بیماری کاناوان
بیماری کاناوان
بیماری کاناوان یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که می تواند باعث مشکلات رشدی در کودکان شود. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی اقدامات ممکن است به کنترل این بیماری کمک کنند.
بیماری کاناوان یک بیماری نادر در دوران کودکی است. این بیماری نوعی بیماری به نام لکودیستروفی است که بر ماده سفید مغز و نخاع تاثیر می گذارد. اینها رشته های عصبی هستند که نواحی مختلف مغز را به هم متصل می کنند.
این بیماری معمولاً در اوایل کودکی بروز می کند، ولی برخی از انواع آن می تواند در آینده رخ دهد. بیماری کاناوان منجر به کاهش امید به زندگی و ناتوانی فزاینده و شدید می شود.
علائم بیماری کاناوان
علائم این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تأخیر در رشد اولیه کودکی، مانند نشستن و ایستادن
- ناتوانی در راه رفتن به تنهایی
- مشکلات کنترل سر
- ماکروسفالی، یا داشتن دور سر بزرگتر
- هیپوتونی، یا تون عضلانی بسیار پایین که منجر به شلی میشود، که ممکن است به اسپاسم تبدیل شود
- عدم پاسخگویی
- تحریکپذیری
- دیسفاژی یا مشکل در بلع
- برگشت غذا از بینی
- مشکلات خواب
- مشکلات بینایی
- تشنج
- فلج
کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً علائم را در سنین 3 تا 6 ماهگی نشان میدهند. با این حال، برخی از اشکال ممکن است دیرتر از این زمان ایجاد شوند.
چه عواملی باعث بیماری کاناوان می شود؟
جهش در ژن ASPA باعث بیماری کاناوان می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای بدن فرد فراهم میکند تا آنزیمی به نام آسپارتوآسیلاز بسازد. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که به سرعت بخشیدن به واکنش های شیمیایی در بدن انسان کمک میکنند و برای بسیاری از عملکردهای بدن ضروری هستند.
آسپارتوآسیلاز معمولاً ترکیبی به نام N-استیل-L-آسپارتیک اسید (NAA) را که در مغز فرد وجود دارد، تجزیه می کند. جهش در ژن ASPA فرد، مانع از عملکرد صحیح آنزیم های آسپارتوآسیلاز می شود. این امر مانع از تجزیه NAA توسط بدن می شود. همچنین این امر باعث تجمع NAA در مغز و سایر قسمتهای بدن میشود که منجر به بیماری کاناوان میشود.
دانشمندان عملکرد دقیق NAA را نمیدانند. با این حال، مطالعات نشان میدهد که وجود NAA بیش از حد در مغز فرد، میتواند بر غلافهای میلین در مغز و نخاع تأثیر بگذارد. این غلافها به سیگنالهای الکتریکی اجازه میدهند تا به درستی در امتداد اعصاب حرکت کنند.
دانشمندان معتقدند که تجمع NAA ممکن است به تدریج غلافها را از بین ببرد یا مانع از رشد صحیح آنها شود.
پزشکان چگونه بیماری کاناوان را تشخیص میدهند؟
پزشکان برای یافتن تشخیص دقیق، ممکن است از موارد زیر استفاده کنند:
1. آزمایشات ژنتیکی
توالییابی ژن ASPA: روش قطعی برای تشخیص بیماری.
Carrier testing: بررسی ناقل بودن در والدین و بستگان.
تشخیص پیش از تولد: با آمنیوسنتز یا CVS در خانوادههای پرخطر.
2. آزمایشات بیوشیمیایی
اندازهگیری NAA (N-acetylaspartic acid):
در ادرار: افزایش مشخص NAA.
در خون یا CSF: سطح بالاتر از حد طبیعی.
آنزیم Aspartoacylase: کاهش یا فقدان فعالیت در فیبروبلاستها یا لکوسیتها (کمتر رایج).
3. تصویربرداری مغزی
MRI مغز:
دمیلینه شدن منتشر ماده سفید (leukodystrophy)
تورم مغزی و بزرگ شدن بطنها.
MRS (Magnetic Resonance Spectroscopy):
افزایش واضح NAA پیک در مغز (یافته شاخص بیماری).
4. بررسیهای نورولوژیک
EEG: در صورت وجود تشنج.
ارزیابی تکامل عصبی–روانی: برای بررسی پسرفت تکاملی.
5. سایر بررسیها
معاینات چشم: برای بررسی آتروفی عصب بینایی.
تستهای آزمایشگاهی عمومی (CBC، بیوشیمی خون): بیشتر جهت افتراق با سایر بیماریهای متابولیک.
این بیماری ممکن است قبل از تولد نوزاد مشخص شود. آمنیوسنتز آزمایشی است که از نمونهای از مایع اطراف جنین برای اندازهگیری سطح NAA استفاده می کند. این آزمایش معمولاً در هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود.
آزمایش نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) از نمونه بافتی از جفت برای آزمایش جهش ژنتیکی استفاده می کند. این آزمایش در هفته های ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود.
درمان بیماری کاناوان چیست؟
هیچ درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد – در عوض، مداخلات ممکن است به کاهش و کنترل علائم فرد کمک کند.
یک فرد ممکن است توسط تیمی از متخصصان، مانند موارد زیر، تحت مراقبت قرار گیرد:
- متخصصان مغز و اعصاب
- متخصصان ارتوپدی
- فیزیوتراپیستها برای تسکین درد و تقویت عضلات
- کاردرمانگران برای کمک به افراد در انجام فعالیتهای روزمره
- متخصص تغذیه
- لوله های تغذیه برای تغذیه و هیدراتاسیون مناسب
- داروهای ضد تشنج
پیشگیری از بیماری کاناوان
شما نمیتوانید از این بیماری جلوگیری کنید، اما والدین میتوانند آزمایش DNA انجام دهند تا ببینند آیا حامل جهش ژنتیکی ASPA هستند یا خیر. هر دو والدین باید جهش ژنتیکی ASPA داشته باشند تا نوزادشان به این بیماری مبتلا شود.
بیماری کاناوان در چه سنی رخ می دهد؟
بیماری کاناوان معمولاً در سنین 3 تا 6 ماهگی بروز میکند. گاهی اوقات، افراد ممکن است علائم را بعداً در دوران کودکی یا نوجوانی خود بروز دهند، اگرچه این بیماری معمولاً تا سن 10 سالگی باعث مرگ میشود.
مطالب مشابه:
