سندرم ادواردز (تریزومی 18)

سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یک بیماری ژنتیکی است که باعث تاخیر در طول رشد جنین می‌شود. کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند طول عمر کمتری دارند و ممکن است جان خود را از دست بدهند. ولی کودکانی که در اوایل زندگی خود زنده می‌مانند ممکن است با چالش‌های فکری شدیدی رو‌به‌رو شوند.

سندرم ادواردز (تریزومی 18) می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. این عارضه زمانی رخ می‌دهد که فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 باشد که تصادفی و غیرقابل پیش بینی است. احتمال اینکه والدین دارای فرزندی با سندرم ادواردز (تریزومی 18) باشند با افزایش سن مادر در زمان بارداری افزایش می‌یابد. اگر یکی از والدین فرزندی با سندرم ادواردز داشته باشد و دوباره باردار شود، بعید است که فرزند دیگری با همان بیماری تشخیص داده شود.

سه نوع تریزومی 18 وجود دارد:

تریزومی کامل: کروموزوم اضافی در هر سلول بدن نوزاد وجود دارد. این شایع‌ترین نوع تریزومی 18 است.

تریزومی جزئی: کودک تنها بخشی از کروموزوم اضافی 18 را دارد. این قسمت اضافی ممکن است به کروموزوم دیگری در تخمک یا اسپرم متصل شود. این نوع تریزومی 18 بسیار نادر است.

تریزومی موزائیسم: کروموزوم اضافی 18 فقط در برخی از سلول‌های نوزاد وجود دارد. این شکل از تریزومی 18 نیز نادر است.

علائم و علل

علائم سندرم ادواردز (تریزومی 18) معمولاً شامل رشد ضعیف قبل و بعد از تولد، نقایص متعدد مادرزادی و تاخیرهای شدید رشدی یا مشکلات یادگیری است. این علائم در دوران بارداری و پس از تولد فرزند وجود دارد.

ویژگی‌های سندرم ادواردز (تریزومی 18) پس از تولد:

پس از تولد نوزاد، احتمالاً کودک دارای ویژگی‌های جسمانی سندرم ادواردز (تریزومی 18) است، از جمله:

کاهش تون عضلانی (هیپوتونی).
شنوایی ضعیف
اندام‌های داخلی که به طور متفاوتی شکل می‌گیرند یا عمل می کنند مانند: قلب و ریه
نقایص قلبی، از جمله سوراخ بین حفره‌های فوقانی قلب (نقص دیواره بین دهلیزی) یا پایین (نقص دیواره بین بطنی) قلب
مسائل مربوط به رشد شناختی (ناتوانی‌های ذهنی) که معمولاً شدید هستند.
روی هم قرار گرفتن انگشتان و/یا پای پرانتزی.
اندازه فیزیکی کوچک (سر، دهان و فک).
گریه ضعیف و کمترین پاسخ به صدا.
شکاف کام
مشکلات تغذیه

علائم شدید سندرم ادواردز (تریزومی 18):

از آنجایی که کودکان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی 18) بدنی توسعه نیافته دارند، عوارض جانبی این بیماری عواقب جدی و اغلب تهدید کننده زندگی دارند، از جمله:

بیماری قلبی مادرزادی و بیماری کلیوی (در بدو تولد وجود دارد).
ناهنجاری‌های تنفسی (نارسایی تنفسی).
مشکلات دستگاه گوارش و دیواره شکم و نقایص مادرزادی.
فتق‌ها
اسکولیوز.

مسائل مربوط به قلب تقریباً 90 درصد از کودکان مبتلا به سندرم ادواردز را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در کنار نارسایی تنفسی، علت اصلی مرگ زودرس در میان نوزادانی است که به این بیماری مبتلا هستند.

چه عواملی باعث سندرم ادواردز می‌شود؟

داشتن سه نسخه از کروموزوم 18 به جای دو نسخه معمولی باعث ایجاد سندرم ادواردز (تریزومی 18) می‌شود.

عوامل خطر

خطر داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 18 با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد، اگرچه زنان در هر سنی می‌توانند فرزندی با تریزومی 18 داشته باشند. هیچ کاری نمی‌توان برای جلوگیری از این بیماری در کودکان انجام داد. زیرا این ناهنجاری به دلیل اختلال کروموزومی به وجود می‌آید.

اگر یک نوزاد مبتلا به تریزومی 18 باشد، خطر ابتلای کودک دیگر به آن 0.5٪ تا 1٪ است. اگر والدین ناقل یک اختلال کروموزومی باشند که منجر به تریزومی 18 جزئی می‌شود، خطر داشتن فرزند دیگری با این بیماری می‌تواند به 20 درصد برسد.

تشخیص تریزومی 18

پزشک معمولاً آزمایش غربالگری را با استفاده از مقداری از خون مادر انجام می‌دهد. این آزمایش نمی‌تواند به طور قطعی بگوید که آیا کودک دچار تریزومی 18 خواهد شد یا خیر، اما می‌تواند تشخیص دهد که آیا کودک در معرض خطر ابتلا به آن و سایر بیماری‌های ناشی از خطاهای کروموزومی هست یا خیر.

برای تشخیص تریزومی 18، پزشک سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا جفت (نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی) را می‌گیرد و کروموزوم‌های آنها را تجزیه و تحلیل می‌کند. این آزمایش‌ها بعد از آزمایش غربالگری انجام می‌شوند، زیرا خطر کوچکی برای سقط جنین یا زایمان زودرس دارند.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سه ماهه اول و آمنیوسنتز در سه ماهه دوم یا سوم انجام می‌شود.

درمان

اغلب، این وضعیت به قدری شدید است که نوزادانی که پس از تولد زنده می‌مانند با مراقبت‌های پزشکی درمان می‌شوند. اما درمان سندرم ادواردز برای هر کودک بر اساس شدت تشخیص آنها، منحصر به فرد است. هیچ درمان مشخصی برای سندرم ادواردز وجود ندارد.

درمان تریزومی 18 ممکن است شامل موارد زیر باشد:

درمان قلبی: مشکلات قلبی تقریباً بر همه موارد سندرم ادواردز (تریزومی 18) تأثیر می‌گذارد. همه نوزادان مبتلا به مشکلات قلبی ناشی از سندرم ادواردز واجد شرایط عمل جراحی نیستند، اما برخی ممکن است به این درمان نیاز داشته باشند.
تغذیه کمکی: کودکانی که مبتلا به سندرم ادواردز تشخیص داده شدند، ممکن است به دلیل تاخیر در رشد بدنی، در مصرف غذای عادی دچار مشکل شوند. بنابراین، یک لوله تغذیه ممکن است برای رفع مشکلات اولیه تغذیه پس از تولد کودک، ضروری باشد.
درمان ارتوپدی: کودکان مبتلا به سندرم ادواردز ممکن است مشکلات ستون فقرات مانند اسکولیوز داشته باشند که می‌تواند بر نحوه حرکت کودک تأثیر بگذارد. درمان ارتوپدی می‌تواند شامل بریس یا جراحی باشد.

پیشگیری

تریزومی 18 نتیجه یک بیماری ژنتیکی است و هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. با این حال، اگر والدین واجد شرایط ترکیبی از آزمایش ژنتیکی و لقاح آزمایشگاهی IVF باشند می‌توانند شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم ادواردز را به میزان قابل توجی کاهش دهند.

مطالب مشابه:

Blog