اوتیسم چیست؟
اوتیسم چیست؟
اوتیسم تفاوت در نحوه عملکرد مغز کودک است که نحوه تعامل آنها با دنیای اطراف را شکل میدهد. این تفاوت چیزی است که کودکان با آن متولد میشوند و هیچ ربطی به شیوه فرزندپروری، غذاها، واکسنها یا هر چیز دیگری که فرزند پس از تولد با آن مواجه میشود، ندارد.
اختلال طیف اوتیسم ASD چیست؟
اختلال طیف اوتیسم ASD یک وضعیت مرتبط با رشد مغز است که بر نحوه درک و معاشرت فرد با دیگران تأثیر میگذارد و باعث ایجاد مشکلاتی در تعامل اجتماعی و ارتباطات میشود. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. اصطلاح «طیف» در اختلال طیف اوتیسم به طیف وسیعی از علائم و شدت آن اشاره دارد.
اختلال طیف اوتیسم شامل شرایطی است که قبلاً جداگانه در نظر گرفته میشد از جمله: اوتیسم، سندرم آسپرگر، اختلال تجزیه کننده دوران کودکی و شکل نامشخصی از اختلال نافذ رشد. برخی از افراد هنوز از اصطلاح “سندرم آسپرگر” استفاده میکنند، که عموماً تصور میشود در مرحله آخر از اختلال طیف اوتیسم قرار دارد.
اختلال طیف اوتیسم در اوایل کودکی شروع میشود و در نهایت باعث ایجاد مشکلاتی در عملکرد جامعه، برای مثال از نظر اجتماعی، مدرسه و محل کار نیز میشود. اغلب کودکان در سال اول علائم اوتیسم را نشان میدهند. به نظر میرسد تعداد کمی از کودکان در سال اول به طور طبیعی رشد میکنند و پس از آن بین 18 تا 24 ماهگی زمانی که علائم اوتیسم در آنها ایجاد میشود، دوره پسرفت را پشت سر میگذارند.
در حالی که هیچ درمانی برای اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد، درمان فشرده و زودهنگام میتواند تفاوت بزرگی در زندگی بسیاری از کودکان ایجاد کند.
علائم اوتیسم چیست؟
برخی از کودکان علائم اختلال طیف اوتیسم را در اوایل دوران نوزادی نشان میدهند، مانند کاهش تماس چشمی، عدم پاسخ به نام خود یا بیتفاوتی به مراقبین. سایر کودکان ممکن است در چند ماه یا چند سال اول زندگی به طور طبیعی رشد کنند، اما ناگهان گوشهگیر یا پرخاشگر شوند یا مهارتهای زبانی خود را از دست بدهند. علائم معمولاً در سن 2 سالگی مشاهده میشود.
برخی از کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در یادگیری مشکل دارند و برخی نشانههایی از هوش کمتر از حد معمول دارند. سایر کودکان مبتلا به این اختلال از هوش طبیعی تا بالایی برخوردارند – آنها به سرعت یاد میگیرند، اما در برقراری ارتباط و به کار بردن آنچه میدانند در زندگی روزمره و سازگاری با موقعیتهای اجتماعی مشکل دارند.
به دلیل ترکیب منحصر به فرد علائم در هر کودک، گاهی اوقات تشخیص شدت، ممکن است دشوار باشد. به طور کلی، بر اساس سطح اختلالات و نحوه تأثیر آنها بر توانایی عملکرد، طبقه بندی میشوند.
علائم برخی از افراد که دارای اختلال طیف اوتیسم هستند عبارتند از:
ارتباطات و تعامل اجتماعی در اوتیسم چیست؟
یک کودک یا بزرگسال مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ممکن است مشکلاتی در تعامل اجتماعی و مهارتهای ارتباطی داشته باشد، از جمله:
- به صدا کردن نام خود پاسخ نمیدهد یا به نظر میرسد گاهی اوقات صدای شما را نمیشنود.
- برای در آغوش گرفتن مقاومت میکند و به نظر میرسد که ترجیح میدهد به تنهایی بازی کند.
- تماس چشمی ضعیفی دارد و حالت چهره ندارد.
- صحبت نمیکند یا با تاخیر صحبت میکند، یا توانایی قبلی در بیان کلمات یا جملات را از دست میدهد.
- نمیتواند مکالمهای را شروع یا ادامه دهد، یا فقط یک مکالمه را برای درخواست موارد شروع میکند.
- با لحن یا ریتم غیرعادی صحبت میکند و ممکن است از صدای آواز یا گفتار ربات مانند استفاده کند.
- کلمات یا عبارات را کلمه به کلمه تکرار میکند، اما نحوه استفاده از آنها را نمیداند.
- به نظر نمیرسد سوالات یا دستورالعملهای ساده را درک کند.
- عواطف یا احساسات را بیان نمیکند و از احساسات دیگران بیخبر به نظر میرسد.
- به اشیایی اشاره نمیکند یا برای اشتراک وسایا خود علاقهای نشان نمیدهد.
- در تشخیص نشانههای غیرکلامی مانند تفسیر حالات چهره، وضعیت بدن یا لحن صدای دیگران مشکل دارد.
الگوهای رفتاری در اوتیسم چیست؟
یک کودک یا بزرگسال مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ممکن است الگوهای رفتاری، علایق یا فعالیتهای محدود و تکراری داشته باشد، از جمله:
- حرکات تکراری مانند تکان دادن دست و چرخیدن مکرر را انجام میدهد.
- فعالیتهایی را انجام میدهد که میتواند به خود آسیب برساند، مانند گاز گرفتن یا ضربه زدن به سر.
- روال یا مناسک خاصی را ایجاد میکند و با کوچکترین تغییر دچار اختلال میشود.
- مشکلات هماهنگی دارد یا الگوهای حرکتی عجیبی دارد، مانند دست و پا چلفتی یا راه رفتن روی انگشتان پا، و زبان بدن عجیب، سفت یا اغراق آمیز دارد.
- مجذوب جزئیات یک شی، مانند چرخهای چرخان یک ماشین اسباببازی است، اما هدف یا عملکرد کلی شی را درک نمیکند.
- به طور غیرعادی به نور، صدا یا لمس حساس است، اما ممکن است نسبت به درد یا دما بیتفاوت باشد.
- درگیر بازیهای تقلیدی یا ساختگی نمیشود.
- بر روی یک شی یا فعالیت با شدت یا تمرکز غیر طبیعی ثابت میشود.
- ترجیحات غذایی خاصی دارد، مانند صرف تنها چند غذا، یا امتناع از غذاهای با بافت خاص.
با بالغ شدن، برخی از کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم بیشتر با دیگران درگیر میشوند و اختلالات کمتری در رفتار نشان میدهند. برخی، معمولاً آنهایی که کمترین مشکلات را دارند، در نهایت ممکن است زندگی عادی یا تقریباً عادی داشته باشند. با این حال، برخی دیگر همچنان با مهارتهای زبانی یا اجتماعی مشکل دارند و در سالهای نوجوانی میتواند مشکلات رفتاری و عاطفی بدتری را به همراه داشته باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم معمولاً برخی از علائم تاخیر در رشد را قبل از 2 سالگی نشان میدهند.
اگر نگران رشد فرزندتان هستید یا مشکوک هستید که فرزندتان ممکن است به اختلال طیف اوتیسم مبتلا باشد، نگرانیهای خود را با پزشک خود در میان بگذارید. علائم مرتبط با این اختلال همچنین میتواند با سایر اختلالات رشدی مرتبط باشد.
علائم اختلال طیف اوتیسم اغلب در اوایل رشد ظاهر میشوند، زمانی که تاخیرهای آشکاری در مهارتهای زبانی و تعاملات اجتماعی وجود دارد. پزشک ممکن است آزمایشهای رشدی را برای تشخیص تاخیر در مهارتهای شناختی، زبانی و اجتماعی توصیه کند، اگر کودک:
1) تا 6 ماهگی با لبخند یا ابراز خوشحالی پاسخ نمیدهد.
2) تا 9 ماهگی صداها یا حالات چهره را تقلید نمیکند.
3) تا 12 ماهگی غرغر نمیکند.
4) تا 14 ماهگی ژست نمیگیرد.
5) تا 16 ماهگی عبارات تک کلمهای را نمیگوید.
6) تا 18 ماهگی “باورانه” بازی نمیکند یا وانمود نمیکند.
7) تا 24 ماهگی عبارات دو کلمهای را نمیگوید.
8) مهارتهای زبانی یا مهارتهای اجتماعی را در هر سنی از دست میدهد.
علل اوتیسم چیست؟
اختلال طیف اوتیسم هیچ علت شناخته شدهای ندارد. با توجه به پیچیدگی این اختلال و این واقعیت که علائم و شدت آن متفاوت است، احتمالاً دلایل زیادی مانند ژنتیکی و هم عوامل محیطی ممکن است نقش داشته باشند.
ژنتیک: به نظر میرسد چندین ژن مختلف در اختلال طیف اوتیسم نقش دارند. برای برخی از کودکان، اختلال طیف اوتیسم میتواند با یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم رت یا سندرم X شکننده مرتبط باشد. برای سایر کودکان، تغییرات ژنتیکی (جهش) ممکن است خطر اختلال طیف اوتیسم را افزایش دهد. هنوز ژنهای دیگر ممکن است بر رشد مغز یا نحوه ارتباط سلولهای مغزی تأثیر بگذارند، یا ممکن است شدت علائم را تعیین کنند. برخی از جهشهای ژنتیکی به نظر میرسد ارثی هستند، در حالی که برخی دیگر خود به خود رخ میدهند.
عوامل محیطی: محققان در حال حاضر در حال بررسی این موضوع هستند که آیا عواملی مانند عفونتهای ویروسی، داروها یا عوارض دوران بارداری، یا آلایندههای هوا در ایجاد اختلال طیف اوتیسم نقش دارند یا خیر.
هیچ ارتباطی بین واکسن و اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد
یکی از بزرگترین بحثها در اختلال طیف اوتیسم این است که آیا ارتباطی بین این اختلال و واکسنهای دوران کودکی وجود دارد یا خیر. با وجود تحقیقات گسترده، هیچ مطالعه قابل اعتمادی ارتباط بین اختلال طیف اوتیسم و هر واکسنی را نشان نداده است.
اجتناب از واکسیناسیون دوران کودکی میتواند کودک شما و دیگران را در خطر ابتلا و گسترش بیماریهای جدی از جمله سیاه سرفه، سرخک یا اوریون قرار دهد.
عوامل خطر
تعداد کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در حال افزایش است. این اختلال بر کودکان از هر نژاد و ملیت تأثیر میگذارد، اما برخی عوامل خطر ابتلا به این اختلال در کودک را افزایش میدهد. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
جنسیت فرزند: پسران حدود چهار برابر بیشتر از دختران در معرض ابتلا به اختلال طیف اوتیسم هستند.
سابقه خانوادگی: خانوادههایی که یک فرزند مبتلا به اختلال طیف اوتیسم دارند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با این اختلال هستند. همچنین غیرمعمول نیست که والدین یا بستگان کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم مشکلات جزئی در مهارتهای اجتماعی یا ارتباطی خود داشته باشند یا رفتارهای خاصی از این اختلال را انجام دهند.
سایر اختلالات: خطر ابتلا به این اختلال یا علائم مشابه اوتیسم در کودکانی که شرایط پزشکی خاصی دارند، بالاتر از حد طبیعی است. به عنوان مثال میتوان به سندرم X شکننده، یک اختلال ارثی که باعث مشکلات فکری میشود، اشاره کرد. توبروس اسکلروزیس، وضعیتی که در آن تومورهای خوش خیم در مغز ایجاد میشوند. سندرم رت، یک بیماری ژنتیکی که تقریباً به طور انحصاری در دختران رخ میدهد، که باعث کند شدن رشد سر، ناتوانی ذهنی و از دست دادن استفاده هدفمند از دست میشود.
نوزادان بسیار نارس: نوزادانی که قبل از هفته 26 بارداری به دنیا میآیند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای اختلال طیف اوتیسم باشند.
سن والدین: ممکن است بین فرزندان متولد شده از والدین بزرگتر و اختلال طیف اوتیسم ارتباطی وجود داشته باشد، اما تحقیقات بیشتری برای ایجاد این ارتباط ضروری است.
عوارض اوتیسم چیست؟
مشکلات در تعاملات اجتماعی، ارتباطات و رفتار میتواند منجر به موارد زیر شود:
- مشکلات در مدرسه و یادگیری موفق
- مشکلات اشتغال
- ناتوانی در زندگی مستقل
- کنارهگیری اجتماعی
- استرس درون خانواده
- قربانی شدن و آزار و اذیت شدن
تشخیص اوتیسم
آزمایشات ژنتیکی که در تشخیص اوتیسم نقش دارند؟
آزمایش ژنوم کلی: جهت تجزیه و تحلیل کامل ژنوم فرد مورد استفاده قرار میگیرد و جهشهای ژنتیکی مختلف را تشخیص میدهد.
تست ژنومی ریزمقیاس: جهت بررسی تعداد و ساختار کپیهای ژنتیکی در فرد مورد استفاده قرار میگیرد. این آزمایش جهشهای ژنتیکی که میتوانند با اوتیسم مرتبط باشند عبارتند از: حذف یا دوبرابر شدن بخشهای خاصی از ژنوم، را شناسایی میکند.
آزمایش سیکوئنس نواری: جهت تشخیص تغییرات سطح بزرگ در کروموزومهای مرتبط با اوتیسم، مورد استفاده قرار میگیرد.
آزمایش ژنتیکی خطای اصلی متمرکز: جهت تشخیص تغییرات در ژنهای مرتبط با سندرم فراوانی و ژن متیل نتتراهیدروفولات ردوکتاز MTHFR است.
تستهای ژنتیکی مورد نظر: جهت تشخیص ژنهایی از قبیل: NRXN1- SHANK3 و FMR1 مورد استفاده قرار میگیرد.
آزمایش خون
تستهای تشخیص اوتیسم
- چک لیست M-CHAT (پرسشنامه روان شناختی)
- ضریب طیف اوتیسم AQ
- روش غربالگری STAT در نوپایان و بزرگسالان
- مصاحبه تشخیصی ADI-R
- برنامه مشاهده تشخیصی ADOS
- آزمون گیلیام GARS-3
پیشگیری
هیچ راهی برای پیشگیری از اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد، اما گزینههای درمانی وجود دارد. تشخیص زودهنگام و مداخله بسیار مفید است و میتواند رفتار، مهارتها و رشد زبان را بهبود بخشد. با این حال، مداخله در هر سنی مفید است. اگرچه کودکان معمولاً از علائم اختلال طیف اوتیسم فراتر نمیروند، اما ممکن است یاد بگیرند که با این اختلال عملکرد خوبی داشته باشند.
مطالب مشابه:
اسکیزوفرنی چیست؟
بیماری پروانه ای
سندرم ادواردز (تریزومی 18)
سندرم داون (تریزومی 21)
منبع: mayoclinic