تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF)
تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF)
تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک اختلال خودالتهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، قفسه سینه و مفاصل می شود.
FMF معمولاً در دوران کودکی شناسایی می شود. اگرچه هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما ممکن است با انجام برخی اقدامات بتوانید علائم و نشانه های FMF را تسکین داده یا حتی از آنها جلوگیری کنید.
FMF باعث التهاب در غشاهای سروزی (سروسیت) و غشاهای سینوویال (سینووییت) می شود.
علائم تب مدیترانه ای خانوادگی معمولاً در دوران کودکی، قبل از سن 20 سالگی، ظاهر می شوند. آنها اغلب در سال های اولیه شدید هستند و با افزایش سن، کمتر می شوند. بین دوره ها، ممکن است هفته ها، ماه ها یا سال ها علائمی وجود نداشته باشد. تشخیص و درمان زودهنگام می تواند به کاهش علائم و جلوگیری از عوارض احتمالی طولانی مدت، مانند آمیلوئیدوز، کمک کند.
علائم تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF)
نشانه های تب مدیترانهای خانوادگی میتواند شامل موارد زیر باشد:
- تب تا 105 درجه فارنهایت (40.6 درجه سانتیگراد)، اغلب با لرز
- سردرد، اغلب همراه با سفتی گردن
- درد و اتساع شکم (تورم)
- سفت شدن عضلات شکم، که باعث یبوست میشود
- درد قفسه سینه که با تنفس بدتر میشود
- درد و تورم مفاصل (معمولاً در یک مفصل)
- تورم کیسه بیضه و درد بیضه
- درد عضلانی، اغلب در قسمت تحتانی بدن
- ضایعه پوستی قرمز و برجسته، اغلب روی پاها
علائم در دورههایی رخ میدهند که طی چند ساعت ایجاد میشوند. همه افراد همه این علائم را ندارند. تب شایعترین علامت است و در دوران کودکی، ممکن است تنها علامت باشد. دورهها معمولاً چند روز طول میکشند.
علائم هشداردهنده حمله در تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF)
برخی افراد گزارش میدهند که پیش از شروع حمله، علائمی هشداردهنده یا اولیه را تجربه میکنند که چند روز پیش از وقوع حمله ظاهر میشوند. این حالت مشابه علائمی است که برخی افراد پیش از میگرن یا قاعدگی تجربه میکنند.
علائم اولیه FMF میتواند شامل موارد زیر باشد:
- اضطراب
- تحریکپذیری
- سردرد
- تهوع
- درد بدن
- کسالت
علل بیماری FMF
تغییرات در ژن MEFV باعث FMF می شود. ژن MEFV در ایجاد پروتئین مهمی به نام پیرین نقش دارد. سیستم ایمنی ذاتی، بخشی از سیستم ایمنی بدن که به عوامل خارجی مانند عفونتها واکنش نشان می دهد، برای عملکرد به پیرین متکی است. هنگامی که ژن MEFV نتواند پیرین را به درستی کدگذاری کند، این پروتئین نمیتواند وظیفه خود را در سیستم ایمنی بدن به درستی انجام دهد و باعث اختلال در عملکرد می شود.
حداقل 30 تغییر شناخته شده است که باعث FMF میشوند. رایجترین آنها V726A، M680I، E148Q، M694V و M694I هستند. این بیماری ها بیشتر در جمعیت های مدیترانهای و خاورمیانهای، از جمله موارد زیر، شایع هستند:
- عربها
- ارمنیها
- یونانیها
- ایرانیها
- ایتالیاییها
- یهودیها
- کردها
- ترکها
عوامل محرک تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF)
در حالی که به نظر میرسد دورههای FMF اغلب به طور تصادفی رخ میدهند، برخی افراد دریافتند که استرس جسمی یا عاطفی می تواند باعث ایجاد این بیماری شود. برخی از عواملی که افراد گزارش کردهاند عبارتند از:
- قرار گرفتن در معرض سرما
- ورزش یا فشار بدنی
- عفونت اخیر
- آسیب یا جراحی اخیر
- استرس شدید زندگی
- قاعدگی یا تخمکگذاری
عوارض بیماری تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF)
اگرچه دورههای تب مدیترانهای خانوادگی موقتی هستند، اما میتوانند به مرور زمان بر بدن تأثیر بگذارند. به همین دلیل است که پزشکان درمان مداوم را توصیه میکنند. تکرار این نوع فرآیند التهابی میتواند سیستم ایمنی بدن را بیش از حد تحت فشار قرار دهد و منجر به بیماری های ثانویه شود. جدیترین این موارد آمیلوئیدوز ثانویه است که میتواند منجر به نارسایی کلیه شود.
سایر عوارض FMF میتواند شامل موارد زیر باشد:
- بزرگی طحال
- ناباروری
- بیماری خودایمنی ثانویه
تشخیص و آزمایش ها
برای تشخیص تب مدیترانهای خانوادگی FMF، پزشک موارد زیر را انجام میدهد:
- علائم، تعداد دفعات بروز و مدت زمان بروز آنها را بررسی میکند.
- سابقه سلامت خانواده و ژنتیکی بیمار را بررسی میکند.
- در طول یک دوره، علائم التهاب را در بیمار بررسی میکند.
- خون بیمار را برای علائم التهاب آزمایش میکند.
- آزمایش ژنتیکی برای تغییرات رایج ژن MEFV را توصیه میکند.
- پاسخ بیمار به درمان تب مدیترانهای خانوادگی را مشاهده میکند.
1. آزمایشات ژنتیکی
بررسی جهشهای ژن MEFV:
بیش از 300 جهش شناخته شده، شایعترینها M694V, M680I, V726A, E148Q.
تشخیص قطعی بیماری و شناسایی ناقلان.
تشخیص پیش از تولد: در خانوادههای پرخطر از طریق CVS یا آمنیوسنتز.
2. آزمایشات التهابی
CBC (شمارش کامل خون): ممکن است نشاندهنده لکوکوسیتوز گذرا در دوره حمله باشد.
ESR (سرعت رسوب گلبول قرمز): معمولاً در حین حمله افزایش مییابد.
CRP (C-reactive protein): افزایش مشخص در دوره حاد.
Fibrinogen، Serum Amyloid A (SAA): برای پایش التهاب و ریسک آمیلوئیدوز.
3. بررسیهای کلیوی و کبدی
آزمایش ادرار و پروتئینوری: برای غربالگری آمیلوئیدوز ثانویه (AA amyloidosis).
کراتینین و BUN: بررسی عملکرد کلیه.
سونوگرافی کلیه: در موارد مشکوک به آمیلوئیدوز یا آسیب کلیوی.
4. سایر آزمایشها
آنالیز مایع مفصلی یا صفاقی (در صورت درد مفصلی یا شکمی شدید):
افتراق FMF از دیگر علل التهاب مفصلی یا پریتونئال.
پایش دورهای عملکرد کبد و کلیه: در بیمارانی که طولانیمدت کولشیسین مصرف میکنند.
درمان تب مدیترانه ای خانوادگی FMF
درمان استاندارد تب مدیترانهای خانوادگی، یک داروی ضد التهابی به نام کلشیسین است. این دارو با مهار فعالیت گلبول های سفید خون به نام نوتروفیل ها که در التهاب نقش دارند، عمل می کند. کلشیسین می تواند به جلوگیری یا کاهش دفعات حملات FMF و عوارض آن کمک کند. این دارو برای بیش از 90% از افراد مبتلا به FMF مؤثر است. اکثر این افراد باید آن را روزانه و تا آخر عمر مصرف کنند.
پیشگیری
بسیاری از افراد بدون اینکه متوجه شوند، ناقل یک گونه ژنی هستند که باعث تب مدیترانهای خانوادگی می شود. برای ابتلا به FMF به دو نسخه از یک گونه – یکی از هر والد – نیاز است. اگر فقط یک نسخه وجود داشته باشد، فرد هیچ علامتی از FMF نخواهد داشت. اما همچنان میتواند نسخه خود را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کند.
مطالب مشابه:
