیرطبیعی در ادرار

آزمایش مغز استخوان

بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان: بررسی درصد سلول‌های پلاسما، ناهنجاری‌های کروموزومی (FISH, سیتوژنتیک)

تصویربرداری

MRI، CT یا PET-CT: تشخیص ضایعات استخوانی یا درگیری سایر اندام‌ها

۲. آزمایش‌های آمیلوئیدوز

آزمایش خون و ادرار

SPEP، IFE و FLC: مشابه مولتیپل میلوما، برای شناسایی پروتئین‌های غیرطبیعی

آزمایش عملکرد کلیه و کبد: برای بررسی آسیب اندام‌ها

نمونه‌برداری بافتی

بیوپسی چربی شکم یا غدد بزاقی: یکی از روش‌های کم‌تهاجمی برای یافتن رسوبات آمیلوئیدی

بیوپسی عضو درگیر (کلیه، قلب، کبد و …): در صورت نیاز، برای تایید تشخیص

رنگ‌آمیزی کنگو رد (Congo Red Staining): برای شناسایی رسوبات آمیلوئید زیر میکروسکوپ با نور قطبی (نمای سیب سبز)

آزمایش‌های تخصصی قلب

اکوکاردیوگرافی و MRI قلب: بررسی ضخامت دیواره قلب و اختلال عملکرد

BNP یا NT-proBNP: نشانگر آسیب قلبی در آمیلوئیدوز

آزمایش ژنتیک

در صورت مشکوک بودن به آمیلوئیدوز ارثی، بررسی جهش در ژن‌های مرتبط (مانند TTR) انجام می‌شود.

مولتیپل میلوما

پزشک ممکن است پس از تأیید وجود تومور پلاسما سل در فرد، حداقل 10% سلول پلاسما در مغز استخوان و یکی از موارد زیر، مولتیپل میلوما را تشخیص دهد:

• سطح بالای کلسیم خون
• عملکرد ضعیف کلیه
• کم‌خونی
• سوراخ‌هایی در استخوان‌ها ناشی از تومورها
• افزایش یک نوع زنجیره سبک با نسبت بیشتر از 100 در خون
• حداقل 60% سلول‌های پلاسما در مغز استخوان

آمیلوئیدوز

تشخیص آمیلوئیدوز معمولاً نیاز به آزمایش‌های فوق و همچنین آزمایش‌های دیگری دارد که به دنبال تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی در بدن هستند. این آزمایش‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• بیوپسی از بافت چربی، کلیه و قلب
• تصویربرداری ویژه قلبی

درمان مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز

پزشکان اغلب افراد مبتلا به مولتیپل میلوما یا آمیلوئیدوز اولیه را با ترکیبی از دو یا سه عامل شیمی درمانی درمان می‌کنند.

انتخاب داروها، به سلامت فرد و اینکه آیا پزشک قصد انجام پیوند سلول‌های بنیادی را دارد یا خیر، بستگی دارد.

در پیوند سلول‌های بنیادی، فرد برای از بین بردن سلول‌های غیرطبیعی مغز استخوان، شیمی درمانی دریافت می‌کند و سپس سلول‌های بنیادی خون‌ساز سالم را برای جایگزینی آنها دریافت می‌کند.

پزشک همچنین ممکن است در کنار شیمی درمانی، درمان بیماری‌های استخوانی مانند بیسفسفونات‌ها را توصیه کند. اگر کسی همچنان مشکلات استخوانی داشته باشد، پزشک ممکن است پرتودرمانی را توصیه کند.

سایر گزینه های درمانی زیر نیز می‌توانند مفید باشند:

• آنتی‌بیوتیک‌ها
• انتقال خون برای درمان تعداد کم سلول‌های خون
• ایمونوگلوبولین‌های داخل وریدی

نتیجه گیری

مولتیپل میلوما و آمیلوئیدوز ناشی از ناهنجاری‌هایی در سلول‌های پلاسمای مغز استخوان هستند. مولتیپل میلوما باعث رشد بیش از حد سلول‌های غیرطبیعی می‌شود، در حالی که آمیلوئیدوز منجر به ترشح پروتئین‌های غیرطبیعی می‌شود که می‌توانند تجمع یافته و به اندام‌ها آسیب برسانند.
پزشکان برای تشخیص هر دو بیماری از رویکرد مشابهی استفاده می‌کنند، از جمله آزمایش خون، مطالعات تصویربرداری و بیوپسی مغز استخوان. درمان این بیماری‌ها معمولاً شامل شیمی‌درمانی و همچنین ممکن است شامل پیوند سلول‌های بنیادی باشد.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

مولتیپل میلوما اسمولدرینگ (SMM)

میلوما بدون ترشح (Non-secretory Myeloma)

توبروس اسکلروزیس (TS)

آمیلوئیدوز