آلبینیسم

آلبینیسم

آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن های خاص ایجاد می شود که بر میزان ملانین تولید شده در بدن تاثیر می گذارند. ملانین یک ماده شیمیایی در بدن است که رنگ پوست، مو و چشم ‌ها را تعیین می‌کند. افراد مبتلا به آلبینیسم پوست، چشم ها و موهای بسیار رنگ پریده ای دارند. آنها در معرض خطر بیشتری برای مشکلات بینایی، پوستی و اجتماعی هستند.

انواع مختلف آلبینیسم چیست؟

دو نوع اصلی زالی وجود دارد:

آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA):

آلبینیسم چشمی-پوستی شایع‌ترین نوع آلبینیسم است. افراد مبتلا به OCA مو، پوست و چشم‌های بسیار روشنی دارند. همچنین آنها معمولاً مشکلات بینایی نیز دارند. هفت نوع OCA وجود دارد و هر کدام به شکلی متفاوت بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند. به عنوان مثال، مو و پوست ممکن است بسته به نوع خاص OCA، روشن‌تر یا تیره‌تر باشد.

آلبینیسم چشمی (OA):

آلبینیسم چشمی بسیار کمتر از OCA رایج است و بیشتر چشم ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگر اصلاً پوست یا مو را تحت تأثیر قرار ندهد، تأثیر زیادی بر آن نمی‌گذارد. OA معمولاً منجر به تاری دید، حساسیت به نور و سایر علائمی می‌شود که ممکن است بر نحوه دید و تعامل فرد با دنیای اطرافشان تأثیر بگذارد.

گاهی اوقات آلبینیسم یکی از ویژگی‌ های یک سندرم ژنتیکی است. این بدان معناست که فرد OCA یا OA و همچنین سایر شرایط پزشکی را دارد که بر قسمت‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارند. برای مثال، آلبینیسم به عنوان بخشی از موارد زیر رخ می‌دهد:

سندرم هرمانسکی-پودلاک (HPS): یک اختلال متابولیک ژنتیکی است. افراد مبتلا به HPS علاوه بر اختلالات خونی، مشکلات کبودی و بیماری‌ های ریوی، کلیوی یا روده‌ای، آلبینیسم نیز دارند.

سندرم چدیاک-هیگاشی (CHS): یک اختلال ایمنی ژنتیکی است که فرد را در برابر عفونت‌ها آسیب‌پذیرتر می‌کند. افراد مبتلا به CHS معمولاً آلبینیسم دارند و ممکن است راحت‌تر از حد انتظار کبود یا خونریزی کنند.

علائم و علل آلبینیسم

این بیماری معمولاً بر ظاهر پوست، مو و چشم‌ها تأثیر می‌گذارد. همچنین ممکن است بر بینایی یا نحوه بینایی دنیای اطراف فرد تأثیر بگذارد.

پوست

افراد مبتلا به این بیماری اغلب پوست بسیار رنگ‌پریده‌ای دارند. اما رنگ دقیق پوست بسته به نوع زالی و ​​میزان تولید ملانین در بدن، ممکن است روشن‌تر یا تیره‌تر باشد.

به عنوان مثال، اگر آلبینیسم چشمی (OA) باشد، رنگ پوست ممکن است بسیار کم یا اصلاً تحت تأثیر قرار نگیرد. ممکن است شبیه به والدین و خواهر و برادرهای بیولوژیکی باشد یا فقط کمی روشن‌تر به نظر برسد.

در آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA)، رنگ پوست به نوع خاص بیماری بستگی دارد.

در اینجا چند مثال آورده شده است:

1) نوع ۱ OCA: پوست رنگ‌پریده.
2) نوع ۲ و ۴ OCA: پوست سفید کرمی.
3) نوع ۳ OCA: پوست قهوه‌ای مایل به قرمز.

به طور کلی، اکثر افراد مبتلا به این عارضه مقدار کمی ملانین در پوست خود دارند. این بدان معناست که فرد در فضای باز سریع‌تر از دیگران دچار آفتاب سوختگی می‌شود و در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پوست قرار دارد.

مو

رنگ مو نیز بر اساس نوع بیماری متفاوت است. افراد مبتلا به OCA نوع 1 اغلب موهای سفید دارند، در حالی که افراد مبتلا به انواع دیگر ممکن است موهایی به رنگ زرد روشن، بور، قهوه‌ای روشن یا قرمز داشته باشند. همه چیز به میزان ملانین تولید شده توسط بدن بستگی دارد. هرچه ملانین کمتر باشد، موها روشن‌تر خواهد بود.

چشم‌ها

بسیاری از افراد چشم‌ های آبی (اغلب بسیار رنگ‌پریده) دارند. برخی دیگر چشم ‌های فندقی یا قهوه‌ای دارند. اما زالی فقط بر رنگ چشم تأثیر نمی‌گذارد. همچنین بر نحوه رشد و عملکرد چشم ها نیز تأثیر می‌گذارد.

افراد مبتلا به زالی می‌توانند طیف گسترده‌ای از علائم و نشانه‌های مرتبط با چشم را تجربه کنند، از جمله:

• تاری یا تحریف بینایی
• عیوب انکساری
• کاهش درک عمق (به این معنی است که فرد در تشخیص فاصله و موقعیت اشیا در فضا به مشکل برمیخورد، به عنوان مثال، نمی تواند درک کند که یک پله چقدر بالا یا پایین است.)
• چشم ‌های متقاطع (استرابیسم)
• حرکات سریع چشم (نیستاگموس)
• حساسیت به نور (فتوفوبیا)

چه عللی باعث آلبینیسم می‌ شود؟

تغییرات در ژن ‌های مسئول تولید ملانین باعث زالی می‌ شود. ژن‌ های خاص مرتبط با آلبینیسم چشمی-پوستی عبارتند از:

• TYR
• OCA2
• TYRP1
• SLC45A2
• تغییرات در ژن GPR143 با آلبینیسم چشمی مرتبط است.

برخی از افراد مبتلا به زالی در هیچ یک از این ژن‌ها تغییر ندارند. در این موارد، علت دقیق ژنتیکی ناشناخته است.

آیا آلبینیسم ژنتیکی است؟

بله، این بیماری از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود.
آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند. این بدان معناست که فرد باید یک ژن زالی را از هر دو والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود.

اگر فقط یکی از والدین، ژن زالی داشته باشد، فرد با OCA متولد نخواهد شد. اما ۵۰٪ احتمال دارد که ناقل این ژن باشد. اگر ناقل باشد، به این معنی است که یک ژن زالی دارد اما هیچ علامت یا نشانه‌ای از این بیماری را نشان نمی‌دهد. اگر نوزادی با فردی که او نیز ناقل است، داشته باشد، ۲۵٪ احتمال دارد که نوزاد او با OCA متولد شود.

آلبینیسم چشمی (OA) معمولاً از الگوی وراثتی وابسته به X پیروی می‌کند. این بدان معناست که تغییر ژنتیکی از طریق کروموزوم X منتقل می‌شود. OA بیشتر در مردان رخ می‌دهد.

عوارض

شایع‌ترین مشکلات جسمی مرتبط با زالی، آفتاب‌ سوختگی و سرطان پوست است.
اختلالات بینایی همچنین می‌تواند فرصت‌های شغلی فرد و توانایی او در اخذ گواهینامه رانندگی را محدود کند. علاوه بر این، فرد ممکن است در مطالعه مشکل داشته باشد که منجر به تأخیر در تحصیل می‌شود.
افراد ممکن است به دلیل ظاهر متفاوت خود با مسائل اجتماعی قابل توجهی مانند تبعیض اجتماعی و انگ در مدرسه یا محل کار مواجه شوند. این عوامل اجتماعی می‌توانند منجر به استرس، عزت نفس پایین و انزوا شوند.

تشخیص و آزمایش ‌ها

برای افراد مبتلا به آلبینیسم (زالی)، تشخیص اولیه معمولاً بر اساس ویژگی ‌های ظاهری مانند رنگ پوست، مو و چشم انجام می‌ شود، اما برای تأیید و تعیین نوع آلبینیسم، ممکن است آزمایشات تکمیلی زیر درخواست شود:

۱. معاینه کامل چشم

از آنجا که زالی با مشکلات چشمی همراه است، بررسی‌های دقیق چشمی ضروری است:

• بررسی نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم)
• آستیگماتیسم، دوربینی یا نزدیک‌بینی
• بررسی ضعف در تیزبینی (acuity)
• بررسی مسیر عصبی بین شبکیه و مغز (برای تشخیص انحراف فیبرهای بینایی)

