توبروس اسکلروزیس (TS)

توبروس اسکلروزیس (TS) یا کمپلکس توبروس اسکلروزیس (TSC) یک بیماری ژنتیکی است که باعث رشد تومورهای غیرسرطانی یا خوش‌خیم در مغز، سایر اندام‌های حیاتی و پوست می‌شود. TS می‌تواند ارثی یا ناشی از جهش ژنی خودبه‌خودی باشد. برخی از افراد فقط علائم خفیفی دارند، در حالی که برخی دیگر موارد زیر را تجربه می‌کنند:

تاخیر رشدی
اوتیسم
ناتوانی ذهنی
تشنج
تومورها
ناهنجاری‌های پوستی

این اختلال می‌تواند از بدو تولد وجود داشته باشد، اما علائم ممکن است در ابتدا خفیف باشند و سال‌ها طول بکشد تا به طور کامل توسعه یابند.

تأثیر اصلی TSC این است که باعث رشد خوشه‌های سلولی و تبدیل شدن آنها به تومور می‌شود. شایع‌ترین محل برای این اتفاق مغز است. TSC همچنین می‌تواند باعث تغییراتی در پوست شود، به خصوص زمانی که فرد بسیار جوان باشد. این تغییرات پوستی، اغلب اولین علامت یا نشانه‌ای است که فرد به این بیماری مبتلا است. همچنین
TSC می‌تواند بر قلب و کلیه‌ها نیز تأثیر بگذارد.

علائم توبروس اسکلروزیس (TS) چیست؟

علائم توبروس اسکلروزیس (TS) ناشی از رشد غیرسرطانی در قسمت‌هایی از بدن است که بیشتر در پوست، مغز، چشم‌ها، کلیه‌ها، قلب و ریه‌ها مشاهده می‌شود. اما هر قسمتی از بدن می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد. علائم بسته به اندازه یا محل رشد، می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند.

اگرچه علائم برای هر فرد مبتلا به توبروس اسکلروزیس متفاوت است، اما می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

تغییرات پوستی: تغییرات پوستی شایع‌ترین هستند و شامل لکه‌های پوست روشن‌تر و نواحی کوچکی از پوست ضخیم، صاف یا ناهموار است. روی پیشانی، پوست می‌تواند نواحی برجسته و تغییر رنگ یافته داشته باشد. ممکن است برآمدگی‌های نرم کوچکی در زیر یا اطراف ناخن‌ها ایجاد شود. رشد روی صورت که از کودکی شروع می‌شود و شبیه آکنه است، شایع است.

تشنج: رشد تومور در مغز ممکن است با تشنج مرتبط باشد. تشنج اغلب اولین علامت توبروس اسکلروزیس است. در کودکان خردسال، نوع رایجی از تشنج به نام اسپاسم نوزادی شامل سفت شدن بازوها و پاها و خم شدن پشت و سر است.

مشکلات در تفکر، استدلال و یادگیری: توبروس اسکلروزیس می‌تواند منجر به تأخیر در رشد شود. گاهی اوقات توانایی تفکر، استدلال و یادگیری را محدود می‌کند. بیماری‌های روانی مانند اختلال طیف اوتیسم یا اختلال کم‌توجهی/بیش‌فعالی (ADHD) نیز می‌توانند رخ دهند.

مشکلات رفتاری: مشکلات رفتاری رایج ممکن است شامل بیش‌فعالی، خودآزاری یا پرخاشگری یا مشکلات مربوط به سازگاری اجتماعی و عاطفی باشد.

اختلالات کلیوی: رشد تومور روی کلیه‌ها شایع است و ممکن است با افزایش سن رشد بیشتری داشته باشد.

مشکلات قلبی: رشد تومور در قلب، در صورت وجود، معمولاً در بدو تولد بزرگترین است و با بزرگتر شدن کودک کوچک می‌شود.

اختلالات ریوی: تومورهایی که در ریه‌ها ایجاد می‌شوند ممکن است باعث سرفه یا مشکل در تنفس، به ویژه با فعالیت بدنی یا ورزش شوند. این تومورهای ریه بیشتر در زنان نسبت به مردان رخ می‌دهند.

مشکلات چشمی: تومورها می‌توانند به صورت لکه‌های سفید روی بافت حساس به نور در پشت چشم به نام شبکیه ظاهر شوند. این تومورها معمولاً در بینایی اختلال ایجاد نمی‌کنند.

