لوسمی میلومونوسیتیک مزمن (CMML)

لوسمی میلومونوسیتیک مزمن (CMML)

لوسمی میلومونوسیتیک مزمن (CMML) نوعی سرطان خون است که باعث افزایش سطح گلبول‌ های سفید غیرطبیعی به نام مونوسیت‌ها می‌شود. این بیماری می‌تواند باعث خستگی و کاهش تعداد سلول‌های خونی سالم شود. در حدود 20% موارد، به لوسمی میلوئیدی حاد تبدیل می‌شود. درمان‌ها شامل پیوند سلول‌های بنیادی، شیمی‌درمانی و آزمایش‌های بالینی است.

پزشکان این بیماری را به عنوان نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو/سندرم میلودیسپلاستیک (MPN/MDS) طبقه‌بندی می‌کنند. این به این معنی است:

نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN): مغز استخوان، سلول‌های خونی زیادی تولید می‌کند. تعداد زیاد یک نوع سلول خونی می‌تواند باعث ایجاد مشکل در عملکرد خون شود.

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS): مغز استخوان، سلول‌های خونی غیرطبیعی تولید می‌کند. به جای داشتن سلول‌های خونی بالغ و سالم، ممکن است سلول‌های بلاست نابالغ زیادی ایجاد شود. CMML می‌تواند در طیفی از رشد آهسته تا تهاجمی متغیر باشد. پزشک گزینه‌های درمانی بالقوه‌ای را که ممکن است پیشرفت آن را کند کند، توصیه خواهد داد.

انواع لوسمی میلومونوسیتیک مزمن (CMML)

نوع نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو بر اساس این است که آیا تعداد زیادی گلبول قرمز، گلبول سفید یا پلاکت تولید می‌شود یا خیر.

لوسمی مزمن میلوژن (CML)، که در آن سلول‌های نابالغی که می‌توانند گلبول قرمز، گلبول سفید یا پلاکت باشند، از مغز استخوان و خون پیشی می‌گیرند.

ترومبوسیتمی اساسی، که در آن تعداد زیادی پلاکت در مغز استخوان ساخته می‌شود.

میلوفیبروز (که به آن میلوفیبروز ایدیوپاتیک اولیه یا مزمن نیز گفته می‌شود)، که در آن سلول‌های خونی غیرطبیعی و جای زخم در مغز استخوان ایجاد می‌شوند.

پلی سیتمی ورا، که در آن تعداد زیادی گلبول قرمز در مغز استخوان تشکیل می‌شود.

اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن گاهی اوقات می‌توانند به لوسمی حاد تبدیل شوند، که در آن تعداد زیادی گلبول سفید غیرطبیعی نابالغ ساخته می‌شود. سایر اختلالات میلوپرولیفراتیو که کمتر شایع هستند، عبارتند از:

• لوسمی مزمن ائوزینوفیلیک
• لوسمی مزمن نوتروفیلیک
• ماستوسیتوز
• سندرم‌های میلوپرولیفراتیو/میلودیسپلاستیک
• نئوپلاسم‌هایی با ائوزینوفیلی و ناهنجاری‌های ژن‌های PDGFRA، PDGFRB یا FGFR1

علائم لوسمی میلومونوسیتیک مزمن (CMML)

CMML همیشه علائمی ایجاد نمی‌کند. بنابراین، اولین علامت لوسمی میلومونوسیتیک مزمن ممکن است نتایج غیرطبیعی در آزمایش خون باشد. علائم CMML عبارتند از:

• خستگی یا ضعف (نشانه‌ای از گلبول‌های قرمز خون پایین یا کم‌خونی)
• عفونت‌های مکرر (نشانه‌ای از گلبول‌های سفید خون پایین یا نوتروپنی)
• خونریزی بیش از حد بینی یا کبودی آسان (نشانه‌ای از پلاکت‌های پایین یا ترومبوسیتوپنی)
• بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی)
• بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
• کاهش وزن بی‌دلیل
• تعریق شبانه
• درد استخوان
• تب

علت لوسمی میلومونوسیتیک مزمن (CMML)

محققان نمی‌دانند چه عواملی باعث CMML می‌شود. اما آنها چندین تغییر ژنی مرتبط با این بیماری را شناسایی کرده‌اند. اگر این بیماری در افراد تشخیص داده شود، احتمالاً بیش از یک جهش وجود خواهد داشت. برخی از رایج‌ترین آنها شامل ژن‌های زیر هستند:

• TET2
• SRSF2
• ASXL1
• RAS

عوامل خطر

عوامل خطر ابتلا به لوسمی میلومونوسیتیک مزمن عبارتند از:

سن: خطر ابتلا به این بیماری با افزایش سن افزایش می‌یابد. میانگین سنی تشخیص بین ۷۳ تا ۷۵ سال است.

جنسیت: مردان بیشتری نسبت به زنان تشخیص داده می‌شوند.

درمان سرطان قبلی: حدود 1 نفر از هر 10 نفر مبتلا به CMML، قبلاً تحت درمان‌های سرطان مانند شیمی‌درمانی و پرتودرمانی قرار گرفته‌اند.

عوارض این بیماری

در حدود 2 مورد از هر 10 مورد، لوسمی میلومونوسیتیک مزمن به لوسمی میلوئیدی حاد (AML) تبدیل می‌شود. (در مورد AML بیشتر بدانید.)

تشخیص و آزمایش‌ها

پزشک علائم بیماری را بررسی کرده و در مورد سابقه پزشکی بیمار سؤال می‌کند. آنها آزمایش‌هایی برای بررسی سلول‌های خونی انجام می‌دهند. آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

CBC + Diff (شمارش کامل خون با افتراق): بررسی مونوسیتوز پایدار، آنمی، ترومبوسیتوپنی

Peripheral Blood Smear: وجود مونوسیت‌های غیرطبیعی و نارس، دایس‌پلازی در سلول‌ها

آسپیره و بیوپسی مغز استخوان: دایس‌پلازی در یک یا چند رده سلولی

ایمونوفنوتایپینگ فلوسایتومتری:

– بررسی مارکرهای بلاست مانند CD34، CD117

– بررسی مارکرهای مونوسیتی مثل CD14، CD64

سیتوژنتیک (Karyotyping): بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی

FISH (در صورت نیاز): برای بررسی تغییرات خاص مانند BCR-ABL (جهت رد CML)

مطالعه مولکولی (NGS یا PCR):

– شایع‌ترین جهش‌ها: TET2، SRSF2، ASXL1، RUNX1

– وجود این جهش‌ها در تایید تشخیص بسیار کمک‌کننده است.

بررسی سطح لاکتات دهیدروژناز (LDH): معمولاً افزایش می‌یابد.

آزمایش عملکرد کبد و کلیه، الکترولیت‌ها: بررسی درگیری ارگان‌ها یا آمادگی درمانی

نوار BCR-ABL1 توسط RT-PCR یا FISH: در CMML باید منفی باشد.

سرولوژی و ایمونولوژی تکمیلی: بررسی لوپوس، RA، و اختلالات خودایمنی در افتراق مهم است.

مرحله‌بندی

لوسمی میلومونوسیتیک مزمن (CMML) پس از آزمایش‌های تشخیصی به دو دسته تقسیم می‌شود:

CMML1: سلول‌ های خونی نابالغ کمتر از 5 درصد گلبول‌های سفید خون و کمتر از 10 درصد گلبول‌های سفید مغز استخوان را تشکیل می‌دهند.

CMML2: سلول ‌های خونی نابالغ 5 تا 19 درصد گلبول‌های سفید خون و 10 تا 19 درصد مغز استخوان را تشکیل می‌دهند.

این مرحله به پزشک کمک می‌کند تا موثرترین درمان را انتخاب کند.

درمان لوسمی میلومونوسیتیک مزمن (CMML)

ابتدا، ممکن است برای اطمینان از داشتن سلول‌های خونی سالم کافی، فرد به درمان نیاز داشته باشد. همچنین ممکن است برای افزایش تعداد سلول‌های خونی خود به دارو یا تزریق خون منظم نیاز داشته باشد.

سایر درمان‌هایی که مستقیماً CMML را هدف قرار می‌دهند عبارتند از:

پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک: این تنها درمانی است که می‌تواند به طور بالقوه CMML را درمان کند. اما برای اکثر افراد گزینه مناسبی نیست. همچنین، می‌تواند عوارض تهدیدکننده مانند بیماری پیوند در مقابل میزبان ایجاد کند.

شیمی درمانی: شیمی درمانی تکثیر خارج از کنترل مونوسیت‌ها را دشوارتر می‌کند. این می‌تواند باعث تسکین علائم شود.

در صورت عدم درمان، CMML می‌تواند منجر به موارد زیر شود:

تعداد کم گلبول‌های قرمز خون که دیگر نمی‌توانند مقدار کافی اکسیژن را تأمین کنند و در نتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود.

ناتوانی سیستم ایمنی در محافظت مؤثر در برابر عفونت به دلیل کمبود نوتروفیل‌ها (نوعی گلبول سفید)، وضعیتی به نام لکوپنی.

تعداد کم پلاکت‌ها، که می‌تواند باعث خونریزی و کبودی آسان بدون علت مشخص شود، وضعیتی به نام ترومبوسیتوپنی.

حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید.

مطالب مشابه:

لوسمی سلول ‌های بزرگ گرانولار (LGL)

لوسمی سلول پلاسما (PCL)

سرطان خون (لوسمی)

لوسمی ائوزینوفیلیک مزمن (CEL)