اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف چیست؟ | علائم، علل، تشخیص و درمان

اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف چیست؟ | علائم، علل، تشخیص و درمان

اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی سیستم عصبی است که در دوران جنینی و به دلیل بسته نشدن کامل لوله عصبی (Neural Tube) ایجاد می‌شود. لوله عصبی ساختاری است که در هفته‌های ابتدایی بارداری مغز و نخاع جنین را تشکیل می‌دهد.

در صورتی که این ساختار به طور کامل بسته نشود، بخشی از ستون فقرات و نخاع دچار نقص شده و شکافی در مهره‌ها ایجاد می‌شود. شدت این بیماری می‌تواند از یک نقص خفیف و بدون علامت تا مشکلات جدی عصبی، حرکتی و ادراری متغیر باشد.

بسیاری از کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا به مراقبت‌های تخصصی، توانبخشی و در برخی موارد جراحی نیاز دارند تا بتوانند زندگی سالم‌تر و مستقل‌تری داشته باشد.

انواع اسپینا بیفیدا

شدت علائم و عوارض بیماری به نوع اسپینا بیفیدا بستگی دارد. این اختلال به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود:

اسپینا بیفیدا اکولتا (Spina Bifida Occulta)

این نوع شایع‌ترین و خفیف‌ترین شکل بیماری است. در این حالت شکاف کوچکی در مهره‌ها وجود دارد اما نخاع و اعصاب آسیب قابل توجهی ندیده‌اند.

ویژگی‌ها:

• معمولاً بدون علامت است.
• اغلب به صورت اتفاقی در تصویربرداری تشخیص داده می‌شود.
• بسیاری از افراد تا بزرگسالی از وجود آن آگاه نیستند.

مننگوسل (Meningocele)

در این نوع، پرده‌های محافظ نخاع از طریق شکاف ستون فقرات به بیرون برجسته می‌شوند و کیسه‌ای حاوی مایع نخاعی تشکیل می‌شود.

علائم احتمالی:

• ضعف خفیف عضلانی
• مشکلات عصبی محدود
• احتمال نیاز به جراحی ترمیمی

میلومننگوسل (Myelomeningocele)

شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا محسوب می2شود. در این حالت بخشی از نخاع و اعصاب از شکاف ستون فقرات بیرون می‌زنند.

این نوع می‌تواند منجر به:

• فلج اندام‌های تحتانی
• اختلالات حرکتی شدید
• بی‌اختیاری ادرار و مدفوع
• مشکلات عصبی دائمی

شود.

علائم اسپینا بیفیدا چیست؟

نشانه‌های بیماری بسته به محل و اندازه ضایعه متفاوت هستند.

شایع‌ترین علائم عبارتند از:

مشکلات حرکتی

• ضعف عضلات پا
• اختلال در راه رفتن
• فلج نسبی یا کامل اندام تحتانی

اختلالات عصبی

• کاهش حس در پاها
• بی‌حسی یا گزگز اندام‌ها
• کاهش توانایی تشخیص درد و لمس

مشکلات ادراری و گوارشی

• بی‌اختیاری ادرار
• بی‌اختیاری مدفوع
• یبوست مزمن

دردهای اسکلتی و عضلانی

• کمردرد
• تغییر شکل ستون فقرات
• ناهنجاری‌های ارتوپدی

در موارد خفیف ممکن است هیچ علامتی مشاهده نشود.

علت اسپینا بیفیدا چیست؟

علت دقیق بروز این بیماری هنوز به طور کامل مشخص نشده است، اما تحقیقات نشان می‌دهد ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن نقش دارند.

اختلال در بسته شدن لوله عصبی در هفته‌های نخست بارداری مهم‌ترین عامل ایجاد این بیماری است.

عوامل خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا

برخی شرایط احتمال تولد نوزاد مبتلا را افزایش می‌دهند:

کمبود اسید فولیک

مهم‌ترین عامل خطر شناخته‌شده، دریافت ناکافی اسید فولیک قبل و اوایل بارداری است.

بیماری‌های زمینه‌ای مادر

مانند:

• دیابت
• چاقی
• اختلالات متابولیک

مصرف برخی داروها

به ویژه بعضی از داروهای ضدتشنج.

افزایش دمای بدن در اوایل بارداری

قرار گرفتن طولانی در:

• سونا
• جکوزی
• محیط‌های بسیار گرم

می‌تواند خطر نقص لوله عصبی را افزایش دهد.

سابقه خانوادگی

اگر والدین یا فرزند قبلی مبتلا به نقص لوله عصبی باشند، احتمال بروز بیماری در بارداری‌های بعدی بیشتر می‌شود.

عوارض اسپینا بیفیدا

شدت عوارض به نوع بیماری بستگی دارد.

مهم‌ترین عوارض عبارتند از:

هیدروسفالی (آب آوردن مغز)

تجمع مایع مغزی نخاعی در مغز که نیاز به درمان فوری دارد.

فلج اندام‌های تحتانی

آسیب عصبی شدید ممکن است باعث از دست رفتن توانایی حرکت پاها شود.

اسکولیوز

انحراف غیرطبیعی ستون فقرات که در کودکان مبتلا شایع است.

طناب نخاعی کشیده (Tethered Cord)

در این وضعیت نخاع به بافت‌های اطراف متصل شده و رشد طبیعی آن مختل می‌شود.

اختلالات یادگیری

برخی کودکان ممکن است دچار مشکلاتی در:

• حافظه
• یادگیری
• تمرکز
• مهارت‌های حرکتی

شوند.

اسپینا بیفیدا در بزرگسالی

افراد مبتلا در دوران بزرگسالی ممکن است با چالش‌های جدیدی روبه‌رو شوند:

• درد مزمن کمر
• آرتروز زودرس
• پوکی استخوان
• کاهش قدرت عضلات
• اختلالات خواب
• چاقی
• فشار خون بالا
• کاهش حس پوستی
• مشکلات گردش خون

با این حال بسیاری از افراد مبتلا با مراقبت مناسب می‌توانند زندگی فعال و مستقلی داشته باشند.

تشخیص اسپینا بیفیدا در دوران بارداری

امروزه بسیاری از موارد قبل از تولد قابل تشخیص هستند.

آزمایش آلفافیتوپروتئین (AFP)

افزایش سطح AFP در خون مادر می‌تواند نشانه نقص لوله عصبی باشد.

آمنیوسنتز

بررسی مایع آمنیوتیک برای تشخیص دقیق‌تر بیماری.

سونوگرافی بارداری

یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیص اسپینا بیفیدا در جنین محسوب می‌شود.

تشخیص اسپینا بیفیدا پس از تولد

در صورت نیاز پزشک از روش‌های تصویربرداری زیر استفاده میکند:

• MRI
• CT Scan
• سونوگرافی

این آزمایش‌ها میزان درگیری نخاع و اعصاب را مشخص می‌کند.

درمان اسپینا بیفیدا

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش‌های مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی در دسترس هستند.

جراحی

در موارد شدید معمولاً جراحی برای بستن نقص ستون فقرات انجام می‌شود.

این جراحی ممکن است:

• در دوران جنینی انجام شود.
• یا در روزهای نخست پس از تولد صورت گیرد.

فیزیوتراپی

برای تقویت عضلات، حفظ تحرک و افزایش استقلال کودک اهمیت زیادی دارد.

کاردرمانی

به کودک کمک می‌کند مهارت‌های روزمره زندگی را بهتر انجام دهد.

دارودرمانی

برای کنترل:

• درد
• مشکلات مثانه
• اختلالات روده

به کار می‌رود.

آیا افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا می‌توانند راه بروند؟

توانایی راه رفتن به محل ضایعه و شدت آسیب بستگی دارد.

برخی افراد:

• بدون محدودیت راه می‌روند.
• به بریس یا واکر نیاز دارند.
• از ویلچر استفاده می‌کنند.

امروزه تجهیزات توانبخشی پیشرفته به بسیاری از بیماران کمک می‌کند زندگی مستقل‌تری داشته باشند.

چگونه از اسپینا بیفیدا پیشگیری کنیم؟

مهم‌ترین راهکارهای پیشگیری عبارتند از:

مصرف اسید فولیک قبل از بارداری

دریافت روزانه اسید فولیک از چند ماه قبل از بارداری می‌تواند خطر نقص لوله عصبی را به طور قابل توجهی کاهش دهد.

کنترل دیابت و وزن

مدیریت بیماری‌های زمینه‌ای پیش از بارداری اهمیت زیادی دارد.

اجتناب از گرمای شدید

پرهیز از سونا، جکوزی و افزایش بیش از حد دمای بدن در اوایل بارداری توصیه می‌شود.

مشورت با پزشک درباره داروها

برخی داروها ممکن است خطر نقص لوله عصبی را افزایش دهند.

جمع‌بندی

اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف یک نقص مادرزادی مهم در تشکیل ستون فقرات و نخاع است که از خفیف‌ترین تا شدیدترین اشکال میتواند ظاهر شود. تشخیص زودهنگام در دوران بارداری، مصرف کافی اسید فولیک و دریافت مراقبت‌های تخصصی پس از تولد نقش مهمی در کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد. آگاهی والدین از علائم، عوامل خطر و روش‌های درمان می‌تواند در مدیریت بهتر این بیماری تاثیر چشمگیری داشته باشد.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

سندرم آسپرگر چیست؟ | علائم، علل، تشخیص و درمان آسپرگر

مایع آمنیوتیک چیست؟ نقش آب دور جنین، علائم کم شدن و زیاد شدن آن در بارداری

آزمایش WES چیست؟ بررسی کامل توالی‌یابی اگزوم (Whole Exome Sequencing) و نقش آن در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

آزمایش‌های سقط مکرر؛ بررسی کامل علل سقط جنین

منبع: my.clevelandclinic