نوع نمونه: خون کامل EDTA

حجم نمونه: 2 ml

موارد رد نمونه: نمونه نامناسب (لخته، همولیز، یخ زده) و ضد انعقاد نامناسب

روش نگهداری نمونه: 7 روز 2 – 8 درجه

روش انجام آزمایش: تعيين توالی کل ژن MEFV

مدت زمان جوابدهی: 12 روزه

FMF

تب مدیترانه ‌ای فامیلی (FMF) یک بیماری خود التهابی ژنتیکی است که با حملات مکرر تب و التهاب حاد غشاهای پوشاننده شکم، مفاصل و ریه‌ ها مشخص می ‌شود. برخی از افراد مبتلا ممکن است دچار بثورات پوستی شوند که پاها را تحت تأثیر قرار می دهد. در موارد کمتر، ممکن است التهاب غشای پوشاننده قلب یا پوشاننده مغز و نخاع رخ دهد.

برخی از افراد ممکن است به یک بیماری جدی به نام آمیلوئیدوز مبتلا شوند که در آن پروتئین های خاصی به نام آمیلوئید در بافت های مختلف بدن تجمع می یابد. در FMF، آمیلوئید در کلیه ها انباشته می شود و ممکن است عملکرد کلیه را مختل کند و به طور بالقوه منجر به عوارض تهدید کننده حیات مانند نارسایی کلیه شود.
FMF در اثر تغییرات ژن MEFV ایجاد می شود و معمولاً در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.