سندرم گاردنر چیست؟ علت، علائم، راه‌های تشخیص و درمان

سندرم گاردنر چیست؟ علت، علائم، راه‌های تشخیص و درمان

سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی است که می‌تواند منجر به تشکیل تومورهایی در روده بزرگ و ضایعاتی در چشم شود. این بیماری به‌ عنوان یکی از زیرمجموعه‌های “پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی” (FAP) شناخته می‌شود؛ اختلالی که در صورت عدم درمان می‌تواند با گذشت زمان به سرطان روده بزرگ منجر شود.
در مبتلایان به سندرم گاردنر، امکان رشد تومورها در نقاط مختلف بدن وجود دارد، اما رایج‌ترین محل بروز آن‌ها روده بزرگ است. این تومورها معمولاً با افزایش سن بیشتر و بزرگ‌تر می‌شوند.
علاوه بر پولیپ‌های روده‌ای، احتمال ایجاد توده‌هایی مانند فیبروم‌ها، تومورهای دسموئید و کیست‌های چربی (توده‌های پر از مایع در زیر پوست) نیز وجود دارد. همچنین ضایعات چشمی خاصی ممکن است در شبکیه چشم افراد مبتلا ظاهر شوند.
این پولیپ‌ها معمولاً بین 13 تا 31 سالگی ظاهر می‌شوند. اما اکثر افراد علائم را حدود 20 سالگی تجربه می کنند.

علت سندرم گاردنر چیست؟

این سندرم یک بیماری ژنتیکی است. ژن آدنوماتوز پولیپوز کولی (APC) واسطه تولید پروتئین APC است. پروتئین APC با جلوگیری از تقسیم سریع یا نامنظم سلول‌ها، رشد سلول را تنظیم می‌کند.
افراد مبتلا به سندرم گاردنر دارای نقص در ژن APC هستند. این امر منجر به رشد غیرطبیعی بافت می‌شود.
عامل خطر اصلی برای ابتلا به سندرم گاردنر، داشتن حداقل یک والد مبتلا به این بیماری است. جهش خود به خودی در ژن APC یک اتفاق بسیار کمتر رایج است.

علائم سندرم گاردنر

علائم این سندرم با گذشت زمان تغییر می‌کنند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در کودکی علائمی از جمله موارد زیر را نشان دهند:

• تومورهای غیرسرطانی در استخوان‌ها یا بافت‌های نرم.
• مشکلات دندانی، مانند داشتن دندان‌های اضافی.
• کیست‌های زیر پوست.
• پولیپ‌های متعدد روده بزرگ از علائم شایع سندرم گاردنر هستند. علائم پولیپ روده بزرگ ممکن است تا نوجوانی و پیشرفت بیماری در افراد بروز نکند.

علامت اصلی سندرم گاردنر، رشد پولیپ در روده بزرگ است. اگرچه تعداد آنها متفاوت است، اما می‌توانند صدها عدد باشند.
علاوه بر رشد پولیپ روی روده بزرگ، دندان‌های اضافی می‌توانند به همراه تومورهای استخوانی روی جمجمه ایجاد شوند. یکی دیگر از علائم رایج سندرم گاردنر، کیست‌هایی است که می‌توانند در زیر پوست در قسمت‌های مختلف بدن تشکیل شوند. فیبروم‌ها و کیست‌های اپیتلیال رایج هستند. افراد مبتلا به این سندرم همچنین خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را بسیار بیشتر دارند.

تشخیص

اگر چندین پولیپ روده بزرگ در طول آندوسکوپی دستگاه گوارش تحتانی تشخیص داده شود یا علائم دیگری وجود داشته باشد، پزشک ممکن است از آزمایش خون برای بررسی سندرم گاردنر استفاده کند. این آزمایش خون نشان می‌دهد که آیا جهش ژن APC وجود دارد یا خیر.