تغییرات دندانی: دندان‌ها ممکن است دارای حفره‌هایی در سطح باشند. ممکن است روی لثه‌ها، داخل گونه‌ها و روی زبان، توده‌های کوچکی ظاهر شوند.

علل

توبروس اسکلروزیس (TS) یک بیماری ژنتیکی است که بر اثر جهش (تغییرات ژنی) در یکی از دو ژن TSC1 یا TSC2 به‌وجود می‌آید. این ژن‌ها به‌طور طبیعی نقش مهار رشد و تکثیر بی‌رویه سلول‌ها را ایفا می‌کنند. بروز اختلال در عملکرد هر یک از این ژن‌ها می‌تواند باعث رشد و تقسیم کنترل‌نشده سلول‌ها شود و در نتیجه، توده‌هایی در نقاط مختلف بدن ایجاد ‌شوند. این توده‌ها معمولاً خوش‌خیم (غیرسرطانی) هستند، اما بسته به محل قرارگیری، می‌توانند عملکرد اندام‌ها را تحت تأثیر قرار دهند.

عوامل خطر

توبروس اسکلروزیس (TS) می‌تواند نتیجه یکی از موارد زیر باشد:

تقسیم سلولی به صورت اکتسابی: حدود دو سوم افرادی که مبتلا به اسکلروز توبروس هستند، تغییر جدیدی در ژن TSC1 یا TSC2 مرتبط با اسکلروز توبروس دارند. اما اکثر افراد سابقه خانوادگی اسکلروز توبروس ندارند.

تغییر ژنی به صورت ارثی: حدود یک سوم افرادی که مبتلا به اسکلروز توبروس هستند، ژن TSC1 یا TSC2 جهش یافته را از والدینی که مبتلا به این اختلال هستند، دریافت می‌کنند.

عوارض

بسته به محل رشد تومورهای غیرسرطانی و اندازه آنها، می‌توانند عوارض شدید یا تهدیدکننده حیات ایجاد کنند. در اینجا چند نمونه آورده شده است:

مایع بیش از حد در داخل و اطراف مغز: یک نوع رشد تومور غیرسرطانی مغز، آستروسیتومای سلول غول‌پیکر ساب‌اپاندیمال، می‌تواند در امتداد پوشش فضاهای پر از مایع در مغز، به نام بطن‌ها، رشد کند. این تومور می‌تواند جریان مایعی را که به محافظت از مغز کمک می‌کند، مسدود کند و باعث تجمع مایع در اطراف مغز شود. این تجمع هیدروسفالی نامیده می‌شود. علائم می‌تواند شامل اندازه سر بزرگتر از حد انتظار، حالت تهوع، سردرد و تغییرات رفتاری باشد.

عوارض قلبی: رشد تومور در قلب، معمولاً در نوزادان، می‌تواند جریان خون را مسدود کند یا باعث ایجاد مشکل در ریتم قلب شود.

آسیب کلیه: رشد تومور در کلیه می‌تواند بزرگ باشد و باعث مشکلات کلیوی بالقوه جدی – حتی تهدیدکننده حیات – شود. این تومور در کلیه می‌تواند باعث فشار خون بالا یا خونریزی یا منجر به نارسایی کلیه شود. به ندرت، رشد تومور کلیه می‌تواند سرطانی شود.

نارسایی ریه: تومور در ریه‌ها به بافت ریه آسیب می‌رساند و می‌تواند منجر به آسیب‌دیدگی ریه‌ها شود. این توده‌ها در میزان اکسیژن‌رسانی ریه‌ها به سایر نقاط بدن اختلال ایجاد می‌کنند.

افزایش خطر ابتلا به تومورهای سرطانی: توبروس اسکلروزیس با افزایش خطر ابتلا به تومورهای سرطانی در کلیه‌ها و مغز مرتبط است.

آسیب بینایی: توده‌های چشمی اگر بیش از حد شبکیه را مسدود کنند، می‌توانند در بینایی اختلال ایجاد کنند، اگرچه این مورد نادر است.

تشخیص و آزمایش‌ها

متخصصان علائم و نشانه‌ها را به دو دسته تقسیم می‌کنند: ویژگی‌های اصلی و فرعی. تشخیص قطعی TSC نیاز به دو یا چند ویژگی اصلی دارد. از آنجا که علائم ممکن است به مرور زمان ظاهر شوند، پزشک می‌تواند تشخیص را در صورت داشتن فقط یک ویژگی اصلی یا حداقل دو ویژگی فرعی، به عنوان “TSC احتمالی” طبقه‌بندی کند.

ویژگی‌های اصلی

حداقل سه لکه برگ زبان گنجشک، هر کدام حداقل 5 میلی‌متر در عریض‌ترین نقطه خود.
حداقل دو فیبروم صورت یا یک پلاک فیبروم روی صورت یا سر.
بیش از یک توده روی شبکیه چشم.
حداقل یک فیبروم ناخن دست یا پا.
حداقل یک لکه شاگرین.
انواع خاصی از رشد بافت در داخل یا روی مغز.
نوع خاصی از رشد تومور در قلب.
انواع خاصی از تومورهای خوش‌خیم که ریه‌ها، کلیه‌ها یا غدد لنفاوی را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

ویژگی‌های فرعی

ضایعه پوستی پولک مانند.
چهار یا چند حفره در مینای دندان.
دو یا چند توده در دهان.
رشد تومور روی شبکیه چشم.
بیش از یک کیست در کلیه‌ها.
رشد تومور خوش‌خیم در اندام‌ها یا نواحی دیگر.

آزمایشات تکمیلی در توبروس اسکلروزیس (TS):

1. آزمایش ژنتیک (Genetic Testing)

جهت شناسایی جهش در ژن‌های TSC1 یا TSC2، این آزمایش نه‌تنها به تأیید تشخیص کمک می‌کند، بلکه برای بررسی وضعیت سایر اعضای خانواده نیز کاربرد دارد.

2. تصویربرداری مغز (MRI Brain)

برای بررسی وجود توده‌هایی مانند توبروها، ساب‌اپندیمال ندول‌ها یا تومورهای غول‌سلولی ساب‌اپندیمال که ممکن است با تشنج یا اختلالات شناختی همراه باشند.

3. نوار مغز (EEG)

برای بررسی فعالیت الکتریکی مغز، به‌ویژه در بیمارانی که دچار تشنج هستند.

4. تصویربرداری کلیه‌ها (MRI یا سونوگرافی شکم)

برای تشخیص آنژیومیولیپوما یا کیست‌های کلیوی که در بسیاری از بیماران مبتلا به TSC دیده می‌شود.

5. اکوکاردیوگرافی قلب (ECHO)

برای بررسی وجود رابدومیوم، نوعی توده غیرسرطانی قلبی که اغلب در نوزادان و کودکان دیده می‌شود.

6. CT یا MRI ریه

در زنان بالغ، برای بررسی بیماری لام (LAM) که ممکن است با توبروس اسکلروزیس همراه باشد و بر عملکرد تنفسی تأثیر بگذارد.

7. بررسی‌های پوستی توسط متخصص پوست

شامل بررسی لکه‌های روشن پوستی (ash leaf spots)، فیبروم‌های صورت و ضایعات دیگر برای کمک به تشخیص بالینی بیماری.

8. ارزیابی‌های روان‌شناختی و تکاملی

برای بررسی مشکلات یادگیری، اختلال طیف اوتیسم یا تأخیرهای رشدی که ممکن است در کودکان مبتلا مشاهده شود.

درمان

توبروس اسکلروزیس (TS) با انجام برخی اقدامات احتیاطی قابل کنترل است. رویکردهای درمانی معمولاً به نوع علائم بستگی دارند. رایج‌ترین اشکال درمان عبارتند از:

داروها: داروها می‌توانند به بسیاری از علائم TSC کمک کنند. برخی از داروها می‌توانند علائم مرتبط با مغز مانند تشنج را درمان کنند. برخی دیگر می‌توانند علائمی را که به دلیل تومورها در سراسر بدن رخ می‌دهند، درمان کنند.

جراحی: در برخی موارد، جراحی برای برداشتن تومور از داخل بدن ضروری است.

درمان‌های پوستی: این درمان‌ها قسمت‌های قابل مشاهده تومور روی پوست یا درست زیر پوست را (به طور جزئی یا کامل) برمی‌دارند.

نتیجه گیری

توبروس اسکلروزیس کمپلکس (TSC)، که با نام توبروس اسکلروزیس نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری باعث می‌شود تومورهای غیرسرطانی در نقاط مختلف بدن، به ویژه در مغز یا روی پوست، رشد کنند. به لطف پیشرفت در پزشکی مدرن و فناوری آزمایشگاهی و تصویربرداری، اغلب می‌توان این بیماری را در طول زندگی کنترل نمود. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می توانند با مدیریت و مراجعات منظم به پزشک، زندگی بهتری داشته باشند.

مطالب مشابه:

توبروس اسکلروزیس (TS)