۲. آزمایش ژنتیک

تشخیص قطعی نوع آلبینیسم از طریق بررسی ژن‌ های دخیل صورت می‌گیرد. این آزمایش می‌تواند موارد زیر را مشخص کند:

• نوع آلبینیسم (مثل OCA1، OCA2، Hermansky-Pudlak و غیره)
• الگوی وراثتی برای مشاوره ژنتیک در خانواده
• افتراق آلبینیسم از بیماری‌ های مشابه دیگر

۳. تست نوار بینایی (VEP یا Visual Evoked Potential)

این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را در پاسخ به محرک بینایی اندازه‌گیری می‌کند و می‌تواند نشان دهد که مسیرهای عصبی بین شبکیه و مغز به درستی شکل گرفتند یا خیر.

۴. تست ‌های پوست (در صورت لزوم)

در برخی موارد، برای بررسی وجود یا عدم وجود رنگدانه (ملانین) در پوست، ممکن است بیوپسی پوست یا روش‌های تصویربرداری خاص انجام شود.

۵. بررسی ‌های سیستمیک (در انواع خاص مانند Hermansky–Pudlak)

برخی انواع آلبینیسم با مشکلات دیگر همراه هستند، مانند:

• اختلالات خونریزی‌دهنده (بررسی عملکرد پلاکت‌ها)
• مشکلات ریوی یا روده‌ای (در برخی سندرم‌های نادر)

۶. مشاوره ژنتیک

برای خانواده‌هایی که سابقه آلبینیسم دارند یا قصد بارداری دارند، مشاوره ژنتیک برای بررسی ریسک تولد فرزند مبتلا توصیه می‌شود.

درمان آلبینیسم

در حال حاضر هیچ درمان یا دارویی برای این بیماری وجود ندارد (به عبارت دیگر، دارویی که باعث شود بدن ملانین بیشتری تولید کند وجود ندارد). اما اقدامات زیادی وجود دارد که می‌توان برای کنترل این بیماری انجام داد.

• محدود کردن قرار گرفتن در معرض آفتاب
• استفاده از عینک آفتابی، کلاه و لباس‌ های محافظ در برابر آفتاب
• استفاده مرتب از کرم ضد آفتاب و تجدید آن
• بررسی پوست از لحاظ خال های جدید یا خال هایی که از نظر رنگ، اندازه یا شکل متغیر هستند.

زالی علاوه بر تأثیر بر پوست، ممکن است بر بینایی نیز تأثیر بگذارد. چشم پزشکان، می‌توانند درمان مناسبی را توصیه کنند. این درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از وسایل کمکی برای کم‌بینایی، مانند لنزهای بزرگنمایی یا لنزهای تلسکوپی، برای کمک به بینایی واضح‌تر
• استفاده از عینک طبی یا لنزهای تماسی برای کمک به اصلاح عیوب انکساری (مانند نزدیک‌بینی یا دوربینی).
• انجام جراحی برای اصلاح چشم‌های لوچ (استرابیسم).

در بسیاری از موارد، تغییرات ساده‌ای مانند جابه‌جایی مکان نشستن نسبت به نور چراغ یا تابش مستقیم آفتاب می‌تواند تأثیر قابل‌توجهی داشته باشد. پزشک ممکن است توصیه‌هایی برای بهبود شرایط در خانه، محل کار یا مدرسه کودک ارائه دهد.

نتیجه گیری

افراد مبتلا به زالی در ژن ‌هایی که ملانین تولید می‌کنند، تغییراتی دارند. از آنجایی که ملانین مسئول رنگ دادن به پوست، مو و چشم است، افراد مبتلا به آلبینیسم فاقد رنگدانه هستند.
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است که از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. انواع مختلفی از آلبینیسم با سطوح مختلف شدت علائم، بسته به ژن‌های معیوب، وجود دارد.
افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی، به دلیل تأثیر ملانین بر رشد سالم چشم، دچار تغییراتی در بینایی خود می‌شوند. آنها همچنین بیشتر مستعد آفتاب سوختگی و ابتلا به سرطان پوست هستند.
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما کنترل بر محافظت از پوست و چشم‌ ها در برابر آفتاب و مراقبت از هرگونه تغییر در پوست تمرکز دارد.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

بیماری های ژنتیکی

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

مشاوره ژنتیک

سندرم آنجلمن