آزمایشات تکمیلی سندرم گاردنر:

1. آزمایش ژنتیک (تجزیه و تحلیل ژن APC)

برای شناسایی جهش در ژن APC که عامل اصلی سندرم گاردنر و پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی است.
این تست معمولاً برای افراد مشکوک یا اعضای خانواده فرد مبتلا توصیه می‌شود.

2. کولونوسکوپی

بررسی دقیق روده بزرگ برای تشخیص و شمارش پولیپ‌ها.
معمولاً از سنین پایین (مثلاً از 10 تا 12 سالگی) برای افراد در معرض خطر آغاز می‌شود و به‌صورت منظم تکرار می‌گردد.

3. آندوسکوپی فوقانی

برای بررسی نواحی فوقانی دستگاه گوارش مانند معده و دوازدهه که ممکن است محل ایجاد پولیپ باشند.

4. MRI یا سی‌تی‌اسکن (CT Scan / MRI)

جهت ارزیابی تومورهای غیرروده‌ای مانند تومورهای دسموئید یا توده‌های داخل شکمی.
در صورت درد، توده قابل لمس یا سایر علائم، درخواست می‌شود.

5. سونوگرافی شکم

برای بررسی وجود توده‌های شکمی یا کبدی.
در ارزیابی کیست‌ها یا تومورهای سطحی مفید است.

6. معاینه چشمی (افتالمولوژی)

جهت تشخیص ضایعات شبکیه‌ای که در برخی بیماران دیده می‌شود.
این ضایعات ممکن است یکی از اولین علائم غیرگوارشی سندرم گاردنر باشند.

7. نمونه‌برداری (بیوپسی)

در صورت وجود توده‌های مشکوک زیرپوستی یا تومورهای دسموئید، ممکن است نمونه‌برداری از بافت برای بررسی دقیق انجام شود.

درمان سندرم گاردنر

از آنجا که افراد مبتلا به این بیماری در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند، درمان معمولاً با هدف پیشگیری از این امر انجام می‌شود.
داروهایی مانند NSAID (سولینداک) یا مهارکننده COX2 (سلکوکسیب) ممکن است برای محدود کردن رشد پولیپ‌های روده بزرگ استفاده شوند.
اقدامات درمانی همچنین شامل نظارت دقیق بر پولیپ‌ها با آندوسکوپی دستگاه گوارش تحتانی است تا از بدخیم (سرطانی) شدن آنها اطمینان حاصل شود. هنگامی که 20 یا بیشتر پولیپ و/یا چندین پولیپ با خطر بالاتر یافت شد، برداشتن روده بزرگ برای جلوگیری از سرطان روده بزرگ توصیه می‌شود.
در صورت وجود ناهنجاری‌های دندانی، ممکن است برای اصلاح مشکلات، مراجعه به دندانپزشک توصیه شود.
مانند تمام شرایط پزشکی، یک سبک زندگی سالم با تغذیه مناسب، ورزش و فعالیت‌های کاهش استرس می‌تواند به افراد در مقابله با مسائل جسمی و عاطفی مرتبط کمک کند.

پیشگیری

همانطور که گفتیم، سندرم گاردنر یک بیماری ژنتیکی است و هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای جلوگیری از ابتلا به آن وجود ندارد.
افرادی که در معرض خطر بالای ابتلا به سندرم گاردنر هستند باید به طور منظم توسط پزشک ویزیت شوند. تشخیص و کنترل زودهنگام به کاهش خطر عوارضی مانند سرطان کمک می‌کند.
افرادی که والدین یا یکی از اعضای خانواده آنها مبتلا به سندرم گاردنر هستند، ممکن است نیاز به مشورت با مشاوره ژنتیک داشته باشند. آنها ممکن است آزمایش خون ژنتیکی را برای بررسی جهش‌های ژن APC توصیه کنند.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

بیماری گاستروانتریت

پولیپ

سرطان غدد فوق کلیوی

سرطان اثنی عشر