بارداری سالم؛ نکات مهم در سه ماهه اول بارداری سه ماهه اول بارداری چیست؟ سه ماهه اول بارداری، یکی از حساسترین دورههای بارداری است که حدود 12 تا 14 هفته طول میکشد. پزشکان معمولاً این بازه را از هفته اول تا دوازدهم در نظر میگیرند. محاسبه بارداری بر اساس اولین روز آخرین قاعدگی انجام میشود. … Continue reading
آزمایش هورمون hCG و تشخیص بارداری هورمون گونادوتروپین جفتی انسانی یا همان hCG هورمونی است که توسط جفت در دوران بارداری ترشح میشود. به این هورمون، هورمون بارداری هم میگویند، زیرا نقش مهمی به ویژه در سه ماهه اول بارداری ایفا میکند. تستهای بارداری (خونی و ادراری) نیز با اندازهگیری سطح hCG، بارداری را تشخیص … Continue reading
سندرم اسمیت-مگنیس چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم اسمیت-مگنیس یک اختلال رشدی است که بر رفتار، احساسات و فرآیندهای یادگیری تأثیر میگذارد. ویژگیهای اصلی این بیماری شامل ویژگیهای متمایز صورت، اختلالات خواب، مشکلات رفتاری، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و تأخیر در مهارتهای گفتاری و زبانی است. بیشتر افراد مبتلا به سندرم اسمیت-مگنیس، صورتی … Continue reading
سندرم پرادر-ویلی چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم پرادر-ویلی (Prader-Willi syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. در دوران نوزادی، این بیماری با ضعف تون عضلانی (هیپوتونی)، مشکلات تغذیه ای، رشد ضعیف و تاخیر در رشد مشخص می شود. از دوران کودکی، افراد مبتلا، … Continue reading
سندرم پیری زودرس (پروگریا) چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم پیری زودرس (پروگریا) یک بیماری ژنتیکی است که باعث پیری زودرس در کودکان می شود. نوزادان مبتلا به این اختلال در بدو تولد سالم به نظر میرسند، اما معمولاً در طول یک تا دو سال اول زندگی خود علائم پیری زودرس را نشان میدهند. … Continue reading
سندرم ورنر (Werner syndrome) چیست؛ علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم ورنر (Werner syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث پیری زودرس می شود. اغلب، اولین علائم این بیماری در حدود 13 سالگی، زمانی که رشد افراد متوقف می شود، رخ می دهد. افراد ممکن است دچار ریزش مو، سفید شدن زودرس مو، عدم تراکم … Continue reading
سندرم آنجلمن سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک اختلال نادر عصبی–ژنتیکی است که باعث تأخیر رشد ذهنی، مشکلات گفتاری، اختلالات حرکتی، تشنج و مشکلات خواب میشود. این بیماری در اثر نقص در ژن UBE3A واقع در کروموزوم 15 رخ میدهد؛ ژنی که نقش مهمی در عملکرد مغز دارد. این بیماری نخستین بار در سال 1965 توسط … Continue reading
سندرم آلستروم سندرم آلستروم یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با اختلال عملکرد چندین عضو، از جمله بینایی و شنوایی، چاقی، دیابت نوع 2 و مشکلات قلبی مشخص میشود. این بیماری در اثر جهش در ژن ALMS1 ایجاد می شود و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. ژن ALMS1 چیست؟ ژن ALMS1 پروتئینی … Continue reading
سندرم نونان سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند از بسیاری جهات بر کودک تاثیر بگذارد. در حالی که برخی از کودکان، با اینکه با این مشکل متولد می شوند، علائم خفیفی دارند، اما برخی دیگر هستند که می توانند مشکلات سلامتی جدی داشته باشند. علائم معمولاً شامل ویژگی های غیرمعمول صورت مانند … Continue reading
شکاف لب و کام شکاف لب و کام، شکاف هایی در لب بالایی یا سقف دهان (کام) نوزاد هستند. آنها ناهنجاری های مادرزادی هستند که در حین رشد جنین در رحم ایجاد می شوند. این عارضه زمانی اتفاق میافتد که بافت های لب بالایی و سقف دهان در طول رشد جنین به درستی به هم … Continue reading
