بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ارثی است که باعث می‌شود خون کمتر لخته شود و منجر به افزایش خطر خونریزی و کبودی می‌شود.
هموفیلی به این دلیل اتفاق می‌افتد که بدن فاکتورهای انعقادی کافی، پروتئین‌هایی که به تشکیل لخته خون کمک می‌کنند، تولید نمی‌کند. فاکتورهای انعقادی با پلاکت‌ها کار می‌کنند تا لخته‌های خونی را تشکیل دهند و خونریزی را کنترل کنند. سطوح پایین فاکتور لخته شدن، خطر خونریزی را افزایش می‌دهد.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد. هموفیلی ممکن است شدید، متوسط یا خفیف بر اساس میزان فاکتورهای انعقاد خون باشد.

پزشکان با جایگزینی فاکتورهای انعقادی از دست رفته، این بیماری را درمان می‎کنند. درمانی برای هموفیلی وجود ندارد، اما افرادی که تحت درمان قرار می‌گیرند، معمولاً تا زمانی که مبتلا به هموفیلی نشوند، زندگی می‌کنند. پزشکان در حال تحقیق در مورد ژن درمانی و درمان جایگزینی ژن به عنوان روش‌های جدید برای درمان هموفیلی هستند.

آیا می‌توان پس از تولد به هموفیلی مبتلا شد؟

بله، اما به ندرت اتفاق می‌افتد. هموفیلی اکتسابی یا غیر ارثی، زمانی ایجاد می‌شود که اتوآنتی‌بادی‌ها شروع به حمله به یک فاکتور انعقادی خاص در خون می‌کنند.

آیا بیماری هموفیلی یک بیماری شایع است؟

خیر! هموفیلی معمولاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به ندرت، زنان ممکن است سطوح فاکتور انعقادی را داشته باشند که به اندازه کافی پایین باشد، تا علائمی مانند پریودهای سنگین ایجاد شود.

انواع بیماری هموفیلی چیست؟

سه نوع هموفیلی وجود دارد:

1) هموفیلی A: این شایع‌ترین نوع هموفیلی است. این نوع بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که فاکتور انعقادی 8 کافی وجود نداشته باشد. CDC تخمین می‌زند که از هر 100000 نفر 10 نفر به هموفیلی A مبتلا هستند.
2) هموفیلی B: هموفیلی B زمانی اتفاق می‌افتد که فاکتور انعقادی 9 (عامل IX)کافی وجود نداشته باشد. CDC تخمین می‌زند که از هر 100000 نفر 3 نفر به هموفیلی B مبتلا هستند.
3) هموفیلی C: هموفیلی C به عنوان کمبود فاکتور 11 (عامل XI) نیز شناخته می‌شود. این نوع بسیار نادر است و از هر 100000 نفر 1 نفر را مبتلا می‌کند.

آیا هموفیلی یک بیماری جدی است؟

افراد مبتلا به هموفیلی شدید ممکن است دچار خونریزی‌های خطرناک شوند، اما احتمال بروز خونریزی در عضلات و مفاصلشان بیشتر است.

علائم و علل بیماری هموفیلی

مهم‌ترین علامت، خونریزی یا کبودی غیر معمول یا زیاد است.
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است پس از آسیب‌های جزئی دچار کبودی‌های بزرگ شوند. این نشانه خونریزی زیر پوست آنهاست.
آنها ممکن است برای مدتی طولانی خونریزی کنند، چه پس از جراحی، پس از درمان دندانپزشکی یا صرفاً از یک بریدگی انگشت.
ممکن است بدون هیچ دلیل مشخصی مانند خونریزی ناگهانی بینی شروع به خونریزی کنند.
میزان کبودی یا خونریزی، به هموفیلی شدید، متوسط یا خفیف بستگی دارد.

1) افراد مبتلا به هموفیلی شدید اغلب خونریزی خود به خودی بدون دلیل مشخص دارند.

2) افراد مبتلا به هموفیلی متوسط که آسیب‌های جدی دارند ممکن است برای مدت طولانی خونریزی داشته باشند.

3) افراد مبتلا به هموفیلی خفیف ممکن است خونریزی غیرعادی داشته باشند، اما فقط پس از یک جراحی یا جراحت بزرگ.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

درد مفاصل ناشی از خونریزی داخلی: مفاصل مچ پا، زانو، باسن و شانه‌ها ممکن است درد داشته باشند، متورم شوند یا در لمس احساس گرما کنند.
خونریزی در مغز: افراد مبتلا به نوع شدید این بیماری به ندرت دچار خونریزی‌های خطرناک در مغز می‌شوند. خونریزی مغزی ممکن است باعث سردردهای مداوم یا دوبینی شود یا باعث خواب آلودگی شدید شود.

علائم هموفیلی در نوزادان و کودکان چیست؟

گاهی اوقات، نوزادان پسر به هموفیلی تشخیص داده می‌شوند، زیرا پس از ختنه، خونریزی بیشتری نسبت به معمول دارند. در موارد دیگر، کودکان چند ماه پس از تولد علائم خود را نشان می‌دهند. علائم رایج عبارتند از:

خونریزی: نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از صدمات جزئی، مانند ضربه زدن اسباب بازی به دهان خود، خونریزی کنند.

توده‌های متورم روی سر: نوزادان و کودکان نوپا که سر خود را به هم می‌زنند اغلب توده‌های گرد بزرگ روی سرشان ایجاد می‌شود.

گیجی، تحریک پذیری یا امتناع از خزیدن یا راه رفتن: این علائم ممکن است در صورتی رخ دهد که نوزادان و کودکان نوپا خونریزی داخلی در ماهیچه یا مفصل داشته باشند. آنها ممکن است نواحی روی بدن خود داشته باشند که کبود و متورم به نظر می‌رسند، در لمس، احساس گرما می‌کنند یا هنگامی لمس آرام آن ناحیه، کودک آسیب ببیند.

هماتوم: هماتوم توده‌ای از خون انباشته است که زیر پوست نوزادان یا کودکان نوپا جمع می‌شود. نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از دریافت آمپول دچار هماتوم شوند.

چه عواملی باعث هموفیلی می‌شود؟

ژن‌های خاصی فاکتورهای انعقادی را ایجاد می‌کنند. در هموفیلی ارثی، ژن‌های حامل دستورالعمل‌هایی برای ایجاد فاکتورهای انعقادی طبیعی، جهش یا تغییر می‌کنند. ژن‌های جهش‌یافته ممکن است دستورالعمل‌هایی را ارائه دهند که در نهایت منجر به ایجاد فاکتورهای انعقادی غیرطبیعی یا ناکافی بودن فاکتورهای انعقادی شوند. با این حال، حدود 20٪ از همه موارد هموفیلی خودبخودی است، به این معنی که فرد به این بیماری مبتلا است، حتی اگر هیچ سابقه خانوادگی خونریزی غیرطبیعی وجود نداشته باشد.

چگونه افراد هموفیلی را به ارث می‌برند؟

هموفیلی A و B هر دو اختلالات مرتبط با جنسیت هستند که به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسند.

چگونه اتفاق می‌افتد:

هر کس یک مجموعه کروموزوم از مادر بیولوژیکی خود و یک مجموعه کروموزوم از پدر بیولوژیکی خود دریافت می‌کند. اگر یک کروموزوم X از مادر خود و یک کروموزوم X از پدر خود دریافت کند، سیستم تولید مثل زنانه خواهد داشت. اگر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر دریافت کند، سیستم تولید مثل مردانه خواهد داشت. به عبارت دیگر، یک مادر همیشه یک کروموزوم X را به فرزندان خود منتقل می‌کند. در واقع پدر جنسیت را در بدو تولد با ارائه یک کروموزوم X یا Y تعیین می‌کند.

اگر زنی دارای ژن فاکتور انعقادی غیرطبیعی در یکی از کروموزوم‌های X خود باشد، ممکن است ناقل هموفیلی باشد اما علائمی نداشته باشد. این به این دلیل است که یک ژن عامل انعقادی طبیعی در کروموزوم X دوم او وجود دارد.
اگر زنی که حامل یک کروموزوم X با ژن عامل انعقاد معیوب است، فرزند پسر داشته باشد، آن کودک به احتمال 50 درصد کروموزوم X را که حامل ژن عامل انعقاد غیرطبیعی است به ارث می‌برد.

اگر همان زن یک فرزند دختر داشته باشد، آن کودک 50 درصد احتمال دارد که کروموزوم معیوب و ژن عامل غیرطبیعی را به ارث ببرد. اما او احتمالاً علائمی ندارد زیرا کروموزوم X طبیعی را نیز از پدرش به ارث می‌برد.

به عبارت دیگر، زنی که کروموزوم X معیوب و ژن فاکتور انعقادی غیرطبیعی را به ارث می‌برد، ناقل هموفیلی خواهد بود. او ممکن است علائمی نداشته باشد، اما می‌تواند این بیماری را به فرزندانش منتقل کند. به احتمال 50 درصد هر فرزندی که او دارد هموفیلی را به ارث می‌برد. پسرانی که هموفیلی را به ارث می‌برند، احتمال بیشتری دارد که علائم داشته باشند. به این دلیل که آنها یک کروموزوم X سالم از پدرشان دریافت نکردند.

علائم بیماری هموفیلی در زنان چیست؟

علائم هموفیلی در آنها معمولاً خفیف است. به عنوان مثال، یک زن حامل ژن هموفیلی ممکن است فاکتورهای انعقادی طبیعی یا کافی را نداشته باشد. اگر این اتفاق بیفتد، ممکن است دوره‌های قاعدگی غیرعادی سنگین داشته باشد یا به راحتی کبود شود. ممکن است بعد از زایمان خونریزی بیشتری داشته باشد یا ممکن است به دلیل خونریزی داخلی مفاصل، دچار مشکلات مفصلی شود.

تشخیص و آزمایشات

پزشک با انجام یک شرح حال کامل و معاینه فیزیکی شروع می‌کند. اگر علائم هموفیلی دارید، پزشک در مورد سابقه خانوادگی می‌پرسد. آنها ممکن است آزمایش‌های زیر را انجام دهند:

شمارش کامل خون (CBC): پزشکان از این آزمایش برای اندازه گیری و بررسی سلول‌های خونی استفاده می‌کنند.

آزمایش زمان پروترومبین (PT): پزشکان از این آزمایش برای مشاهده سرعت لخته شدن خون استفاده می‌کنند.

تست زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT): این آزمایش خون دیگری برای زمان تشکیل لخته خون است.

آزمایش(های) فاکتور انعقادی خاص: این آزمایش خون سطوح فاکتور انعقادی خاص (مانند فاکتور 8 و فاکتور 9) را نشان می‌دهد.

سطوح فاکتور انعقادی چیست؟

فاکتورهای انعقادی به کنترل خونریزی کمک می‌کنند. پزشکان، هموفیلی را بر اساس سطوح یا میزان فاکتورهای انعقاد خون به صورت خفیف، متوسط یا شدید دسته بندی می‌کنند:

1) افرادی که 5 تا 30 درصد از میزان طبیعی فاکتورهای انعقادی را در خون خود دارند، هموفیلی خفیف دارند.

2) افرادی که 1 تا 5 درصد سطح نرمال فاکتورهای انعقادی دارند، هموفیلی متوسط دارند.

3) افرادی که کمتر از 1 درصد از فاکتورهای انعقادی طبیعی دارند، هموفیلی شدید دارند.

مدیریت و درمان بیماری هموفیلی

پزشکان، هموفیلی را با افزایش سطح فاکتورهای انعقادی یا درمان‌های جایگزینی درمان می‌کنند.

در درمان جایگزین، کنسانتره پلاسمای انسانی یا فاکتورهای انعقادی (نوترکیب) آزمایشگاهی دریافت می‌شود. به طور کلی، فقط افراد مبتلا به هموفیلی شدید به درمان جایگزینی منظم نیاز دارند. افراد مبتلا به هموفیلی خفیف یا متوسط که نیاز به جراحی دارند ممکن است تحت درمان جایگزین قرار گیرند. آنها همچنین ممکن است آنتی فیبرینولیتیک‌ها، داروهایی که از تجزیه لخته‌های خون جلوگیری می‎کنند، دریافت کنند.

کنسانتره فاکتور خون، از خون اهدایی انسان ساخته شده است که برای کاهش خطر انتقال بیماری‌های عفونی مانند هپاتیت و HIV تحت درمان و غربالگری قرار گرفته است. افراد فاکتورهای جایگزین را از طریق انفوزیون داخل وریدی (IV) دریافت می‌کنند.

در صورت داشتن هموفیلی شدید و خونریزی‌های مکرر، پزشک ممکن است تزریق فاکتورهای پیشگیری کننده را برای جلوگیری از خونریزی تجویز کند.

عوارض درمان چیست؟

برخی از افرادی که درمان جایگزینی دارند آنتی بادی‌هایی (به نام مهارکننده‌ها) تولید می‌کنند که به عوامل انعقادی حمله می‌کنند. پزشکان با تکنیکی به نام القای تحمل ایمنی (ITI) به این موضوع می‌پردازند. ITI شامل ارائه فاکتورهای انعقادی به صورت روزانه برای کاهش سطح مهارکننده است. ITI ممکن است یک درمان طولانی مدت باشد و برخی از افراد ممکن است ماه‌ها یا سال‌ها به این درمان نیاز داشته باشند.

پیشگیری

از ابتلا به هموفیلی نمی‌توان پیشگیری کرد، ممکن است پزشک آزمایش ژنتیک را توصیه کند تا والدین بدانند که آیا ممکن است هموفیلی را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر.

طول عمر فرد مبتلا به هموفیلی چقدر است؟

طبق اطلاعات سال 2012 فدراسیون جهانی هموفیلی، طول عمر مردان مبتلا به هموفیلی حدود 10 سال کمتر از مردان بدون هموفیلی است. فدراسیون همچنین بیان می‌کند که کودکانی که هموفیلی دارند و تحت درمان قرار می‌گیرند، امید به زندگی طبیعی دارند.

اقدامات لازم در خصوص مبتلا بودن به هموفیلی

افراد مبتلا به این بیماری ممکن است به درمان مداوم پزشکی برای جلوگیری از خونریزی نیاز داشته باشند. آنها ممکن است نیاز به اجتناب از برخی فعالیت‌ها و داروها داشته باشند. اما اقدامات زیادی وجود دارد که می‌توان برای مدیریت تأثیر هموفیلی بر کیفیت زندگی انجام داد.

فعالیت‌هایی که باید اجتناب کرد:

ضربه‌ها، زمین خوردن‌ها و ضربه‌های سختی که برای افراد معمولی عادی هستند، ممکن است برای افراد مبتلا به هموفیلی مشکل جدی باشد. آنها ممکن است نیاز به اجتناب از فعالیت‌هایی داشته باشند که خطر ضربه خوردن یا افتادن پس از ضربه خوردن را افزایش می‌دهد. مثالها عبارتند از:

بازی فوتبال، هاکی یا راگبی.
شرکت در بوکس یا کشتی
موتور سواری
اسکیت سواری
شرکت در ورزش‌های دیگر مانند فوتبال، بسکتبال و بیسبال ممکن است خطر آسیب دیدگی را افزایش دهد. از پزشک خود بپرسید که چه کاری می‌توان انجام داد، مانند استفاده از وسایل محافظ، تا بتوان این ورزش‌ها را انجام داد.

از مصرف داروهایی که باید اجتناب کرد:

داروهای ضد درد مانند آسپرین، ایبوپروفن و ناپروکسن از لخته شدن خون جلوگیری می‌کنند. همچنین باید از داروهای ضد انعقاد مانند هپارین یا وارفارین اجتناب کرد.

فعالیت‌ها و اقدامات برای بهبود کیفیت زندگی

اقدامات زیادی وجود دارد که می‌توان برای محدود کردن تأثیر هموفیلی بر کیفیت زندگی خود انجام داد:

یک برنامه تمرینی تحت نظر پزشک ایجاد کنید.
استرس خود را مدیریت کنید.
بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید.
وزن سالم داشته باشید.
به اطرافیان خود اطلاع دهید به خصوص در صورت ابتلا به هموفیلی شدید

نتیجه گیری

هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ارثی است که می‌تواند زندگی شخص را به شدت تحت تاثیر قرار دهد. افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است تا پایان عمر به درمان پزشکی نیاز داشته باشند.

مطالب مشابه:

Blog