دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری پیشرونده ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن دیستروفین واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این بیماری به مرور زمان موجب ضعف و تحلیل رفتن عضلات می‌شود و بیشتر عضلاتی را درگیر می‌کند که برای حرکت، تنفس و عملکرد قلب به‌کار می‌روند و عمدتاً در مردان مشاهده می‌شود.
نشانه‌های اولیه DMD معمولاً در اوایل کودکی بروز می‌کنند و به تدریج شدت می‌گیرند. والدین ممکن است در کودک خود علائمی مانند:

• تاخیر در رشد حرکتی
• راه رفتن روی پنجه پا
• یا ضعف تدریجی عضلات را مشاهده کنند.

دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی به شمار می‌رود و در گروه میوپاتی‌های پیشرونده ارثی شدید قرار می‌گیرد.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

علائم این بیماری معمولاً در سنین 2 تا 4 سالگی ظاهر می‌شوند، هرچند ممکن است از اوایل نوزادی هم شروع شوند. نشانه‌ها به مرور زمان بدتر شده و می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• ضعف عضلانی و عدم حجم عضلات
• سفتی مفاصل
• تاخیرهای رشدی مانند دیر نشستن یا دیر گفتن اولین کلمات
• خستگی زودرس

ضعف عضلات به‌ویژه روی حرکت و راه رفتن کودک تأثیر می‌گذارد و ممکن است باعث بروز این مشکلات شود:

• دشواری در بالا رفتن از پله‌ها، دویدن یا پریدن
• زمین‌خوردن‌های مکرر
• بزرگ شدن غیرطبیعی عضله ساق پا (به دلیل جایگزینی بافت چربی)
• راه رفتن روی پنجه پا
• استفاده از بازوها برای بلند شدن از روی زمین
• راه رفتن اردکی (Ducking gait)

علت دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟

DMD یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل تغییر در ژنی روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسئول ساخت پروتئینی به نام دیستروفین است. دیستروفین برای استحکام و محافظت عضلات هنگام حرکت ضروری است.
در افراد مبتلا به DMD، یا دیستروفین اصلاً تولید نمی‌شود یا مقدار آن بسیار کم است. در نتیجه، عضلات به مرور زمان تحلیل و از بین می‌روند. سلول‌های عضلانی مرده با بافت چربی و اسکار جایگزین می‌شوند و این موضوع حرکت را سخت‌تر می‌کند.

وراثت

DMD یک بیماری وابسته به کروموزوم X مغلوب است:

پسران (یک کروموزوم X و یک Y دارند): اگر ژن معیوب روی تنها کروموزوم X آنها باشد، به بیماری مبتلا می‌شوند.

دختران (دو کروموزوم X دارند): معمولاً یک کروموزوم سالم، نقص ژنی را جبران می‌کند. بنابراین اغلب بدون علامت‌اند یا علائم خفیف دارند.

دختران می‌توانند ناقل بیماری باشند؛ یعنی ژن معیوب را داشته باشند و آن را به فرزندان منتقل کنند، حتی اگر خودشان علامتی نشان ندهند.

در حدود 30% از موارد، تغییر ژنی به طور تصادفی رخ می‌دهد و سابقه خانوادگی وجود ندارد.

تشخیص

اگر کودک علائمی از ضعف یا مشکلات حرکتی نشان دهد، لازم است به پزشک اطفال مراجعه کنید. پزشک با انجام معاینه فیزیکی، عصبی و عضلانی و پرسش درباره علائم و سابقه پزشکی، وضعیت کودک را بررسی می‌کند.
در صورت شک به DMD، پزشک ممکن است شما را به متخصص مغز و اعصاب کودکان ارجاع دهد و آزمایش‌های زیر را برای تأیید تشخیص تجویز کند:

آزمایش‌های تکمیلی

آزمایش خون کراتین کیناز (CK): افزایش قابل توجه CK نشانه آسیب عضلانی است. در کودکان مبتلا به DMD، سطح آن می‌تواند تا 10 تا 20 برابر بالاتر از حد طبیعی باشد و این موضوع حتی از سن 2 سالگی مشخص می‌شود.

آزمایش ژنتیکی: بررسی ژن دیستروفین برای یافتن تغییرات یا حذف‌های ژنی که باعث بیماری می‌شوند. این آزمایش دقیق‌ترین روش برای تأیید تشخیص است.

بیوپسی عضله: نمونه کوچکی از عضله (معمولاً از ران یا ساق پا) برداشته می‌شود تا تغییرات مشخصه DMD بررسی شود.

الکتروکاردیوگرام (EKG): به دلیل اینکه این بیماری می‌تواند بر قلب تأثیر بگذارد، بررسی عملکرد قلب از طریق نوار قلب ضروری است.

درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای DMD وجود ندارد. هدف اصلی درمان، کنترل علائم و کند کردن پیشرفت بیماری است. درمان‌های حمایتی و پزشکی معمولاً شامل موارد زیر هستند:

داروها

استروئیدها: داروهایی مانند پردنیزون یا دفلازاکورت می‌توانند آسیب عضلانی را کند کرده و قدرت عضلانی، حرکت مستقل، تنفس و عملکرد قلب را حفظ کنند.

جایگزین‌های استروئیدی: وامورولون با کاهش التهاب در عضلات و سلول‌های قلب به محافظت طولانی‌تر از عضلات و تحرک کمک می‌کند.

درمان مبتنی بر ژن: داروهایی مانند اتپلیرسن، دلاندیستروژن، گولودیرسن، کازیمرسن و ویلتولارسن به بدن کمک می‌کنند تا یک فرم کوتاه‌تر اما کاربردی از دیستروفین تولید کند. این داروها بسته به نوع جهش ژنی مؤثر هستند.

مهارکننده HDAC: دارویی مانند گیوینوستات با فعال کردن ژن‌های ترمیم عضله و کاهش فیبروز (بافت اسکار) ممکن است کاهش عملکرد عضلانی را کند، کند.

مراقبت از قلب: استفاده از مهارکننده‌های ACE یا بتابلاکرها و معاینات منظم قلب از حدود سن 6 سالگی به محافظت از قلب کمک می‌کند.

فیزیوتراپی و وسایل کمکی

فیزیوتراپی: حرکات کششی و ورزشی می‌توانند از مشکلات مفصل و تحلیل عضلات جلوگیری کنند.

بریس، اسپلینت یا وسایل کمکی حرکتی: بر اساس نیاز کودک، برای حمایت از راه رفتن و تحرک توصیه می‌شوند.

تغذیه و مکمل‌ها

کلسیم و ویتامین D: برای سلامت استخوان‌ها ضروری هستند.

برنامه غذایی متعادل: با کمک متخصص تغذیه، اطمینان حاصل می‌شود که کودک تمام مواد مغذی مورد نیاز را دریافت می‌کند.

ورزش و فعالیت بدنی

فعالیت‌های سبک مانند شنا یا بازی‌های تحت نظارت عضلات را فعال نگه می‌دارند. پزشک می‌تواند در مورد میزان و نوع فعالیت ایمن راهنمایی کند.

حمایت تنفسی

دستگاه‌هایی مانند BiPAP یا ونتیلاتور ممکن است به مرور زمان به بهبود تنفس، به‌ویژه در هنگام خواب، کمک کنند.

نتیجه گیری

DMD یک بیماری عصبی-عضلانی پیشرونده ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن دیستروفین واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود.
افراد مبتلا به DMD دچار ضعف عضلانی پیشرونده، مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی و سایر علائم می‌شوند.
در حالی که هیچ درمانی برای DMD وجود ندارد، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند با درمان مناسب و مراقبت‌های تسکینی، زندگی رضایت‌بخشی داشته باشند.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

دیستروفی عضلانی

بیماری های ژنتیکی

سندرم رت

بیماری پاژه استخوان