سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت یا گیلبرت یک اختلال شایع و خفیف کبدی است و زمانی ایجاد می شود که یک فرد توسط یک ژن جهش یافته به ارث می برد که بر توانایی کبد او برای پردازش بیلی روبین، یک ماده زائد که در طی تجزیه گلبول های قرمز تشکیل می شود، تأثیر می گذارد. اگر فردی مبتلا به سندرم ژیلبرت باشد، بیلی روبین او معمولاً بالا می رود و اغلب به صورت نوسان است. سطوح بالای بیلی روبین در خون ممکن است باعث زردی (زردی چشم و پوست) یا ادرار تیره رنگ شود.
بیلی روبین چیست؟
بیلی روبین ماده ای زرد مایل به قهوه ای است که در صفرا یافت می شود. مقادیر کمی بیلی روبین به طور معمول در خون وجود دارد. بیلی روبین از تجزیه طبیعی هموگلوبین (رنگدانه قرمز گلبول های قرمز) در مغز استخوان، طحال و سایر اندام ها تولید می شود. در خون به کبد منتقل می شود و در آنجا دچار یک سری تغییرات شیمیایی شده و به داخل صفرا وارد می شود. پس از عبور از روده، سپس از طریق مدفوع از بدن خارج می شود. بیلی روبین همان چیزی است که به مدفوع رنگ طبیعی می دهد.
چه کسانی ممکن است به سندرم ژیلبرت مبتلا باشند؟
این بیماری ژنتیکی است، به این معنی که از طریق تغییر یا جهش در یک ژن از والدین به فرزند منتقل می شود. افراد مبتلا به این سندرم یک ژن جهش یافته UGT1A1 را به ارث می برند.
علائم و علل سندرم ژیلبرت
یک ژن سالم UGT1A1، آنزیم های کبدی را تولید می کند که بیلی روبین را تجزیه کرده و آن را از بدن خارج می کند. افراد دارای ژن UGT1A1 جهش یافته تنها حدود 30 درصد از آنزیم های مورد نیاز خود را می سازند. در نتیجه، بیلی روبین آنطور که باید وارد صفرا نمی شود، بنابراین بیلی روبین اضافی در خون انباشته می شود.
علائم سندرم گیلبرت چیست؟
تقریباً از هر 3 نفر مبتلا به سندرم ژیلبرت 1 نفر علائمی ندارد. آنها پس از انجام آزمایش خون، برای بررسی مشکل دیگری، متوجه می شوند که به این بیماری مبتلا هستند.
در میان افرادی که علائم دارند، شایع ترین علامت زردی است که به دلیل افزایش سطح بیلی روبین در خون ایجاد می شود. زردی می تواند پوست و سفیدی چشم را تحت تاثیر قرار دهد، اما مضر نیست.
گاهی اوقات، افرادی که زردی یا سندرم ژیلبرت دارند نیز موارد زیر را مشاهده می کنند:
- ادرار تیره رنگ یا مدفوع تیره
- مشکل در تمرکز
- سرگیجه
- مشکلات گوارشی مانند درد شکم، اسهال و حالت تهوع
- خستگی
- علائم شبیه آنفولانزا، از جمله تب و لرز
- عدم اشتها
چه مواردی علائم سندرم ژیلبرت را بدتر می کند؟
موارد زیر می تواند سطح بیلی روبین را در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت افزایش دهد و منجر به زردی شود:
- کم آبی بدن
- روزه گرفتن یا حذف وعده های غذایی
- بیماری یا عفونت
- قاعدگی
- فشار بیش از حد (فعالیت بدنی بیش از حد)
- استرس
تشخیص و آزمایشات
به عنوان یک بیماری ژنتیکی، سندرم ژیلبرت در بدو تولد وجود دارد. اغلب تا زمانی که آزمایش خون سطوح بالای بیلی روبین را تشخیص ندهد، مشخص نمی شود. تشخیص معمولاً زمانی اتفاق می افتد که افراد در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی هستند و برای بیماری دیگری آزمایش خون می دهند.
علاوه بر آزمایش خون، ممکن است موارد زیر توسط پزشک تجویز شود:
- تست های کبدی برای ارزیابی عملکرد کبد و اندازه گیری سطح بیلی روبین
- آزمایشات ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که باعث سندرم ژیلبرت می شود.
مدیریت و درمان
سندرم ژیلبرت یک بیماری خفیف است. این بیماری باعث عوارض طولانی مدت یا مشکلات جدی سلامتی نمی شود.
زردی می تواند ظاهری زرد رنگ ایجاد کند که ممکن است ناراحت کننده باشد. با این حال، زردی و سندرم ژیلبرت نیازی به درمان ندارند.
زمان مراجعه به پزشک
در هر مواقعی که علائم زیر را مشاهده کردید، به پزشک متخصص مراجعه نمایید:
- مشکلات مزمن گوارشی
- ادرار تیره رنگ یا مدفوع تیره
- تب و لرز
- زردی (زردی پوست یا سفیدی چشم)
نتیجه گیری
سندرم ژیلبرت یک اختلال خفیف ژنتیکی است که نیازی به درمان ندارد. در حالی که گاه به گاه زردی چشم و پوست ممکن است ناراحت کننده باشد، اما زردی هیچ خطری برای سلامتی ندارد. رنگ زرد پوست و چشم خود به خود از بین می رود. پزشک می تواند راه هایی را برای کاهش روند زردی مرتبط با سندرم ژیلبرت پیشنهاد دهد.
مطالب مشابه:
آزمایش بیلی روبین تام
سرطان کبد
Bilirubin
سندرم داون (تریزومی 21)
منابع: liver.ca – my.clevelandclinic
