سندرم داون (تریزومی 21)

سندرم داون (تریزومی 21) یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد می‌شود. این بدان معناست که در مجموع به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارد. این می‌تواند بر نحوه رشد مغز و بدن آنها تأثیر بگذارد.

علائم سندرم داون

هر فرد ممکن است مبتلا به سندرم داون باشد که ممکن است با مشکلات عقل و رشد و مشکلات قلبی در بدو تولد از خفیف تا شدید، همراه باشد.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های مشخصی در صورت و بدن هستند. اما همه افراد مبتلا به سندرم داون، ویژگی‌های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی‌های رایج‌تر عبارتند از:

صورت صاف و بینی کوچک با پل صاف
سر کوچک
گردن کوتاه
زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود
پلک‌های مایل به سمت بالا
چین‌های پوستی پلک بالایی که گوشه داخلی چشم را می‌پوشاند
گوش‌های کوچک و گرد
دست‌های پهن و کوچک با یک چین در کف دست و انگشتان کوتاه
پاهای کوچک با فاصله بین انگشتان اول و دوم
لکه‌های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم به نام عنبیه. این لکه‌های سفید را لکه‌های براشفیلد می‌نامند.
قد کوتاه
تون عضلانی ضعیف در دوران نوزادی
مفاصلی که شل و بیش از حد انعطاف پذیر هستند
نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است قد اندازه متوسطی داشته باشند، اما به طور معمول آنها به کندی رشد می‌کنند و نسبت به سایر کودکان هم سن کوتاه‌تر می‌مانند.

تاخیر در رشد

کودکان مبتلا به سندرم داون برای رسیدن به نقاط عطف رشد مانند نشستن، صحبت کردن و راه رفتن زمان بیشتری نیاز دارند. کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتار و زبان درمانی می‌تواند به بهبود عملکرد فیزیکی و گفتار کمک کند.

ناتوانی‌های ذهنی

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. این بدان معنی است که آنها با حافظه، یادگیری چیزهای جدید، تمرکز و تفکر یا تصمیم گیری‌هایی که بر زندگی روزمره آنها تأثیر می‌گذارد، مشکل دارند.

علل

سلول‌های انسانی معمولاً دارای 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از اسپرم و دیگری از تخمک می‌آید.
سندرم داون ناشی از یک تقسیم سلولی غیر معمول شامل کروموزوم 21 است که در صورت تقسیم غیر طبیعی منجر به ایجاد کروموزوم 21 اضافی می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی نحوه رشد بدن و مغز را تغییر می‌دهد.

3 تغییر ژنتیکی که باعث ایجاد سندرم داون (تریزومی 21) می‌شود:

تریزومی 21: تریزومی 21 شایع‌ترین نوع سندرم داون است. اصطلاح “تریزومی” به معنای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. تریزومی 21 زمانی اتفاق می‌افتد که یک جنین در حال رشد به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول داشته باشد. این نوع حدود 95 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد.

سندرم موزائیسم داون: یک شکل نادر از سندرم داون است. افراد مبتلا به سندرم داون موزائیسم فقط تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند. موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی از سلول‌ها دارای 46 کروموزوم معمولی و برخی از سلول‌ها دارای 47 کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول‌ها کروموزوم 21 است.

جابه‌جایی سندرم داون: در تعداد کمی از افراد، سندرم داون زمانی رخ می‌دهد که بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شود که به آن جابه‌جایی کروموزوم می‌گویند. این اتفاق ممکن است قبل یا در زمان لقاح رخ دهد.

عوامل خطر

برخی از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند. این عوامل عبارتند از:

سن بالا: احتمال به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندرم داون با افزایش سن افزایش می‌یابد، زیرا تخمک‌های بزرگتر، در معرض خطر بیشتری برای تقسیم کروموزوم غیرعادی هستند. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون پس از 35 سالگی فرد باردار افزایش می‌یابد. اما زنانی که کمتر از 35 سال هستند، نرخ باروری بالاتری دارند، بنابراین، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از افراد زیر 35 سال متولد می‌شوند.

ناقل انتقال ژنتیکی سندرم داون: هر یک از والدین می‌توانند به صورت ژنتیکی سندرم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.

داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون: هم والدینی که قبلاً یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته‌اند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با سندرم داون هستند.

تشخیص سندرم داون (تریزومی 21)

پزشک با استفاده از آزمایشات غربالگری پیش از تولد، ممکن است به سندرم داون در دوران بارداری مشکوک شود. سپس می‌توانند این وضعیت را در دوران بارداری با آزمایش‌های تشخیصی شناسایی کنند.

تست‌های غربالگری قبل از تولد

این تست‌ها به جای تایید تشخیص، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را ارزیابی می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری می‌تواند یک آزمایش خون از خون والدین برای بررسی شاخص‌های سندرم داون باشد. آزمایش غربالگری دیگر سونوگرافی است. در طول این آزمایش تصویربرداری، پزشک به دنبال علائم سندرم داون، مانند مایع اضافی در پشت گردن کودک خواهد بود.

تست‌های تشخیصی در دوران بارداری

تست‌های تشخیصی در دوران بارداری می‌تواند تشخیص سندرم داون را تایید کند. آنها معمولاً پس از یک آزمایش غربالگری مثبت انجام می‌شوند. آزمایشات تشخیصی خطر بیشتری را برای والدین و جنین در حال رشد ایجاد می‌کند. آزمایش‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

آمنیوسنتز
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
نمونه گیری خون بند ناف از طریق پوست (PUBS)

این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات کروموزومی را که منجر به تشخیص سندرم داون می‌شود، تشخیص دهند.

تشخیص سندرم داون (تریزومی 21) پس از تولد

پس از تولد نوزاد، پزشکان در طول معاینه بدنی به دنبال علائم فیزیکی سندرم داون هستند. برای تایید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش خونی به نام آزمایش کاریوتایپ خون انجام دهد. در این آزمایش، پزشک از کودک، نمونه خون کوچکی برای مطالعه زیر میکروسکوپ برمی‌دارد. آنها به دنبال یک کروموزوم 21 اضافی برای تشخیص این بیماری خواهند بود.

درمان

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما درمان برای کمک به کودک در دستیابی به پتانسیل کامل خود وجود دارد. گزینه‌های درمانی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

فیزیوتراپی یا کاردرمانی
گفتار درمانی
شرکت در برنامه‌های آموزشی ویژه در مدرسه
درمان هر گونه بیماری زمینه‌ای
استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا وسایل کمک شنوایی برای کاهش شنوایی

سایر شرایط پزشکی مرتبط با سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایط پزشکی دیگری داشته باشند که در بدو تولد وجود داشته باشند یا در طول زمان ایجاد شوند. شرایط شایع سندرم داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

مشکلات قلبی
ناهنجاری‌های تیروئید
مشکلات گوارشی مانند یبوست، رفلاکس معده به مری و بیماری سلیاک
اوتیسم، چالش‌های مهارت‌های اجتماعی، ارتباط و رفتارهای تکراری
بیماری آلزایمر
مشکلات سیستم ایمنی، برخی سرطان‌ها و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه
آپنه خواب
اضافه وزن
مشکلات ستون فقرات
سرطان خون

پیشگیری

هیچ راه پیشگیری برای سندرم داون وجود ندارد، زیرا یک بیماری ژنتیکی است.

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند بچه دار شوند؟

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است فرزندان خود را داشته باشند. تخمین زده می‌شود که 50 درصد از زنان می‌توانند بچه دار شوند. برای مردان طبیعی است که در صورت ابتلا به سندرم داون، نرخ باروری پایینی داشته باشند. والدینی که مبتلا به سندرم داون هستند، خطر انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندان آنها 35 تا 50 درصد است.

مطالب مشابه:

Blog