هولوپروزنسفالی (HPE)
هولوپروزنسفالی (HPE)
هولوپروزنسفالی (HPE) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن مغز جنین به درستی به دو نیمه، که به عنوان نیمکره چپ و راست شناخته می شوند، تقسیم نمیشود.
HPE بر رشد مغز تأثیر میگذارد و میتواند باعث بینظمیهای صورت شود که ممکن است بر بینی، لب فوقانی و چشم ها تأثیر بگذارد.
این مقاله به بررسی علل، علائم، انواع و کنترل و پیشگیری از HPE میپردازد و به برخی از سوالات متداول پاسخ میدهد.
هولوپروزنسفالی (HPE) چیست؟
در HPE، مغز پیشین یا پروزنسفالون طبق معمول رشد نمیکند.
مغز پیشین ناحیهای از مغز در جنین است که بعداً به مناطقی از مغز بالغ، از جمله هیپوکامپ، قشر مغز و هیپوتالاموس، تبدیل میشود.
در طول رشد معمول، مغز پیشین جنین در چند هفته اول بارداری به دو نیمه مجزا به نام نیمکرههای مغزی تقسیم میشود. در HPE، مغز به نیمه های چپ و راست تقسیم نمی شود.
بسته به نوع HPE، مغز ممکن است تا حدی تقسیم شود یا اصلاً تقسیم نشود.
این بیماری بر رشد مغز تأثیر میگذارد که میتواند منجر به مشکلات شناختی، عوارض سلامتی و ناتوانی های ذهنی شود.
همچنین ممکن است باعث بینظمیهایی در جمجمه و صورت، مانند شکاف کام و لب شود. در موارد شدید، ناهنجاریها ممکن است منجر به مرگ جنین قبل از تولد یا مرگ کمی پس از تولد شود.
HPE نادر است، اگرچه شایعترین ناهنجاری است که بر رشد مغز پیشین تأثیر میگذارد.
انواع هولوپروزنسفالی (HPE)
چهار زیرگروه اصلی HPE وجود دارد:
1) هولوپروزنسفالی آلوبار:
در این نوع HPE، مغز به هیچ وجه به نیمکرههای جداگانه تقسیم نمیشود و یک ساختار واحد باقی میماند. HPE آلوبار معمولاً منجر به عوارض شدید سلامتی و بینظمیهای شدید صورت، مانند سیکلوپیا میشود.
2) هولوپروزنسفالی نیمهلوبار:
در HPE نیمهلوبار، بین دو نیمه مغز جدایی وجود دارد. درجه شدت عوارض سلامتی و بینظمیهای صورت در این نوع بسیار متغیر است و میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. کودکان مبتلا به این نوع HPE معمولاً دارای معلولیت های ذهنی عمیق هستند.
3) هولوپروزنسفالی لوبار:
در این نوع، بیشتر مغز به دو نیمکره مجزا تقسیم شده است، اما تقسیم ناقص است. کودکان مبتلا به این نوع HPE ممکن است ویژگی های چهرهای معمولی یا نسبتاً معمولی داشته باشند. عوارض سلامتی، مانند تشنج و تأخیر در رشد در مراحل بعدی زندگی، ممکن است تشخیص را تسریع کند.
4) هولوپروزنسفالی بین نیمکرهای میانی:
این نوع عموماً شدت کمتری دارد و شامل جوش خوردن نامنظم در وسط مغز است. کودکانی که به این نوع HPE مبتلا هستند، ممکن است ناهنجاری های صورت نداشته باشند و معمولاً علائم خفیفتری دارند.
علت هولوپروزنسفالی (HPE) چیست؟
کارشناسان علل دقیق HPE را نمیدانند. با این حال، احتمالاً ژنتیک در این بیماری نقش دارد، زیرا حدود یک سوم کودکانی که با HPE متولد میشوند، ناهنجاری کروموزومی دارند.
اگرچه ناهنجاری های کروموزومی مختلفی ممکن است منجر به HPE شود، اما شایعترین آن تریزومی ۱۳ است. این زمانی است که فرد به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۱۳ دارد.
HPE همچنین ممکن است با شرایط ژنتیکی خاصی رخ دهد یا ممکن است به دلیل تغییر در یک ژن باشد که باعث میشود ژنها به طور غیرمعمول عمل کنند.
برخی از عوامل ممکن است خطر ابتلای جنین به HPE را افزایش دهند. این عوامل شامل دیابت قبل از بارداری و قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی است.
موادی که ممکن است خطر ابتلا به HPE را افزایش دهند عبارتند از:
- اتانول یا الکل
- اسید رتینوئیک، موجود در غذاهای حیوانی و به عنوان یک ماده آزمایشگاهی در برخی داروهای پوستی مانند آکوتان
- سالیسیلات، موجود در برخی غذاها، داروها و لوازم آرایشی
- سیکلوپامین، یک آلکالوئید استروئیدی طبیعی موجود در گیاهان خاص
- دود سیگار
- THC، یک کانابینوئید در حشیش
- پیپرونیل بوتوکسید از گرد و غبار داخل خانه
علائم هولوپروزنسفالی (HPE)
HPE از نظر شدت متفاوت است و ممکن است باعث درجات مختلفی از بینظمیهای صورت و مغز شود.
علائم و نشانههای این بیماری در نوزاد عبارتند از:
- ناتوانی ذهنی
- تشنج
- اسپاستیسیتی
- هیپوتونی، تون عضلانی پایین
- دیستونی، یک اختلال عصبی که باعث اسپاسم های عضلانی ناگهانی میشود
- هیدروسفالی، مایع مغزی بیش از حد
- میکروسفالی، سر کوچکتر از حد معمول
- بینظمی های صورت
- شکاف لب، شکاف کام یا هر دو
- یک دندان در وسط دهان
- شکلگیری نامنظم بینی، مانند یک سوراخ بینی
- هیپوگلیسمی
- بینظمیهای تناسلی
- هیپوناترمی، سطح سدیم پایین
- بیماری رفلاکس معده به مری (GERD)
- سیکلوپیا، یک چشم مرکزی – اگرچه این مورد بسیار نادر است.
تشخیص
برای تشخیص HPE، پزشک به دنبال علائم ناهنجاری های مادرزادی در جنین یا نوزاد میگردد و در مورد سابقه خانوادگی و مواجهههای محیطی فرد سؤال میکند.
پزشک میتواند قبل از تولد، جنین را از نظر HPE با استفاده از اسکن MRI یا سونوگرافی ارزیابی کند. اسکن های تصویربرداری ممکن است ناهنجاری های خاصی را که پزشکان با HPE مرتبط میدانند، نشان دهند و به تعیین نوع HPE کمک کنند.
پزشک همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک انجام دهد تا مشخص شود که آیا فرد ناهنجاری های کروموزومی دارد یا خیر.
1. روشهای تصویربرداری (Imaging)
MRI مغز: بهترین روش برای تشخیص نوع و شدت هولوپروزنسفالی (آلاوبار، سمیلوبار، لوبار یا میکروفورم).
CT Scan مغز: در موارد اورژانسی یا برای بررسی استخوان و آنومالیهای همراه صورت.
سونوگرافی جنین (Prenatal Ultrasound): در دوران بارداری برای شناسایی زودهنگام ناهنجاری مغز.
MRI جنینی: برای تأیید یافتههای سونوگرافی و بررسی جزئیات بیشتر.
2. آزمایشهای ژنتیک و مولکولی
کاریوتایپ (Karyotyping): بررسی ناهنجاریهای کروموزومی (مانند تریزومی 13).
FISH یا Microarray (CMA): برای شناسایی حذفها یا اضافههای کوچک کروموزومی.
تستهای ژنتیک مولکولی (NGS / Panel sequencing): بررسی ژنهای مرتبط با HPE مانند:
SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1 و سایر ژنهای مسیر سیگنالینگ.
Whole Exome Sequencing (WES): در موارد پیچیده یا منفی بودن سایر تستها.
3. آزمایشهای متابولیک و بیوشیمیایی
برخی اختلالات متابولیک میتوانند با HPE همراه باشند:
- آزمایش آمینواسیدها و اسیدهای آلی در خون و ادرار (برای رد اختلالات متابولیک ارثی).
- آزمایش آنزیمی اختصاصی در صورت شک به بیماری متابولیک نادر.
4. آزمایشهای هورمونی و غدد درونریز
به دلیل ارتباط HPE با اختلالات هیپوتالاموس و هیپوفیز:
- بررسی عملکرد تیروئید (TSH, Free T4)
- هورمون رشد (GH, IGF-1)
- ACTH و کورتیزول
- بررسی قند خون ناشتا (برای تشخیص هیپوگلیسمی ناشی از کمبود هورمونها).
5. ارزیابیهای تکمیلی همراه
مشاوره ژنتیک: برای خانواده و تعیین ریسک تکرار در بارداریهای بعدی.
اکوی قلب (Echocardiography): بررسی ناهنجاریهای قلبی همراه.
معاینات چشم و صورت: برای تشخیص اختلالات ساختاری (مانند سیکلوپیا یا کلوبوما).
تستهای تکاملی و نورولوژیک: ارزیابی رشد ذهنی و حرکتی کودک.
درمان هولوپروزنسفالی (HPE) چگونه است؟
درمان HPE میتواند بسته به نوع و شدت بیماری و عوارض مرتبط، بین افراد متفاوت باشد.
کنترل و درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:
داروها: کودک مبتلا به HPE ممکن است برای عوارضی مانند موارد زیر به دارو نیاز داشته باشد:
- صرع
- دیستونی
- اسپاستیسیتی
- GERD
- عدم تعادل هورمونی
فیزیوتراپی و کاردرمانی: یک فیزیوتراپیست یا کاردرمانگر ممکن است بتواند به کنترل و بهبود تون عضلانی پایین و سفتی عضلات کمک کند.
جراحی: برخی از کودکان ممکن است برای کمک به درمان هیدروسفالی، شکاف کام و لب و سایر ناهنجاری های ساختاری به جراحی نیاز داشته باشند. در صورت وجود مشکلات معده و مری، پزشک ممکن است لوله گاسترونومی قرار دهد.
مداخلات روانشناختی: برخی از کودکان مبتلا به HPE ممکن است دچار مشکلات عصبی یا روانی مانند افسردگی، اضطراب، اختلالات یادگیری یا اختلال بیش فعالی کمبود توجه شوند. این اختلالات ممکن است به روان درمانی، دارو یا هر دو نیاز داشته باشند.
پیشگیری
معمولاً نمیتوان از بروز هولوپروزنسفالی (HPE) در جنین جلوگیری کرد، زیرا متخصصان علت دقیق آن را نمیدانند.
آزمایش ژنتیک میتواند به فرد کمک کند تا خطر تغییرات ژنتیکی که ممکن است منجر به بیماری مانند HPE شود را درک کند.
همچنین ممکن است فرد بتواند از برخی عوامل خطر بالقوه HPE، مانند قرار گرفتن در معرض مواد مضر محیطی، اجتناب کند.
نتیجه گیری
هولوپروزنسفالی (HPE) یک ناهنجاری مادرزادی است که در چند هفته اول بارداری ایجاد میشود.
این بیماری از تقسیم مغز جنین به دو نیمکره مجزا جلوگیری میکند. این میتواند بر رشد مغز تأثیر بگذارد و منجر به عوارض مختلف سلامتی و بینظمی های ساختاری صورت شود.
کنترل HPE میتواند شامل دارو، جراحی، فیزیوتراپی و کاردرمانی و رواندرمانی باشد.
مطالب مشابه:
