بیماری منکس
بیماری منکس
بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی است که بر توانایی بدن در پردازش مس تأثیر می‌گذارد. علائم آن شامل تشنج، رشد آهسته، شل شدن عضلات و موهای وز (چین و چروک) است. درمانی برای بیماری منکس وجود ندارد، اما درمان زودهنگام با مس می‌تواند به کاهش علائم و افزایش طول عمر کمک کند.
بیماری منکس می‌تواند منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی کودک شود. کودکان مبتلا به این بیماری عموماً نمی‌توانند رشد و نمو کنند و این بیماری کشنده است. از آنجا که موهای چین‌دار یک علامت اولیه شایع است، برخی افراد آن را بیماری موی گره‌دار می‌نامند.
هیچ درمانی برای بیماری منکس وجود ندارد. دریافت درمان با مس در چهار هفته اول زندگی ممکن است علائم را بهبود بخشد و طول عمر کودک را افزایش دهد.
چه کسی ممکن است به بیماری منکس مبتلا شود؟
پسران نسبت به دختران بیشتر به بیماری منکس مبتلا می‌شوند. این بیماری افراد از همه قومیت‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
علائم و علل بیماری منکس
نوزادان مبتلا به بیماری منکس ممکن است نارس به دنیا بیایند. در بدو تولد، معمولاً سالم به نظر می‌رسند.
اولین علائم در حدود 2 تا 3 ماهگی ظاهر می‌شوند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- موهای مجعد (موهای چین‌دار) که به رنگ روشن، سفید یا خاکستری هستند و به راحتی می‌شکنند.
- تنه عضلانی شل (هیپوتونی).
- دمای پایین بدن (هیپوترمی).
- ویژگی‌های صورت شل.
- تشنج.
- عدم رشد.
- پوست و چشم‌های زرد (یرقان).
علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. علائم ممکن است بعداً در کودکی یا اوایل بزرگسالی ظاهر شوند، البته فقط در موارد نادر.
عوارض سندرم منکس چیست؟
سندرم منکس یک اختلال عصبی است. این بیماری باعث مشکلات مغزی و شناختی (تفکر) می‌شود که با گذشت زمان بدتر می‌شوند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری منکس ممکن است موارد زیر را داشته باشند:
- مشکلات خونریزی مغزی، مانند هماتوم‌های ساب دورال.
- کیسه‌های برآمده در دیواره‌های مثانه یا دستگاه گوارش (دیورتیکولوز).
- استخوان‌های کوچک بیش از حد (استخوان‌های کرمی) در جمجمه.
- عدم هماهنگی حرکات (مهارت‌های حرکتی).
- تراکم پایین استخوان (پوکی استخوان) که می‌تواند منجر به شکستگی استخوان شود.
- رگ‌های خونی پیچ خورده (سندرم پیچ خوردگی شریانی).
سندرم شاخ پس سری چیست؟
سندرم شاخ پس سری (OHS) نوع خفیف‌تری از بیماری منکس است. اثرات آن شدت کمتری دارد. پزشکان معمولاً آن را زمانی که کودک بین 5 تا 10 سال سن دارد تشخیص می‌دهند.
علاوه بر علائم خفیف‌تر بیماری منکس، OHS ممکن است باعث موارد زیر شود:
- شاخ‌های پس سری، رسوبات کلسیم در پایه جمجمه.
- دیساتونومی، یک مشکل سیستم عصبی که می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی در فشار خون و تعادل شود.
- شلی مفاصل و پوست.
- مشکلات خفیف تفکر.
چه عواملی باعث بیماری منکس می‌شود؟
بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی است. نوزاد با آن متولد می‌شود. حدود 2 نفر از هر 3 نفر مبتلا به بیماری منکس، یک ژن معیوب را از مادر خود به ارث برده‌اند. 1 نفر دیگر از هر 3 مورد، ناشی از جهش‌های جدید در ژن ATP7A آنها است.
ژنی که باعث بیماری منکس می‌شود، به نام ATP7A، بر توانایی بدن در ساخت پروتئینی که میزان مس را در بدن کنترل می‌کند، تأثیر می‌گذارد. وقتی ژن ATP7A آنطور که باید کار نکند، بدن نمی‌تواند مس را به درستی منتقل کند.
مردان احتمال بیشتری دارند که این ژن را به ارث ببرند. سندرم منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است. از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، فقط به یک ژن معیوب برای به ارث بردن بیماری منکس نیاز دارند. زنان دو کروموزوم X دارند، بنابراین برای بروز این اختلال باید دو ژن معیوب را به ارث ببرند.
تشخیص و آزمایش‌ها
برای تشخیص بیماری منکس، پزشک کودک را معاینه می‌کند. به طور خاص، آنها به دنبال موهای شکننده و چین‌دار می‌گردند. آنها همچنین در مورد علائم و سابقه خانوادگی سوال می‌کنند. کودک ممکن است موارد زیر را انجام دهد:
آزمایش خون: نمونه خون می‌تواند سطح پایین مس و سرولوپلاسمین (پروتئینی که مس را حمل می‌کند) را تأیید کند. پزشک همچنین سطح پایین هورمون‌هایی به نام کاتکول‌آمین‌ها را که به تنظیم حرکت عضلات و احساسات کمک می‌کنند، بررسی می‌کند.
سی‌تی‌اسکن یا اشعه ایکس: پزشک به دنبال استخوان‌های کوچک و پیچ‌خورده (استخوان‌های کرمی) در جمجمه کودک خواهد بود. این استخوان‌ها ناشی از مشکلات بافت همبند ناشی از کمبود مس هستند.
بیوپسی پوست: پزشک نمونه کوچکی از پوست کودک را برمی‌دارد. بررسی پوست او زیر میکروسکوپ می‌تواند نشان دهد که بدن او چقدر خوب مس را پردازش می‌کند.
سونوگرافی: این آزمایش غیرتهاجمی از امواج صوتی برای بررسی مثانه او استفاده می‌کند. کیسه‌های مثانه (دیورتیکول‌ها) از عوارض شایع سندرم منکس هستند.
آزمایش ادرار: پزشک افزایش اسیدها (HVA/VMA) موجود در ادرار را بررسی می‌کند. این اسیدها بر اساس سطح فعالیت آنزیم وابسته به مس متفاوت هستند.
آزمایش ژنتیک: محققان در حال بررسی روش‌های جدیدی برای شناسایی بیماری منکس در مراحل اولیه هستند. روش‌های احتمالی شامل آزمایش ژنتیکی برای جهش در ژن ATP7A است.
آزمایشات خونی تکمیلی در بیماری منکس
- میزان مس سرم (Serum Copper)
- سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin)
- الکترولیت‌ها و عملکرد کلیه
- تست‌های ژنتیکی: تأیید تشخیص با بررسی ژن ATP7A
- بررسی آنزیم‌های وابسته به مس (در موارد تخصصی‌تر)
کنترل و درمان
درمان باید ظرف 25 تا 28 روز پس از تولد شروع شود تا بیشترین اثربخشی را داشته باشد. شدت جهش ژن ATP7A بر میزان اثربخشی درمان تأثیر می‌گذارد.
پزشکان ممکن است کودکان مبتلا به این بیماری را با تزریق زیر پوستی (زیر جلدی) یک جایگزین مس به نام هیستیدین مس درمان کنند. هدف این درمان افزایش میزان مس در خون آنهاست. همچنین می‌تواند آسیب به سیستم عصبی آنها را کند کند، تشنج را کاهش دهد و عمر کودک را طولانی‌تر کند.
نتیجه گیری
بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد مشکلاتی در متابولیسم مس می‌شود. کودکان معمولاً اندکی پس از تولد علائمی از جمله تشنج، رشد ضعیف و موهای زبر و بدون رنگدانه را نشان می‌دهند.
بیشتر کودکانی که با این بیماری متولد می‌شوند تا سومین سالگرد تولد خود زنده نمی‌مانند.
درمان بر به حداقل رساندن علائم کودک و به حداکثر رساندن کیفیت زندگی آنها متمرکز است. شروع تزریق منظم هیستیدین مس در 4 هفته اول زندگی ممکن است به پشتیبانی از سیستم عصبی آنها کمک کند و طول عمر آنها را افزایش دهد.
مطالب مشابه:
