دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی به یکی از بیماری های ژنتیکی اشاره دارد که بر عملکرد عضلات تأثیر می گذارد. به طور کلی، علائم دیستروفی عضلانی با گذشت زمان بدتر می شود، که به آن نوعی میوپاتی می گویند. این بیماری اختلالی در عضلات اسکلتی ایجاد می کند.
بسته به نوع، دیستروفی عضلانی می تواند بر توانایی شما در حرکت، راه رفتن و انجام فعالیت های روزانه تأثیر بگذارد. همچنین می تواند بر ماهیچه هایی که به عملکرد قلب و ریه کمک می کنند، تأثیر بگذارد.
برخی از اشکال دیستروفی عضلانی در بدو تولد وجود دارد یا در دوران کودکی ایجاد می شود و اشکال دیگر در بزرگسالی ایجاد می شود.

انواع دیستروفی عضلانی

بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. برخی از اشکال رایج تر عبارتند از:

دوشن (DMD):

این شایع ترین شکل این بیماری است. این بیماری عمدتاً پسران را مبتلا می ‌کند، اما دختران نیز می‌ توانند نوع خفیف ‌تری از آن داشته باشند. همانطور که DMD پیشرفت می کند، بر قلب و ریه ها تأثیر می گذارد.

بکر (BMD):

دومین نوع رایج دیستروفی عضلانی است. این بیماری عمدتاً پسران را مبتلا می کند، اما دختران ممکن است علائم خفیف تری داشته باشند. علائم BMD می تواند در هر زمانی بین سنین 5 تا 60 سالگی ظاهر شود، اما معمولاً در سنین نوجوانی شروع می شود. شدت BMD از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

دیستروفی میوتونیک:

این شایع ترین نوع است که در بزرگسالی مشخص می شود و مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک، در شل کردن عضلات خود مشکل دارند. این وضعیت همچنین می تواند بر قلب و ریه تأثیر بگذارد و ممکن است باعث مشکلات غدد درون ریز، مانند بیماری تیروئید و دیابت شود.

دیستروفی‌های عضلانی مادرزادی (CMD):

این نوع بیماری از بدو تولد در کودکان ظاهر می شود. CMD باعث ضعف کلی عضلانی با سفتی یا شلی مفصل می شود. بسته به نوع، CMD ممکن است شامل انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)، مشکلات تنفسی، ناتوانی های ذهنی، ناتوانی های یادگیری، مشکلات چشمی یا تشنج باشد.

دیستروفی دیستال:

این نوع، ماهیچه های دست، پا، بازو و ساق پا را تحت تاثیر قرار می دهد. معمولاً افراد 40 و 60 ساله ممکن است با این نوع مواجهه شوند.

دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss (EDMD):

عمدتاً بر کودکان پسر و بزرگسالان جوان تأثیر می گذارد. تمایل به ایجاد ضعف عضلانی در شانه ها، بالای بازوها و ساق پا دارد. EDMD همچنین بر قلب تأثیر می گذارد، همچنین این بیماری معمولاً به کندی پیشرفت می کند.

دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD):

بیشتر بر عضلات صورت، شانه ها و بازوها تأثیر می گذارد و علائم معمولاً قبل از 20 سالگی ظاهر می شوند.

دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD):

این نوع بر عضلات بالای بازوها، بالای پاها، شانه ها و باسن تأثیر می گذارد. افراد در هر سنی را تحت تاثیر قرار می دهد.

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD):

ماهیچه های پلک و گلو را ضعیف می کند. علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی)، اغلب در دهه 40 یا 50 سالگی ظاهر می شوند.

شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در دوران کودکی دوشن است. شایع ترین شکل بزرگسالی دیستروفی میوتونیک است.

علائم و علل دیستروفی عضلانی

علائم این بیماری بسته به نوع آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. اما علامت اصلی، ضعف عضلانی و سایر مسائل مربوط به عضله است. هر نوع این بیماری می تواند بر عضلات و قسمت های مختلف بدن تأثیر بگذارد. علائم معمولاً با گذشت زمان بدتر می شوند.

نشانه های مرتبط با عضلات و حرکت می تواند شامل موارد زیر باشد:

آتروفی عضلانی
مشکل در راه رفتن، بالا رفتن از پله ها یا دویدن
راه رفتن نامنظم
مفاصل سفت یا شل
سفت شدن دائمی عضلات، تاندون ها و پوست
اسپاستیسیتی
درد عضلانی
خستگی
مشکل در بلع (دیسفاژی)
مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
مشکلات تنفسی
ناتوانی های ذهنی
اختلال یادگیری

علائم برخی اوقات خفیف هستند و با افزایش سن به کندی پیشرفت می کنند. انواع دیگر باعث ضعف عضلانی سریعتر و ناتوانی جسمی می شوند.

چه عواملی باعث دیستروفی عضلانی می شود؟

جهش در ژن هایی که مسئول ساختار و عملکرد ماهیچه های سالم هستند باعث دیستروفی عضلانی می شود. جهش ها به این معنی است که سلول هایی که به طور معمول ماهیچه ها را حفظ می کنند، دیگر نمی توانند این نقش را ایفا کنند و منجر به ضعف عضلانی پیشرونده می شود.

چندین ژن – و جهش های ژنتیکی احتمالی – وجود دارند که در عملکرد ماهیچه ها نقش دارند. به همین دلیل است که اشکال مختلف این بیماری وجود دارد.
در اکثر موارد افراد جهش ژنتیکی را از یک یا هر دو والدین بیولوژیکی خود به ارث می برند.

بسته به نوع خاص، سه راه برای به ارث بردن دیستروفی عضلانی وجود دارد:

1) وراثت مغلوب: این بدان معناست که شما یک جهش ژنتیکی را به ارث برده اید که باعث این بیماری از هر دو والدین بیولوژیکی شما می شود. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی کمربند اندامی، دارای این وراثت هستند.

2) وراثت غالب: این بدان معناست که شما فقط باید ژن جهش یافته را از یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرید تا به این بیماری مبتلا شوید. دیستروفی های عضلانی میوتونیک، فاسیوسکاپولوهومرال و چشمی حلق، دارای این نوع وراثت هستند.

3) وراثت وابسته به جنسیت (مرتبط با X): یک مرد از نظر ژنتیکی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و یک زن دارای دو کروموزوم X است. یک جهش ژنتیکی در کروموزوم X باعث یک بیماری مرتبط با جنسیت می شود. از آنجایی که مردان از نظر ژنتیکی فقط یک نسخه از هر ژن در کروموزوم X دارند، اگر یکی از آن ژن ها جهش یافته باشد، به این بیماری مبتلا می شوند. یک زن از نظر ژنتیکی ممکن است به اختلالات مرتبط با X مبتلا باشد، اما علائم معمولاً شدت کمتری دارند. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، دارای این نوع ارث است.
در موارد نادر، ممکن است فرد به طور خود به خود دچار این بیماری شود، به این معنی که جهش به طور تصادفی اتفاق افتاده و ارثی نبوده است. این جهش de novo نام دارد.

تشخیص و آزمایشات

پزشک ممکن است یک معاینه فیزیکی، عصبی و عضلانی بر روی بیمار انجام دهد.
اگر آنها مشکوک به دیستروفی عضلانی باشند، ممکن است یکی از تست های تشخیصی زیر را توصیه کنند:

آزمایش خون کراتین کیناز CK-MB: ماهیچه ها زمانی که آسیب می بینند کراتین کیناز را آزاد می کنند، بنابراین سطوح بالا ممکن است نشان دهنده این بیماری باشد.

آزمایش‌ های ژنتیکی: آزمایش ‌های ژنتیکی خاص می ‌توانند جهش ‌های ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی را شناسایی کنند.

بیوپسی عضلانی: پزشک ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضلانی بیمار را بگیرد. سپس یک پاتولوژیست نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا علائم بیماری را جستجو کند.

الکترومیوگرافی (EMG): این تست فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه گیری می کند.

مدیریت و درمان

در حال حاضر درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما هدف اصلی درمان، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی است. درمان ها بسته به نوع بیماری می تواند متفاوت باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

درمان های فیزیکی و شغلی: هدف اصلی این درمان ها تقویت و کشش عضلات است. آنها می توانند به بیمار در حفظ عملکرد حرکتی کمک کنند.

کورتیکواستروئیدها: کورتیکواستروئیدها ممکن است برای به تاخیر انداختن ضعف عضلانی، بهبود عملکرد ریه، به تاخیر انداختن اسکولیوز، کند کردن پیشرفت کاردیومیوپاتی و طولانی‌تر شدن بقا مفید باشند.

وسایل کمکی حرکتی: وسایلی مانند عصا، بریس، واکر و ویلچر می توانند تحرک را بهبود بخشند و به جلوگیری از زمین خوردن کمک کنند.
جراحی: افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است برای کاهش تنش در عضلات منقبض یا اصلاح انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) به جراحی نیاز داشته باشند.

مراقبت از قلب: درمان اولیه با مهارکننده‌های ACE و/یا مسدودکننده‌های بتا ممکن است پیشرفت کاردیومیوپاتی را کند کرده و از شروع نارسایی قلبی جلوگیری کند. ضربان سازها همچنین می توانند به درمان مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی کمک کنند.

گفتار درمانی: این می تواند به افرادی که در بلع مشکل دارند کمک کند.

مراقبت های تنفسی: دستگاه ها و ماسک های کمک کننده سرفه می توانند به تنفس کمک کنند. تراکئوستومی و تهویه کمکی ممکن است در موارد نارسایی تنفسی ضروری باشد.

اخیراً داروهایی نیز تولید شدند که ممکن است سیر برخی از اشکال بیماری را تغییر دهند. به عنوان مثال می توان به اتپلیرسن و گلودیرسن برای DMD (دیستروفی دوشن) اشاره کرد.

پیشگیری

از آنجایی که دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر نمی توان هیچ گونه اقدامی برای این بیماری توصیه نمودو
اگر مبتلا به این بیماری هستید، اقداماتی وجود دارد که می توانید برای پیشگیری یا به تاخیر انداختن عوارض و بهبود کیفیت زندگی خود انجام دهید، از جمله:

برای جلوگیری از سوءتغذیه، از یک رژیم غذایی سالم استفاده کنید.
برای جلوگیری از کم آبی و یبوست آب زیاد بنوشید.
تا جایی که ممکن است طبق توصیه های پزشک خود ورزش کنید.
وزن سالم خود را حفظ کنید.
برای محافظت از ریه ها و قلب خود سیگار را ترک کنید.
واکسن های را به وقع تزریق کنید.

مطالب مشابه:

Blog