آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز زمانی اتفاق می‌افتد که پروتئین‌های آمیلوئید (پروتئین‌های غیرطبیعی) در بدن به صورت توده‌های بدشکل روی اندام‌هایی مانند قلب، کلیه‌ها یا کبد جمع می‌شوند. عدم درمان این پروتئین‌های غیر طبیعی، می‌توانند باعث آسیب جدی اندام شوند.

گاهی اوقات، پروتئین‌های غیر طبیعی در یک ناحیه کوچک روی یک اندام جمع می‌شوند که به آن آمیلوئیدوز موضعی می‌گویند و معمولاً روی پوست یا نواحی کوچکی از مثانه یا مجاری تنفسی تأثیر می‌گذارد. به طور معمول، پروتئین‌های غیر طبیعی روی کل یک اندام یا در اندام‌های مختلف بدن جمع می‌شوند که به آن آمیلوئیدوز سیستمیک نیز می‌گویند.

پزشکان می‌توانند تولید پروتئین‌های غیرطبیعی که باعث این بیماری می‌شوند را متوقف کنند. سیستم ایمنی بدن می‌تواند به حذف این پروتئین‌ها در چند نوع آمیلوئیدوز کمک کند که می‌تواند علائم و سلامت اندام‌های درگیر را بهبود بخشد.

انواع آمیلوئیدوز

پزشکان این بیماری را بر اساس نوع پروتئین تحت تاثیر قرار می‌دهند. رایج‌ترین انواع عبارتند از:

1) آمیلوئیدوز AL: با آمیلوئیدوز AL، بدن پروتئین‌های زنجیره سبک غیرطبیعی زیادی تولید می‌کند. فیبریل‌ها معمولاً در قلب (آمیلوئید قلبی) و کلیه‌ها جمع می‌شوند. این نوع همچنین ممکن است بر اعصاب، پوست و اندام‌های دستگاه گوارش تأثیر بگذارد. این شایع ترین نوع آمیلوئید است.

2) آمیلوئیدوز AA: تکه‌هایی از پروتئین سرم A در اندام‌ها جمع می‌شود. این می‌تواند در صورت داشتن شرایطی که باعث التهاب طولانی مدت می‌شود، مانند آرتریت روماتوئید، بیماری التهابی روده یا عفونت مزمن، رخ دهد. همچنین ممکن است بر کلیه‌ها، اندام‌های گوارشی یا قلب تأثیر بگذارد.

3) آمیلوئیدوز ATTR: کبد پروتئین ترانس تیرتین غیر طبیعی تولید می‌کند. پروتئین‌های ترانس تیرتین معیوب، در قلب و به طور بالقوه اعصاب جمع می‌شوند. برخی از اشکال ارثی هستند که به آن آمیلوئید خانوادگی می‌گویند، در حالی که برخی دیگر با افزایش سن در طول زندگی فرد اتفاق می‌افتد.

علائم و علل آمیلوئیدوز

علائم بر اساس نوع پروتئین خاص و محل فیبریل‌ها متفاوت است. به عنوان مثال، علائم آمیلوئیدوز قلبی شامل ضعف یا تنگی نفس، غش (نشانه‌ای از ریتم غیر طبیعی قلب) یا تورم پا همراه با نارسایی قلبی است. علائم آمیلوئید کلیه ممکن است شامل پاهای متورم یا حباب در ادرار باشد.

علائم عمومی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی مفرط
• کاهش وزن ناگهانی
• ضعف عمومی
• بی حسی در دستان
• تغییرات پوستی، از جمله کبودی آسان و دایره‌های بنفش در اطراف چشم (پورپورا)

علت آمیلوئیدوز چیست؟

این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که پروتئین‌های بدن بد شکل و چسبناک می‌شوند. آنها توده‌ها یا فیبریل‌هایی را تولید می‌کنند که روی اندام‌ها و بافت‌ها تاثیر می‌گذارد. پزشکان این بیماری را یک “اختلال تاخوردگی اشتباه پروتئین” می‌نامند. فیبریل‌ها به جای اینکه زنجیره‌های بلند و منظمی باشند که بدن می‌تواند آن را بشکند، در اندام‌ها گیر کرده و مشکلاتی را ایجاد می‌کند.

علل عبارتند از:

تغییرات ژن: ممکن است یک تغییر در ژنی که پروتئین‌های آمیلوئید غیرطبیعی می‌سازد، به ارث برده شود. این جهش‌ها می‌توانند در طول زندگی فرد به دلایل نامعلومی اتفاق بیفتند.

شرایط زمینه‌ای: این بیماری ممکن است به دلیل یک بیماری زمینه‌ای رخ دهد. این علل در نوع آمیلوئیدوز AA است. در افراد مبتلا به بیماری‌هایی که باعث التهاب طولانی مدت می‌شوند، مانند عفونت‌های طولانی مدت یا آرتریت روماتوئید، شایع‌تر است.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهند عبارتند از:

سن: اکثر افراد مبتلا به این بیماری 60 سال یا بالاتر هستند.
جنسیت: این عارضه در مردان شایع‌تر است.
شرایط دیگر: داشتن شرایطی که باعث التهاب مزمن می‌شود، خطر ابتلا به آمیلوئیدوز AA را افزایش می‌دهد. بین 12 تا 15 درصد از افرادی که به AL مبتلا می‌شوند نیز به مولتیپل میلوما، نوعی سرطان خون، مبتلا هستند.
دیالیز طولانی مدت: برخی از اشکال آمیلوئیدوز در افراد مبتلا به بیماری مزمن کلیوی که برای مدت طولانی تحت درمان دیالیز قرار گرفتند، رخ می‌دهد.
سابقه خانوادگی: برخی از اشکال آمیلوئیدوز در خانواده‌ها مشاهده می‌شود.

عوارض این عارضه چیست؟

رسوبات آمیلوئید می‌توانند اندام‌های آسیب دیده را از کار کردن آنطور که باید باز دارند. عوارض بالقوه عبارتند از:

• کاهش عملکرد قلب و در نهایت نارسایی قلبی
• بیماری کلیوی و در نهایت نارسایی کلیه
• نوروپاتی

تشخیص و آزمایشات آمیلوئیدوز

پزشکان از بیوپسی برای شناسایی پروتئین عامل آمیلوئیدوز استفاده می‌کنند. آنها ممکن است نمونه بافتی را از اندام آسیب دیده یا در مکان‌هایی که فیبریل‌ها اغلب جمع می شوند، بردارند. این نواحی شامل مغز استخوان یا چربی زیر پوست روی شکم می‌شود.

1. آزمایشات اولیه خون و ادرار

CBC: بررسی کم‌خونی یا سایر اختلالات خونی.

ESR و CRP: ارزیابی التهاب سیستمیک.

آزمایش عملکرد کلیه (BUN، کراتینین): بررسی درگیری کلیه‌ها.

الکترولیت‌ها و سطح کلسیم: ارزیابی تعادل مواد معدنی.

آزمایش عملکرد کبد (LFTs): بررسی آسیب کبدی.

آزمایش ادرار 24 ساعته برای پروتئین: شناسایی پروتئینوری ناشی از درگیری کلیه.

2. آزمایشات اختصاصی پروتئین‌ها

Serum Protein Electrophoresis (SPEP): شناسایی باندهای مونوکلونال.

Urine Protein Electrophoresis (UPEP): بررسی زنجیره‌های سبک در ادرار (Bence Jones protein).

Serum Free Light Chain Assay: اندازه‌گیری زنجیره‌های سبک کاپا و لامبدا.

ایمونوفیکساسیون (Immunofixation Electrophoresis): تأیید حضور پروتئین مونوکلونال.

۳. بررسی بافتی (تشخیص قطعی)

نمونه‌برداری بافت

چربی شکمی (Abdominal Fat Pad Biopsy)

مغز استخوان (Bone Marrow Biopsy)

بافت کلیه، کبد یا قلب (در موارد انتخابی)

رنگ‌آمیزی Congo Red: مشاهده رسوبات آمیلوئید با نور قطبی.

ایمونوهیستوشیمی IHC یا ایمونوفلورسانس IF: تعیین نوع پروتئین آمیلوئید.

۴. آزمایشات ژنتیکی

DNA Sequencing: بررسی ژن‌های مرتبط با آمیلوئیدوز ارثی (مانند TTR mutation در آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین).

۵. ارزیابی درگیری اندام‌ها

اکوکاردیوگرافی: بررسی ضخیم‌شدگی و اختلال عملکرد قلب.

MRI قلب با gadolinium: شناسایی رسوبات آمیلوئید قلبی.

سونوگرافی یا CT شکم: بررسی بزرگی کبد و طحال.

نوار قلب (ECG): بررسی آریتمی یا تغییرات ولتاژ.

تست‌های عملکرد اعصاب (Nerve Conduction Studies): در موارد نوروپاتی محیطی.

۶. سایر آزمایشات بر اساس نوع مشکوک بیماری

BNP یا NT-proBNP: نشانگر آسیب قلبی.

تست‌های ایمنولوژیک تکمیلی: برای افتراق انواع AL، AA، ATTR و غیره.

مراحل آمیلوئیدوز

پزشکان این بیماری را برای تعیین میزان پیشرفته بودن آن مرحله بندی می‌کنند. برای مرحله آمیلوئیدوز، پزشک ممکن است موارد زیر را در نظر بگیرد:

1. میزان آسیب اندام
2. مارکرهای آزمایش خون، یا میزان پروتئین‌های آمیلوئید طبیعی در مقابل غیرطبیعی
3. علائم، از جمله شدت آنها
4. نتیجه احتمالی پس از درمان

روش‌های درمان آمیلوئیدوز

پزشکان آمیلوئیدوز را با درمان بیماری ایجاد کننده آن مدیریت می‌کنند. درمان‌ها می‌توانند پیشرفت این بیماری را کاهش دهند یا از تشکیل فیبریل‌های جدید جلوگیری کنند. آنها همچنین می‌توانند علائم را با داروها کاهش دهند. در مورد آل آمیلوئیدوز، هنگامی که درمان از تشکیل رسوبات آمیلوئید جدید جلوگیری کرد، سیستم ایمنی می‌تواند آن‌هایی را که از قبل وجود دارند، حذف کند.

درمان‌های آمیلوئیدوز عبارتند از:

شیمی درمانی: این درمان سلول‌های پلاسما غیر طبیعی را که پروتئین‌های زنجیره سبک معیوب را در آمیلوئیدوز AL می‌سازند، از بین می‌برد. بسیاری از افراد داروهای شیمی درمانی را در کنار یک استروئید مصرف می‌کنند.

درمان هدفمند: این درمان پروتئین‌ها، ژن‌ها یا بافت‌های خاصی را هدف قرار می‌دهد که باعث آمیلوئیدوز می‌شوند. این شامل داروهایی است که می‌توانند از تا شدن اشتباه پروتئین‌ها جلوگیری کنند.

پیوند عضو: پزشکان ممکن است پیوند کلیه، کبد یا قلب را توصیه کنند اگر این اندام‌ها بیش از حد آسیب دیده باشند، که به درستی کار کنند. این یک درمان بالقوه برای اشکال ارثی آمیلوئیدوز است.

مطالب مشابه:

بیماری هموفیلی

ترومبوسیتوپنی

لوسمی میلوئیدی حاد (AML)

آرتریت روماتوئید چیست؟

منبع: my.clevelandclinic