علائم تالاسمی در کودکان

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن کودک مقدار کافی هموگلوبین طبیعی تولید نمی‌کند یا هموگلوبین غیرطبیعی می‌سازد. هموگلوبین پروتئینی غنی از آهن است که نقش اصلی در انتقال اکسیژن به تمام بافت‌های بدن دارد.

این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و شدت آن بسته به نوع تالاسمی می‌تواند خفیف یا شدید باشد. کودکان مبتلا به نوع خفیف معمولاً علامتی ندارند یا فقط دچار کم‌خونی ملایم می‌شوند و اغلب نیازی به درمان ندارند. اما در نوع شدید، کم‌خونی جدی رخ می‌دهد که باعث خستگی، ضعف و تأخیر در رشد می‌شود و کودک نیازمند مراقبت‌های پزشکی مادام‌العمر و انتقال خون منظم خواهد بود.

خوشبختانه امروزه روش‌های درمانی پیشرفته‌تری وجود دارد که به کودکان کمک می‌کند زندگی سالم‌تر و طولانی‌تری داشته باشند.

انواع تالاسمی در کودکان

این بیماری یک اختلال خونی ارثی است و بر اساس نوع ژن‌های آسیب‌دیده، به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: تالاسمی بتا و تالاسمی آلفا.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا شامل سه نوع اصلی است که شدت بیماری و نیاز به درمان در هر کدام متفاوت است:

1. تالاسمی بتا مینور (Beta Thalassemia Minor)

این نوع خفیف از تالاسمی ارثی باعث کم‌خونی خفیف می‌شود.
افراد مبتلا یک ژن بتا غیرطبیعی از یکی از والدین و یک ژن سالم از والد دیگر دارند.
اغلب بدون علامت هستند و این وضعیت با کم‌خونی ناشی از فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود، اما درمان با آهن مفید نیست.

2. تالاسمی بتا اینترمدیا (Beta Thalassemia Intermedia)

در این نوع، کودک دو ژن بتای غیرطبیعی از هر دو والد به ارث می‌برد که باعث تولید کم یا بدون هموگلوبین طبیعی می‌شود.
می‌تواند مشکلاتی مثل کم‌خونی متوسط، تغییر شکل استخوان‌ها، رشد ضعیف و بزرگی طحال ایجاد کند.
ممکن است نیاز به انتقال خون متناوب برای بهبود کیفیت زندگی داشته باشد.

3. تالاسمی بتا ماژور (Beta Thalassemia Major یا آنمی کولی)

شدیدترین نوع تالاسمی بتا است و باعث کم‌خونی شدید می‌شود.
افراد مبتلا دو ژن بتای غیرطبیعی از هر والد دارند که قادر به تولید هموگلوبین طبیعی نیستند.
این بیماران معمولاً نیازمند انتقال خون منظم و مراقبت پزشکی مستمر هستند.
در صورت عدم درمان، طحال، کبد و قلب بزرگ شده، استخوان‌ها تغییر شکل می‌یابند و رشد کودک بسیار ضعیف می‌شود.
انتقال خون مکرر باعث تجمع آهن در بدن می‌شود که با داروی شلاته‌کردن آهن (Chelation therapy) درمان می‌گردد.

تالاسمی آلفا

نوع تالاسمی آلفا به دلیل حذف یا تغییر در ژن‌های آلفا گلوبین ایجاد می‌شود. کودکان چهار ژن آلفا گلوبین دارند و شدت بیماری بسته به تعداد ژن‌های آسیب‌دیده متفاوت است.

انواع تالاسمی آلفا

ناقل خاموش (Silent Carrier)

یک ژن آسیب‌دیده یا حذف شده است.
بدون علامت و تنها با آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است.

هموگلوبین Constant Spring

جهش در یکی از چهار ژن آلفا گلوبین.
نوع نادری از ناقل خاموش است و بدون علامت است.

تالاسمی آلفا مینور (Alpha Thalassemia Trait)

دو ژن آسیب‌دیده یا حذف شده.
باعث کم‌خونی خفیف می‌شود و اغلب علامتی ایجاد نمی‌کند.

بیماری هموگلوبین H

سه ژن آسیب‌دیده.
کم‌خونی متوسط ایجاد می‌کند و ممکن است باعث خستگی، بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان‌ها شود.

هموگلوبین H Constant Spring

ترکیب هموگلوبین Constant Spring از یک والد و تالاسمی مینور از والد دیگر.
کم‌خونی شدید، خستگی زیاد، بزرگی طحال، تغییر شکل استخوان‌ها و عفونت‌های مکرر ویروسی ایجاد می‌کند.
درمان شامل انتقال خون مکرر و مراقبت پزشکی دقیق است.

تالاسمی آلفا ماژور (Alpha Thalassemia Major یا Hydrops Fetalis)

حذف همه چهار ژن آلفا.
اغلب نوزادان قبل یا بلافاصله بعد از تولد فوت می‌کنند.
در صورت تشخیص پیش از تولد، امکان انتقال خون داخل رحمی وجود دارد.
کودک نیازمند انتقال خون مادام‌العمر و مراقبت پزشکی دائمی خواهد بود.

انواع ترکیبی تالاسمی

گاهی ژن‌های تالاسمی آلفا یا بتا با هموگلوبین غیرطبیعی ترکیب می‌شوند و انواع دیگری ایجاد می‌کنند:

Beta E Thalassemia

ترکیب هموگلوبین E و ژن بتای غیرطبیعی.
علائم مشابه تالاسمی اینترمدیا یا ماژور.

Sickle Beta Thalassemia

ترکیب ژن سلول داسی و ژن بتای غیرطبیعی.
فرد مبتلا هر دو نوع اختلال را خواهد داشت.

عوامل خطر

احتمال ابتلای کودک به تالاسمی بیشتر است اگر:

سابقه خانوادگی ابتلا وجود داشته باشد.
یکی از والدین ناقل خاموش باشد.