Blog

بیماری پروانه‌ ای

بیماری پروانه‌ ای

بیماری پروانه‌ ای

بیماری پروانه‌ ای یا اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ژنتیکی نادر است که پوست را چنان شکننده می‌کند که با کوچک‌ترین تماس ممکن است پاره شود یا تاول بزند. کودکانی که با این عارضه به دنیا می‌آیند اغلب “کودکان پروانه” نامیده می‌شوند، زیرا پوست آنها مانند بال پروانه شکننده به نظر می‌رسد.
اشکال خفیف این بیماری ممکن است با گذشت زمان بهتر شوند. اما علائم شدید می‌تواند دردناک باشد، باعث سایر مشکلات جدی سلامتی شود و همچنین تهدید کننده زندگی باشد.

انواع بیماری پروانه ای

5 نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد. نوع بیماری بستگی به محل تشکیل تاول‌های بیمار دارد.

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس: شایع‌ترین نوع بیماری پروانه ای است و ابتدا در نوزادان ظاهر می‌شود. عمدتاً کف دست و پا را درگیر می‌کند.
اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال: در حالی که برای اولین بار در نوزادان ظاهر می‌شود، این شکل شدیدتر است که باعث ایجاد تاول در لایه‌های عمیق پوست می‌شود.
اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک: در صورت ابتلا به این بیماری، پوست کلاژنی برای نگه داشتن آن ندارد یا کلاژن به خوبی کار نمی‌کند. این بدان معناست که لایه‌های پوست آنطور که باید به هم نمی‌چسبند. گاهی اوقات این نوع تا اوایل کودکی ظاهر نمی‌شود.
سندرم کیندلر: یک وضعیت مختلط است، زیرا تاول‌ها در لایه‌های مختلف پوست ظاهر می‌شوند. همچنین می‌تواند باعث تغییرات تکه تکه‌ای در رنگ پوست در هنگام قرار گرفتن در معرض آفتاب شود.
اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی: این شکل باعث ایجاد تاول در دست‌ها و پاها و همچنین در غشاهای مخاطی مانند دهان می‌شود.

علل

بیماری پروانه ای توسط یک ژن ارثی ایجاد می‌شود. فرد ممکن است ژن بیماری را از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومی غالب) یا از هر دو والدین (وراثت اتوزومی مغلوب) به ارث ببرد.
پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. ناحیه‌ای که لایه‌ها به هم می‌رسند غشای پایه نامیده می‌شود. انواع اپیدرمولیز بولوزا عمدتاً توسط لایه‌هایی که جدا می‌شوند و تاول ایجاد می‌کنند، تعریف می‌شوند.

علائم بیماری پروانه‌ ای

معمولاً علائم اپیدرمولیز بولوزا ابتدا در نوزادان یا کودکان نوپا ظاهر می‌شود. تاول‌های پوستی دردناک علامت اصلی این نوع بیماری هستند. آنها می‌توانند در هر نقطه از پوست تشکیل شوند. گاهی اوقات روی چشم‌ها یا در قسمت‌هایی از گلو، معده یا مثانه نیز ایجاد می‌شوند. اگر این تاول‌ها عفونی شوند یا پوست را زخمی کنند، مشکلات بیشتری ایجاد می‌کنند.

علائم بیماری پروانه ای عبارتند از:

  • پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص در کف دست و پا
  • ناخن‌هایی که ضخیم یا شکل نگرفتند
  • تاول در داخل دهان و گلو
  • تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار)
  • پوستی که نازک به نظر می‌رسد
  • برجستگی‌های ریز جوش مانند (میلیا)
  • مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان
  • مشکل در بلع
  • خارش، پوست دردناک

زمان مراجعه به پزشک

در صورتی که به طور ناخودآگاه بدن شما دچار تاول شد، به پزشک مراجعه کنید. برای نوزادان تاول‌های نامعلوم و شدید می‌تواند باعث مرگ آنها شود.
در صورت مشاهده علائم شدیدتر مانند موارد زیر حتماً به فوریت‌های پزشکی مراجعه کنید:

  • مشکل در بلع
  • مشکلات تنفسی
  • علائم عفونت مانند پوست گرم، دردناک و متورم، چرک یا زخم و تب و لرز

عوامل خطر

عامل خطر اصلی برای ایجاد بیماری پروانه ای داشتن سابقه خانوادگی این اختلال است.

بیماری پروانه‌ ای

عوارض بیماری پروانه‌ ای

اپیدرمولیز بولوزا حتی با درمان نیز می‌تواند بدتر شود، بنابراین تشخیص زودهنگام بسیار مهم است. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

عفونت: پوست تاول زده می‌تواند توسط باکتری عفونی شود.
عفونت جریان خون: سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می‌شوند. سپسیس می‌تواند به سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام شود.
جوش خوردگی انگشتان دست و تغییرات در مفاصل: اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند انگشتان دست یا پا را به هم بچسباند و باعث خم شدن غیرمعمول مفاصل (انقباضات) شود. این می‌تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت تاثیر قرار دهد.
مشکلات تغذیه: تاول‌های دهان می‌توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوءتغذیه و کم‌خونی مانند سطح پایین آهن در خون شوند. مشکلات تغذیه نیز می‌تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و کندی رشد در کودکان شود.
یبوست: مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول‌های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می‌تواند ناشی از مصرف نکردن مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه‌ها و سبزیجات باشد.
مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت‌های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است.
سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
مرگ: نوزادان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال شدید در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول‌های گسترده هستند. تاول‌های دهان و گلو نیز خوردن و تنفس را سخت‌تر می‌کنند. بسیاری از این نوزادان زنده نمی‌مانند.

تشخیص و آزمایشات

پزشکان بیماری پروانه ای را با آزمایشی به نام بیوپسی پوست تشخیص می‌دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست را برمیدارد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند.
آزمایش ژنتیکی می‌تواند نوع بیماری پروانه ای را با شناسایی ژن معیوب تایید کند. آزمایش ژنتیکی پیش از تولد می‌تواند تایید کند که آیا والدین در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزای هستند یا خیر.

پیشگیری

جلوگیری از بیماری پروانه ای ممکن نیست. اما مراحل زیر ممکن است به جلوگیری از تاول و عفونت کمک کند.

با کودک خود به آرامی رفتار کنید: نوزاد یا کودک شما به نوازش نیاز دارد، اما بسیار ملایم باشید. برای بلند کردن کودک مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا، کودک را روی مواد نرم قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را نگه دارید. کودک را از زیر بغل بلند نکنید.
مراقب ناحیه پوشک باشید: اگر کودک شما پوشک می‌پوشد، نوارهای الاستیک را بردارید و از دستمال‌های مرطوب خودداری کنید. پوشک را با یک پانسمان نچسب یا آن را با یک لایه ضخیم از خمیر اکسید روی بپوشانید.
محیط خانه را خنک نگه دارید: سعی کنید خانه خود را خنک و دمای آن را ثابت نگه دارید.
پوست را مرطوب نگه دارید: به آرامی در طول روز به میزان لازم از مرطوب کننده استفاده کنید.
به کودک خود لباس‌های نرم بپوشانید: از لباس‌های نرم و گشاد استفاده کنید.
جلوگیری از خاراندن: ناخن‌های فرزندتان را مرتب کوتاه کنید.
فرزندتان را تشویق کنید تا فعال باشد: همانطور که کودک شما رشد می‌کند، به او فعالیت‌هایی را واگذار کنید که خطر آسیب پوستی را کاهش می‌دهد. شنا گزینه خوبی است. برای کودکان مبتلا به اشکال خفیف اپیدرمولیز بولوزا، آنها می‌توانند با استفاده از شلوار و آستین بلند برای فعالیت در فضای باز از پوست محافظت کنند.
سطوح سخت را بپوشانید: در نظر بگیرید که صندلی ماشین یا وان حمام را با فوم یا یک حوله ضخیم بپوشانید. پنبه یا ابریشم نرم را می‌توان به عنوان لایه رویی استفاده کرد.

نتیجه گیری

بیماری پروانه ای باعث ایجاد تاول، پارگی و زخم روی پوست می‌شود که ممکن است خفیف یا شدید باشد. امید به زندگی برای افراد مبتلا به EB شدید، پایین است. با این حال، اکثر افراد مبتلا به EB تا چندین دهه پس از تشخیص به زندگی خود ادامه می‌دهند، اگرچه ممکن است لازم باشد اقدامات احتیاطی بیشتری برای محافظت از پوست خود انجام دهند.
EB معمولاً یک اختلال ارثی است. اگر سابقه خانوادگی EB دارید، ایده خوبی است که با پزشک خود مشورت کنید تا شما را برای مراجعه به مشاوره ژنتیک راهنمایی کند.

 

مطالب مشابه:

بیماری آلزایمر

ویروس هرپس سیمپلکس HSV

سندرم ادواردز (تریزومی 18)

پسوریازیس

منابع: mayoclinic ، webmd ، my.clevelandclinic

30 دی, 1403 مطالب علمی, مقالات علمی , , , ,
درباره admin avesta

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *