سندرم آلستروم سندرم آلستروم یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با اختلال عملکرد چندین عضو، از جمله بینایی و شنوایی، چاقی، دیابت نوع 2 و مشکلات قلبی مشخص می‌شود. این بیماری در اثر جهش در ژن ALMS1 ایجاد می شود و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن ALMS1 چیست؟ ژن ALMS1 پروتئینی … ادامه مطلب
سندرم نونان سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند از بسیاری جهات بر کودک تاثیر بگذارد. در حالی که برخی از کودکان، با اینکه با این مشکل متولد می شوند، علائم خفیفی دارند، اما برخی دیگر هستند که می توانند مشکلات سلامتی جدی داشته باشند. علائم معمولاً شامل ویژگی های غیرمعمول صورت مانند … ادامه مطلب
شکاف لب و کام شکاف لب و کام، شکاف هایی در لب بالایی یا سقف دهان (کام) نوزاد هستند. آنها ناهنجاری های مادرزادی هستند که در حین رشد جنین در رحم ایجاد می شوند. این عارضه زمانی اتفاق می‌افتد که بافت های لب بالایی و سقف دهان در طول رشد جنین به درستی به هم … ادامه مطلب
عوارض بارداری عوارض بارداری به هر بیماری یا وضعیتی گفته می شود که بر بارداری زنان تأثیر می‌گذارد. انجام منظم مراقبت های دوران بارداری، مراجعه به پزشک و انجام تمام معاینات و آزمایش ها و در میان گذاشتن علائم با پزشک، بهترین کاری است که می توانید در دوران بارداری انجام دهید. تشخیص زودهنگام و … ادامه مطلب
استرپتوکوک گروه B و بارداری استرپتوکوک گروه B یک عفونت باکتریایی است که می تواند نوزادان را در طول زایمان یا در هفته های اول زندگی، مبتلا کند. این عفونت می تواند عوارض جدی ایجاد کند. در دوران بارداری، مادران از نظر استرپتوکوک گروه B غربالگری می شوند. در صورت مثبت بودن آزمایش، پزشک ممکن … ادامه مطلب
بیماری تای ساکس بیماری تای ساکس Tay-Sachs یک بیماری ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزند انتقال می یابد. این بیماری به دلیل فقدان آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند، ایجاد می گردد. این مواد چرب، گانگلیوزید نام دارد و در مغز و نخاع به سطوح سمی می رسند و بر … ادامه مطلب
کوریوکارسینوما کوریوکارسینوما یک نوع سرطان نادر و تهاجمی است که در رحم یا تخمدان تشکیل می شود. شایع ترین نوع کوریوکارسینوم حاملگی، نوعی بیماری تروفوبلاستیک بارداری (GTD) است. GTD تومورهایی هستند که شامل رشد غیر طبیعی سلول ها در داخل رحم می شود. کوریوکارسینوما در افرادی که بارداری مولار دارند، شایع تر است. همچنین ممکن … ادامه مطلب
فنیل کتونوری (PKU) فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تجمع فنیل آلانین در بدن می شود و به عنوان بخشی از مسیرهای طبیعی بیوشیمیایی در بدن یافت می‌شود، اما مشکلات زمانی ایجاد می شوند که سطح آن به طور مداوم بالاتر از حد طبیعی باشد. >فنیل آلانین، یک آمینواسید است. آمینو اسیدها … ادامه مطلب
کمبود ویتامین K کمبود ویتامین K معمولاً در نوزادان بیشتر از بزرگسالان رخ می دهد. اما بزرگسالانی که شرایط سلامتی خاصی دارند یا از داروهای خاصی استفاده می کنند، ممکن است خطر کمبود این ویتامین در آنها بیشتر باشد. دو نوع اصلی ویتامین K وجود دارد: ویتامین K1 (فیلوکینون) از گیاهان به ویژه سبزیجات سبز … ادامه مطلب
هیدروسفالی هیدروسفالی تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی (CSF) در حفره های مغز به نام بطن است و زمانی به عنوان “آب روی مغز” شناخته می شد. این مایع اضافی باعث گشاد شدن بطن ها می شود که فشار مضری بر بافت های مغز وارد می کند. در حال حاضر، درمانی برای هیدروسفالی وجود … ادامه مطلب
